O teu bebé ten problemas para dixerir o azucre do leite? Falemos da galactosemia!

Ao alimentar un bebé recén nacido, xa sexa con leite materno ou de fórmula, ás veces xorden pequenos problemas, non si? Imaxina, que pasa se o teu bebé non pode dixerir un tipo de azucre do leite? Si, ​​pode ocorrer. A galactosemia é a incapacidade de dixerir o tipo de azucre do leite chamado "galactosa". Esta pode ser unha afección grave, pero se se recoñece a tempo, podemos reducir moitos dos grandes problemas que pode ter o bebé.

Como afecta esta condición ao corpo do bebé?

En poucas palabras, cando o corpo do teu bebé non pode descompoñer o azucre galactosa que se atopa nos alimentos, especialmente no leite, e convertelo en enerxía, esta comeza a acumularse no sangue. De feito, a palabra "galactosemia" significa literalmente "a presenza de galactosa no sangue". Entón, cando a galactosa se acumula no sangue, esténdese por todo o corpo. Despois, un encima que normalmente non funciona coa galactosa converte esta galactosa nun alcohol chamado "galactitol". Este galactitol é tóxico para o corpo.

Cando este galactitol tóxico se acumula nos órganos e tecidos do bebé, comeza a danalos. Se non se trata, a galactosemia pode causar efectos secundarios graves como:

• Cataratas .
• Retrasos no desenvolvemento .
• Discapacidades intelectuais .
• Dificultades na fala .
• Dificultades de motricidade fina e grosa, é dicir, dificultades con habilidades de motricidade fina , como camiñar e correr.
• Deficiencias neurolóxicas .
• Enfermidade renal .
• Insuficiencia ovárica prematura en nenas.
• Insuficiencia hepática .
• A sepsis é unha infección grave.

Imaxina o importante que é recoñecer esta doenza a tempo! Se a recoñeces a tempo, eliminas a galactosa da dieta do teu bebé e a tratas axeitadamente, podes previr moitos destes problemas.

Non obstante, mesmo coa detección e o tratamento precoces, algúns nenos poden seguir tendo problemas menores. Isto débese a que, mesmo se eliminamos completamente a galactosa da nosa dieta, os nosos corpos aínda producen unha pequena cantidade de galactosa de forma natural. Isto chámase galactosa endóxena . Polo tanto, os nenos que reciben tratamento ás veces poden ter o seguinte:

• Retrasos na fala.
• Discapacidades de aprendizaxe.
• Problemas de comportamento.
• Problemas de equilibrio e coordinación ( ataxia ).
• Tremores .
• Deficiencias hormonais, especialmente o atraso na puberdade nas nenas.

Como afecta a galactosemia aos adultos?

Os adultos con galactosemia poden levar vidas normais. Non obstante, aqueles que tiveron síntomas na infancia poden ter algúns problemas ao longo das súas vidas. Algúns síntomas poden ser máis leves ou peores dependendo de como controlen a súa dieta. Non obstante, cousas como as deficiencias hormonais son comúns, mesmo con tratamento.

A miúdo, as mulleres con galactosemia, mesmo se a enfermidade se diagnostica e se trata a tempo, poden desenvolver problemas cos ovarios. Isto chámase insuficiencia ovárica primaria . Isto pode dificultar a concepción e o mantemento do embarazo. Tamén pode ser necesaria a terapia de substitución hormonal para axudar a regular a menstruación. Esta terapia hormonal tamén pode axudar cos problemas de fertilidade.

Quen contrae esta enfermidade? Que tan común é?

A galactosemia é unha enfermidade xenética . É herdada. Un neno desenvolverá a enfermidade se ambos os proxenitores herdan un xene mutado. Se ambos os teus proxenitores son portadores do xene mutado, tes un 25 % de posibilidades de desenvolver galactosemia. Pode afectar a persoas de todas as etnias.

A forma máis grave , chamada galactosemia clásica, é un pouco menos común. En termos xerais, afecta a unha de cada 45.000 persoas.

Existe unha forma lixeiramente menos grave chamada galactosemia de Duarte . É un pouco máis común e afecta a aproximadamente 1 de cada 4.000 persoas. Non se trata realmente dunha incapacidade para dixerir a galactosa, senón dunha sensibilidade a ela.

Cales son os síntomas dun neonato con galactosemia?

Se un bebé recén nacido ten galactosemia clásica, comezará a mostrar síntomas uns poucos días despois da lactación materna. Estes síntomas poden variar de cando en vez:

• A comida é insípida.
• Somnolencia frecuente, letargo .
• Vómitos.
• Diarrea.
• Perda de peso significativa.
• Debilidade.
• Fracaso para prosperar .
• Ictericia ( ictericia ) significa amarelecemento da pel.
• Inchazo do fígado.
• Inchazo do abdome ( ascite ).
• Inchazo arredor do cerebro ( edema ).

