Viches algunha vez xente con pel e cabelo moi claros, ás veces incluso brancos? Mesmo os seus ollos son claros, como os de alguén doutro país. Quizais algún membro da túa familia, un amigo ou mesmo o teu propio fillo teña estas características. Medicamente, chámase albinismo oculocutáneo (AOC). Non teñas medo, aínda que o nome soe un pouco longo. Trátase dunha condición xenética rara, é dicir, moi rara. Hoxe, falaremos dela dun xeito moi sinxelo, para que a poidas entender.
Agora seguro que te preguntas que é este albinismo (OCA) e por que ocorre, non si? En poucas palabras, hai algo no noso corpo que lle dá cor á nosa pel, cabelo e ollos, e chámase melanina. É coma a pintura. Esta melanina é a que lle dá á nosa pel, cabelo e ollos a súa cor única. Entón, o que lles ocorre ás persoas con albinismo é que os seus corpos non son capaces de producir correctamente esta melanina nin de distribuíla por todo o corpo. Imaxina, cando a pintura diminúe un pouco, faise de cor máis clara. É por iso que a súa pel, cabelo e ollos vólvense moito máis claros do esperado. Esta diminución da melanina non só afecta á aparencia, senón que esta melanina tamén é esencial para que os nosos ollos funcionen correctamente.
Este cambio de aparencia pode resultar un pouco vergoñento para algunhas persoas, e é normal sentir un pouco de vergoña e ansiedade por ter un aspecto diferente na sociedade. Ademais, os efectos nos ollos poden dificultar a realización das tarefas cotiás. Pode ser realmente frustrante. Pero, o mellor de todo é que existen tratamentos que poden axudar a reducir os efectos nos ollos nesta afección.
Como sabes se tes albinismo (OCA)? Cales son os síntomas?
Ademais dos síntomas que podes observar nesta condición de albinismo (OCA), tamén hai síntomas que só un médico pode detectar mediante probas especiais. Vexamos cales son.
Cambios visibles na pel e no cabelo
Este é o síntoma máis común e doado de ver do albinismo (OCA).
- Cambios no cabelo: As persoas con albinismo (OCA) poden ter o cabelo branco ou unha cor amarela/dourada moi clara. Isto é especialmente común en nenos pequenos. Non obstante, a medida que medran, como durante a infancia ou a adolescencia, o seu cabelo pode comezar a gañar algo de cor. As pestanas, as cellas e outro pelo corporal tamén poden ser brancos ou claros.
- Cambios na pel: Dependendo do tipo de albinismo (OCA) que teñas, a túa pel pode ser moi pálida. A pel dalgunhas persoas pode ser tan clara que pode parecer translúcida, o que significa que a pel pode ser moi fina e visible. Outras poden non broncearse de nenos, pero poden desenvolver un lixeiro cambio na cor da pel a medida que envellecen.
Síntomas e molestias observadas nos ollos
O albinismo (OCA) tamén pode causar cambios moi notables na cor dos ollos.
- Se tes albinismo (OCA), o iris dos teus ollos pode ser dunha cor azul moi clara/gris clara. Ás veces, cando a luz chega aos teus ollos, o iris pode aparecer rosa ou vermello. Esta cor tamén pode cambiar ao longo da túa vida. Non obstante, algúns tipos de albinismo (OCA) tamén poden causar ollos castaños.
Outros problemas oculares que podes experimentar inclúen:
- Problemas de visión: Visión borrosa, visión dobre ou baixa visión.
- Fotofobia: Isto significa que é difícil manter os ollos abertos á luz solar ou a luces brillantes, e os ollos póñense azuis.
- Cambios na forma en que os dous ollos funcionan xuntos: afeccións como o estrabismo, onde os ollos non apuntan na mesma dirección, e dificultade para combinar o que ven os dous ollos nunha soa imaxe (disfunción da visión binocular).
- Movementos oculares rápidos e incontrolados (nistagmo): Isto pode ser moi molesto.
- Visión borrosa debido a cambios na forma do ollo (erros refractivos): semellante aos casos nos que se necesitan lentes.
O que ve o médico durante un exame ocular
Cando vas a un oftalmólogo, hai outros síntomas que buscará durante a exploración:
- O anel negro (iris) do ollo é tan fino que podes ver a luz que pasa a través del cando examinas os ollos.
- Pode haber cambios na forma da retina, o que pode afectar o funcionamento do ollo.
- Existe unha alta probabilidade de que se produzan cambios na estrutura do nervio óptico, que conecta os ollos co cerebro. Isto pode afectar a forma en que o cerebro procesa o que ves e como ves o mundo.
Outros posibles síntomas
Algúns tipos de albinismo (AOC) ou outras afeccións que o causan poden causar outros síntomas e efectos específicos. Algúns exemplos son:
- Discapacidades intelectuais
- Cambios de altura
- Problemas de control muscular ou trastornos do movemento
Non obstante, outros síntomas como estes prodúcense na forma máis rara de albinismo (OCA). O teu médico pode aconsellarte mellor sobre os síntomas que ti (ou un neno ao que coidas) podes experimentar.
Por que se produce este albinismo (OCA)?
O albinismo (OCA) está causado por un cambio (mutación) no noso ADN, o que significa un defecto xenético que afecta á forma en que o noso corpo produce melanina. Polo tanto, é unha condición xenética. Pode ocorrer de dúas maneiras:
- Herdanza dos pais: Na maioría dos casos, o albinismo (OCA) está causado por defectos xenéticos (mutacións) herdados dos pais. Estes sempre se herdan de forma autosómica recesiva.En poucas palabras, isto significa que o neno só desenvolverá esta condición se herda o xene defectuoso tanto da súa nai como do seu pai. Non abonda se provén só dun dos dous.
