Tamén che preocupa o debilitamento das pálpebras e da gorxa? Falemos da distrofia muscular oculofarínxea (OPMD)

Algunha vez sentiches que as pálpebras se poñen un pouco pesadas e que che custa abrilas correctamente? Ou tes un pouco de dificultade para tragar ou a sensación de que tes algo atascado na gorxa? Ás veces, isto pode ser algo normal que se produce coa idade. Non obstante, en casos raros, tamén poden ser síntomas dunha enfermidade xenética chamada distrofia muscular oculofarínxea (DMOP) . Non te preocupes, hoxe falaremos do que é a DMOP, como se desenvolve, cales son os síntomas e se existe algún tratamento.

Que é a distrofia muscular oculofarínxea (OPMD)? Entendémola dun xeito sinxelo.

En poucas palabras, a distrofia muscular oculofarínxea (DMO) é unha enfermidade xenética moi rara. O que ocorre con ela é que algúns músculos do noso corpo se debilitan gradualmente. Imaxinade que, aínda que o cambio xenético que causa esta enfermidade é algo co que nacemos, a maioría das veces os síntomas comezan a aparecer na mediana idade, é dicir, arredor dos 40 ou 50 anos. Esta DMO pertence ao grupo de enfermidades que debilitan os músculos chamadas distrofia muscular . Trátase de enfermidades que se transmiten de xeración en xeración, é dicir, a través dos xenes. A DMO chámase "oculofarínxea" e afecta principalmente a:

• Ocular - é dicir, os músculos que rodean os ollos.
• Farínxeo : refírese aos músculos da gorxa que nos axudan a tragar os alimentos e falar.

Estes síntomas desenvólvense gradualmente, o que significa que son progresivos . Pero a boa nova é que, a maioría das veces, estes síntomas desenvólvense moi lentamente. Polo tanto, non hai que preocuparse.

Que tan común é a OPMD? Quen é máis propenso a desenvolvela?

De feito, non existen estatísticas exactas sobre cantas persoas no mundo padecen a síndrome da distrofia oral oral (OPMD). Non obstante, os expertos estiman que entre 3.000 e 30.000 persoas só nos Estados Unidos poden ter esta enfermidade. Isto significa que é unha enfermidade relativamente rara. Aínda que a OPMD pode desenvolverse en calquera persoa, é máis común en certos grupos de persoas. Por exemplo:

• Entre a poboación xudía de Bukharan en Israel (aproximadamente unha de cada 700 persoas).
• Entre a poboación francocanadense da provincia de Quebec, Canadá (aproximadamente unha de cada 1.000 persoas).

Aínda que non hai datos claros sobre esta situación en Sri Lanka, é importante buscar consello médico se tes síntomas coma estes.

Cales son os síntomas da OPMD? Como se diagnostica?

Como xa comentamos antes, a síndrome da pel articular de Ortodoncia afecta principalmente os ollos e a gorxa. Polo tanto, a debilidade nos músculos das pálpebras e da gorxa pode causar síntomas como estes:

• Pálpebras caídas ( ptose ) : as pálpebras parecen pesadas e non se poden abrir correctamente. Ás veces, a visión pode estar obstruída.
• ComidaDificultade para tragar ( disfaxia ): sensación de nó na gorxa ou dificultade para tragar ao tragar alimentos ou bebidas. Este é o síntoma principal e algo molesto que se observa na disfunción eréctil oral.
• Disfonía : cambios na voz, rouquedad ou dificultade para falar con claridade.
• Visión dobre (diplopía) : Unha cousa pode parecer ser dúas.
• Debilidade dos músculos faciais : os músculos que controlan as emocións faciais poden debilitarse.
• Deficiencia visual e limitacións do movemento ocular : pode resultar difícil virar os ollos e mirar cara arriba.
• Debilitamento ou atrofia dos músculos da lingua : isto pode levar a cousas como a incapacidade para usar a lingua correctamente e dificultade para mover os alimentos na boca.

Ademais destes síntomas, as persoas con OPMD tamén poden experimentar debilidade nos músculos da parte media do corpo (o que chamamos músculos proximais ). En concreto:

• Zona da cadeira
• Ombros
• Coxa superior

Cando estes músculos se debilitan, pode resultar difícil camiñar. Algunhas persoas poden precisar usar un bastón ou un andador . Aproximadamente 1 de cada 10 persoas con OPMD pode precisar unha cadeira de rodas .

Que ocorre se os síntomas aparecen antes do esperado?

