O teu corpo non é capaz de almacenar e usar a glicosa correctamente? Falemos da enfermidade de almacenamento de glicóxeno (ESG)!

Sentes ti ou o teu fillo cansado todo o tempo? Ou ás veces sentes frío, suor e mareos de súpeto? Cánsaste rapidamente ao camiñar ou xogar? Ás veces, isto pode deberse a un pequeno problema na forma en que o noso corpo controla a enerxía, é dicir, na forma en que usa o azucre. Hoxe imos falar dunha enfermidade rara que é moi importante que todos coñezamos. Trátase da enfermidade de almacenamento de glicóxeno , que tamén se coñece entre os médicos como "(enfermidade de almacenamento de glicóxeno)" ou "(GSD)" para abreviar.

En poucas palabras, que significa isto «(GSD)»?

De acordo, agora vexamos que é esta «(GSD)». En poucas palabras, é unha condición na que o noso corpo non pode usar ou almacenar correctamente o glicóxeno . Trátase dun tipo de trastorno metabólico herdado, o que significa que se transmite de pais a fillos.

Agora pode que te preguntes que é o glicóxeno. O glicóxeno é unha forma en que os nosos corpos almacenan glicosa, ou azucre, dos alimentos que comemos. Como sabes, a glicosa é o principal combustible que lle dá enerxía aos nosos corpos. Obtemos esta glicosa dos alimentos que comemos que conteñen carbohidratos. O corpo non necesita toda esta glicosa á vez. Entón, o corpo almacena este exceso de glicosa no fígado e nos músculos como glicóxeno. Pódese usar máis tarde cando precisemos enerxía.

O proceso polo cal o noso corpo produce glicóxeno a partir da glicosa chámase glicóxeno . Do mesmo xeito, cando o corpo necesita enerxía de novo, o proceso polo cal este glicóxeno almacenado se descompón e se volve converter en glicosa chámase glicóxenólise . Varios encimas axudan nestes dous procesos.

A enfermidade de almacenamento de glicóxeno (ESG) prodúcese cando falta un ou máis destes encimas ou non funcionan correctamente. Isto significa que o corpo non pode usar o glicóxeno almacenado para obter enerxía nin manter os niveis de azucre no sangue correctamente. Isto pode provocar unha serie de problemas, como niveis baixos de azucre no sangue frecuentes (hipoglicemia) , danos no fígado e debilidade muscular.

Hai diferentes tipos de `(GSD)`?

Si, debido a que os nosos corpos empregan diferentes encimas para procesar o glicóxeno, existen diferentes tipos de GSD ( polo menos 19!). Os médicos saben moito sobre algúns tipos, pero aínda están a aprender sobre outros. A GSD afecta principalmente ao fígado ou aos músculos. Pero algúns tipos tamén poden causar problemas noutras partes do corpo.

Cada tipo de GSD está causado por unha deficiencia dun encima específico implicado no almacenamento ou a descomposición do glicóxeno. Isto significa que o encima falta ou está nunha cantidade reducida. Ás veces, os médicos nomean estes tipos co nome do encima que falta ou do científico que descubriu por primeira vez a GSD.

Que tan común é a enfermidade de almacenamento de glicóxeno?

De feito, a enfermidade de almacenamento de glicóxeno é unha afección moi rara . A «(GSD)» tipo I «(GSD tipo I [enfermidade de von Gierke])», que é o tipo máis común, ocorre en aproximadamente un de cada 100.000 nacementos. Polo tanto, podes ver o rara que é.

Cales son os síntomas da GSD?

Os síntomas da síndrome do sándwiches do lactante (DSG) poden variar dunha persoa a outra. Isto significa que mesmo dúas persoas co mesmo tipo de DSG poden ter síntomas diferentes. A DSG tipo I (o tipo máis común) adoita comezar a mostrar síntomas cando o bebé ten entre tres e catro meses . Non obstante, algúns dos outros tipos poden mostrar síntomas máis tarde, ás veces mesmo na adolescencia.

Os dous síntomas principais que se observan nesta afección son niveis baixos de azucre no sangue (hipoglicemia) e/ou fatiga durante o exercicio, como correr ou saltar (intolerancia ao exercicio).

