Estás a notar algún cambio na cara ou nas orellas do teu bebé? Podería ser a síndrome de Goldenhar?

Cando miramos a un bebé acabado de nacer, sentímonos tan felices e queridos, non si? Pero pensade niso, ás veces, aínda que moi raramente, algúns bebés chegan a este mundo con pequenas diferenzas que están presentes desde o nacemento. Así é como, principalmente na cara, as orellas, os ollos ou a columna vertebral, unha afección da que imos falar hoxe chámase Síndrome de Goldenhar. Non vos asustedes ao escoitar este nome, falaremos de todo dun xeito sinxelo que poidades entender.

Que é a síndrome de Goldenhar?

En poucas palabras, a síndrome de Goldenhar é unha doenza conxénita rara . "Conxénita" significa que a doenza está presente desde o nacemento. Clasifícase como unha doenza craniofacial. Isto significa que causa anomalías na forma ou no desenvolvemento da cara ou da cabeza do teu bebé. En particular, a síndrome de Goldenhar pode afectar a columna vertebral, as orellas e os ollos do teu bebé.

A miúdo, as persoas coa síndrome de Goldenhar teñen ósos e músculos pouco desenvolvidos nun lado da cara (tamén chamado microsomía hemifacial). Ás veces, ambos os lados poden verse afectados. Algúns nenos tamén teñen beizo leporino ou padal fendido.

Chámase Goldenhar na honra do investigador que descubriu por primeira vez a afección en 1952, Maurice Goldenhar. Outro nome médico para ela é "displasia oculo-auriculo-vertebral". O nome soa un pouco longo, non si? Analicémolo, non si?

• Oculo significa relacionado cos ollos.
• Auriculo significa relativo á orella.
• Vertebral refírese á columna vertebral.
• A displasia é o desenvolvemento anormal dunha parte do corpo.

Agora entendes o significado deste nome, non si?

Que tan común é esta situación?

A síndrome de Goldenhar é en realidade unha doenza moi rara . Os expertos din que afecta aproximadamente a un de cada 3.500 a 25.000 neonatos. Tamén se di que é lixeiramente máis común en nenos que en nenas.

Cales son as causas da síndrome de Goldenhar?

A pregunta que moita xente se fai é "Por que ocorre isto?". Para ser sinceros, os expertos aínda non o descubriron .Descoñécese a causa exacta da síndrome de Goldenhar. Crese que está causada por un cambio nun cromosoma, pero a causa non sempre está clara. Nunha porcentaxe moi pequena, arredor do 1 % - 2 % dos casos, a afección pode herdarse dun ou de ambos os proxenitores.

Algunhas investigacións demostraron que o risco de que o bebé desenvolva a síndrome de Goldenhar pode aumentar lixeiramente se a nai ten certas doenzas ou usa certos medicamentos durante o embarazo. Por exemplo:

• Diabetes gestacional.
• Algúns medicamentos que se usan para a acne, especialmente os que conteñen ácido retinoico, como a isotretinoína (Accutane®).

Polo tanto, se estás embarazada, é moi importante seguir as instrucións do teu médico ao pé da letra.

Cales son os síntomas disto?

Os síntomas da síndrome de Goldenhar poden variar dunha persoa a outra. Non obstante, un dos síntomas máis comúns é que un lado da cara non se desenvolve correctamente . Isto tamén se denomina "microsomía hemifacial", como mencionamos anteriormente. Isto pode provocar que a mandíbula, as meixelas e os ollos dun lado da cara sexan máis pequenos e menos desenvolvidos que o outro lado. Por exemplo, unha meixela pode ser máis plana que a outra, ou o queixo pode ser máis pequeno dun lado.