Moi raramente, algunhas persoas poden desenvolver unha forma grave de DPOM. Isto ocorre cando a debilidade muscular comeza a agravarse antes dos 45 anos. Nestes casos, é común que as persoas non poidan camiñar por si mesmas aos 60 anos. Ademais, poden experimentar:

• Depresión
• Delirios (cousas aparentemente irreais)
• Declive cognitivo
• Problemas nerviosos (neuropatía)

Este tipo de situación é moi rara, pero é bo sabelo, non si?

Que causa a OPMD?

A OPMD é un trastorno xenético . Isto significa que está causado por unha mutación nos nosos xenes ao nacer. A mutación xenética que causa a OPMD ocorre no xene PABPN1 . Este PABPN1Podemos herdar a mutación xenética da nosa nai, do noso pai ou de ambos. A maioría das veces, un dos proxenitores dunha persoa con OPMD ten OPMD. Pensa niso, a maioría dos nosos xenes veñen en pares. Polo tanto, tamén temos dúas copias deste xene PABPN1 no noso ADN. Para desenvolver OPMD, abonda con ter esa mutación xenética nunha soa copia deste xene PABPN1 . Non obstante, algunhas persoas poden ter esta mutación xenética en ambas as copias do xene PABPN1 . Nestas persoas, os síntomas da OPMD adoitan ser un pouco máis graves e aparecer antes.

Como sabes con certeza se tes OPMD? (Diagnóstico)

Se tes síntomas de distrofia oral oral, o teu médico primeiro diagnosticarache en función dos teus síntomas. Despois, faráche unha análise de sangue para confirmar o diagnóstico. Isto buscará unha mutación no xene PABPN1 . Ademais, o teu médico tamén pode facerche as seguintes probas:

• Electromiogramas (EMG) : esta proba analiza como responden os músculos aos sinais nerviosos. Isto adoita incluír estudos de condución nerviosa e exames con eléctrodos de agulla.
• Biopsias musculares : trátase de tomar unha pequena mostra de tecido muscular e analizala. Esta biopsia muscular pode axudar a detectar a mutación do xene PABPN1 se as análises de sangue non son claras.
• Probas de deglutición : se tes dificultades para deglutir ( disfaxia ), estas probas buscan problemas nos músculos da gorxa para atopar a causa.

Cales son os tratamentos para a OPMD?

O tratamento para a distrofia oral oral varía segundo os síntomas e a súa gravidade. Non te preocupes, existen varios tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas.

• Terapia ocupacional ou fisioterapia : Traballar cun terapeuta pode axudarche a gañar forza e realizar actividades diarias. Se tes problemas para camiñar debido á debilidade muscular, o teu terapeuta pode recomendar o uso de dispositivos como bastóns , orteses para as pernas ou andadores .
• Logopedia : Un logopeda pode axudarche cos problemas de deglutición e fala causados ​​pola síndrome da linguaxe oral oral. As dificultades para deglutir pódense reducir comendo con bocados máis pequenos, cambiando a forma de manter a cabeza ou modificando os teus hábitos alimenticios.
• Inxeccións de toxina botulínica : un médico inxecta a toxina botulínica nun músculo da parte superior da gorxa.Podes poñerte unha inxección. Isto relaxa temporalmente o músculo, o que che facilita a traga. Pero para manter estes resultados, terás que poñerte esta inxección cada poucos meses.
• Reparación da blefaroptose: se a súa visión está obstruída pola caída das pálpebras ( ptose ), un médico pode recomendarlle cirurxía plástica. A reparación da blefaroptose é un procedemento que levanta as pálpebras para que poida ver mellor.
• Miotomía cricofarínxea : trátase dun procedemento cirúrxico. Un cirurxián realiza un pequeno corte na gorxa, concretamente no músculo cricofarínxeo, que se atopa xusto enriba do esófago . Isto axuda a relaxar os músculos da gorxa, o que permite que os alimentos pasen máis facilmente ao esófago.
• Alimentación por sonda (nutrición enteral) : se a dificultade para tragar ( disfaxia ) é grave, unha sonda de alimentación pode ser un tratamento axeitado. O médico introduce esta sonda polo nariz ou o estómago e administra os nutrientes directamente aos intestinos ou ao estómago. Isto permítelle obter a nutrición que precisa, evitando por completo a gorxa.

O máis importante é falar cun médico para elixir o tratamento que mellor se adapte a ti. Non todas as situacións son iguais.

Hai novos tratamentos para a OPMD que estean en ensaios clínicos?

Si, podes ser elixible para tratamentos de ensaios clínicos para a OPMD. Podes preguntarlle ao teu médico sobre estes. Os médicos tamén están a usar vacinas adicionais para axudar a aliviar os síntomas da OPMD. Non obstante, os investigadores aínda están a estudar os efectos a longo prazo destes tratamentos.

