Naceu o teu bebé sen pene? Falemos sobre a afalia.

Cando vexas a nova incorporación á túa familia, podes quedar abraiado e mesmo morto de medo. Algúns bebés nacen sen pene. En medicina, isto chámase afalia. Trátase dunha condición moi rara. Pero, como pais, non estades sós cando isto ocorre e todos estamos aquí para falar diso, comprendelo e facer o que sexa mellor para o voso fillo.

Que é a afalia? Entendémolo de xeito sinxelo.

A afalia, en poucas palabras, é a ausencia de pene ao nacer . Trátase dunha condición conxénita . Isto significa que o pene non se desenvolve correctamente durante o desenvolvemento embrionario , mentres o bebé aínda está no útero. Outro nome para esta condición é axésia peniana .

Nesta condición, non só está ausente o pene, senón que a abertura uretral non está no lugar normal onde debería estar. Na maioría dos casos, esta abertura está situada nun lugar como a zona perineal, entre o ano e os xenitais .

Algúns investigadores cren que o termo afalia debería empregarse para describir a ausencia de tecido corporal ao nacer. O tecido corporal é un tecido esponxoso que se enche de sangue durante a estimulación sexual. Este tecido está presente no pene dos nenos e no clítoris das nenas. Segundo esta definición, a afalia pode producirse en bebés que son xeneticamente homes (cromosomas sexuais XY) ou mulleres (cromosomas sexuais XX), o que significa que poden ter cromosomas sexuais XY ou XX .

Con que frecuencia se coñece esta afección chamada afalia?

En realidade, trátase dunha afección moi rara . Segundo un informe, afecta a un de cada 10 a 30 millóns de bebés nacidos. Obsérvase con máis frecuencia en bebés varóns (que teñen cromosomas sexuais XY). Polo tanto, podes imaxinar o raro que é. Así que non te preocupes, hai apoio e coñecemento para tratalo.

En que se diferencia a afalia doutras afeccións similares?

Ás veces, mesmo se o bebé ten pene, pode que non sexa visible. Polo tanto, antes de determinar definitivamente que hai afalia, os médicos consideran outras afeccións. Vexamos cales son:

• Pene enterrado: Nesta afección, o pene pode ter un tamaño normal, pero pode estar agochado baixo a pel do abdome, as coxas ou o escroto (o saco que contén os testículos). Isto tamén se denomina pene oculto ou pene escondido . Neste caso, o pene está aí, pero non é visible.
• Hipospadias: Nesta afección, o conduto que transporta a urina da vexiga ao exterior, chamado uretra , non está formado correctamente. Ademais, a abertura (meato) por onde sae a urina non está no seu lugar habitual, na punta do pene. En cambio, pode estar no corpo do pene ou no escroto. Neste caso, o pene segue alí, pero a abertura da uretra está nun lugar diferente.
• Micropene: Nesta afección, o pene é máis curto do normal ao nacer. É dicir, menos de 1,9 centímetros (0,75 polgadas). O pene está presente, pero é pequeno.
• Diferenzas no desenvolvemento sexual (DSD): Nesta condición, o desenvolvemento sexual non se produce normalmente debido a razóns xenéticas, fisiolóxicas ou hormonais. Os xenitais poden ser ambiguos (é dicir, sen unha aparencia típica masculina ou feminina) e/ou poden non coincidir co sexo cromosómico.

Entón, como vedes, a afalia é diferente de todas estas, a ausencia completa dun pene .

Cales son os síntomas dun bebé con afalia?

Os principais síntomas son:

• Ausencia de pene , pero presenza de escroto e testículos.
• Os resultados dunha proba de cariotipo adoitan mostrar masculino (46, XY) ou feminino (46, XX). Isto significa que non se trata dun problema a nivel cromosómico.

Ás veces, os médicos poden diagnosticar esta afección prenatalmente, é dicir, antes de que naza o bebé .

Que causa a afalia?

Para ser sinceros, a causa exacta da afalia aínda se descoñece . Non obstante, os investigadores saben que o desenvolvemento do embrión (o desenvolvemento do óvulo fecundado) non ocorre con normalidade. Isto chámase axénese , o que significa que a característica relevante non se desenvolve. Aínda están a investigar que factores xenéticos ou ambientais contribúen a isto.

Como se diagnostica a afalia?

Os médicos adoitan diagnosticar esta afección cun exame físico . Non obstante, tamén poden solicitar análises de sangue ou probas de imaxe , como unha ecografía, para confirmar o diagnóstico. Estas poden examinar os xenitais internos do bebé e detectar outras complicacións.

Cales son os tratamentos para a afalia?

Cando se sospeita que un bebé recén nacido ten afalia, o primeiro obxectivo dos médicos é comprobar se hai outras malformacións conxénitas que poidan supoñer unha ameaza para a súa vida .

O seguinte máis importante é asegurarse de que o bebé poida ouriñar correctamente.É dicir, comproban se hai unha abertura para que a urina saia do corpo ou se hai algún bloqueo no tracto urinario. Ás veces, pode ser necesaria unha cirurxía chamada vesicostomía para crear unha vía para que a urina saia.

