Cando tes unha pequena ferida no corpo ou cando che extraen un dente, a hemorraxia continúa sen parar? Ou ás veces tes hematomas azuis no corpo sen tocar en ningún sitio? Ves hematomas por todo o corpo, especialmente cando o teu pequeno comeza a gatear ou a andar? Se ocorren cousas así, a causa pode ser unha condición chamada hemofilia . Non teñas medo ao escoitar este nome. Co tratamento axeitado , podes vivir unha vida normal e plena. Falemos disto de forma clara e sinxela hoxe.
En poucas palabras, que é a hemofilia A?
En poucas palabras, a hemofilia A é unha doenza na que o noso sangue non coagula correctamente. Normalmente, cando sufrimos unha lesión, o noso sangue coagula para deter a hemorraxia. Isto axúdao unhas proteínas especiais no noso sangue. Chamámoslles "factores de coagulación".
Unha persoa con hemofilia A non produce suficiente factor de coagulación, o factor VIII . A gravidade da enfermidade vén determinada polo grao de redución desta proteína do factor VIII. En consecuencia, divídese en tres partes:
- Hemofilia leve: hai niveis de factor VIII presentes ata certo punto.
- Hemofilia moderada: os niveis de factor VIII son significativamente baixos.
- Hemofilia grave: os niveis de factor VIII son moi baixos ou ausentes.
A maioría das veces, trátase dunha enfermidade xenética que se herda nas familias. Non obstante, nun terzo dos casos, unha persoa nova pode desenvolver a enfermidade sen que ninguén da familia a teña.
Que causa a hemofilia?
Isto é algo que herdamos a través dos xenes. Pensa niso, cada característica do noso corpo está determinada polos xenes. Unha muller ten dous cromosomas X (XX), mentres que un home ten un cromosoma X e un cromosoma Y (XY).
O defecto xenético asociado á hemofilia está localizado no cromosoma X.
Entón, se unha nai é "portadora" deste xene defectuoso, non adoita mostrar síntomas. Porque o seu outro cromosoma X san produce a proteína factor VIII necesaria. Pero se o seu fillo herda este cromosoma X defectuoso, ese fillo desenvolverá hemofilia. Porque un neno só ten un cromosoma X. Por este motivo, a hemofilia é máis común nos nenos que nas nenas.
En raras ocasións, os adultos de entre 60 e 80 anos poden desenvolver hemofilia. Prodúcese cando o sistema inmunitario do corpo ataca os factores de coagulación do sangue saudables. Tamén pode ocorrer durante o embarazo, co cancro e con outras doenzas autoinmunes .
Cales son os síntomas da hemofilia?
Os síntomas dependen de se a túa afección é leve, moderada ou grave.
| Nivel de enfermidade | Características visibles |
|---|---|
| Hemofilia leve | Normalmente, a hemorraxia abundante só se produce despois dunha cirurxía, dunha extracción de dentes, dun parto ou dun accidente grave. Algunhas persoas nin sequera saben que a padecen ata que son adultas. |
| Hemofilia moderada | - Cando se produce unha lesión, prodúcese unha hemorraxia excesiva. - Ás veces a hemorraxia prodúcese sen motivo. - O corpo faise hematomas con facilidade e vólvese azul. - Cando te vacinas, tarda moito en sangrar. |
| Hemofilia grave | A hemorraxia adoita producirse mesmo sen lesión. Pode producirse especialmente hemorraxia nas articulacións e nos músculos . Isto é moi doloroso. |
Sinais de alerta dunha hemorraxia cerebral
Se unha persoa con hemofilia grave recibe mesmo un golpe leve na cabeza, pode producirse unha hemorraxia cerebral. Trátase dunha emerxencia grave. Se tes unha lesión na cabeza e algún dos seguintes síntomas, chama ao teu médico inmediatamente ou vai ao servizo de urxencias (UTE) máis próximo.
- Cefalea intensa persistente
- Vómitos
- Somnolencia frecuente ou fatiga excesiva
- Debilidade ou dificultade para camiñar repentinas
- Visión dobre
- Convulsións
Como diagnosticar a enfermidade?
Se alguén da túa familia ten hemofilia, podes facerlle a proba ao teu bebé durante o embarazo. Non obstante, existen algúns riscos asociados a estas probas, polo que debes falalos co teu médico.
Os casos graves de hemofilia en nenos pequenos adoitan diagnosticarse durante o primeiro ano de vida. Se o teu fillo comeza a darse a volta e a gatear e nota hematomas no corpo, fala co teu médico ao respecto.