Hai algunha maneira de previr o desenvolvemento da OPMD?

Desafortunadamente, a distrofia mandibular oral é unha condición xenética, polo que non hai forma de previr o seu desenvolvemento. Non obstante, se algún dos teus pais ten distrofia mandibular oral, quizais queiras considerar a posibilidade de facerte probas xenéticas . Esta proba comproba a variación xenética que causa a distrofia mandibular oral. Un conselleiro xenético explicarache os resultados da túa proba e tamén te informará sobre o risco de transmitir a distrofia mandibular oral ou outras condicións hereditarias aos teus fillos.

Como é o futuro para alguén con OPMD?

A OPMD pode ter un impacto negativo na túa calidade de vida. Non obstante, normalmente non afecta a túa esperanza de vida. O tratamento pode axudar a controlar os síntomas e reducir o risco de complicacións. Así que non te preocupes.

Cales son as posibles complicacións da OPMD?

A principal complicación da OPMD está relacionada coa dificultade para tragar. Os músculos da lingua e da gorxa debilítanse, o que dificulta a alimentación. Isto aumenta o risco de:

• Pneumonía por aspiración (pneumonía causada pola entrada de alimentos ou líquidos nas vías respiratorias )
• Asfixia
• desnutrición

Entón, se tes dificultades para tragar ( disfaxia ) debido á distrofia oral oral, asegúrate de falar co teu médico sobre as opcións de tratamento. Tamén pode ser necesario cambiar os teus hábitos alimenticios para reducir o risco destas complicacións.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Se tes síndrome de distrofia oral oral (OPMD) ou cres que podes tela, é boa idea facerlle preguntas ao teu médico como estas:

• Cales son os primeiros síntomas da OPMD?
• Como diagnosticar con precisión o OPMD?
• Cales son as opcións de tratamento para a OPMD?
• Cales son as posibles complicacións da OPMD?
• Cales son as posibilidades de que os meus fillos contraian a síndrome da opiptese oral por miña causa?

Fai estas preguntas para comprender mellor a túa situación.

Pode a OPMD sequera causar a morte?

A propia pneumonia por aspiración oral non afecta directamente a esperanza de vida. Non obstante, se non se trata, a debilidade muscular da gorxa pode aumentar o risco de afeccións potencialmente mortais, como a asfixia ou pneumonía por aspiración . Polo tanto, é importante buscar tratamento cedo se se teñen síntomas.

Pode o OPMD causar fatiga?

Si, a síndrome da diarrea idiopática oral pode causar fatiga. A fatiga non é o síntoma principal da diarrea idiopática oral, pero é común entre as persoas que padecen esta afección. Un estudo descubriu que aproximadamente a metade das persoas con diarrea idiopática oral experimentan fatiga que interfire coas súas actividades diarias.

Que outras afeccións teñen síntomas similares aos da OPMD?

Hai algunhas doenzas cuxos síntomas poden ser similares aos da displasia oral oral. Polo tanto, é importante obter un diagnóstico preciso. Algúns exemplos son:

• Blefarofimose, ptose, síndrome do epicanto inverso (BPES) : esta tamén é unha enfermidade hereditaria. Os síntomas son estreitamento e caída das pálpebras.
• Oftalmoplexia externa progresiva crónica (síndrome de Kearns-Sayre) : trátase dunha enfermidade neuromuscular pouco frecuente que afecta os ollos e o corazón.
• Miastenia gravis : trátase dunha enfermidade autoinmune que causa debilidade muscular e fatiga.
• Miopatía oculofaringodistal : esta enfermidade pode causar moitos dos síntomas da miopatía ocular difusa oral, xunto con dificultade respiratoria e posiblemente perda de audición.

Que lembrar do que falamos (Mensaxe para levar para casa)

De acordo, agora xa sabes que a distrofia muscular oculofarínxea (OPMD) é unha rara doenza xenética que debilita os músculos das pálpebras e da gorxa. Os síntomas adoitan aparecer despois dos 40 anos. Polo tanto, se experimentas algún síntoma, como pálpebras caídas ou dificultade para tragar, busca consello médico sen demora . O teu médico pode realizar as probas necesarias para diagnosticar a OPMD e proporcionar tratamento para axudar a controlar os teus síntomas.

Lembra que os síntomas da distrofia oral oral tenden a empeorar co tempo. E non afectan a túa esperanza de vida. Co tratamento axeitado, podes manter unha boa calidade de vida. Por iso é importante manterse forte.

distrofia muscular oculofarínxea, OPMD, ptose, disfaxia, debilidade muscular, trastorno xenético, xene PABPN1, dificultade para tragar, pálpebras caídas