Saenche protuberancias coma esta na pel? Coñece a síndrome de Brooke-Spiegler.

Algunha vez notaches pequenas protuberancias na pel, especialmente na cara, no pescozo ou no coiro cabeludo, que che molestan? Ás veces pode que non saibas o que son nin por que ocorren. Hoxe imos falar dunha afección da pel que pode causar tales protuberancias, pero é un pouco rara, o que significa que non lle ocorre a todo o mundo. Isto chámase síndrome de Brooke-Spiegler. Non te preocupes, falemos disto de forma sinxela.

Que é a síndrome de Brooke-Spiegler?

En poucas palabras, a síndrome de Brooke-Spiegler é unha afección cutánea pouco común . Provoca a formación de bultos (tamén chamados tumores) na pel, especialmente na cara, no pescozo e no coiro cabeludo. Ás veces, estes bultos tamén se poden formar noutras partes do corpo. A miúdo, comezan a aparecer cando se é novo, arredor dos dezaoito ou vinte anos .

No que respecta a estes bultos, a maioría das veces non son cancerosos (é dicir, son "benignos"), é dicir, son benignos. Non obstante, tamén debemos lembrar que, raramente, co paso do tempo, poden converterse en cancerosos (é dicir, son "malignos"). Ás veces, cando estes bultos benignos medran, poden lesionarse, converterse en "feridas abertas" e mesmo causar infección.

Esta afección adoita herdarse dos pais, o que significa que é unha condición xenética . Non obstante, moi raramente, alguén pode desenvolver a síndrome de Brooks-Spiegel mesmo se ninguén na familia a padece.

O mellor de todo é que existe un tratamento para isto. Na maioría dos casos, a cirurxía é a única opción. Co tratamento axeitado, a maioría das persoas con esta doenza poden levar unha vida normal, feliz e activa.

Hai outros nomes para isto?

Si, os médicos empregan outros nomes para esta síndrome de Brooke-Spiegler. Tamén podes escoitar estes nomes:

• Cilindromas de Ancell-Spiegler
• Síndrome cutánea CYLD (SCC)
• Cilindromatose familiar (FC)
• Tricoepiteliomas familiares múltiples (TFM)

Aínda que estes nomes poidan parecer un pouco complicados, todos son nomes para a mesma afección.

Que tan común é esta situación?

En realidade, trátase dunha afección moi rara . Os investigadores din que aproximadamente unha de cada millón de persoas desenvolve a síndrome de Brooks-Spiegel. Polo tanto, non é algo moi común.

Cales son os síntomas? Mira se ti tamén os tes...

O síntoma principal desta afección é a formación de protuberancias na pel . Estas adoitan comezar na cara, no pescozo e no coiro cabeludo. Estas protuberancias adoitan ter unha forma redondeada e o seu tamaño pode variar de 0,5 a 3 centímetros (cm).

Co tempo, estes bultos poden aumentar en número e tamaño. Ás veces poden ser desfigurantes. A miúdo, estes bultos son dolorosos . Ademais, se se forman na pel da zona xenital, poden causar disfunción sexual. Outra cousa é que ás veces estes bultos poden estenderse por toda a cabeza e causar caída do cabelo . Estas cousas tamén poden causar depresión.

Ademais destas protuberancias, ás veces podes ver pequenas cousas brancas, semellantes a ampolas (milia) na pel. Estas "milias" non son prexudiciais, pero poden ser molestas para algunhas persoas.

Cales son estes tipos de tumores? (Tipos de tumores de pel no BSS)

Hai tres tipos principais de bultos que se observan na síndrome de Brooke-Spiegler:

1. Cilindromas: Adoitan ser bultos lisos e rosados. A miúdo desenvólvense no coiro cabeludo, onde hai folículos pilosos. Tamén poden desenvolverse na cara, nas orellas e, en raras ocasións, nos pulmóns. O seu tamaño pode variar desde uns poucos milímetros ata varios centímetros. Cando se desenvolven no coiro cabeludo, poden agruparse e parecer pezas dun crebacabezas.

2. Espiradenomas: Trátase de bultos firmes e grumosos. Atópanse con máis frecuencia no coiro cabeludo, no pescozo e na parte superior do corpo. O seu tamaño pode variar desde menos dun centímetro ata varios centímetros. Adoitan ser azuis ou da cor da pel. Pero tamén poden ser grises, rosas, moradas, vermellas ou amarelas. Os espiradenomas ás veces poden ser dolorosos.

3. Tricoepiteliomas: Trátase tamén de protuberancias duras e brillantes. Atópanse con máis frecuencia na cara, en zonas con pelo. Adoitan ser menores dun centímetro. Poden ser azuis, marróns, da cor da pel, rosas ou amarelas.

