O cerebro do teu bebé está "liso"? Falemos da lisencefalia!

Algunha vez escoitaches falar dun bebé que nace cun "cerebro liso"? Pode que te asustaches un pouco ao escoitar estas palabras. Hoxe, imos falar simplemente do que é realmente esta condición chamada "lisencefalia", por que ocorre e como afecta ao bebé. Aínda que este é un tema un pouco complicado, explicareio dun xeito que poidas entender.

Que é a "lisencefalia"?

En poucas palabras, «lisencefalia» significa «cerebro liso» . Trátase dunha malformación cerebral moi rara e grave. Desenvólvese mentres o bebé aínda está no útero.

Pensa niso, o noso cerebro é coma unha noz, non si? Ten moitos pregamentos (circunvolucións) e sucos (sulcos). Estes pregamentos e sucos son moi importantes. Separan as diferentes partes do cerebro e aumentan a superficie cerebral, o que nos axuda a desenvolver a nosa intelixencia e a nosa capacidade de pensamento.

Agora, nun bebé con lisencefalia, estas circunvolucións e sucos non se desenvolven correctamente no cerebro. Entón, o cerebro ten un aspecto moi liso. Como unha táboa lisa. Por iso se lle chama "cerebro liso" .

A lisencefalia pode presentarse en moitas formas. Hai máis de 20 tipos principais. Pero a miúdo divídense en dúas categorías principais:

• Lisencefalia clásica (tipo 1)
• Lisencefalia de adoquín (tipo 2 )

Aínda que os síntomas de ambos os grupos son algo similares, as mutacións xenéticas que os causan poden diferir.

Ás veces, a «lisencefalia» prodúcese soa, é dicir, sen outros síntomas. A isto chámaselle «lisencefalia illada». Outras veces, pode producirse xunto con outras afeccións («síndromes»), como a «síndrome de Miller-Dieker» ou a «síndrome de Walker-Warburg».

As crianzas con lisencefalia adoitan ter atrasos significativos no desenvolvemento e discapacidades mentais . Non obstante, isto varía dun neno a outro, dependendo da gravidade da afección.

Quen padece lisencefalia? Con que frecuencia é?

A lisencefalia afecta os fetos en desenvolvemento . Normalmente desenvólvese entre as semanas 12 e 24 de embarazo. A causa máis frecuente é mutación xenética. Non obstante, tamén pode ser causada por causas non xenéticas.

Trátase dunha afección moi rara . Segundo os investigadores, só un de cada 100.000 bebés nace con lisencefalia. Polo tanto, non te alarmes por isto, pero paga a pena estar ao tanto.

Que síntomas presenta un bebé con lisencefalia?

Os síntomas da lisencefalia varían moito. Depende enteiramente da gravidade da afección e de se está asociada con outras doenzas. Algúns nenos poden desenvolverse normalmente con só discapacidades de aprendizaxe leves. Mentres que outros poden ter síntomas moi graves. A gravidade destes síntomas tamén varía moito.

Polo tanto, é moi importante falar co seu médico sobre o que pode esperar dependendo do tipo de lisencefalia que teña o seu fillo.

Algúns dos síntomas da "lisencefalia" son:

• Convulsións: Nove de cada dez nenos con lisencefalia desenvolven epilepsia durante o primeiro ano de vida. Este é o síntoma máis común.
• Dificultade para tragar (disfaxia) e para comer: o bebé pode ter dificultades para succionar e tragar alimentos.
• Retrasos no desenvolvemento: un bebé pode non desenvolverse como se espera para a súa idade. Cousas como sorrir, manter a cabeza erguida, darse a volta e sentarse poden atrasarse.
• Discapacidades mentais e diferenzas de aprendizaxe: o desenvolvemento intelectual pode verse afectado.
• Espasmos musculares: Poden producirse espasmos e contraccións musculares.
• Problemas coas funcións psicomotoras: Pode haber dificultades coa coordinación ollo-man, para camiñar e para agarrar obxectos.
• Falta de crecemento: o desenvolvemento físico do bebé pode ser moi lento. Pode que non gañe peso e que siga delgado.
• Unha cabeza máis pequena do normal (microcefalia): a cabeza pode ser máis pequena do normal para a idade.
• Diferenzas conxénitas nas extremidades: Podes nacer con certas diferenzas nas mans, nos dedos das mans e nos dedos dos pés.

Por que se produce a "lisencefalia"? Cales son as causas?