Se experimenta algún destes síntomas, debe consultar a un médico inmediatamente.Unha vez que un médico diagnostique isto como galactosemia, estes síntomas deberían desaparecer unha vez que se elimine a galactosa da dieta do bebé.

Que causa a galactosemia?

A principal razón disto é unha mutación xenética . É dicir, un cambio nos xenes. Isto debe herdarse tanto da nai como do pai. Ambos os proxenitores poden ser portadores deste xene, pero poden non presentar síntomas. Polo tanto, cando o bebé ten esta condición, pode ser unha gran sorpresa.

Debido a este xene alterado, os encimas necesarios para converter a galactosa en enerxía non se producen correctamente no corpo. Entón, as substancias químicas producidas pola galactosa acumúlanse no corpo. Hai tres tipos diferentes de xenes implicados nisto. En consecuencia, a galactosemia tamén se divide en tres tipos.

Cales son os diferentes tipos de galactosemia?

Tipo I (galactosemia clásica)

Esta é a forma máis común e grave de galactosemia. Tamén se denomina galactosemia clásica. Está causada por unha mutación no xene GALT . Este xene produce un encima que descompón o azucre galactosa en substancias utilizables como a glicosa. Neste tipo, o encima está case completamente ausente. Como resultado, o corpo non pode dixerir a galactosa e esta acumúlase rapidamente.

Tipo II (deficiencia de galactoquinase)

Este segundo tipo está causado por unha mutación no xene GALK1 . Os encimas producidos por este xene axudan na dixestión da galactosa. Este tipo ten menos problemas de saúde que o primeiro tipo. O principal risco é o desenvolvemento de cataratas.

Tipo III (deficiencia de galactosa epimerase)

O xene GALE está implicado nisto. Este tamén produce encimas que axudan a dixerir a galactosa. Se estes encimas se reducen, a galactosa acumúlase no corpo. Este terceiro tipo ás veces pode causar síntomas leves, pero ás veces pode causar síntomas graves. Se é grave, pode causar cataratas, atrasos no desenvolvemento, discapacidade intelectual, enfermidades hepáticas e problemas renais, igual que o tipo 1.

Galactosemia de Duarte

Isto tamén está causado por unha mutación no mesmo xene GALT que causa a galactosemia clásica. Non obstante, neste caso, a mutación xenética non é tan grave. A actividade do encima que dixire a galactosa é reducida, pero non está completamente ausente. As persoas con galactosemia de Duarte poden experimentar leves molestias estomacais cando comen alimentos que conteñen galactosa, pero non experimentan problemas de saúde importantes como outros tipos. Non precisan eliminar a galactosa da súa dieta.

Como se diagnostica a galactosemia?

En países desenvolvidos como os Estados Unidos, cada neonato é sometido a probas para detectar varias destas enfermidades. Estas probas poden detectar estas afeccións antes de que aparezan os síntomas. Ás veces, isto chámase proba da fenilcetonuria , porque tamén pode detectar outras enfermidades, como a fenilcetonuria .

Esta proba faise tomando unha pequena pinga de sangue do talón do bebé. Isto faise normalmente unhas 24 horas despois do nacemento do bebé. Se o teu bebé ten galactosemia, a análise de sangue mostrará que a actividade do encima GALT é baixa. O equipo médico realizará entón probas xenéticas para ver que tipo de galactosemia ten o bebé. Algúns hospitais de Sri Lanka teñen as instalacións para facer este tipo de proba, ou podes preguntarlle ao teu médico sobre iso.

Como se trata a galactosemia?

O único tratamento para isto é eliminar completamente a galactosa da dieta . A galactosa forma parte do azucre do leite chamado lactosa, polo que normalmente é necesario eliminar case todos os produtos lácteos. Isto significa que non se pode dar leite materno, leite de vaca, iogur nin queixo. Os bebés recén nacidos poden recibir fórmula a base de soia ou fórmula elemental especialmente formulada.

Os nenos e os adultos que non consomen produtos lácteos poden ter deficiencias de calcio e vitamina D. Polo tanto, poden precisar tomar suplementos. Isto axuda a manter os ósos fortes.

Que tipo de tratamento se necesita para os efectos secundarios a longo prazo?

Algúns nenos poden precisar axuda adicional para aprender e desenvolverse a medida que medran. Isto significa:

• Logopedia .
• A terapia ocupacional significa axudar nas tarefas cotiás.
• Terapia conductual .
• Plans de aprendizaxe dirixidos .