- Cambios aleatorios que se producen durante a fase embrionaria: ás veces, pode producirse un cambio aleatorio nos xenes ao comezo da vida do bebé, que non se herda dos pais. Os médicos non saben exactamente por que ocorre isto e non poden predicilo con antelación.
Que outros problemas pode causar o albinismo (OCA)?
Como xa comentamos antes, a melanina é un pigmento protector. Os nosos corpos prodúcena para absorber a radiación UV nociva do sol. Por iso, as persoas sen albinismo adoitan broncearse cando saen ao sol. Esta radiación UV dana o ADN das células da nosa pel. Este dano aumenta o risco de cancro de pel, especialmente carcinoma basocelular e carcinoma escamocelular. Os danos causados pola radiación UV son acumulativos, polo que cantos máis danos haxa, maior será o risco de desenvolver cancro. As persoas con albinismo teñen menos melanina, polo que é importante protexer a pel do sol.
Como diagnostica un médico con precisión o albinismo (OCA)?
Un médico pode sospeitar que tes OCA cando nota cambios na túa pel, cabelo ou ollos. Adoita diagnosticarse a unha idade moi temperá. Os pediatras son os primeiros en axudar a diagnosticar a afección. Os médicos poden empregar varios métodos para confirmar a OCA e determinar o tipo específico.
Algúns deses métodos son:
- Exame físico
- Análises de sangue
- Exame da vista
- Probas xenéticas
- Proba de potenciais evocados visuais (PEV)
- Tomografía de coherencia óptica (OCT)
Existe algún tratamento para o albinismo (OCA)?
Para ser sincero, non existe cura para o albinismo (OCA). Non obstante, existen varios tratamentos que poden axudar a reducir as molestias asociadas a esta afección.
O principal obxectivo das persoas con albinismo (OCA) é o tratamento de afeccións oculares relacionadas, como:
- Ollo preguiceiro (ambliopía)
- Estrabismo (o bizco)
- Erros de refracción
O teu oftalmólogo probablemente che recomendará que uses lentes de sol ou lentes tintadas para reducir a fotofobia e protexer os ollos da luz solar.
Existe un fármaco en particular chamado nitisinona (nomes comerciais Nityr® ou Orfadin®). Descubriuse que é útil para as persoas con albinismo oculocutáneo de tipo 1. A nitisinona funciona controlando a descomposición dun importante aminoácido chamado tirosina no noso corpo. Un estudo de 2019 demostrou que a nitisinona axudou a cinco adultos con albinismo de tipo 1 a desenvolver a pigmentación da pel e mellorar a visión. Os investigadores tamén cren que comezar o fármaco a unha idade temperá podería ser aínda máis eficaz.
Lembra que hai moitos factores que inflúen á hora de decidir as opcións de tratamento, polo que só o teu especialista en oftalmoloxía pode proporcionarche información sobre as mellores opcións de tratamento para ti (e o teu fillo). El ou ela será o teu guía.
Como é vivir con albinismo (OCA)?
O albinismo oculocutáneo (ACO) é unha afección que dura toda a vida. Os efectos poden variar dunha persoa a outra. Moitas persoas notan cambios nos ollos, no cabelo e na pel. Algunhas persoas notan estes cambios moi claramente, mentres que outras poden non notalos tanto.
Moitas persoas con albinismo (OCA) sofren problemas de saúde relacionados coa doenza, especialmente problemas oculares. Non obstante, os problemas que supoñen unha ameaza para a vida ou que supoñan unha ameaza para a vida son pouco frecuentes. O máis importante é evitar os danos na pel causados pola luz solar e outras fontes de radiación UV.
Se segues os consellos do teu médico con regularidade e coidas os teus ollos, a maioría das persoas con albinismo (OCA) poden levar unha vida normal como calquera outra persoa. A afección non adoita afectar a túa esperanza de vida, especialmente se evitas complicacións como o cancro de pel.
O albinismo (ACO) pode ser detectado facilmente por outras persoas ou pode ser algo non tan obvio. Vivir con esta condición, sexa visible ou non, pode traer consigo desafíos. Non obstante, estes son desafíos para os que podes buscar axuda. Se ti ou un neno que coidas tedes síntomas de albinismo (ACO), o mellor é consultar un médico ou un oculista. Poden axudarche a comprender a condición e a atopar tratamentos e recursos que che poidan axudar.
As cousas máis importantes que debemos lembrar desta historia son
Ben, entón aquí tes algunhas cousas que debes ter en conta do que falamos hoxe:
- O albinismo oculocutáneo (ACO) é unha condición xenética. Trátase dun defecto na produción ou distribución da melanina, o pigmento que dá cor á nosa pel, cabelo e ollos.
- Esta é unha condición que dura toda a vida, pero as dificultades que veñen con ela pódense xestionar.
- O máis importante é protexer a pel do sol.Dado que unha menor cantidade de melanina supón un maior risco de cancro de pel, é moi importante usar lentes de sol, sombreiros, roupa longa e un bo protector solar.
- Tamén debes prestar especial atención aos teus ollos. Consulta un oftalmólogo regularmente para obter consello.
- É normal sentir tristeza e ansiedade por esta situación. Non teñas medo de pedir axuda a un médico, á familia ou a un amigo de confianza.
- Lembra, mesmo se tes albinismo (OCA), podes vivir unha vida feliz e próspera coma calquera outra persoa!
Se tes máis dúbidas sobre isto, fala cun médico sen dúbida. Non te preocupes, hai solucións para todo.
` Albinismo, OCA, enfermidades da pel, enfermidades oculares, enfermidades xenéticas, melanina, protección solar
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario