Preocúpache o desenvolvemento do teu fillo/a? Coñece a síndrome de Lamb-Shaffer!

Ás veces sentes que o teu pequeno vai un pouco atrasado no seu desenvolvemento? Ou cres que tarda en empezar a falar? Ás veces, é normal que nós, como pais, nos preocupemos un pouco cando vemos cousas coma esta. Hoxe imos falar dunha condición xenética moi rara que presenta algúns destes síntomas. Chámase síndrome de Lamb-Shaffer.

Que é a síndrome de Lamb-Shaffer?

En poucas palabras, a síndrome de Lamb-Shaffer (LAMSHF) é unha condición xenética moi rara. Cando escoitas a palabra "xenética", podes pensar: "Ah, é algo hereditario?". Falemos diso primeiro. Esta condición pode causar atrasos no desenvolvemento dun neno. Isto significa que o bebé tarda un tempo en sentarse e camiñar. Tamén pode causar anomalías na fala e discapacidade intelectual . Algúns nenos tamén poden ter diferenzas de comportamento . Por exemplo, poden ser un pouco hiperactivos ou ter dificultades para prestar atención. Non só iso, senón que ás veces tamén se poden ver pequenos cambios na forma da cara ou mesmo algúns cambios no sistema esquelético. Non obstante, non todas estas características danse en todos os nenos e poden diferir dun neno a outro.

Isto chámase "Lamb-Shafer" polos dous investigadores que descubriron a condición por primeira vez en 2012. Desde entón, realizáronse máis investigacións e información sobre este tema.

Pero, se preguntas o frecuente que é isto, en realidade é difícil para os médicos dicilo con exactitude. Porque é moi raro . Ata o de agora, rexistrouse menos de 100 casos deste tipo nos rexistros médicos de todo o mundo. Polo tanto, non é de estrañar que non teñas oído falar disto antes.

Cal é a causa desta afección? (Aprendemos sobre o xene SOX5)

De acordo, vexamos por que se produce esta síndrome de Lamb-Schafer (LAMSHF). Como dixen antes, trátase dun trastorno xenético . Hai xenes en cada célula do noso corpo. Estes xenes non só determinan a nosa altura, cor e textura do cabelo, senón que tamén axudan a controlar diversas funcións do noso corpo. É coma un programa nun ordenador.

A síndrome de Lamb-Schafer está causada por un cambio (mutación) nun xene específico do noso corpo. Este xene chámase xene "SOX5" . Normalmente, unha persoa sa ten dúas copias deste xene "SOX5" no seu corpo e ambas funcionan correctamente. Non obstante, unha persoa con síndrome de Lamb-Schafer ten unha variante patóxena nunha copia deste xene "SOX5"., o que significa que hai unha alteración prexudicial. Mesmo se a outra copia é normal, os síntomas aparecen debido á alteración neste xene.

O xene "SOX5" é un xene importante que axuda na produción de proteínas no noso corpo (síntese de proteínas) e no control do crecemento de certos tipos de células, especialmente no cerebro e no corpo . Entón, cando hai un defecto neste xene, os procesos relacionados con el poden verse afectados. Entendido?

Mutacións de novo e como se herdan

Agora pode que te preguntes: «É algo que herdaches dos teus pais?». A maioría das veces, é dicir, a maioría dos nenos con síndrome de Lamb-Schafer padecen a doenza debido a unha nova mutación (mutación de novo). «De novo» significa «novo». En poucas palabras, ambos os proxenitores poden ter copias saudables do xene «SOX5» nas súas células corporais. Non obstante, no momento da concepción, pode producirse por casualidade unha mutación no xene «SOX5» no esperma ou no óvulo. Isto non é culpa de ninguén. É unha coincidencia.

Non obstante, un número moi pequeno (arredor do 15 %) de nenos, arredor de 15 de cada 100, padecen esta afección porque só unhas poucas células xerminais (espermatozoides ou óvulos) dun dos proxenitores teñen a mutación do xene SOX5. Isto significa que as outras células do corpo da nai ou do pai non teñen esta mutación, polo que eses proxenitores non mostran os síntomas da síndrome de Lamb-Schafer. Non obstante, só algunhas das súas células xerminais poden presentar este cambio. Isto chámase «mosaicismo da liña xerminal». É un pouco complicado, pero os médicos poden explicalo con máis detalle.