O médico pode facerche preguntas como estas:
- Como se produciron estas contusións e hemorraxias?
- Canto tempo leva durando a hemorraxia?
- Hai algún medicamento que poidan tomar os nenos?
- Alguén na túa familia ten problemas de coagulación do sangue?
Despois, faránse varias análises de sangue para confirmar o diagnóstico. Tamén é posible que o deriven a un hematólogo.
| Nome da proba | Que ves nisto? |
|---|---|
| Hemograma completo (CBC) | Compróbanse os tipos de células no sangue e o nivel de hemoglobina. Isto pode axudar a determinar se hai anemia debida a unha hemorraxia. |
| Probas de PT e aPTT | Mide o tempo que tarda o sangue en coagularse. O valor do aPTT adoita estar elevado na hemofilia. |
| Probas do factor VIII e do factor IX | Miden exactamente canta desta proteína hai no sangue. Se o factor VIII é baixo, trátase de hemofilia A. |
| Probas xenéticas | Pódese identificar a mutación xenética que causa a enfermidade. No caso dunha muller, tamén se pode determinar se é portadora da enfermidade. |
Como se trata?
O método de tratamento depende da gravidade da enfermidade, da idade e das necesidades persoais. O obxectivo principal do tratamento é substituír a proteína factor VIII que falta no corpo. Isto chámase terapia de substitución de factores . Aínda que non cura a enfermidade por completo, pode axudar a controlar a hemorraxia e permitir que leves unha vida normal.
Hai dous tipos de tratamento:
- Terapia profiláctica: inxeccións regulares de factor VIII segundo un horario programado para previr hemorraxias, en lugar de esperar a que se produza unha hemorraxia . Isto é especialmente importante para as persoas con hemofilia grave.
- Terapia a demanda: recibir tratamento só cando se produce unha hemorraxia .
Hai dous tipos de vacinas contra o factor VIII:
1. Factor VIII recombinante: factor producido no laboratorio mediante enxeñaría xenética. É o máis empregado na actualidade.
2. Factor VIII derivado do plasma: factor obtido do plasma sanguíneo humano.
As persoas con hemofilia A leve ou moderada tamén poden usar un medicamento chamado desmopresina (DDAVP) . Este funciona liberando o factor VIII almacenado no sangue.
Ademais, os medicamentos orais como o ácido tranexámico, que impide que se descompongan os coágulos sanguíneos, tamén se usan en situacións como as extraccións de dentes.
Importante: Dado que unha persoa con hemofilia pode precisar transfusións de sangue frecuentes, é moi importante vacinarse contra a hepatite A e B. Pregúntelle ao seu médico sobre isto.
Como xestionas a vida cotiá?
Cando se vive con hemofilia, hai que pensar un pouco máis na seguridade.
- Mantente activo: o exercicio fortalece os músculos. Os músculos fortes proporcionan unha boa protección para as articulacións. Non obstante, evita os deportes de contacto como o rugby e o boxeo. Nadar, camiñar e andar en bicicleta (con casco) son boas opcións. Fala co teu médico sobre que actividades son axeitadas para ti.
- Protexa os nenos: Se tes un neno pequeno, usa rodilleras, codeiras e un casco cando xogues. Protéxete dos mobles con bordos afiados da túa casa.
- Saúde dental:Manteña unha boa hixiene dental. Cepille os dentes a diario. Isto pode axudar a reducir a necesidade de extraccións dentais e tratamentos dentais importantes. Antes de ir ao dentista, asegúrese de dicirlle que ten hemofilia.
- Medicamentos que non se deben tomar: os analxésicos como a aspirina e os AINE (por exemplo, ibuprofeno, diclofenaco) poden inhibir aínda máis a coagulación do sangue. Non tomes ningún medicamento sen consultar co teu médico.
Mensaxe para levar a casa
- A hemofilia A é unha enfermidade xenética causada por unha deficiencia da proteína factor VIII, que é necesaria para a coagulación do sangue.
- Isto obsérvase con maior frecuencia en nenos, pero as mulleres poden ser portadoras da enfermidade.
- Os principais síntomas son hemorraxia excesiva mesmo por unha lesión leve e hematomas innecesarios.
- Se tes unha lesión na cabeza e síntomas como unha dor de cabeza intensa, vómitos ou somnolencia, é unha emerxencia. Busca atención médica inmediata.
- Co tratamento axeitado (terapia de substitución de factores) e un estilo de vida seguro, as persoas con hemofilia poden vivir unha vida plena e activa.
- Fale sempre co seu médico sobre todos os medicamentos que está a tomar antes de calquera cirurxía ou tratamento dental.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario