Algunha vez escoitaches falar da enfermidade de Refsum? Falemos desta rara afección!

Algunha vez escoitaches falar de algo chamado "enfermidade de Refsum"? Quizais este nome sexa un pouco novo para moita xente. Porque é unha enfermidade moi rara, é dicir, xenética que raramente se ve. Pero é moi valioso ser un pouco consciente de cousas como esta. Hoxe, falaremos sobre a enfermidade de Refsum de xeito sinxelo, dun xeito que poidas entender.

Que é exactamente a enfermidade de Refsum?

En poucas palabras, a enfermidade de Refsum é un trastorno xenético que afecta a dous órganos diferentes. Un é a enfermidade de Refsum infantil e o outro é a enfermidade de Refsum adulta . Ambas pertencen a un gran grupo de enfermidades chamadas "trastornos peroxisómicos". O que ocorre nesta é que, debido a certos cambios (a estes que chamamos "mutacións") nos xenes do noso corpo, algúns tipos de graxas non se poden descompoñer correctamente, é dicir, non se poden dixerir. Se tes esta condición, o teu corpo perde os encimas que axudan a descompoñer un tipo de graxa chamada "ácido fitánico". O que ocorre é que o "ácido fitánico" comeza a acumularse no corpo. Pensa niso como un pequeno anaco de lixo na nosa casa e causa problemas.

Cal é a diferenza entre o Refsum para adultos e o Refsum para bebés?

En ambos os tipos de enfermidade de Refsum, pódese observar a perda de visión e a acumulación de "(ácido fitánico)" no corpo que mencionei antes. Pero estas dúas afeccións prodúcense debido a cambios ("(mutacións)") en dous xenes diferentes antes mesmo de que nazamos.

• Enfermidade de Refsum infantil: esta forma parte dun grupo de doenzas chamadas trastornos do espectro de Zellweger. Causa síntomas en bebés e nenos pequenos. Por exemplo, ton muscular flácido, mala alimentación , convulsións , atrasos no desenvolvemento e enfermidade hepática . O Refsum infantil é unha doenza máis grave que o Refsum adulto. O tempo de supervivencia dos bebés con esta doenza pode variar, pero pode acabar sendo mortal.

• Enfermidade de Refsum no adulto: adoita aparecer ao final da infancia ou máis tarde. Causa principalmente perda de visión , perda do olfacto , entumecemento ou debilidade nas extremidades e perda de audición . A diferenza do Refsum infantil, este non afecta o cerebro. Polo tanto, non se adoitan observar convulsións nin atrasos no desenvolvemento. Non obstante, existe o risco de problemas cardíacos graves máis tarde na vida.

Que tan común é a enfermidade de Refsum?

A enfermidade de Refsum é en realidade unha afección moi rara . A enfermidade de Refsum infantil afecta aproximadamente a unha de cada cen mil persoas. A enfermidade de Refsum en adultos é aínda máis rara, afectando aproximadamente a unha de cada millón. Así que podes imaxinar o rara que é.

Cales son os síntomas da enfermidade de Refsum?

Os síntomas da enfermidade de Refsum varían segundo a idade á que se comezan a experimentar os síntomas.

Refumo infantil

Se o teu bebé ten a enfermidade de Refsum, pode nacer moi brando , coma se estivese sen vida. Tamén pode ter dificultades para dar o peito . Os seus síntomas dependen da gravidade da enfermidade. Pode ter convulsións ou anomalías nestes órganos:

• Riles (`(Riles)`)
• Fígado (`(Fígado)`)
• Ósos (especialmente ósos longos)

Os bebés con casos graves da enfermidade ás veces poden morrer durante o primeiro ano de vida.

Os nenos maiores poden experimentar cousas como:

• Discapacidades do desenvolvemento
• Crecemento deficiente
• Problemas de visión e audición

Refumo para adultos

O primeiro síntoma da enfermidade de Refsum en adultos adoita ser a perda da visión nocturna . Isto está causado por unha afección chamada "retinite pigmentosa". O seu fillo pode notar esta perda de visión nocturna durante a adolescencia, arredor dos trece ou catorce anos. Ou pode que non mostre ningún síntoma ata que sexa adulto. A medida que envellece, esta afección de "retinite pigmentosa" pode causar unha perda da visión periférica e, finalmente, levar á cegueira completa.