O importante é que, ás veces, nesta síndrome de Brook-Spiegler, pódense observar as características de dous ou tres destes tipos de tumores no mesmo tumor.

Esta condición afecta a outras partes do corpo?

Si, ás veces estes bultos poden desenvolverse noutras partes do corpo. Neses casos, o funcionamento deses órganos pode verse afectado. Por exemplo:

• Se se forma nas vías respiratorias , pode causar dificultades respiratorias.
• Se se desenvolve nos oídos , a audición pode verse afectada.
• Se ocorre nos ollos , a visión pode verse afectada.
• Se se forman nos xenitais , a función sexual pode verse afectada.
• Se se desenvolve na boca e nas glándulas salivares , a mastigación e a deglutición poden verse afectadas.
• NarizSe ocorre, pode afectar o sentido do olfacto.

Por que se produce a síndrome de Brooke-Spiegler?

A principal razón disto son os cambios xenéticos (mutacións) no xene CYLD do noso corpo. Para que desenvolvas esta condición, polo menos un dos teus proxenitores debe ser portador desta mutación xenética. Isto significa que se transmite de xeración en xeración .

Non obstante, en casos moi raros, unha persoa sen antecedentes familiares da enfermidade pode desenvolver esta mutación xenética (mutación de novo) no seu corpo. Nestes casos, a mutación xenética pode estar presente só en determinadas partes do corpo. Entón, os tumores poden desenvolverse só nesas partes.

Quen ten máis probabilidades de desenvolver isto?

De feito, calquera persoa de calquera idade, raza ou xénero pode desenvolver a síndrome de Brooks-Spiegel. Non obstante, se un dos teus pais ten a mutación xenética asociada á doenza, tes un maior risco de desenvolvela.

A síndrome de Brooke-Spiegler é un trastorno autosómico dominante. En poucas palabras, se un dos teus proxenitores é portador (é dicir, ten síntomas), tes un 50 % de posibilidades de desenvolver a doenza .

A maioría das persoas experimentan os primeiros síntomas cando son novas, arredor dos dezaoito ou vinte anos . O número destes bultos comeza a aumentar entre os 30 e os 40 anos. Tamén se observou que as mulleres desenvolven máis bultos que os homes.

Como diagnostican isto os médicos?

Se tes estes síntomas, un médico primeiro preguntarache sobre os teus síntomas, o teu historial médico e o historial médico da túa familia. Despois, realizarache un exame físico.

Se o médico sospeita da síndrome de Brooke-Spiegler, pode suxerir unha biopsia de pel , que consiste en tomar unha pequena mostra de células do bulto e enviala a un laboratorio para o seu exame ao microscopio.

O seu médico tamén pode suxerir probas xenéticas , que poden buscar cambios nos xenes que causan a síndrome de Brooks-Spiegel.

Existe unha cura completa para isto?

Desafortunadamente, na actualidade non existe cura para a síndrome de Brooke-Spiegel. Pero non te preocupes. Existen tratamentos eficaces para axudar a eliminar estes bultos e controlar a progresión da enfermidade.

Entón, cales son os tratamentos para o BSS?

É probable que o médico lle recomende a escisión cirúrxica para eliminar estes bultos. Isto implica cortar os bultos cun instrumento afiado chamado bisturí. Ao facelo, os médicos teñen coidado de evitar danar a pel sa circundante na medida do posible.

Ás veces, se é necesario eliminar unha gran área de pel do coiro cabeludo, o médico podePode recomendarse un enxerto de pel de grosor dividido. Isto implica tomar unha capa de pel doutra parte do corpo, a miúdo das nádegas ou da parte superior da coxa, para pechar a ferida e axudar a que cure.

Ademais disto, hai outras formas de tratar a síndrome de Bruck-Spiegler:

• Reacondicionamento con láser de dióxido de carbono: emprega raios láser para eliminar capas finas da pel sen danar o tecido circundante.
• Crioterapia: Trátase de aplicar frío extremo para conxelar e destruír o tecido do bulto. É coma queimalo con xeo.
• Dermoabrasión: Implica o uso dun dispositivo de rotación rápida para eliminar a capa superior da pel.
• Electrodesecación: Úsase unha corrente eléctrica para secar o tecido que hai dentro do bulto.
• Fulguración: Uso dunha descarga eléctrica para destruír o tumor.
• Hifrecación: Envíase un pulso eléctrico a través dunha pequena agulla que queima e elimina a verruga.
• Cirurxía de Mohs: neste procedemento, o cirurxián extirpa o tumor xunto cunha pequena cantidade de tecido san que o rodea e envíao para o seu exame.
• Terapia fotodinámica: nesta, adminístranse fármacos especiais (fotosensibilizadores) e, a continuación, diríxese a luz ao tumor, activando os fármacos e destruíndo os tumores.