Aínda máis raramente, un neno pode herdar a doenza dun proxenitor que teña a síndrome de Lamb-Schafer. Se iso ocorre, ese neno ten un 50 % de posibilidades de desenvolver a doenza. Isto significa que un de cada dous nenos pode tela, ou non tela.

Cales son os síntomas? Como o recoñeces?

De acordo, agora vexamos que síntomas podes notar nun neno con síndrome de Lamb-Schafer (LAMSHF). Lembra que non todos estes síntomas estarán presentes en todos os nenos, algúns poden ter só algúns dos síntomas ou a intensidade dos síntomas pode variar.

A miúdo, os primeiros signos que aparecen son atrasos na fala e nas habilidades motoras. As habilidades motoras inclúen cousas como sentarse, gatear e camiñar. Isto pode levarlle un pouco máis ao teu bebé. Os bebés máis pequenos tamén poden ter un ton muscular baixo (hipotonía) , o que significa que poden ter un corpo flácido.

Síntomas comúns

A medida que o neno vaia crecendo, pode que notes máis síntomas. Algúns deles inclúen:

• Retraso no desenvolvemento da fala: Algúns nenos poden ter dificultades para conectar palabras e formar frases. Algúns mesmo poden comezar a falar moi tarde.
• Capacidade de atención reducida:Pode ser difícil concentrarse nunha cousa durante moito tempo. Podes distraerte facilmente.
• Hiperactividade: Dificultade para permanecer nun lugar, pode ter tendencia a correr e xogar constantemente.
• Discapacidade intelectual: Pode haber algunhas dificultades para aprender cousas novas, lembrar cousas e resolver problemas. O grao desta varía dunha persoa a outra.
• Estereotipias: Ás veces, podes ver o teu fillo facendo o mesmo tipo de movemento (como bater as mans ou negar coa cabeza) unha e outra vez. Son cousas que fai sen control.
• Illamento social: Pode haber unha falta de interese en socializar, xogar ou falar con outras persoas.
• Rabietas: Algúns nenos teñen dificultades para controlar as súas emocións, polo que poden ter arrebatos de ira e rabietas frecuentes .
• Problemas oculares: Algúns nenos poden ter estrabismo , un tipo de bizco ou erros refractivos , como miopía ou astigmatismo, que poden requirir lentes.

Non todos os nenos con un ou dous destes síntomas teñen a síndrome de Lamb-Schafer, polo que é importante consultar un médico.

Outra cousa é que aproximadamente un de cada dez nenos con síndrome de Lamb-Schafer pode ter convulsións . Pero ese non é o caso de todos.

Cambios na cara e no corpo

Algúns nenos poden ter cambios específicos na forma facial e nos ósos do corpo. Non obstante, estes cambios poden non ser moi perceptibles e só os pode detectar un médico.

• Nariz ancho
• Fronte prominente (prominencia frontal)
• Queixo ou mandíbula pequena
• Estrabismo (ollos bizcos)
• Beizo superior fino ou beizos irregularmente cheos
• Articulación irregular dun ou máis ósos do pescozo
• Arredondamento cara adiante na columna vertebral (cifose)
• Curva irregular na columna vertebral (escoliose)

Cando se observan síntomas como estes, os médicos realizan probas adicionais para determinar a causa.

Como se diagnostica isto exactamente? (Diagnóstico)

Os médicos empregan probas xenéticas para determinar se un neno ten a síndrome de Lamb-Schafer (LAMSHF). Por exemplo, se un neno ten un atraso para falar ou camiñar, ou se hai pequenos cambios na forma da cara ou do sistema esquelético, os médicos poden recomendar este tipo de probas xenéticas.

Esta proba xenética é a única maneira de determinar con precisión se existe unha mutación no xene "SOX5" mencionado anteriormente. Normalmente faise unha proba nunha mostra de sangue.

Podes recoñecelo durante o embarazo?

A maioría das veces, non todas as mulleres se someten á proba da síndrome de Lamb-Schafer durante o embarazo. Isto débese a que se trata dunha afección moi rara. Non obstante, se se sabe que a nai ou un familiar próximo ten unha mutación no xene "SOX5", ou se alguén da familia ten a síndrome de Lamb-Schafer , os médicos poden suxerir probas para a afección durante o embarazo. Nestes casos, pódese realizar unha proba como a "amniocentese" seguindo as indicacións dun especialista.

Cales son os tratamentos?