A hipoglicemia (nivel baixo de azucre no sangue) prodúcese cando o nivel de glicosa no sangue baixa por debaixo dos 70 mg/dL. Cando isto ocorre, podes experimentar síntomas como:

• Sensación de que o teu corpo está a tremer.
• Suor e sensación de frío.
• Mareos , sensación de ter a cabeza dando voltas.
• Sentíndose débil e sen vida.
• Palpitacións cardíacas .
• Ás veces, a fame insoportable ataca, e algunhas persoas chámanlle a isto "hiperfaxia".
• Dificultade para pensar, incapacidade para concentrarse.
• Sentindo ansiedade e rabia.
• Palidez da pel (palidez).
• Ás veces, se os niveis de azucre no sangue baixan demasiado , poden producirse convulsións.

Imaxina que o teu pequeno estivese xogando ben e de súpeto comezase a tremer, suar e nin sequera puidese falar? Canto medo sentirías nese momento? Iso é o que é a hipoglicemia .

Ademais disto, tamén se poden ver outras características como `(GSD)`:

• Cólicas musculares ou debilidade muscular.
• Crecemento lento e escaso aumento de peso en nenos.
• Agrandamento do fígado (hepatomegalia).
• Baixo ton muscular.
• Aumento do colesterol no sangue (hiperlipidemia).

Que causa a síndrome da gastroenterite gástrica?

A principal causa da síndrome do intestino groso son as mutacións xenéticas herdadas . Estas mutacións xenéticas afectan á función dos encimas necesarios para almacenar e usar o glicóxeno. Un neno herda estas mutacións xenéticas tanto da súa nai como do seu pai.

A maioría das enfermidades do sistema immunitario teñen un patrón de herdanza autosómico recesivo. Isto significa que para que un neno desenvolva a doenza, a variación xenética debe herdarse tanto da nai como do pai.

Non obstante, algúns tipos, como o grupo IX da GSD, teñen unha herdanza ligada ao cromosoma X. Isto significa que a mutación xenética está no teu cromosoma X. Se un home (que só ten un cromosoma X) ten esta mutación, desenvolverá a enfermidade. Se unha muller ten esta mutación nun cromosoma X e o outro cromosoma X é san, normalmente non mostrará síntomas, pero pode ser portadora da enfermidade.

Como podo saber se teño `(GSD)`?

Para saber con certeza se o seu fillo ten GSD, é probable que o médico lle solicite varias probas. Dado que a GSD é unha afección pouco frecuente, pode levar algún tempo descartar outras afeccións e descubrir exactamente que tipo de GSD ten. Estas probas poden incluír:

• Proba de azucre no sangue en xaxún: se o nivel de azucre no sangue é baixo despois de non comer nada pola mañá, podería ser un sinal de síndrome do intestino groso.
• Análise de cetonas no sangue : cando o corpo non pode usar a glicosa, queima graxa para obter enerxía. Isto produce substancias chamadas cetonas. Os nenos con trastorno gastroesofáxico adoitan experimentar un estado de cetose (aumento das cetonas no sangue).
• Panel metabólico básico: isto pode dar unha idea da saúde xeral do neno.
• Panel lipídico: Isto tamén é importante porque o colesterol alto (hiperlipidemia) é común na GSD.
• Probas de función hepática: estas poden comprobar a saúde do fígado do seu fillo. Se hai algunha anomalía, podería ser un sinal de síndrome do fígado xenital.
• Análise de urina: A análise de urina pode comprobar os niveis de creatinina (que indican a función renal) e os niveis de ácido úrico. A dieta gástrica adoita mostrar niveis elevados de ácido úrico (hiperuricemia) .
• Ecografía abdominal: esta pode comprobar se o fígado do neno está agrandado.
• Probas xenéticas: comproban se hai problemas cos xenes relacionados con varias encimas.

Aínda que existen probas xenéticas específicas para identificar moitos tipos de GSD, ás veces o médico do seu fillo pode recomendar unha biopsia , que consiste en tomar un pequeno anaco de tecido do fígado ou do músculo, para confirmar o diagnóstico.

Como se trata a GSD?

Desafortunadamente, non existe cura para a enfermidade de almacenamento de glicóxeno. O tratamento está dirixido principalmente a controlar os síntomas. As opcións de tratamento varían dependendo do tipo de GSD que teña. Aquí tes algúns exemplos de opcións de tratamento:

• Previr os niveis baixos de azucre no sangue: Dar amidón de millo cru ou un suplemento nutricional similar no momento e na cantidade axeitados pode axudar a manter estables os niveis de azucre no sangue. O amidón de millo é un carbohidrato complexo que é un pouco máis difícil de dixerir para o corpo. Polo tanto, pode controlar os niveis de azucre no sangue durante un período de tempo máis longo que os carbohidratos que se atopan nos alimentos normais. Agora hai un produto comercial aínda mellor que permanece no corpo durante máis tempo. Isto tamén eliminará a necesidade de levantarse no medio da noite para alimentar o teu can.
• Tratamento da hipoglicemia: se o nivel de azucre no sangue baixa debido á síndrome da gastroenteroxia , debes tratalo inmediatamente con hidratos de carbono. Se non, a hipoglicemia pode empeorar e provocar complicacións como convulsións e coma.
• Control do colesterol alto: Unha clase de fármacos chamados estatinas axuda a controlar os niveis de colesterol.
• Control dos niveis altos de ácido úrico: o fármaco alopurinol axuda a reducir a produción de ácido úrico no corpo.