Ademais destes tratamentos, os médicos tamén poden suxerir medicamentos que axuden a deter o crecemento de tumores.

Que podes esperar cando vives con esta condición?

A síndrome de Brooks-Spiegel é unha doenza que dura toda a vida . Non obstante, como se mencionou anteriormente, as persoas con esta doenza poden vivir unha vida normal e plena.

Non obstante, existe un pequeno risco. Entre o 5 % e o 10 % das persoas con síndrome de Bruck-Spiegel desenvolven tumores malignos . As persoas con esta afección tamén teñen un risco lixeiramente maior de desenvolver outros tipos de cancro. Por exemplo:

• Cancros de adenocarcinoma
• Carcinoma basocelular (tamén cancro de pel)
• Cancro de glándulas salivares, por exemplo, carcinoma adenoide quístico
• Carcinoma de células escamosas (tamén un cancro de pel)

Que nos deparará o futuro? (Perspectivas)

A miúdo, estes bultos poden reaparecer . Se isto ocorre, pode ser necesaria máis cirurxía ou outros tratamentos para eliminar os novos bultos.

Hai algunha maneira de reducir esta incidencia?

Desafortunadamente, non existe un xeito específico de previr ou reducir o risco de desenvolver a síndrome de Brook-Spiegel. Non obstante, como se mencionou anteriormente, o tratamento pode reducir o número de bultos que tes e o seu tamaño.

Como te coidas como persoa coa síndrome de Brooke-Spiegler?

Ao vivir con esta condición, hai algunhas cousas importantes que podes facer para coidarte:

• Consulta un dermatólogo con regularidade para unha revisión da pel. Isto debería facerse polo menos unha vez ao ano. Algunhas persoas poden precisar ver un médico cada tres ou catro meses se teñen brotes frecuentes.
• Fai un autoexamen da pel polo menos unha vez ao mes. Busca novas protuberancias ou cambios nas xa existentes.
• Asegúrate de usar protector solar cando saias ao sol. Isto axudará a reducir os danos solares na pel e o risco de cancro de pel.

Cales son os mellores momentos para ver un médico?

Se notas algún destes cambios nas protuberancias da pel, debes consultar un médico inmediatamente :

• Se os bultos se volven dolorosos .
• Se os bultos están sangrando .
• Se a cor dos grumos cambia .
• Se os bultos medraron rapidamente .
• Se o bulto semella unha úlcera (`ulcerado`) .

Ademais, se estás esperando un fillo, é dicir, se planeas quedar embarazada, pode ser moi importante falar cun médico e obter asesoramento xenético .

Cal é a diferenza entre a síndrome de Brooke-Spiegler e a neurofibromatose?

Ambas as dúas enfermidades son afeccións xenéticas. Ambas causan principalmente tumores benignos (non cancerosos). Non obstante, hai unha pequena diferenza.

• Na síndrome de Brooke-Spiegler (BSS), os bultos aparecen principalmente na pel .
• Na neurofibromatose, poden aparecer bultos na pel, debaixo da pel e ao longo dos nervios .

Hai tres tipos principais de neurofibromatose. Aprendamos un pouco sobre eles:

• Neurofibromatose tipo 1 (NF1): Nesta, desenvólvense bultos (neurofibromas) sobre ou debaixo da pel.
• Neurofibromatose tipo 2 (NF2): neste tipo de neurofibromatose, desenvólvense tumores (schwannomas) nos nervios do cerebro e da medula espiñal (sistema nervioso periférico). Na maioría dos casos, os nervios auditivos vense afectados.
• Schwanomatose:Isto tamén afecta a tumores chamados schwannomas, pero están no sistema nervioso periférico. Normalmente non afectan os nervios implicados na audición.

Entón, aínda que ambas as dúas enfermidades son condicións xenéticas que causan bultos, existen pequenas diferenzas nas áreas que afectan e nos tipos de bultos.

Mensaxe para levar a casa

De acordo, espero que agora comprendades mellor a síndrome de Brooke-Spiegler da que falamos hoxe.

Lembra, se notas protuberancias novas na pel, especialmente na cara, no pescozo ou no coiro cabeludo, ou se notas un cambio nunha xa existente, non o ignores. É mellor consultar un médico e que che fagan unha revisión.

Aínda que a síndrome de Brooke-Spiegel é unha afección pouco frecuente, é importante coñecela. Aínda que estes bultos adoitan ser benignos, raramente poden ser cancerosos, polo que é fundamental buscar consello e tratamento médico axeitados . Se se detectan a tempo e se tratan correctamente, vostede tamén pode vivir unha vida normal e saudable. Non hai nada do que preocuparse, calquera cousa pódese resolver falando co seu médico.

Síndrome de Brooke -Spiegler, nódulos cutáneos, enfermidades xenéticas, cilindroma, espiradenoma, tricoepitelioma, xene CYLD