Os nenos pequenos, especialmente as nenas, poden necesitar terapia hormonal para axudarlles a chegar á puberdade e á menstruación.

Pódese previr a galactosemia?

Dado que é unha condición xenética, non podes controlar se ti ou o teu fillo a herdaredes. Non obstante, ti e a túa parella podedes facervos probas xenéticas para ver se tedes a mutación antes de ter un fillo. Podes ser portador/a, pero pode que non teñas síntomas. Se o sabes cedo, podes planificar a posibilidade de que os teus fillos a herden. O asesoramento xenético pode axudarche a comprender mellor isto. A detección precoz da condición é a mellor maneira de reducir os posibles efectos negativos.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con galactosemia?

Se a enfermidade se diagnostica a tempo e se segue unha dieta sen galactosa, a esperanza de vida é normal. Non obstante, se se produce un dano permanente a órganos no período neonatal, pode afectar a saúde a longo prazo.

Como se coidan os adultos que viven con galactosemia?

O máis importante para calquera persoa que viva con galactosemia é manter unha dieta estrita sen galactosa . Isto require moita disciplina. Moitos adultos consideran útil unirse a comunidades onde persoas coma eles poidan compartir receitas e experiencias. Se os síntomas persisten, este tipo de apoio social é inestimable.

Os adultos con galactosemia deben consultar co seu médico regularmente para comprobar se hai síntomas. Estas probas poden incluír:

• Exame ocular (para cataratas).
• Probas do funcionamento do sistema nervioso (para cousas como a función executiva, o trastorno por déficit de atención con hiperactividade (TDAH) , os tremores e a ataxia ).
• Proba de densidade ósea (para deficiencias de calcio e minerais).
• Control dos niveis hormonais (especialmente nas mulleres).

Facendo revisións regulares coma esta, calquera deficiencia pode identificarse cedo e tratarse antes de que se agrave.

Aínda que a galactosemia é unha enfermidade rara, pódese detectar precozmente mediante probas xenéticas. Se estás embarazada ou planeas ter un bebé, ti e a túa parella podedes facervos a proba do xene da galactosemia. Se ambos tedes o xene, hai un 25 % de posibilidades de que o teu fillo o desenvolva. A consciencia é a maior fortaleza. Isto pode axudarche a planificar con antelación para evitar os peores escenarios desta enfermidade.

Se lle diagnosticaron esta doenza ao seu bebé acabado de nacer, pode que estea a sentir moitas emocións (shock, confusión). A galactosemia adoita ser inesperada, especialmente se non hai antecedentes familiares da doenza. Debido a que é pouco frecuente, ás veces pode ser infradiagnosticada mesmo entre os médicos. Non obstante, coa detección precoz, pódense previr os efectos máis graves da galactosemia.

Cunha dieta axeitada, o seu fillo pode vivir unha vida relativamente normal. Poden xurdir algúns problemas de desenvolvemento que poden requirir terapia adicional. Estes desafíos inesperados poden xurdir para os pais por diversas razóns. Non obstante, ao ser consciente dunha condición deste tipo, ten a vantaxe de poder prepararse para eses desafíos con antelación, recoñecelos cedo e intervir cedo para lograr o mellor resultado posible.

As cousas máis importantes que debes lembrar deste artigo (Mensaxe para levar para casa)

De acordo, agora xa entendes mellor do que falamos, a galactosemia. Aquí tes algunhas cousas importantes que debes lembrar:

• A detección precoz salva vidas: as probas de cribado neonatal poden detectar isto cedo, o que pode previr moitas complicacións graves.
• O control da dieta é esencial: débese seguir unha dieta sen galactosa (especialmente sen lactosa) durante toda a vida.
• O asesoramento xenético é importante: ao facerse probas xenéticas antes de formar unha familia, os pais poden ser conscientes do risco de que un fillo herde esta enfermidade.
• Apoio a longo prazo: o crecemento, a aprendizaxe e a saúde xeral do neno deben ser monitorizados regularmente. Deberíase proporcionar apoio terapéutico se é necesario. As revisións médicas regulares e o apoio dos grupos de apoio tamén son importantes para os adultos.
• Non estás só: Lidar con esta doenza pode ser un reto. Non obstante, co apoio de médicos, nutricionistas, terapeutas e seres queridos, esta viaxe pódese levar a cabo.

Non te preocupes, con consciencia e medidas axeitadas, tanto un neno como un adulto con galactosemia poden vivir unha boa vida.

Galactosemia , galactosemia, neonatos, enfermidades xenéticas, encimas, enfermidades metabólicas, dieta, cribado neonatal, trastorno xenético