Insuficiencia medular ósea: falemos disto en detalle!

A medula ósea é o principal centro de produción de sangue do teu corpo. É coma unha fábrica. Esta fábrica produce cousas como glóbulos vermellos, glóbulos brancos e plaquetas que axudan aos nosos corpos a coagular. Imaxina o que pasaría se esta fábrica deixase de funcionar de súpeto ou se non funcionase correctamente? Iso é o que é a insuficiencia medular ósea. Falemos disto con máis detalle .

Que é a insuficiencia medular ósea?

En poucas palabras, a insuficiencia medular ósea prodúcese cando a medula ósea non é capaz de producir suficientes glóbulos vermellos, glóbulos brancos ou plaquetas saudables para o corpo. Cada un destes tipos de células ten unha función específica no noso corpo.

• Os glóbulos vermellos son os que transportan o osíxeno por todo o corpo. Se o seu número é baixo, podes experimentar fatiga e palidez.
• Os glóbulos brancos son coma o exército do noso corpo. Combaten as infeccións. Se están baixos, as posibilidades de enfermar son altas.
• As plaquetas axudan á coagulación do sangue, o que significa que deteñen a hemorraxia cando te lesionas. Se a túa conta de plaquetas diminúe, mesmo unha pequena ferida pode causar moita hemorraxia.

A insuficiencia medular ósea adoita ser unha complicación doutra afección médica. Pero ás veces pode ocorrer sen ningunha causa aparente. Os médicos poden controlar os síntomas con medicamentos e diversos tratamentos. Non obstante, o único tratamento a longo prazo para esta afección é un transplante aloxénico de células nai .

Cales son os principais tipos desta afección?

Hai dous tipos principais de insuficiencia medular ósea:

1. Adquirida: Os expertos non saben exactamente cal é a causa desta afección. Pero as investigacións demostraron que pode ser desencadeada por certas enfermidades, a exposición a certos produtos químicos ou o uso de certos medicamentos. Este tipo desenvólvese gradualmente co tempo.

2. Herdada: Isto ocorre se herdas cambios xenéticos (mutacións) dun ou de ambos os teus pais. Os médicos chámanlle a isto síndrome da insuficiencia medular ósea .

Que tan común é esta condición?

En realidade, esta non é unha afección moi común. Por exemplo, uns 65 de cada millón de bebés que nacen nos Estados Unidos cada ano padecen unha síndrome de insuficiencia medular ósea hereditaria. Outro exemplo é unha afección hereditaria chamada "anemia de Fanconi". Afecta a aproximadamente un de cada cinco de cada millón. Como podes ver, isto é un pouco raro.

Cales poderían ser os síntomas?

Os síntomas poden variar dependendo da causa da insuficiencia medular ósea. Por exemplo, unha persoa con insuficiencia medular ósea hereditaria pode comezar a mostrar síntomas xa aos dous anos de idade. Non obstante, as investigacións mostran que alguén co tipo adquirido da afección pode comezar a mostrar síntomas xa entre os 20 e os 25 anos, ou ata os 65. Independentemente de cando comece, os síntomas máis comúns son:

• Dor nos ósos
• Sangrado excesivo (por exemplo, hemorraxias nasais, sangrado das enxivas, sangrado menstrual abundante)
• Fatiga e esgotamento extremos
• Febre frecuente
• Infeccións bacterianas frecuentes
• Dor de cabeza
• Dificultade para respirar (disnea)
• A cor da pel vólvese máis pálida do habitual
• Pequenas manchas vermellas baixo a pel (petequias)
• Hematoma no corpo sen causa coñecida

Se continúas a ter un ou máis destes síntomas, asegúrate de consultar un médico.

Por que falla esta medula ósea? Cales son as causas?

