Coñecemos a síndrome de Lynch, que aumenta o risco de cancro.

Algunha vez escoitaches falar do termo "síndrome de Lynch"? Pode que sexa unha palabra nova para ti. Pero é importante que todos nós a coñezamos. En poucas palabras, a síndrome de Lynch é unha condición que aumenta o risco de desenvolver cancro debido a certos cambios nos nosos xenes. En concreto, aumenta o risco de desenvolver cancro antes dos 50 anos. Entón, falemos disto con un pouco máis de detalle, non si?

Que é exactamente a síndrome de Lynch? Quen a padece?

A síndrome de Lynch é unha condición xenética que se herda . É dicir, está causada por unha mutación xenética nos xenes que herdamos da nosa nai ou do noso pai. Imaxina que cando as nosas células se dividen, ás veces poden producirse pequenos erros. Os nosos corpos teñen xenes especiais que detectan e corrixen estes erros. Estes chámanse "xenes de reparación de desajustes" (xenes MMR). Unha persoa con síndrome de Lynch ten un defecto nun ou máis destes xenes "MMR". Entón, os outros erros non se poden corrixir cando esas células se dividen. Estas células danadas acumúlanse e convértense en cancro .

Isto pode ocorrerlle a calquera. Porque é xenético. Ás veces, mesmo se ninguén na familia tivo esta doenza antes, unha persoa pode desenvolvela debido a unha mutación xenética aleatoria. Isto significa que o feito de que non haxa antecedentes familiares non significa que non vaia ocorrer.

Segundo as estatísticas dos Estados Unidos, aproximadamente unha de cada 279 persoas pode ter a síndrome de Lynch. Dise que uns 4.000 casos de cancro colorrectal e uns 1.800 casos de cancro endometrial son causados ​​pola síndrome de Lynch cada ano. É moi importante ser consciente desta afección tamén en Sri Lanka.

Cales son os síntomas da síndrome de Lynch?

Os síntomas poden variar dependendo da gravidade da afección e do tipo de cancro que a causa. Os síntomas máis comúns do cancro colorrectal inclúen:

• Sangue nas feces.
• Estriñimento .
• Dor ou cólicas abdominais.
• Diarrea ou feces máis pequenas do normal.
• Sensación frecuente de fatiga extrema (`fatiga`).
• Sensación de cheo ou inchazo.
• Náuseas ou vómitos.

O importante é que algunhas persoas poden non mostrar ningún síntoma ata que o cancro estea moi avanzado. Polo tanto, se tes algún destes síntomas, debes consultar un médico inmediatamente .

Que tipos de cancro pode causar a síndrome de Lynch?

Isto pode afectar a moitos órganos. Estes son algúns tipos de cancro que poden ser causados ​​pola síndrome de Lynch:

• Cancro cerebral
• Cancro de colon e recto : este é o principal.
• Cancro de vesícula biliar
• Cancro de fígado
• Cancro de ovario
• cancro de páncreas
• cancro de próstata
• Cancro de pel
• Cancro de intestino delgado
• Cancro de estómago
• Cancro do tracto urinario superior
• Cancro uterino (endometrial): outro tipo de cancro que afecta habitualmente ás mulleres.

A mutación na que está presente o xene («xene») determina que órgano ten un maior risco de cancro. Hai cinco xenes principais asociados coa síndrome de Lynch. Son: «MLH1», «MSH2», «MSH6», «PMS2» e «EPCAM».

O cancro de colon causado pola síndrome de Lynch pode desenvolverse antes (dentro de 1 ou 2 anos) que na poboación xeral. O cancro de colon adoita tardar uns 10 anos en desenvolverse. Ademais, unha persoa que tivo cancro de colon ten un maior risco de volver desenvolvelo . Existe un risco aproximado do 15 % nos 10 anos posteriores á cirurxía para o primeiro cancro, dun 40 % nos 20 anos seguintes e dun 60 % despois de 30 anos.