Outros síntomas de Refsum en adultos inclúen:

• Perda do sentido do olfacto (anosmia)
• Adormecemento ou sensación de ardor nas extremidades
• Perda de audición
• Problemas de equilibrio
• Ictiose (manchas ásperas e escamosas na pel)
• Visión borrosa, coma se se estivesen a formar cataratas nos ollos (`(Cataratas)`)
• Enfermidade cardíaca grave, por exemplo, latexos cardíacos irregulares (arritmia) ou insuficiencia cardíaca (insuficiencia cardíaca)

Cales son as complicacións da enfermidade de Refsum?

O refumo en bebés é unha afección moi grave e debilitante . Os nenos teñen graves problemas de alimentación, convulsións, visión e audición. A súa vida útil acúrtase debido a complicacións respiratorias.

No Refsum adulto, a visión empeora gradualmente co tempo. A debilidade, a perda de sensibilidade e os problemas de equilibrio tamén aumentan gradualmente. Ás veces, durante o estrés físico, como cando se padece unha enfermidade grave ou se se somete a unha cirurxía , os niveis de "(ácido fitánico)" que mencionei poden chegar a ser moi altos. Entón, o latexo do corazón pode volverse irregular ou pode haber unha debilidade extrema. Se non se tratan, estas irregularidades do ritmo cardíaco ("(arritmias)") poden incluso ser mortais.

Que causa a enfermidade de Refsum?

A enfermidade de Refsum está causada por un cambio (mutación) nun xene que se ten ao nacer. Podes transmitir esta mutación da túa nai, do teu pai ou de ambos.

Hai máis de doce xenes que poden causar Refsum infantil. Destes, os máis comúns son `(PEX1)` (arredor do 60 %), `(PEX6)` (arredor do 15 %), `(PEX12)` (arredor do 7,6 %) e `(PEX26)` (arredor do 4,2 %).

A enfermidade de Refsum en adultos tamén está causada por unha mutación xenética que está presente ao nacer e que se transmite de xeración en xeración. Aproximadamente nove de cada dez persoas con enfermidade de Refsum en adultos teñen unha mutación no xene "(PHYH)". A maioría das demais teñen unha mutación no xene "(PEX7)".

Imaxínao coma unha pequena fábrica no noso corpo onde unha máquina importante se avaría. Problemas coma estes ocorren cando esas máquinas chamadas xenes non funcionan correctamente.

Como se diagnostica a enfermidade de Refsum?

Os médicos empregan diferentes probas para diagnosticar a enfermidade de Refsum, dependendo da idade. Tamén poden realizar probas xenéticas para buscar mutacións xenéticas que causen a enfermidade de Refsum.

• Para o Refsum infantil: as probas máis habituais son as de ácidos graxos de cadea moi longa (`(ácidos graxos de cadea moi longa)`, ácido fitánico (`(ácido fitánico)`) e ácido pristánico (`(ácido pristánico)`).
• Para Refsum en adultos: o seu médico pode primeiro tomar unha mostra de sangue e analizar os seus niveis de `(ácido fitánico)`.

Como se trata a enfermidade de Refsum?

Tratamento para Refsum Infantil

Se o seu fillo ten a enfermidade de Refsum infantil, o médico decidirá o tratamento en función dos síntomas do neno. Isto pode incluír cousas como:

• Alimentación por sonda
• Eliminación de cataratas (`(Eliminación de cataratas)`)
• Gafas
• Audífonos (`(Audífonos)`)
• Vitaminas
• Medicamentos anticonvulsivos
• Varias terapias e servizos de intervención temperá para atrasos no desenvolvemento (`(terapias/servizos de intervención temperá)`)

Tratamento para o Refumo en Adultos

Ao tratar a enfermidade de Refsum en adultos, pode ser necesario limitar os alimentos que aumentan os niveis de ácido fitánico no corpo. Por exemplo:

• Tenreira e cordeiro
• Produtos lácteos
• Peixes azules, como o bacallau, o atún ou o abadexo.