Os seguintes factores poden contribuír ao risco de desenvolver insuficiencia medular ósea:

• Ten a síndrome da insuficiencia medular ósea (que é herdada).
• Tes cancro de sangue, outra enfermidade do sangue ou algunhas enfermidades do sangue, cancros ou infeccións (estas son de inicio tardío, é dicir, pertencen ao tipo "(Adquirido)").
• Exposición a certos produtos químicos e medicamentos (isto tamén se inclúe na categoría "(Adquirida)").

Ás veces, esta afección pode producirse sen razón aparente. Os médicos tamén a chaman "insuficiencia medular idiopática ". Os investigadores cren que existe unha relación entre a autoinmunidade e a insuficiencia medular. A autoinmunidade prodúcese cando o propio sistema inmunitario do corpo ataca por erro a medula ósea.

Síndromes de insuficiencia medular ósea hereditarias

Estas son algunhas afeccións que son herdadas, relacionadas ou teñen síntomas similares:

• Agranulocitose conxénita (síndrome de Kostmann): afecta a un tipo de glóbulo branco chamado neutrófilos.
• Trombocitopenia amegacariocítica conxénita (CAMT): nesta afección, hai unha diminución no número de células chamadas megacariocitos, que axudan a producir plaquetas, na medula ósea.
• Anemia de Diamond-Blackfan (anemia de Diamond-Blackfan): trátase dunha afección crónica que afecta á produción de glóbulos vermellos.
• Disqueratose conxénita (Disqueratose conxénita - `(Disqueratose conxénita)`):Os síntomas desta afección inclúen cambios na pel, que poden ser un sinal temperán de insuficiencia medular ósea.
• Anemia de Fanconi (anemia de Fanconi): esta é a síndrome de insuficiencia medular ósea máis común.
• Disxénese reticular (disxénese reticular): trátase dunha forma de inmunodeficiencia combinada grave (DIGC). Nesta afección, o corpo non produce suficientes células T maduras.
• Neutropenia conxénita grave (neutropenia conxénita grave): nesta afección, os neutrófilos, un tipo de glóbulo branco, son máis baixos do normal.
• Síndrome de Shwachman-Diamond (síndrome de Shwachman-Diamond): esta afección afecta o páncreas, a medula ósea e os ósos.

Se un dos teus proxenitores ten a afección e os síntomas (isto chámase "autosómica dominante"), tes un 50 % de posibilidades de desenvolver a afección e a síndrome de insuficiencia medular ósea.

Non obstante, se ambos os teus proxenitores son portadores dunha mutación xenética relacionada co mesmo tipo de síndrome de insuficiencia medular ósea, pero ningún deles presenta síntomas (isto chámase «autosómica recesiva»), o risco de desenvolver a afección redúcese ao 25 ​​%.

Cancros de sangue

Tes un maior risco de sufrir insuficiencia medular se tes algún dos seguintes tipos de cancro:

• Linfoma
• Mieloma múltiple
• Síndrome mielodisplásica

Outros trastornos sanguíneos

Algunhas persoas nacen con estas doenzas. Outras desenvólvenas co tempo. Entre elas inclúense:

• Anemia aplásica (anemia aplásica): trátase dunha doenza sanguínea pouco frecuente. Dana a medula ósea e impide que produza novas células sanguíneas e plaquetas. Os médicos poden usar o termo "anemia aplásica" cando falan de insuficiencia medular ósea.
• Citopenias (Citopenias): Isto inclúe afeccións como a neutropenia autoinmune, a neutropenia idiopática e a leucemia de linfocitos granulares grandes.
• Hemoglobinuria paroxística nocturna (hemoglobinuria paroxística nocturna): nesta afección, o sistema inmunitario destrúe os glóbulos vermellos.
• Aplasia pura de glóbulos vermellos (aplasia pura de glóbulos vermellos): esta tamén é unha condición hereditaria que afecta a produción de glóbulos vermellos.