Que causa a síndrome de Lynch?

Como se mencionou anteriormente, a principal causa disto é unha mutación xenética nun ou máis dos cinco xenes que corrixen erros no noso ADN (o "xene de reparación de desajustes" ou "xene MMR"). Eses cinco xenes son:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Se tes a síndrome de Lynch, os teus xenes «MMR» non reciben as instrucións que necesitan para eliminar as células danadas. Entón, esas células danadas acumúlanse nos tecidos e causan cancro.

Como é que isto chega de xeración en xeración?

A síndrome de Lynch é unha condición "autosómica dominante". En poucas palabras, mesmo se só un dos proxenitores ten o xene mutado, o neno pode herdalo . Isto significa que hai un 50 % de posibilidades de que o neno tamén teña a condición.

Se che diagnosticaron a síndrome de Lynch, é importante informar aos teus familiares e animalos a buscar asesoramento xenético . O asesoramento xenético pode axudarche a ti e á túa familia a comprender a doenza e o risco de que o teu fillo a herde. Tamén se poden facer probas xenéticas para ver se tes a mutación xenética da síndrome de Lynch.

Como se diagnostica a síndrome de Lynch?

O seu médico pode diagnosticar a síndrome de Lynch mediante probas de cribado prenatais e probas xenéticas. As probas xenéticas tamén se poden facer despois de que naza o seu bebé.

Unha proba xenética consiste en tomar unha mostra de sangue ou un hisopo bucal para comprobar se hai unha mutación nos xenes mencionados anteriormente "MLH1", "MSH2", "MSH6", "PMS2" ou "EPCAM". Se unha proba xenética confirma a presenza dunha mutación deste tipo, o médico diagnosticará a síndrome de Lynch.

Que probas se empregan para detectar cancros asociados á síndrome de Lynch?

Se che diagnostican a síndrome de Lynch, o teu médico adoita recomendar varias probas para detectar se hai cancro. As probas máis comúns son:

• Colonoscopia: Trátase de inserir un tubo (endoscopia) cunha cámara conectada a través do ano para examinar o interior do intestino groso e o recto. Isto faise normalmente unha vez ao ano ou cada dous anos.
• Ecografía transvaxinal: Introdúcese un pequeno instrumento (sonda) a través da vaxina para examinar os ovarios e o útero. Tamén se recomenda unha ou dúas veces ao ano.
• Análise de urina: Tómase unha mostra de urina para comprobar se hai tumores renais. Isto faise normalmente unha vez ao ano.
• Biopsia tumoral: se o médico sospeita que tes un tumor nalgún lugar do corpo, tomará un pequeno anaco e analizarao no laboratorio para ver se contén células cancerosas.
• Endoscopia superior ou endoscopia con cápsula: procedemento que emprega un tubo pequeno e fino (endoscopio) ou unha cámara microscópica (un tubo pequeno e fino que se traga como unha pílula) para detectar cancro no estómago e no intestino delgado. É posible que se lle pida que o faga cada tres ou cinco anos.

Como se trata a síndrome de Lynch?

A clave para tratar a síndrome de Lynch é a detección precoz e a extirpación cirúrxica dos tumores . Isto significa facerse probas de detección regulares e detectar o cancro a tempo, se está presente.

Quen trata isto?

É mellor buscar tratamento dun equipo de médicos especialistas para unha afección coma esta.Dado que a síndrome de Lynch pode afectar a varios sistemas orgánicos, o equipo de tratamento pode incluír diversos especialistas, como gastroenterólogos, cirurxiáns, oncólogos xinecólogos, urólogos, dermatólogos, xinecólogos, médicos de atención primaria, xenetistas, conselleiros xenéticos e oncólogos.

Pode o cancro regresar despois do tratamento?

Si, mesmo se o cancro se extirpa cirurxicamente, existe a posibilidade de que o cancro regrese . Por iso é importante seguir facendo as probas.