A lisencefalia pode estar causada tanto por factores xenéticos como non xenéticos. Desenvólvese con maior frecuencia no útero, entre as 12 e as 24 semanas de embarazo.

En poucas palabras, estas causas débense a unha migración neuronal deficiente da parte externa do cerebro do bebé (células neuronais). Pensa niso, a parte do noso cerebro responsable do movemento e pensamento conscientes chámase córtex cerebral. Normalmente ten pregamentos (circunvolucións) e sucos (sulcos) profundos, non si?

A medida que o cerebro dun bebé se desenvolve no útero, fórmanse novas células, que máis tarde se converten en células nerviosas especializadas e se moven á superficie do cerebro do bebé. Isto chámase "migración neuronal". Deste xeito, fórmanse varias capas de células. Estas capas forman os "xiros" (pregues).

Pero no caso da "lisencefalia", estas células non van onde deben ir. Entón, o "córtex cerebral" do bebé non forma suficientes capas de células. Debido a isto, eses "xiros" (pregues) faltan ou están pouco desenvolvidos.

Causas non xenéticas

Aínda que son raras, as causas non xenéticas tamén poden contribuír á lisencefalia.

• Infeccións víricas na nai embarazada ou no feto: algunhas infeccións víricas, especialmente nos tres primeiros meses de embarazo (da primeira á duodécima semana), poden afectar o feto.
• Redución do subministro de sangue osixenado ao cerebro do bebé (isquemia): esta afección pode ocorrer se a cantidade de osíxeno que recibe o cerebro diminúe a medida que o bebé se desenvolve no útero.

Causas xenéticas

A lisencefalia adoita estar causada por mutacións xenéticas . Unha mutación xenética é un cambio na secuencia do noso ADN. A nosa secuencia de ADN é o que lles proporciona ás nosas células a información que necesitan para realizar as súas funcións. Polo tanto, se parte desta secuencia de ADN está incompleta ou danada, poden producirse síntomas dunha condición xenética.

Un bebé pode herdar este cambio xenético dun ou de ambos os proxenitores. Depende de como se herde o cambio xenético. Pero ás veces estes cambios xenéticos poden ocorrer "aleatoriamente", sen que ninguén da familia teña padecido esta condición antes.

Os científicos identificaron varios xenes que poden causar lisencefalia. Algúns deles son:

• Xene `LIS1` (`PAFAH1B1`): Un cambio (`mutación`) ou unha perda parcial (`deleción`) deste xene está asociado coa `lisencefalia illada`, así como coa `síndrome de Miller-Dieker`.
• Xene `DCX`: Este é un xene no cromosoma `X`. Como sabes, os homes teñen un cromosoma `X` e un cromosoma `Y`. Polo tanto, os bebés homes son máis propensos a desenvolver `lisencefalia` debido a esta mutación xenética. Dado que as bebés mulleres adoitan ter dous cromosomas `X`, mesmo se padecen esta afección, os síntomas non adoitan ser tan graves.
• Xene "ARX": Os bebés cunha mutación neste xene padecen "lisencefalia" xunto con outros síntomas. Por exemplo, a ausencia de partes do cerebro ("axenesia do corpo caloso"), anomalías nos xenitais e epilepsia grave. O xene "ARX" tamén está no cromosoma "X". Polo tanto, os bebés varóns son os que máis adoitan ser afectados.
• Xene «RELN»: Unha mutación neste xene causa unha afección chamada «síndrome de Norman-Roberts», que tamén inclúe a «lisencefalia».

Como se diagnostica a lisencefalia?

Ás veces, os médicos poden sospeitar de lisencefalia durante o embarazo se alguén da familia xa tivo esta afección antes ou se unha ecografía durante o embarazo suscita dúbidas. Nese caso, pódese diagnosticar mediante probas especiais durante o embarazo, como a amniocentese e unha resonancia magnética fetal (RM) do cerebro do bebé.

Se non, os médicos adoitan diagnosticar a "lisencefalia" despois do nacemento do bebé, mediante un exame físico do bebé e "probas de imaxe" da cabeza.

Con estas probas de imaxe, os médicos observan se os "sulcos" (sucos) e as "circunvolucións" (pregues) na superficie do cerebro do bebé están ausentes ou reducidos, e se o "córtex cerebral" (cortiza cerebral) está engrosado.

Que probas se empregan para diagnosticar a "lisencefalia"?