Algúns tipos de DSG (por exemplo, a DSG tipo II) pódense tratar con terapia de substitución enzimática (TERE) . Esta adoita administrarse por vía intravenosa. Aínda se están a investigar para ver se a TER se pode usar para outros tipos de DSG.

Se o fígado está gravemente danado debido á GSD, pode ser necesario un transplante de fígado .

Pódese previr a enfermidade de almacenamento de glicóxeno?

Dado que as enfermidades de almacenamento de glicóxeno son afeccións xenéticas (herdables), non hai nada que poidamos facer para previlas.

Se alguén na túa familia ten a síndrome do xinecólogo xeneral e estás a pensar en ter un fillo, é boa idea buscar asesoramento xenético para saber se tamén es portador desta variación xenética.

Cal é o estado de saúde dunha persoa con `(GSD)`?

Na maioría dos tipos de GSD, o diagnóstico precoz e o tratamento axeitado poden mellorar o prognóstico do paciente. Non obstante, algúns tipos de GSD son máis difíciles de controlar. O seu médico pode darlle unha mellor idea do que pode esperar.

Cales son as posibles complicacións da GSD?

A síndrome do estróxeno gástrico pode causar diversas complicacións. Depende de:

• No tipo `(GSD)`.
• Se o diagnóstico da enfermidade se atrasa.
• A enfermidade, se non se trata axeitadamente, continuará.

Por exemplo, algunhas das complicacións que poden ocorrer debido á "(GSD)" de categoría I non tratada son:

• Diminución da densidade ósea, fracturas fáciles e osteoporose .
• Puberdade tardía.
• Gota.
• Enfermidade renal.
• Hipertensión pulmonar.
• Tumores non cancerosos do fígado (adenomas hepáticos).
• Mulleres con síndrome de ovario poliquístico (SOP).
• Inflamación do páncreas (pancreatite).
• Os niveis baixos de azucre no sangue frecuentes poden afectar a función cerebral.

Cal é a esperanza de vida dunha persoa con `(GSD)`?

A esperanza de vida dunha persoa con enfermidade de almacenamento de glicóxeno (ESG) varía segundo o tipo, a precocidade do diagnóstico da enfermidade e o seu tratamento. Algúns tipos poden ser mortais na infancia, mentres que outros poden levar a unha vida normal. O seu médico pode darlle os mellores consellos sobre isto.

Cando debería consultar un médico?

Se vostede ou o seu fillo experimentan debilidade muscular ou síntomas persistentes de baixo nivel de azucre no sangue, consulte un médico inmediatamente.

As enfermidades de almacenamento de glicóxeno son doenzas raras e complexas. Polo tanto, se é posible, o mellor é atopar un médico que coñeza esta enfermidade e como tratala. O equipo médico do seu fillo estará con vostede en cada paso do camiño para axudarlle a decidir cal é o mellor tratamento para el.

Mensaxe para levar a casa:

Entón, espero que agora comprendades mellor o que vimos de falar, a enfermidade de almacenamento de glicóxeno (ESG). Aínda que este é un tema algo complexo, é moi importante lembrar os puntos principais.

Lembra: a ELA é un grupo de enfermidades raras e hereditarias que provocan que o corpo non utilice correctamente o glicóxeno (a reserva de azucre do noso corpo).

• Principais síntomas: baixada frecuente de azucre no sangue (hipoglicemia) e fatiga rápida durante o exercicio.
• Causa: Deficiencias enzimáticas causadas por cambios xenéticos.
• Diagnóstico: análises de sangue, análises de ouriña, ecografía, probas xenéticas e posiblemente unha biopsia.
• Tratamento: o control sintomático é o principal. Dieta (especialmente amidón de millo), medicación se é necesario e terapia de substitución enzimática (TERE) para algúns tipos.
• O máis importante: un diagnóstico precoz e un tratamento axeitado poden axudarche a levar unha vida moito máis normal. Se tes síntomas, non demores en buscar consello médico.

Agardamos que esta información che sexa útil. Mantente saudable!