Outras características visibles son:

• Anomalías no oído: Algunhas persoas poden ter un oído anormalmente pequeno (chamado "microtia"). Outras poden ter un oído completamente ausente (chamado "anotia"). Isto pode causar perda de audición.
• Afecta a ambos os dous lados da cara: aproximadamente un terzo dos nenos con síndrome de Goldenhar experimentan este crecemento retardado en ambos os lados da cara.
• Problemas con outros órganos: Tamén poden producirse problemas cos riles, o corazón, os pulmóns ou os ósos da columna vertebral (vértebras).
• Discapacidade intelectual: Arredor do 15 % das persoas poden ter algún nivel de discapacidade intelectual. Isto significa dificultades de aprendizaxe, capacidade reducida para comprender, etc.

Ademais disto, pódense observar outros síntomas:

• Ter beizo leporino ou padal fendido.
• Defectos cardíacos conxénitos.
• Ás veces poden formarse pequenos bultos (quistes dermoides) no ollo.
• Perda de audición.
• Acumulación de auga no interior do cranio (hidrocefalia).
• Apnea obstrutiva do sono.
• Perda da pálpebra ou doutro tecido do ollo (coloboma) e perda de visión resultante.
• Escoliose.
• Dificultades na fala.
• Estrabismo (o estrabismo).

Lembra que non todas as persoas experimentarán todos estes síntomas. Algunhas persoas poden ter só uns poucos deles e a súa intensidade pode variar.

Como saber se tes a síndrome de Goldenhar?

A miúdo, os médicos poden diagnosticar a síndrome de Goldenhar despois do nacemento do bebé baseándose en síntomas externos, como cambios na cara e nas orellas.

Non obstante, para confirmar máis e ver se hai outros problemas internos, o médico pode realizar algunhas probas máis. Algunhas delas inclúen:

• Tomografías computarizadas: Permiten detectar cambios nas estruturas do interior do oído que poden estar a causar perda de audición.
• Ecocardiograma (proba de ecografía) ou electrocardiograma (ECG): estas probas poden comprobar o funcionamento do corazón. Como xa comentamos, ás veces poden producirse cardiopatías.
• Exames oculares: estas probas realízanse para detectar anomalías dentro do ollo.
• Ecografía e raios X: Permiten comprobar se hai cambios no cranio, na columna vertebral, nos pulmóns ou nos riles.
• Probas xenéticas: estas probas axudan a descartar outras doenzas xenéticas que poidan causar síntomas similares.
• Estudos do sono: realízanse para detectar apnea obstrutiva do sono.

Pódese identificar isto antes de que naza o bebé?

Isto é moi raro. Non obstante, ás veces, durante as ecografías prenatais, os médicos poden notar cambios na mandíbula, as orellas ou a boca do feto. Se isto ocorre, poden prestarlle máis atención.

Cales son os tratamentos para isto?

O tratamento para a síndrome de Goldenhar varía segundo os síntomas . Non todas as persoas reciben o mesmo tratamento. Algúns nenos poden non precisar ningún tratamento especial se os seus síntomas son moi leves. Non obstante, o tratamento planifícase coa axuda de varios especialistas, segundo sexa necesario.

Aquí tes algunhas opcións de tratamento:

• Axuda para a alimentación: Algúns bebés poden ter dificultades para succionar. Nestes casos, pode ser necesario usar biberóns especiais ou alimentación nasogástrica (NG).
• Mellorar a visión: Podes usar lentes ou someterte a unha cirurxía para mellorar a túa visión.
• Audífonos: A audición pódese mellorar mediante o uso de audífonos ou implantes auditivos ancorados ao óso.
• Logopedia:Isto é moi importante para desenvolver as habilidades lingüísticas e comunicativas.
• Cirurxía: A cirurxía pode realizarse para corrixir enfermidades cardíacas, beizo leporino ou padal fendido, apnea do sono, orellas pequenas (microtia) ou deformidades da columna vertebral.

Todo isto faise para mellorar a calidade de vida do neno na medida do posible. Polo tanto, é moi importante seguir os consellos do médico.

Pódense corrixir os cambios faciais?