Algunhas persoas con síndrome de Lynch, debido a que teñen un maior risco de desenvolver cancro, deciden someterse a unha cirurxía para extirpar o útero (histerectomía), os ovarios (ooforectomía) ou parte do intestino (colectomía ou cirurxía de resección intestinal) cedo. Trátase en gran medida dunha decisión persoal e debe tomarse seguindo o consello dun médico.

Pódese previr a síndrome de Lynch?

Desafortunadamente, a síndrome de Lynch é unha condición xenética, polo que non se pode previr por completo . Non obstante, as persoas con síndrome de Lynch poden someterse a probas de detección do cancro ao longo das súas vidas, comezando na idade adulta, para que o cancro se poida detectar a tempo se se desenvolve .

Que ocorre se tes a síndrome de Lynch? Que podes esperar?

Actualmente non existe cura para a síndrome de Lynch. Non obstante, os mellores resultados conséguense se o cancro se detecta e se extirpa a tempo, antes de que se propague a outras partes do corpo . Polo tanto, é moi importante que as persoas con síndrome de Lynch se sometan a probas de cribado anuais, como unha colonoscopia.

A síndrome de Lynch causará tumores no meu colon?

As persoas con síndrome de Lynch poden desenvolver varios "adenomas", un tipo de crecemento non canceroso no colon ou no recto. Se estes "pólipos" non se identifican e extirpan, poden converterse en cancerosos. Por iso é importante facerse colonoscopias regulares para comprobalos e extirpalos se están presentes.

Cando debería consultar un médico?

Se tes a síndrome de Lynch, é importante facerte revisións e probas de cribado anuais con regularidade .

Se notas algún bulto, crecemento novo ou cambio na pel en calquera parte do corpo, consulta un médico inmediatamente , xa que poderían ser signos de cancro.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

• Con que frecuencia debería facerme probas de detección do cancro?
• É este un bulto na miña pel cancro?
• Que mutación xenética teño?
• Podo facerme unha proba xenética antes de planear quedar embarazada?

Son a síndrome de Lynch e o HNPCC o mesmo?

A síndrome de Lynch e o "cancro colorrectal hereditario non poliposo" (HNPCC) ás veces úsanse indistintamente para referirse á mesma afección. Non obstante, existe unha lixeira diferenza entre os dous na forma en que se transmiten de xeración en xeración.

A síndrome de Lynch está causada por unha mutación no xene "MMR". A mesma mutación xenética tamén afecta ás persoas con "HNPCC". Non obstante, o nome "HNPCC" aplícase cando esta condición se produce cun historial familiar . Isto significa que o "HNPCC" sempre se herda de xeración en xeración. Ás veces, a síndrome de Lynch pode producirse sen que ninguén na familia a teña e tamén pode producirse debido a unha mutación xenética aleatoria. Por iso, o nome síndrome de Lynch se usa amplamente na actualidade.

Finalmente, cousas para lembrar (Mensaxe para levar para casa)

A ninguén lle gusta escoitar as palabras "Tes cancro". Cando descubras que tes a síndrome de Lynch, pode que teñas que escoitar esas palabras do teu médico. Pero non ten por que ser algo malo.

Unha vez que che diagnostiquen a síndrome de Lynch, o teu médico colaborará contigo para programar probas de cribado regulares que axuden a detectar o cancro a tempo. A detección e o tratamento precoces son as mellores maneiras de mellorar as túas posibilidades de supervivencia . Deste xeito, poderás vivir unha vida feliz e saudable.

Polo tanto, en vez de asustarte con esta información, ten coidado, busca consello médico se é necesario e intenta levar unha vida saudable . Se alguén na túa familia ten esta condición, é moi importante informarlles tamén disto.

Síndrome de Lynch, carcinoma de cabeza e pescozo (HNPCC), cancro, mutacións xenéticas, enfermidades hereditarias, cancro de colon, cancro de útero