Se o seu médico sospeita de lisencefalia, xa sexa baseándose nos seus antecedentes familiares ou nos resultados dunha ecografía durante o embarazo, pode recomendar varias probas especiais durante o embarazo. Estas inclúen:

• Proba de ADN fetal sen células: Trátase de separar o ADN da nai e do feto dunha mostra de sangue da nai. Este ADN analízase despois nun laboratorio para ver se existe unha maior probabilidade de que haxa algún problema cromosómico.
• Amniocentese: trátase dunha proba que se realiza normalmente durante o segundo ou terceiro trimestre do embarazo. Nesta proba, o médico usa unha agulla fina para extraer unha pequena cantidade de líquido amniótico do saco amniótico que rodea o bebé. Esta mostra de líquido analízase despois nun laboratorio. A amniocentese pode detectar afeccións xenéticas e mutacións que causan afeccións como a lisencefalia.
• Mostraxe de vellosidades coriónicas (VCC): nesta proba, o médico toma unha mostra de tecido chamado vellosidades coriónicas da placenta. Esta mostra pódese tomar a través do colo do útero (transcervical) ou a través da parede abdominal (transabdominal). As vellosidades coriónicas son pequenas proxeccións en forma de dedos na placenta. Conteñen o material xenético propio do bebé. Esta proba VCC pode descubrir se o bebé ten unha afección cromosómica ou outra afección xenética.

Os médicos empregan probas de imaxe como estas para diagnosticar a lisencefalia despois do nacemento dun bebé:

• Ecografía cranial: unha ecografía é unha proba de imaxe non invasiva que emprega ondas sonoras de alta frecuencia para crear imaxes ou vídeos en tempo real de órganos internos, como o cerebro.
• Tomografía computarizada (TC) da cabeza:Unha tomografía computarizada é unha proba que emprega un ordenador e raios X para crear moitas imaxes tridimensionais (3D) da parte do corpo que se está a examinar, neste caso a cabeza e o cerebro do seu fillo.
• Resonancia magnética cerebral (RM): unha RM é unha proba indolora que produce imaxes moi claras das estruturas e os tecidos do cerebro do seu fillo. Unha RM usa un imán grande, ondas de radio e un ordenador para crear estas imaxes detalladas. Non usa raios X.

O seu médico tamén pode solicitar un electroencefalograma (EEG) para o seu bebé. Un EEG mide e rexistra os sinais eléctricos no cerebro do seu bebé. Durante un EEG, un técnico coloca pequenas placas metálicas (electródos) no coiro cabeludo do seu bebé. Estes eléctrodos están conectados a unha máquina que lle proporciona ao médico información sobre a actividade cerebral do seu bebé.

Para confirmar o diagnóstico, os médicos empregan estudos de ADN, como a análise cromosómica e a análise de mutacións xenéticas específicas, para identificar o cambio xenético responsable da lisencefalia.

Como se trata a lisencefalia?

De feito, na actualidade non existe cura nin tratamento para a lisencefalia. En vez diso, os médicos tratan os síntomas específicos de cada neno con lisencefalia.

Estes tratamentos poden requirir os esforzos coordinados dun equipo de diferentes especialistas, incluíndo:

• Pediatras
• Neurólogos
• Gastroenterólogos (especialistas no sistema dixestivo)
• Nutricionistas
• Terapeutas respiratorios
• Terapeutas ocupacionais e fisioterapeutas

Pódese incluír xente así.

Tratamentos comúns:

• Métodos para facilitar que os nenos con dificultades alimentarias obteñan nutrientes: por exemplo, alimentación a través dunha sonda ata o estómago ("sonda de gastrostomía" - sonda G) e/ou terapia da fala e a deglución ("terapia da fala e da deglución").
• Medicamentos anticonvulsivos: Medicamentos que se administran para controlar as convulsións.
• Terapia ocupacional e fisioterapia para axudar co desenvolvemento motor e o fortalecemento muscular: cousas como exercicios para axudar coa forza e o movemento corporal.
• Colocación dunha derivación ventriculoperitoneal (VP) para controlar a hidrocefalia: unha cirurxía menor para reducir a acumulación de líquido adicional no cerebro.

Se o seu fillo ten lisencefalia, é probable que o seu médico lle recomende asesoramento xenético.Refírese a.

Cal é o prognóstico para un neno con lisencefalia?

