O teu fillo/a ten estes síntomas estraños? Coñecemos os trastornos da oxidación dos ácidos graxos de cadea longa (LC-FAOD).

O teu pequeno cánsase despois de xogar un rato? Ou parece que sempre está enfermo, sen ganas de comer ou ten sono? Ás veces pensamos que son cousas normais, pero detrás disto podería haber unha condición xenética moi rara, pero moi grave. Hoxe falamos dunha desas doenzas, os trastornos da oxidación de ácidos graxos de cadea longa ou LC-FAOD .

En poucas palabras, que son estes LC-FAOD?

Este nome é un pouco complicado, pero imos simplificalo. O noso corpo é coma un vehículo. Necesita enerxía, ou combustible, para funcionar. Os alimentos que comemos son o combustible do noso corpo. O proceso polo cal estes alimentos se converten en enerxía chámase metabolismo .

Os alimentos que comemos, como o aceite de oliva , o peixe , os aguacates e a carne, conteñen algo chamado "ácidos graxos". Son unha boa fonte de enerxía para o corpo. Hai varios tipos destes ácidos graxos. Entre eles, o tipo chamado "ácidos graxos de cadea longa" require un encima especial para convertelos en enerxía.

Os nenos que nacen cunha condición xenética chamada LC-FAOD carecen dese encima en particular nos seus corpos. Polo tanto, os seus corpos non poden converter estes ácidos graxos de cadea longa en enerxía.

Que ocorre entón?

1. Os órganos vitais como o corazón , o cerebro, o fígado e os músculos non reciben a enerxía necesaria.

2. Os ácidos graxos que non se poden converter en enerxía acumúlanse neses órganos e comezan a danalos.

Isto pode levar a complicacións graves como enfermidades cardíacas , insuficiencia hepática e niveis baixos de azucre no sangue . Polo tanto, é moi importante diagnosticar esta enfermidade cedo e manter un control axeitado da dieta .

Cales son os síntomas desta enfermidade?

Os síntomas poden variar dunha persoa a outra. Depende do tipo de encima que falte e da gravidade da enfermidade. Algunhas persoas poden non presentar ningún síntoma ata a adolescencia ou a idade adulta. Pero en casos graves, os síntomas comezan a aparecer nos primeiros meses de vida.

Os primeiros signos de cardiopatía en neonatos son a "cardiomiopatía". Isto inclúe dificultade para respirar, dificultade para alimentarse e somnolencia excesiva. Os bebés e os nenos pequenos poden mostrar signos temperáns de problemas hepáticos, como amarelecemento dos ollos e da pel (ictericia) e niveis baixos de azucre no sangue (hipoglicemia).

Vexamos as principais afeccións que poden ocorrer neste sentido e cales son os síntomas asociados a elas.

Que causa esta enfermidade?

Trátase dunha enfermidade completamente xenética . É dicir, herdase de pais a fillos. En poucas palabras, a causa é unha mutación no xene que instrúe a produción do encima que descompón os ácidos graxos do que falamos.

Para que un neno teña a enfermidade, debe herdar unha copia do xene defectuoso de ambos os proxenitores . Se a herda só dun dos proxenitores, o neno é "portador". Non terá síntomas, pero pode transmitir o xene aos seus fillos.

Esta non é unha enfermidade contaxiosa. Non se pode transmitir dunha persoa a outra de ningún xeito.

Como diagnosticar a enfermidade?

En moitos países, todos os bebés acabados de nacer son sometidos a unha proba para detectar estas enfermidades xenéticas. Isto faise cunha pequena mostra de sangue tomada do talón no prazo de 1 a 2 días despois do nacemento. Se esta proba dá un indicio da enfermidade, realízanse máis probas para confirmala.

As principais probas que se realizan para isto son:

• Análises de sangue e ouriños: comproban se hai niveis anormalmente altos de ácidos graxos e outras substancias no sangue e na ouriña.
• Probas xenéticas: esta é a única maneira de determinar definitivamente se tes LC-FAODS e, de ser así, de que tipo.

Se o seu fillo ten os síntomas que comentamos anteriormente, é moi importante que consulte inmediatamente a un pediatra para falar diso.

Como se trata?

Aínda que esta enfermidade non se pode curar completamente, cun tratamento axeitado pódense evitar complicacións graves e levar unha vida normal. Os principais tratamentos inclúen cambios na dieta, suplementos nutricionais especiais e cambios no estilo de vida.

1. Dieta

Isto é o máis importante. Esta dieta debe prepararse baixo o asesoramento dun nutricionista.

• Limitar os alimentos ricos en ácidos graxos de cadea longa: débese limitar o consumo de alimentos como a carne, algúns aceites vexetais, os froitos secos e o peixe.
• Come máis alimentos ricos en carbohidratos: Para gañar enerxía, debes incluír na túa dieta alimentos ricos en carbohidratos como o arroz, as patacas e as patacas doces.
• Fai comidas pequenas e frecuentes: é importante comer a horas regulares ao longo do día para manter estables os niveis de azucre no sangue.
• Evitar o xaxún: Non é bo pasar fame durante máis de 8 horas.

2. Suplementos nutricionais

Dado que estes pacientes non poden usar os ácidos graxos de cadea longa, adminístranselles outro tipo de graxa que o corpo pode converter facilmente en enerxía. Estes chámanse triglicéridos de cadea media (TCM) . Están dispoñibles como aceite TCM. Estes TCM tamén se engaden a algunhas fórmulas infantís. O seu médico daralle máis información sobre isto.

3. Medicina

Un fármaco chamado triheptanoína (Dojolvi) está aprobado para as FAOD-LC. Só está dispoñible con receita médica .

4. Cambios no estilo de vida

É importante evitar os desencadeantes que agravan os síntomas.

• Evitar o exercicio excesivo: limitar as actividades que fan que o corpo se sinta excesivamente canso.
• Xestionar o estrés: cousas como o ioga e a meditación poden ser útiles.
• Protéxase das enfermidades: Vacínese a tempo con todas as vacinas que lle recomenda o seu médico. Busque tratamento canto antes, mesmo para un arrefriado ou febre leves.

É un reto vivir con esta enfermidade?

Por suposto que si. Trátase dunha doenza de por vida que cómpre controlar. Debes ter coidado coa túa dieta. Debes saber que facer nunha emerxencia. Isto pode ser mentalmente estresante tanto para o neno como para os pais.

Polo tanto,

• Infórmate ben sobre a enfermidade: o coñecemento é o maior poder.
• Busca apoio psicolóxico: Non dubides en buscar axuda da familia, dos amigos ou dun conselleiro de saúde mental.
• Mantéñase en contacto co seu médico: pregúntelle se ten algunha dúbida ou preocupación.

Aínda que esta enfermidade é rara, cun tratamento e coidados axeitados, o neno pode ter unha boa vida. O máis importante é diagnosticar a enfermidade cedo e seguir as instrucións do médico.