Si, este é un problema para moitos pais. A cirurxía estética pódese realizar para que os trazos faciais sexan máis simétricos. Moitos bebés con síndrome de Goldenhar son operados para cambiar o aspecto da mandíbula, os pómulos, as orellas ou a fronte. Isto adoita facerse cando o neno é un pouco maior, á idade axeitada.

Pódese previr a síndrome de Goldenhar?

Como xa comentamos antes, non hai un xeito seguro de previr esta afección porque a causa exacta aínda se descoñece . Non obstante, é importante seguir todos os consellos do médico durante o embarazo. En particular, non use medicamentos que conteñan ácido retinoico (como algúns medicamentos para a acne) sen o consello do médico. Tamén é importante levar unha dieta saudable.

Se alguén da túa familia tivo a síndrome de Goldenhar, é boa idea obter asesoramento xenético. Deste xeito, se estás a planear ter un fillo, poderás comprender o risco de que ese neno desenvolva esta condición.

Como será a vida con esta condición?

Isto pode soarche un pouco asustador. Non obstante, aínda que o futuro das persoas que viven coa síndrome de Goldenhar varía, a maioría da xente ten un bo resultado . Co tratamento axeitado, os nenos con esta condición adoitan poder vivir unha vida normal. Son capaces de aprender, xogar e participar na sociedade.

Que cousas lle queres preguntar ao médico?

Cando descubras que o teu fillo ten esta doenza, pode que teñas moitas preguntas. Nese momento, non teñas medo de preguntarlle estas cousas ao teu médico:

• "Doutor/Srta., cales son os principais síntomas da síndrome de Goldenhar?"
• "Que probas teño que facer para asegurarme de que o meu bebé ten isto?"
• "Cales son as opcións de tratamento para isto? Cal é o mellor para o meu bebé?"
• "Cales son algúns lugares fiables para obter máis información sobre esta situación?"
• "Hai algunha organización ou grupo de pais que axude a nenos e familias con este tipo de situación?"

Facer estas preguntas axudarache a comprender mellor a situación e a proporcionar o mellor para o teu fillo/a.

É a síndrome de Goldenhar unha discapacidade?

Si, ás veces istoUnha discapacidade pode considerarse unha discapacidade. Por exemplo, se hai unha deficiencia auditiva ou visual, pode ser unha discapacidade. Do mesmo xeito, se hai unha discapacidade intelectual, esa persoa pode necesitar máis apoio para realizar o traballo diario e aprender. Polo tanto, é a nosa responsabilidade como sociedade proporcionarlles as instalacións e o apoio necesarios.

Que outras afeccións teñen síntomas similares?

Hai outras doenzas con síntomas semellantes á síndrome de Goldenhar. Polo tanto, é moi importante obter un diagnóstico preciso. Algunhas destas doenzas son:

• Síndrome branquiotorrenal (síndrome branquiotorrenal (BOR))
• Asociación CHARGE
• Síndrome de Townes-Brocks
• Síndrome de Treacher Collins
• Asociación VACTERL

Aínda que isto poida parecer un pouco complicado, os médicos teñen todo isto en conta á hora de facer diagnósticos.

O que debemos lembrar do que falamos!

A síndrome de Goldenhar é unha afección pouco frecuente que se presenta ao nacer. Afecta principalmente á forma da cara, a cabeza e, ás veces, os órganos internos do bebé. Os médicos poden corrixir algunhas deformidades faciais ou da columna vertebral durante a infancia mediante cirurxía.

O importante é que algúns nenos poden non precisar tratamento especial se os seus síntomas son leves. E, na maioría dos casos, as persoas con síndrome de Goldenhar viven vidas felices e plenas co tratamento e o apoio necesarios.

Se cres que o teu fillo ten algún destes síntomas, non te asustes, consulta un médico inmediatamente para que che aconselle. Un diagnóstico precoz e un tratamento axeitado poden darlle ao teu fillo un futuro mellor.

Síndrome de Goldenhar , condición conxénita, defecto de nacemento, craniofacial, microsomía hemifacial, displasia oculo-auriculo-vertebral, saúde infantil