O prognóstico para un neno con lisencefalia varía moito dependendo da gravidade da afección e de se está asociada con outras doenzas . Moitos nenos con lisencefalia poden permanecer nas súas primeiras etapas de desenvolvemento. Isto significa que poden non ser capaces de facer moitas cousas por si mesmos.

Non obstante, algúns nenos poden desenvolverse con normalidade con pequenas diferenzas de aprendizaxe, polo que non perdas a esperanza.

As terapias temperás e continuas poden ser moi útiles para algúns nenos. Estas terapias inclúen:

• Fisioterapia
• Terapia ocupacional
• Logopedia
• Terapia da visión

Cousas coma esta poden estar incluídas.

Moitos nenos con lisencefalia teñen que tomar medicamentos a diario para previr a epilepsia e tratar outras complicacións.

Cal é a esperanza de vida dun neno con lisencefalia?

A esperanza de vida media dun neno con lisencefalia é relativamente curta. A maioría dos nenos morren antes dos 10 anos. As principais causas de morte entre as persoas con lisencefalia son a aspiración e as enfermidades respiratorias .

Que debo esperar se o meu fillo ten "lisencefalia"? / Como coido do meu bebé?

O máis importante que hai que lembrar é que non hai dous nenos con lisencefalia afectados do mesmo xeito. Ninguén pode predicir exactamente como se verá afectado o teu fillo. O mellor que podes facer para prepararte para o futuro é falar con médicos especializados na investigación e o tratamento da lisencefalia.

Para axudar a coidar o seu fillo con lisencefalia, siga as instrucións do médico á perfección:

• Administrar todos os medicamentos segundo as prescricións.
• Realizar avaliacións e terapias do desenvolvemento con precisión.
• Asegúrate de asistir a todas as visitas médicas de seguimento.

A lisencefalia pode causar problemas cognitivos, neurolóxicos e/ou psicomotores. Moitos nenos con lisencefalia teñen atrasos no desenvolvemento e poden necesitar axuda coas actividades diarias ao longo das súas vidas.

O equipo médico do seu fillo pode responder ás súas preguntas e ofrecerlle apoio. Tamén pode informarlle sobre un grupo de apoio dispoñible na súa zona ou en liña.

Pódese previr a lisencefalia?

Desafortunadamente, a maioría dos casos de lisencefalia non se poden previr. Se estás a planear ter un fillo,Fala co teu médico sobre as probas xenéticas. Isto axudarache a comprender o risco de que o teu fillo teña unha condición xenética como a lisencefalia ou unha condición que poida ser causada por unha mutación xenética hereditaria.

Cando debería consultar un médico sobre a "lisencefalia"?

Se o seu fillo foi diagnosticado con lisencefalia, debe reunirse co seu equipo médico regularmente para ver se o seu tratamento funciona correctamente e como progresa o seu desenvolvemento.

Comprender o diagnóstico de lisencefalia do seu fillo pode ser unha tarefa difícil. O seu equipo médico proporcionaralle un plan de tratamento sólido e específico para os síntomas do seu fillo. O máis importante é asegurarse de que o seu fillo reciba o amor e o apoio que necesita ao longo da súa vida e estar ao tanto de calquera síntoma novo que poida xurdir.

Que mensaxe queremos levar para a casa desta historia?

A lisencefalia é unha afección rara e complexa que se produce durante o desenvolvemento do cerebro dun bebé. Nesta afección, os pregamentos e sucos normais (circunvolucións e sulcos) do cerebro non se forman correctamente, o que resulta nunha aparencia "suave".

• Isto pode ser causado por factores xenéticos, así como, en raras ocasións, por factores non xenéticos .
• Os síntomas poden variar moito dun neno a outro. Son frecuentes a epilepsia, os atrasos no desenvolvemento e as dificultades para alimentarse.
• Aínda que non existe unha cura completa para isto, existen varios tratamentos e terapias para controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida do neno .
• O máis importante é recoñecelo o antes posible, actuar segundo os consellos dos médicos e darlle ao neno o amor e o apoio que necesita .
• Se tes máis preguntas sobre isto, non dubides en falar co teu médico. Tamén pode ser de gran axuda unirte a grupos de apoio con outros pais de nenos coma este e compartir experiencias.

Lembra que non estás só. Hai médicos, terapeutas e moitas outras persoas que poden axudarte nesta viaxe.

Lisencefalia , cerebro brando, malformacións cerebrais, desenvolvemento fetal, mutacións xenéticas, atraso no desenvolvemento, epilepsia