Tes amiloidose hATTR? Preparémonos para a túa primeira cita co médico

É normal sentir medo, confusión e ter moitas preguntas cando se sabe que se padece unha rara enfermidade chamada " amiloidose hATTR ". Non se teña medo, mesmo que o nome pareza un pouco complicado. Neste artigo, trataremos de explicalo dun xeito sinxelo. Especialmente se é a primeira vez que consulta ao médico por esta enfermidade, falaremos de como prepararse mellor para ela.

En poucas palabras, que é a amiloidose hATTR?

En poucas palabras, é unha enfermidade hereditaria causada por un cambio ou mutación nun xene chamado TTR no noso corpo. Esta mutación xenética provoca a formación dunha proteína anormal chamada amiloide no noso corpo.

Pensa niso coma se fose unha canle obstruída: estas proteínas amiloides comezan a acumularse lentamente en órganos vitais como o corazón, os riles, o sistema nervioso e o sistema dixestivo. Cando se acumulan, eses órganos non poden realizar as súas funcións normais correctamente. É entón cando comezan a aparecer os síntomas.

Como te preparas antes de ir ao médico?

É moi importante ter un pouco de preparación antes da túa primeira cita co médico. Presta atención a estas cousas.

1. Coñece con precisión o historial médico da túa familia

Isto é o máis importante. A amiloidose hATTR é unha enfermidade hereditaria. En medicina, chámase "autosómica dominante". Isto significa que se un dos teus pais ten a mutación xenética relacionada con esta enfermidade, tes un 50 % de posibilidades de herdala tamén.

Polo tanto, se a túa nai, o teu pai, os teus irmáns ou os teus fillos padecen esta enfermidade, é aconsellable que fales co teu médico sobre as probas xenéticas, mesmo se non presentas síntomas.

2. Leva contigo todos os informes de probas que teñas.

Se xa che fixeron unha proba xenética, como unha análise de sangue ou de saliva, que busca o xene TTR, asegúrate de traer todos eses informes. Hai máis de 120 mutacións do xene TTR. Algunhas mutacións xenéticas son máis comúns en certos grupos étnicos.

Que probas pode solicitar o médico?

Se sospeita que ten esta enfermidade ou xa lle diagnosticaron un diagnóstico, o seu médico primeiro examinarao exhaustivamente (exame físico). Ademais, poden solicitarse as seguintes probas para confirmar a enfermidade e controlar o seu progreso:

• Biopsia : esta é a proba máis importante para confirmar a enfermidade. Normalmente consiste en tomar un anaco moi pequeno de tecido do abdome ou doutra zona e examinalo ao microscopio para ver se hai depósitos de amiloide.
• Análises de sangue e ouriños: estas análises buscan proteínas específicas no sangue ou na ouriña que poden indicar esta enfermidade.
• Cintigrafía: trátase dunha exploración especial para comprobar se hai depósitos de amiloide no corazón.
• Comprobación da función cardíaca : unha vez diagnosticada a enfermidade, pódense realizar exploracións como un ecocardiograma ou unha resonancia magnética cardíaca para ver cantos danos se produciron no corazón.
• Probas de condución nerviosa: estas probas axudan a determinar se hai danos nos nervios.

O médico está a preguntarche polos teus síntomas!

O médico preguntarache sen dúbida: "Como te sentes?". É moi importante que lle contes calquera síntoma que poidas ter, mesmo os máis leves. Isto débese a que esta enfermidade pode afectar moitas partes do corpo. Se tes algún dos seguintes síntomas, infórmalle ao teu médico.

Cales son os tratamentos para isto?

Hai moitos anos, o único tratamento para esta enfermidade era un transplante de fígado . Afortunadamente, agora existen moitos fármacos modernos que poden controlar a taxa de progresión desta enfermidade. O seu médico elixirá o tratamento en función de tres factores:

1. Os teus síntomas

2. Órgano afectado

3. Fase da enfermidade

A enfermidade hATTR clasifícase en catro estadios principais.

• Etapa 0:A mutación do xene TTR está presente, pero non hai síntomas.
• Fase I: Podes camiñar con normalidade, pero hai síntomas neurolóxicos leves como entumecemento e dor nas pernas e nos pés.
• Estadio II: Require axuda para camiñar. Os síntomas neurolóxicos tamén son máis graves nos brazos, as pernas e o tronco.
• Estadio III: Os síntomas son tan graves que o paciente está confinado a unha cadeira de rodas ou a unha cama.

Hai varios métodos de tratamento:

• Silenciadores do xene TTR: estes fármacos funcionan reducindo a produción da problemática proteína TTR. Isto reduce a deposición de amiloide. Exemplos: `Patisiran (Onpattro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Estabilizadores da TTR: funcionan impedindo que a proteína TTR se pregue incorrectamente e forme depósitos de amiloide. Exemplos: «Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)».
• Degradadores de fibrilas amiloides: estes fármacos axudan a descompoñer os depósitos de amiloides que xa se formaron. Moitos deles aínda están en fase de investigación.

Derivarásme a outros especialistas?

Si. Dado que esta enfermidade afecta a diferentes partes do corpo, o teu médico pode derivarte a outros especialistas para tratar diferentes síntomas.

• Cardiólogo: Para o ritmo cardíaco e os síntomas dun ataque cardíaco.
• Gastroenterólogo: para afeccións como diarrea e estreñimento.
• Urólogo: Para problemas do tracto urinario .
• Oftalmólogo: Para problemas de visión.
• Especialista en ortopedia: para afeccións como a síndrome do túnel carpiano.

O teu médico tamén che falará sobre o prognóstico da enfermidade. Este pode ser entre 3 e 15 anos despois do diagnóstico. Pero lembra que depende da mutación xenética específica que teñas e dos órganos que afecte. Dado que se investigan constantemente novos tratamentos, hai esperanza para o futuro.