O teu pequeno ten estes síntomas? Sexamos conscientes da síndrome de Pearson

Está o teu pequeno sempre enfermo? Parece letárxico? Ás veces ten moretóns con facilidade? Aínda que isto poida parecer cousas normais, ás veces pode haber unha razón seria detrás disto que descoñecemos. Hoxe imos falar dunha condición médica tan rara pero moi grave. Trátase dunha enfermidade chamada síndrome de Pearson.

Que é a síndrome de Pearson?

En poucas palabras, a síndrome de Pearson é unha enfermidade mitocondrial moi rara e grave. Agora pode que te preguntes que son estas mitocondrias. Imaxina que cada célula do noso corpo é coma unha pequena fábrica. Estas fábricas necesitan enerxía para funcionar. As partes que producen esa enerxía, coma pequenas centrais eléctricas, chámanse mitocondrias. Son estas mitocondrias as que converten os alimentos que comemos en enerxía e proporcionan a enerxía necesaria para que funcione cada órgano e sistema do noso corpo, como o fígado, o corazón e o cerebro.

Nun neno con síndrome de Pearson, prodúcense certos cambios ou mutacións no material xenético destas mitocondrias, é dicir, no ADN mitocondrial. Isto impide que as células produzan enerxía correctamente. Isto afecta principalmente a órganos importantes do neno, como a medula ósea, o páncreas e o fígado.

Esta afección adoita diagnosticarse na infancia. Pode causar varios problemas no sangue do neno. Por exemplo:

• Unha diminución dos glóbulos vermellos, é dicir , anemia .
• Unha diminución dos glóbulos brancos, é dicir , neutropenia .
• Unha diminución das plaquetas (células que axudan á coagulación do sangue), coñecida como trombocitopenia .

Esta enfermidade tamén se denomina síndrome pancreática da medula ósea de Pearson.

Cales son estes síntomas?

Un neno con síndrome de Pearson pode presentar diversos síntomas. Non todos os nenos terán todos os síntomas. Non obstante, hai algúns síntomas comúns.

Primeiros síntomas visibles

• Contusións fáciles: mesmo un pequeno golpe pode causar unha gran contusión ou hematoma.
• Cansazo e debilidade constantes: o neno pode sentir sono todo o tempo, coma se non tivese enerxía para xogar.
• Diarrea frecuente (diarrea): a diarrea dura varios días e é difícil de deter.
• Enfermidades frecuentes: enfermar mesmo polas cousas máis pequenas, ter febres e arrefriados con frecuencia.
• Fallo de crecemento: Non medrar máis alto nin gañar peso tan rápido como outros nenos da mesma idade. É coma non gañar peso nin sequera cando come.
• Pel pálida: Debido á falta de sangue no corpo, a cor da pel cambia e vólvese pálida.
• Debilidade muscular: as extremidades séntense débiles e flácidas.
• Vómitos: Vomitos frecuentes, incapacidade de conter o que se come.
• Amarelamento da pel e do branco dos ollos (ictericia): este síntoma pode producirse cando a función hepática está afectada.

Outros problemas que poden xurdir co tempo

Ao convivir con esta enfermidade, poden xurdir máis complicacións co paso do tempo. Algunhas delas inclúen:

• Diabetes: A diabetes pode desenvolverse debido a danos no páncreas.
• Perda de audición: A perda de audición pode producirse gradualmente.
• Síndrome de Kearns-Sayre: Trátase tamén dunha enfermidade mitocondrial. Afecta o sistema nervioso e o corazón.
• Trastornos do movemento ou convulsións: poden incluír tremores e sacudidas incontroladas das extremidades.
• Problemas de visión: Poden producirse afeccións como pálpebras caídas, retinite pigmentosa e cataratas.

Por que se produce a síndrome de Pearson?

Xa dixemos que a síndrome de Pearson está causada por defectos no ADN mitocondrial (ADNmt) . Lembremos que as mitocondrias son as partes produtoras de enerxía de case todas as células do noso corpo. Polo tanto, cando hai un defecto nestas mitocondrias, as células non obteñen a enerxía que necesitan. Entón, esas células dananse ou morren prematuramente.

Pensa nisto deste xeito: as mitocondrias son coma o motor dun coche. Se hai un problema co motor, o coche non funciona. O mesmo ocorre coas células.

Os científicos aínda non comprenden completamente por que se producen estes defectos no ADN mitocondrial (ADNmt) e como causan exactamente estes síntomas.

É algo que vén de xeracións en xeración?

A maioría das veces, a síndrome de Pearson prodúcese sen razón aparente. É dicir, está causada por unha mutación xenética aleatoria. Non obstante, moi raramente , pode ser herdada, o que significa que se pode transmitir dun proxenitor a outro. Pero estes casos son moi raros e aínda non se comprenden completamente.

Como atopan isto os médicos?