Algunhas persoas tamén poden precisar un tratamento chamado "plasmaférese" para controlar a acumulación de "ácido fitánico". Na "plasmaférese", un médico toma parte do teu sangue, filtra o exceso de "ácido fitánico" e logo devólveche ese sangue. Aínda que este é un tratamento algo complicado, é moi beneficioso para algunhas persoas.

A enfermidade de Refsum require tratamento para enfermidades cardíacas?

En adultos con enfermidade de Refsum, se desenvolven de súpeto un latido cardíaco irregular, poden precisar tratamento para controlar a frecuencia cardíaca. Isto pode incluír:

• Tipos de medicamentos:Os medicamentos como os "(betabloqueantes)", os "(bloqueantes dos canais de calcio)" ou os "(anticoagulantes)" que reducen a coagulación do sangue adminístranse para controlar a frecuencia cardíaca ou reducir o risco de sufrir un accidente cerebrovascular.
• Cardioversión: Administración dunha descarga eléctrica controlada para restaurar un patrón cardíaco normal.
• Desfibrilador cardioversor implantable (DAI): trátase dun dispositivo que se implanta debaixo da pel. Monitoriza e regula os latexos do corazón.
• Ablación con catéter: trátase dun procedemento minimamente invasivo que implica danar deliberadamente o tecido cardíaco enfermo para interromper un latexado cardíaco irregular.

Que pode esperar unha persoa con enfermidade de Refsum?

Os nenos con Refsum infantil adoitan ter graves atrasos no desenvolvemento e requiren unha ampla intervención médica. Tristemente, a pesar da mellor atención, a gravidade e a natureza da afección acurtan a vida destes nenos.

Moitas persoas con Refsum en adultos controlan con éxito os seus síntomas limitando os alimentos ricos en "(ácido fitánico)". Co tratamento, síntomas como a pel seca e o entumecemento adoitan desaparecer. Non obstante, pode que teñas que convivir con problemas de visión ou audición a longo prazo. Algunhas persoas poden non recuperar nunca o sentido do olfacto perdido.

Como reducir o risco de enfermidade de Refsum?

Dado que a enfermidade de Refsum é un trastorno xenético, non hai forma de previla.

Se tes a enfermidade de Refsum ou cres que podes ser portador da enfermidade, quizais queiras considerar facerte probas xenéticas. As probas xenéticas poden identificar a mutación xenética que causa a enfermidade de Refsum. Un conselleiro xenético pode axudarche a comprender os resultados das probas e explicarche as posibilidades de que os teus fillos herden a condición xenética.

Que lle debería preguntar ao meu médico?

Se tes a enfermidade de Refsum ou sospeitas que a tes, podes facerlle preguntas como estas ao teu médico:

• Cales son os primeiros síntomas da enfermidade de Refsum?
• Que probas se empregan para diagnosticar a enfermidade de Refsum?
• Cales son as opcións de tratamento para a enfermidade de Refsum?
• Debería facerme unha proba xenética para a enfermidade de Refsum?
• Cales son as probabilidades de que o meu fillo herde a enfermidade de Refsum?

É normal sentir medo cando descobre que vostede ou o seu fillo teñen unha enfermidade xenética rara. Non obstante, obter un diagnóstico é o primeiro paso para comprender o que está a suceder.

En resumo (mensaxe para levar a casa)

A enfermidade de Refsum é unha doenza rara e complexa. Non obstante, cun diagnóstico axeitado e un tratamento rápido,Con tratamento, especialmente na enfermidade de Refsum en adultos, é posible controlar os síntomas e vivir unha boa vida. Aínda que a condición do Refsum infantil é máis complexa, é moi importante proporcionarlle ao neno a máxima atención e apoio que precise.

Se tes máis preguntas sobre isto ou se sospeitas que alguén da túa familia ten estes síntomas, non dubides nunca en buscar consello médico. Tamén pode ser de gran axuda unirte a grupos de apoio que axudan ás persoas con estas enfermidades raras e ás súas familias. Aínda que a experiencia de cada persoa é diferente, falar cos demais pode axudarche a sentirte menos só.

Enfermidade de Refsum , enfermidade de Refsum, enfermidades xenéticas, ácido fítico, problemas de visión, deficiencia auditiva, Refsum infantil, Refsum adulto