Infeccións virais

As seguintes infeccións virais tamén poden aumentar o risco:

• Citomegalovirus `(Citomegalovirus)`
• Virus de Epstein-Barr
• Virus da inmunodeficiencia humana (VIH)
• Parvovirus B19 `(Parvovirus B19)`
• Hepatite vírica

A quimioterapia e/ou a radioterapia para o cancro tamén poden aumentar o risco de insuficiencia medular ósea. Ademais, a exposición a produtos químicos e solventes empregados nalgúns insecticidas e pesticidas pode aumentar o risco.

Cales son as complicacións desta condición?

Trátase dunha afección grave que pode supoñer unha ameaza para a vida . Mesmo despois do tratamento, poden producirse as seguintes complicacións:

• Infeccións bacterianas ou virais
• Sangrado
• Cancro de sangue, por exemplo, leucemia mieloide aguda ou mielodisplasia
• Outros tumores cancerosos, por exemplo, osteosarcoma e rabdomiosarcoma
• Carcinoma de células escamosas

Como diagnosticas isto?

Un médico preguntarache primeiro sobre os teus síntomas, o teu historial médico e o historial médico da túa familia. Tamén che fará un exame físico. Tamén pode solicitar análises de sangue e probas de imaxe.

Análises de sangue

As análises de sangue poden incluír:

• Proba de ceruloplasmina
• Hemograma completo (CBC)
• Proba de ferritina
• Proba de deficiencia de folato
• Proba de deficiencia de vitamina B12

Probas de imaxe

As probas de imaxe poden incluír:

• Resonancia magnética (RMN - exploración por resonancia magnética)
• Tomografía por emisión de positróns (PET - "tomografía por emisión de positróns")
• Exame por ultrasóns `(Ultrasóns)`

En función dos resultados das análises de sangue e das probas de imaxe, o médico pode recomendar unha biopsia de medula ósea . Tamén pode suxerir probas xenéticas para identificar mutacións xenéticas que causan insuficiencia medular ósea.

O seu médico tamén pode solicitar probas para diagnosticar certas infeccións ou descartar outras doenzas. Explicaralle por que lle fan cada proba e que poden mostrar as probas.

Cales son os tratamentos?

O tratamento que recibas dependerá de varios factores, entre eles:

• O tipo de insuficiencia medular ósea (é dicir, se é herdada ou adquirida).
• A gravidade da túa condición.
• A túa idade e o teu estado de saúde en xeral.
• Os teus síntomas.

As opcións de tratamento poden incluír:

• Antibióticos , antifúnxicos e antivirais para combater infeccións.
• Transfusión de sangue para aumentar o reconto de glóbulos vermellos e reducir síntomas como hemorraxias e fatiga.
• Os estimulantes da medula ósea axudan á medula ósea a producir máis glóbulos vermellos.
• Os inmunosupresores axudan a impedir que o sistema inmunitario ataque a medula ósea.
• Transplante aloxénico de células nai (medula ósea) .

Hai algún efecto secundario ou complicación do tratamento? (Complicacións do tratamento)

As complicacións e os efectos secundarios varían segundo o tratamento, pero os transplantes de células nai (medula ósea) son os que teñen máis probabilidades de causar problemas significativos. Estes inclúen a enfermidade do enxerto contra o hóspede (EICH) e infeccións.

Como será a vida con esta condición? (Prognóstico)

O que podes esperar despois do tratamento (prognóstico) depende de varios factores, como o tipo de enfermidade, a túa idade e o teu estado de saúde xeral, e a resposta do teu corpo ao tratamento.

Normalmente, as persoas con insuficiencia medular necesitan atención e apoio médico continuos . Pero non todas son iguais. Coñece a túa condición exactamente e pregúntalle ao teu médico que ocorre despois do tratamento inicial.

É a insuficiencia medular ósea unha condición mortal? (É terminal?)

Trátase dunha afección moi grave e potencialmente mortal . A maioría das persoas con insuficiencia medular ósea son tratadas por especialistas con experiencia, como oncólogos e hematólogos.