Actualmente non existe un tratamento específico para a síndrome de Lamb-Schafer (LAMSHF), o que significa que pode curar completamente a enfermidade. Non obstante, iso non significa que non poidamos facer nada. O obxectivo principal do tratamento é mellorar a calidade de vida do neno e axudalo a realizar as actividades diarias.

Isto pode incluír unha variedade de tratamentos e servizos. Por exemplo:

• Terapia de xestión do comportamento: axuda a reducir o comportamento inapropiado do neno e a fomentar un bo comportamento.
• Programas de educación individualizada (PEI) ou servizos de educación especial: estes programas axudan a proporcionar unha educación aos nenos en idade escolar adaptada ás súas necesidades de aprendizaxe.
• Logopedia: Isto é moi importante para nenos con dificultades de fala para mellorar as súas habilidades de comunicación.
• Fisioterapia: Os nenos con problemas de costas (como escoliose e cifose) reciben exercicios para mellorar a súa postura, fortalecer os seus músculos e posiblemente axudas para camiñar.
• Asesoramento xenético: Isto axuda aos pais a comprender a condición do neno, a informalo de nova información e a falar con outros membros da familia sobre os riscos da doenza.
• Avaliacións oftalmolóxicas: É importante consultar un oftalmólogo para tratar problemas oculares.
• Avaliacións neurolóxicas: un neurólogo pode axudar con problemas relacionados co sistema nervioso, como convulsións e anomalías da marcha.
• Avaliacións ortopédicas: os problemas relacionados co sistema esquelético, como a escoliose, poden requirir a axuda dun médico ortopédico.

Todo isto faise para axudar ao neno a vivir unha vida o mellor e cómoda posible.Dado que as necesidades de tratamento de cada persoa poden ser diferentes, un equipo de médicos traballará conxuntamente para determinar o que é o mellor para o neno.

Os fillos do futuro tamén estarán en risco?

Se sabes que ti ou alguén da túa familia ten unha mutación no xene "SOX5" e estás esperando outro fillo, é boa idea consultar cun conselleiro xenético . El ou ela pode explicarche as posibilidades de transmitir a enfermidade aos futuros fillos e como podería afectarte a ti e ao teu fillo se o fas. Isto axudarache a tomar decisións informadas.

Como será a vida con esta condición? (Impacto a longo prazo)

Segundo a información actual, a síndrome de Lamb-Schafer (LAMSHF) non parece afectar a esperanza de vida dunha persoa. Iso é un pequeno alivio, non si? Non obstante, vivir con esta doenza pode variar dunha persoa a outra, con diferentes graos de calidade de vida.

Algunhas persoas poden ser menos capaces de realizar o seu traballo de forma independente. Dependendo das súas capacidades intelectuais, poden precisar o apoio dun coidador ao longo das súas vidas. Non obstante, co tratamento e o apoio axeitados, elas tamén poden vivir vidas felices e significativas.

Cousas que lle debes preguntar ao teu médico

Se tes algunha dúbida sobre o teu fillo ou esta doenza, non dubides en preguntarlle ao teu médico ou enfermeiro/a. Podes facer preguntas como:

• Cales son os síntomas da síndrome de Lamb-Schafer?
• Que probas debería facer para saber exactamente se o meu fillo ten esta condición?
• Que opcións de tratamento hai?
• Se teño outro fillo, cales son as posibilidades de que tamén teña esta condición?

É moi importante facerse preguntas coma estas e resolver os problemas que tes na mente.

Mensaxe para levar a casa

A síndrome de Lamb-Shaffer (LAMSHF) é unha doenza xenética moi rara. Pode causar atrasos no desenvolvemento, discapacidade intelectual e cambios faciais nos nenos. Algúns nenos tamén poden ter problemas de costas.

Aínda que non existe cura para isto, existen varios tratamentos (como a logopedia, a terapia conductual e a educación especial) para mellorar as capacidades e a calidade de vida do neno.

Actualmente crese que esta afección non ten impacto na esperanza de vida. Non obstante, algúns nenos poden requirir coidados para toda a vida. Se tes algunha dúbida ou preocupación ao respecto, consulta un médico inmediatamente. Iso é o mellor que podes facer.

Síndrome de Lamb -Shaffer, LAMSHF, xene SOX5, enfermidade xenética, atraso no desenvolvemento, dificultades na fala, discapacidade intelectual