Se o seu médico sospeita que o seu fillo ten a síndrome de Pearson, solicitará algunhas probas. Algunhas delas inclúen:

• Análises de sangue: comproba o número de glóbulos vermellos, glóbulos brancos e plaquetas no sangue. Tamén comproba a función do fígado e dos riles.
• Biopsia de medula ósea:Isto implica tomar unha pequena cantidade de medula ósea da cadeira ou doutro lugar axeitado baixo anestesia suave e examinala ao microscopio. Isto pode detectar anomalías nos glóbulos vermellos, como sacos cheos de líquido dentro das células ou depósitos de ferro nos glóbulos vermellos.
• Proba de feces: Isto axuda a ter unha idea do funcionamento do páncreas.
• Análise de ouriños/análise de ouriños: comproba a función renal e outros problemas.

Os resultados destas probas, especialmente a biopsia de medula ósea, son estudados coidadosamente por un patólogo para confirmar o diagnóstico.

Cales son os tratamentos para a síndrome de Pearson?

Desafortunadamente, non existe cura para a síndrome de Pearson. Os tratamentos actuais están dirixidos a reducir os síntomas e a que o neno se sinta o máis cómodo posible. Estes inclúen:

• Transfusións de sangue: o sangue adminístrase como tratamento para afeccións como a anemia.
• Fisioterapia e terapia ocupacional: son importantes para fortalecer os músculos do neno e axudalo a realizar as tarefas diarias.
• Transplante de células nai: este tratamento pode ter éxito nalgúns nenos, pero é un tratamento moi complexo.
• Suplementos: Os suplementos como a coenzima Q10, a L-carnitina e varias vitaminas axudan ás células a producir enerxía.
• Tratamento das infeccións: debido a que as enfermidades se producen con frecuencia, adminístranse antibióticos para as infeccións bacterianas e antivirais para as infeccións virais.

Os nenos que viven máis alá da infancia deben ser monitorizados por varios especialistas en canto ao seu fígado, riles, corazón e páncreas, xa que estes órganos tamén poden verse afectados co paso do tempo.

Canto tempo poden vivir as persoas con esta condición?

É triste dicilo. A maioría dos nenos con síndrome de Pearson, aproximadamente a metade, morren na infancia ou na primeira infancia. Moi poucos sobreviven ata a idade adulta. A enfermidade pode acabar provocando acidose láctica grave (acumulación de ácido láctico no sangue) e insuficiencia orgánica.

Sei que te sentirás moi triste, asustado e molesto cando escoites isto. É unha situación realmente difícil de soportar.

Como lidas cunha situación tan difícil?

Cando descubres que o teu fillo ten síndrome de Pearson, pode ser un shock e unha dor insoportables para toda a familia. Iso é natural.

• Non estás só: En primeiro lugar, lembra que non estás a pasar por isto só. Estás rodeado de médicos, enfermeiras, familiares e amigos que poden axudarte e comprenderte.
• Grupos de apoio: Hai grupos de apoio creados por pais de nenos con enfermidades raras. Unirse a un pode axudarche a sentirte menos só. Cando outras persoas comparten as súas experiencias, tamén podes obter algo de consolo e ideas.
• Aprende, pero...: Non é a túa responsabilidade ensinarlles aos demais sobre as mitocondrias e a síndrome de Pearson. Hai moitos lugares onde atopar información sobre iso.
• Pide axuda: Pode que a xente que te rodea estea disposta a axudarte, pero pode que non saiba como. Ten claro o que necesitas. Quizais necesites un tempo a soas co teu fillo ou simplemente necesitas un tempo para ti. Non teñas vergoña de pedir axuda, como ir á tenda, facer algunhas tarefas domésticas ou coidar dos nenos.
• Lidar coas emocións: Pode ser difícil lidar coas emocións que se producen ao saber que o teu fillo ten unha enfermidade potencialmente mortal. Dado que esta enfermidade é pouco frecuente, podes sentirte aínda máis só. Ao principio, ir a grupos de apoio como este e buscar información pode parecer innecesario. É normal querer pasar o máximo tempo posible co teu fillo. Non obstante, lembra que hai lugares onde podes obter esa axuda. Este apoio é moi valioso para compartir a túa dor, o teu sufrimento e atopar a forza para afrontalo.

Lembra sempre que "non estás só". Podes atopar a forza e a orientación que necesitas a través de médicos, familiares, amigos e outros grupos de apoio.

Finalmente, lembra isto.

A síndrome de Pearson é unha doenza pouco frecuente pero moi grave. Está causada por un problema coas mitocondrias, as pequenas centrais eléctricas que alimentan as nosas células. Isto pode afectar órganos vitais como a medula ósea e o páncreas do neno.

• Estea atento aos síntomas: se o seu fillo ten síntomas como fatiga constante, palidez, hematomas fáciles ou enfermidades frecuentes, consulte a un médico.
• Un diagnóstico preciso é importante: necesítanse probas especiais para diagnosticar unha enfermidade rara coma esta.
• O tratamento ten como obxectivo controlar os síntomas: Aínda que non existe unha cura completa, existen tratamentos para reducir os síntomas e proporcionar alivio ao neno.
• O apoio psicolóxico é esencial: O apoio psicolóxico é moi importante para unha familia que afronta un desafío deste tipo. Facerlles sentir que non están sós.

Espero que esta información che axudase a comprender mellor esta rara doenza. Se tes máis preguntas ao respecto, non dubides en falar co teu médico.

Síndrome de Pearson , mitocondrias, medula ósea, páncreas, anemia, enfermidades xenéticas, enfermidades pediátricas