Que se pode dicir sobre a esperanza de vida destes pacientes? (Esperanza de vida)

A esperanza de vida é unha estimación de canto tempo vivirá unha persoa despois do tratamento dunha determinada afección. A esperanza de vida das persoas con insuficiencia medular ósea pode variar desde uns poucos meses ata toda a vida.

Pero vostede é especial e a súa experiencia pode ser diferente á dos demais. Pregúntelle ao seu médico que pode esperar e canto tempo pode esperar vivir. El é a súa mellor fonte de información porque o coñece a vostede e á súa doenza.

Pódese reducir o risco? (Redución do risco)

Desafortunadamente, non hai xeito de reducir o risco de insuficiencia medular ósea hereditaria. Non obstante, evitar os produtos químicos que se sabe que reducen a función da medula ósea pode reducir o risco dalgunhas insuficiencias medulares adquiridas. Ademais, un tratamento temperán pode axudar a aliviar os síntomas e mellorar a calidade de vida.

Como me coido? (Autocoidado)

O mellor que podes facer é coidar da túa saúde en xeral . Por exemplo, non uses produtos do tabaco, limita ou deixa de beber bebidas alcohólicas. Aquí tes algunhas outras suxestións:

• Consulta o teu médico con regularidade. A insuficiencia medular pode ser unha afección de por vida. Pode que necesites un tratamento continuo. Tamén pode causar novos problemas de saúde. Polo tanto, é importante facerse revisións regulares. O teu médico controlará a túa saúde xeral e tratará calquera problema novo.
• Leva unha dieta saudable. Os síntomas e os efectos secundarios do tratamento poden dificultar a alimentación ou perder o apetito. Se non estás seguro de se estás a obter a nutrición que necesitas, fala cun nutricionista. Pode darche as recomendacións axeitadas.
• Fai algo de exercicio. Ter unha doenza grave como a insuficiencia medular pode ser estresante. O exercicio é unha boa maneira de aliviar o estrés. Asegúrate de falar co teu médico antes de comezar unha nova rutina de exercicios.

Cando precisa ir á Unidade de Tratamento de Urxencias (UTU) ?

Se tes insuficiencia medular, tes un maior risco de infeccións e problemas de hemorraxia. Debes acudir a urxencias se experimentas algún dos seguintes síntomas:

• Ter febre que non baixa mesmo despois de tomar un analxésico común
• Sensación de frío e tremores (calafófios)
• Sangrado imparable

Que preguntas debería facerlle ao médico?

Pode que teñas insuficiencia medular debido a certas enfermidades hereditarias. Pero ás veces pode ocorrer sen razón aparente. Podes facerlle preguntas ao teu médico como estas:

• Sabes por que teño esta insuficiencia medular?
• Que opcións de tratamento teño?
• Terei que seguir o tratamento para sempre?
• Pódese curar isto?

Se tes insuficiencia medular, é posible que xa esteas a ter un problema de saúde grave, como unha enfermidade hereditaria, un trastorno sanguíneo ou cancro. Este novo diagnóstico pode estar a causarche moitas preguntas e preocupacións novas, o que pode ser abrumador. É normal sentir ansiedade porque esta pode ser unha afección potencialmente mortal. Fala co teu equipo médico sobre o que podes esperar e o que debes facer a continuación. Estarán encantados de responder ás túas preguntas.

Lembrar como resumo (Mensaxe para levar para casa)

A insuficiencia medular ósea é unha afección grave e complexa . Pero lembre que hai moitas causas posibles e moitos tratamentos e estratexias de xestión diferentes. O máis importante é obter un diagnóstico precoz, buscar tratamento cos especialistas axeitados e continuar seguindo esas instrucións.Se tes algunha pregunta ou preocupación sobre isto, non dubides en falar co teu médico. El está aí para axudarche.

` Insuficiencia da medula ósea, glóbulos vermellos, glóbulos brancos, plaquetas, transplante de células nai, enfermidades da medula ósea