Durante os primeiros anos de vida dun neno, pódese realizar unha cirurxía de remodelación do pene (faloplastia) e unha cirurxía de remodelación da uretra (uretroplastia) . Un cirurxián especialista decidirá o mellor método para estas cirurxías. Trátase de cirurxías complexas, polo que se realizan baixo a supervisión dun equipo médico experimentado.

Importante: No pasado, o tratamento tradicional para bebés afálicos con testículos (é dicir, xeneticamente XY) consistía en realizar unha xenitoplastia feminizante, que lles asignaba un sexo feminino . Non obstante, en moitos casos, a medida que estes nenos crecen, decátanse de que o sexo asignado polos médicos ao nacer non coincide coa súa verdadeira identidade de xénero .

Polo tanto, moitos médicos cren agora que se un neno é xeneticamente home (XY), é mellor someterse a unha cirurxía de reconstrución do pene (faloplastia) . Considérase mellor deixalo así ata que o neno teña unha comprensión firme do seu xénero e teña a idade suficiente para tomar as súas propias decisións sobre que facer a continuación. Despois da puberdade, pódese realizar unha segunda cirurxía (faloplastia) para darlle un pene de tamaño adulto. Non obstante, é difícil esperar unha función eréctil normal despois destas cirurxías.

Estas decisións son moi delicadas, polo que o equipo médico do neno, os psiquiatras e os pais traballan xuntos para decidir o que é mellor para o neno.

Pódese reducir o risco de ter un bebé con afalia?

Dado que se descoñece a causa exacta da afalia, actualmente non hai xeito de previla . Non obstante, o asesoramento xenético pode abordar as condicións xenéticas e o diagnóstico prenatal . Isto pode axudar a informar e preparar os pais antes da concepción e/ou o nacemento do neno.

Ademais, seguir un estilo de vida saudable durante o embarazo é bo tanto para a nai como para o bebé no útero. Iso significa levar unha dieta equilibrada, evitar o tabaco e o alcol e seguir os consellos do médico.

Se o meu fillo ten afalia, que debo esperar?

Se o seu fillo ten afalia, pero non hai outras complicacións graves, o prognóstico é bo.Non obstante, se existen outros problemas médicos, a situación pode complicarse un pouco máis. Algunhas complicacións, por exemplo, a dificultade para respirar ou a ausencia dalgúns órganos vitais, poden ser moi graves. Polo tanto, é importante falar cos médicos sobre o estado do neno con regularidade.

Como me coido como pai/nai dun neno con afalia?

É normal sentir que tes que tomar moitas decisións importantes xusto despois de nacer o teu bebé. Pero non hai necesidade de entrar en pánico. O importante é ir paso a paso . A medida que o teu bebé medra, pasará por moitos cambios físicos, mentais e intelectuais. Para axudarche a afrontar estes cambios, pode ser moi útil que os pais e a familia busquen asesoramento .

Lembra que non estás só. É normal sentir medo, tristeza, ansiedade e quizais incluso rabia en momentos coma este.

Como pais, é importante manter unha estreita relación co equipo médico do seu fillo. Os médicos explicaranche o que podes esperar e cales son os seguintes pasos. Non teñas medo de falar con eles sobre calquera pregunta ou preocupación que teñas.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

É importante falar co teu médico sobre todo o que tes na cabeza. Por exemplo, podes facer preguntas como:

• Como debería falarlle disto ao meu fillo/a (cando o neno/a teña a idade suficiente para entendelo)?
• Como lle contamos á nosa familia e amigos sobre Aphallia?
• Como tomo decisións sobre o tratamento médico? Cales son as primeiras cousas que debo ter en conta?
• Onde podo atopar grupos de apoio para pais de nenos coma este?
• Como afectará esta situación ao desenvolvemento e á educación futuros do neno/a? Que deberiamos facer?

Que lles ocorre ás persoas con afalia na idade adulta?

Hai menos de 100 persoas en todo o mundo ás que se lles diagnosticou afalia. A maioría destas persoas aínda non son adultas. Tratar a afalia nun adulto pode ser un pouco máis difícil que tratar a un neno. Non obstante, tamén existen solucións médicas e servizos de asesoramento para iso.

Finalmente, lembra isto.

É normal que os pais se sintan abrumados e sorprendidos cando descobren que o seu fillo ten unha condición conxénita diferente da que esperaban . Non hai nada de malo en sentir medo, tristeza, preocupación ou rabia . Non estás só nos teus sentimentos.

O máis importante é dedicar tempo a tomar decisións que sexan no mellor interese do seu fillo/a e abordar primeiro as decisións máis importantes e urxentes.Fala co teu equipo médico e pide consello sobre como proceder. Lembra que es ti o responsable de proporcionarlle ao teu fillo/a amor, coidados e a mellor atención médica.

` Afalia, ausencia de pene, defectos conxénitos, axésia peniana, desenvolvemento sexual, faloplastia, asesoramento xenético