Estás esperando un bebé? Ou xa estás embarazada e esperando a que chegue o teu bebé? Entón, pode que o teu médico che mencionase as palabras " Probas xenéticas ". Ao escoitar este nome, pode que te sentises un pouco asustada, curiosa e un pouco confusa. "Meu Deus, que é esta proba? De verdade necesito facela? O meu bebé estará en risco?". É normal que che veñan moitas preguntas á mente. Así que non teñas medo. Hoxe falaremos disto de forma moi sinxela, dun xeito que poidas entender.
Para quen é importante esta proba xenética?
En poucas palabras, calquera muller ten a oportunidade de someterse a estas probas durante ou antes do embarazo. Ás veces, o pai do bebé tamén é derivado para esta proba. Falaremos do motivo disto máis adiante.
Normalmente, o médico falará sobre esta proba nas seguintes situacións:
- Antecedentes familiares: se alguén da túa familia, ou da familia do pai do bebé, ten unha condición xenética (por exemplo, talasemia, anemia falciforme), estas probas poden axudar a determinar se o teu bebé tamén podería herdar esa condición xenética.
- Idade: Polo xeral, se a nai ten máis de 35 anos, o risco de certas doenzas xenéticas (especialmente a síndrome de Down) aumenta lixeiramente. Polo tanto, os médicos recomendan estas probas nestes casos.
- Orixe étnica: existen algunhas enfermidades xenéticas que son específicas de diferentes grupos étnicos do mundo. Por exemplo, as persoas de orixe europea do leste ou xudía asquenací teñen un maior risco de padecer enfermidades chamadas Tay-Sachs e Canavan . As persoas de ascendencia africana teñen un maior risco de padecer anemia falciforme . As persoas brancas teñen un maior risco de padecer fibrose quística . Aínda que estes son exemplos de todo o mundo, é importante falar co seu médico sobre os seus antecedentes familiares.
Que fan realmente estas probas?
Os médicos empregan diferentes tipos de probas xenéticas . Estas pódense dividir en dúas categorías principais. Vexámolo deste xeito para entendelo con claridade.
| Tipo de proba | En poucas palabras, que ocorre con isto? |
|---|---|
| Probas de cribado | Estas probas utilízanse para determinar o risco de que o teu bebé teña certos defectos conxénitos. Algúns exemplos son a síndrome de Down, a trisomía 18 e a trisomía 13. Isto é como predicir a probabilidade dun accidente de tráfico. |
| Probas de portadores | Isto comproba se vostede, ou o pai do bebé, é portador dunha enfermidade xenética. Un "portador" significa que a persoa non ten síntomas, pero o xene que causa a enfermidade está no seu corpo. Ese xene pode transmitirse ao neno. Exemplos: fibrose quística, síndrome do X fráxil, anemia falciforme. |
Quen é un portador?
Expliquémolo un pouco máis. Imaxina que necesitas dous xenes para desenvolver unha determinada enfermidade. Un da túa nai e outro do teu pai. Un portador significa que a persoa só ten un dos xenes que causan a enfermidade. Polo tanto, non desenvolve a enfermidade e non mostra síntomas. Non obstante, se ambos os proxenitores son portadores, o bebé herdará o xene causante da enfermidade de ambos os proxenitores e existe a posibilidade de que o bebé desenvolva a enfermidade. Por iso é importante a proba de portador.
Como se fai esta proba? Hai algo que temer?
Aquí é onde a maioría da xente se asusta. Pero en realidade é moi sinxelo. Normalmente, unha enfermeira tomará unha mostra de sangue do teu brazo ou, para algunhas probas , unha mostra de saliva . Iso é todo.
Isto non che causará ningún dano nin risco nin para ti nin para o teu bebé non nato. É coma unha análise de sangue normal. Así que non teñas medo innecesariamente.
Que din os resultados?
Isto é o máis importante que todos deben entender.
As probas de cribado xenético non garanten que o teu bebé teña unha enfermidade. Só indican o "risco" de desenvolver unha enfermidade.É só cuestión de se é alto ou baixo. Iso significa que se o resultado dá como "alto risco", non significa que o teu bebé teña definitivamente a enfermidade. Simplemente significa que debes investigalo máis a fondo.
Se obtés un resultado de "alto risco", o teu médico pode suxerir algunhas probas diagnósticas adicionais. Por exemplo:
- Amniocentese: Nesta proba, tómase unha cantidade moi pequena do líquido amniótico que rodea ao bebé cunha xiringa e examínase mediante unha ecografía.
- Mostra de vellosidades coriónicas (CVS): nesta proba, tómase un anaco moi pequeno de tecido da placenta e examínase.
Estas probas son un pouco máis complicadas que a análise de sangue mencionada anteriormente. Poden supoñer un risco moi pequeno. Polo tanto, só se fan para saber exactamente cal é o "alto risco". O seu médico explicaralle todo isto detalladamente.
Por que é importante facerlle tamén a proba ao teu pai?
Como mencionamos anteriormente, para que se desenvolvan algunhas enfermidades, o bebé necesita herdar o xene tanto da nai como do pai. Imaxina que es portador de fibrose quística. Pode que esteas preocupado. Pero se o pai do bebé se fai a proba e non é portador (dá negativo), entón a posibilidade de que o bebé desenvolva a enfermidade elimínase case por completo. Por iso ás veces é moi importante facer a proba a ambos os proxenitores.
Cantas veces se fai esta proba durante o embarazo?
Normalmente, faise unha vez. Esta proba realízase nun determinado número de semanas durante o embarazo.
Mensaxe para levar a casa
- As probas xenéticas son unha forma de coñecer o risco que ten o teu bebé de desenvolver unha enfermidade xenética, pero non confirman que a enfermidade exista.
- A maioría destas realízanse cunha simple mostra de sangue ou de saliva, polo que non hai risco para ti nin para o teu bebé.
- Non te alarmes se o resultado da proba indica "alto risco". Non significa que teñas a enfermidade, pero si que necesitas investigala máis a fondo.
- Fala co teu médico sobre calquera pregunta, preocupación ou dúbida que teñas sobre estas probas, os seus resultados e os seguintes pasos que debes seguir. El ou ela explicarache todo.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment