O teu bebé tamén ten esta grave doenza? Aprendamos máis sobre a SCID (inmunodeficiencia combinada grave)!

Está o teu pequeno sempre enfermo? Mesmo un pequeno arrefriado convértese en algo grave? Ás veces, como pais, preocupámonos moito por estas cousas. Hoxe imos falar dunha doenza pouco común que é á vez aterradora e manexable se estás debidamente informado. Chámase SCID (Inmunodeficiencia Combinada Grave). O nome soa un pouco asustador, pero falemos del en detalle e de forma sinxela.

Que é a SCID (inmunodeficiencia combinada grave)? Entendémola dun xeito sinxelo.

En poucas palabras, a IDGC é unha doenza moi rara . O que ocorre é que cando nacen os bebés, o seu sistema inmunitario, que combate as enfermidades, é moi débil ou está completamente ausente. Imaxina o noso sistema inmunitario como un exército que protexe o noso país. É este sistema o que nos protexe loitando contra os inimigos (é dicir, os xermes) que veñen do exterior. Polo tanto, este "exército" dun bebé con IDGC é moi débil ou case inexistente.

Isto chámase trastorno de inmunodeficiencia primaria . Iso significa que é algo que está presente desde o nacemento. Polo tanto, para os bebés con SCID, mesmo unha enfermidade leve que normalmente non nos importaría, como un arrefriado, é difícil de superar. Se non se trata, esta afección pode incluso ser potencialmente mortal nun ano ou dous. Por iso é tan importante ser consciente disto.

Que é a inmunodeficiencia "combinada"?

O noso sistema inmunitario é como unha forza de defensa no noso corpo. Cando substancias estrañas, como virus , bacterias , fungos , protozoos ou toxinas, entran no corpo, esta forza de defensa recoñéceas e vai loitar. Os principais soldados nesta loita son os glóbulos brancos . Entre eles , os linfocitos son especiais. Hai tres tipos de linfocitos:

• células T
• células B
• Células asasinas naturais (células NK)

Nos bebés con SCID, estas células T adoitan ser deficientes ou completamente ausentes. Dado que as células B necesitan axuda das células T para funcionar correctamente, cando se perden células T, estas tampouco funcionan correctamente. Por iso se denomina "combinación", porque é unha combinación de varios tipos importantes de células inmunitarias.

Existen diferentes tipos de SCID, dependendo do tipo de células inmunitarias que lle falten ao neno. Pero todos estes tipos son igual de graves. Os médicos explicaranche cal é o tipo que ten o teu fillo.

Que tan común é a SCID?

A SCID é en realidade unha condición moi rara.Por exemplo, nos Estados Unidos, esta afección afecta a aproximadamente un de cada 50.000 bebés que nacen cada ano.

Pero cando descubres que o teu propio fillo ten algo así, o raro que sexa non importa, non si? É tan aterrador, tan desgarrador. Cando escoitas falar dunha condición como a SCID, non é só unha palabra, senón que se converte nunha realidade que ten un enorme impacto na túa vida.

Cales son os síntomas da SCID?

Ás veces, un bebé con SCID pode non presentar ningún síntoma externo específico ao principio. Non obstante, os síntomas máis comúns inclúen:

• O neno non está a gañar peso axeitadamente.
• Diarrea crónica.
• Enfermidades frecuentes e graves.

Isto débese a que o sistema inmunitario dun bebé é moi débil, polo que ten pouca ou ningunha resposta ás enfermidades. Isto significa que o teu bebé ten moitas máis probabilidades de enfermar que outros bebés. Ademais, se enferman, os seus síntomas poden ser moito máis graves que os doutros.

Os bebés con SCID teñen un maior risco de desenvolver todo tipo de infeccións. Isto inclúe:

• infeccións bacterianas
• infeccións virais
• infeccións fúnxicas
• infeccións parasitarias

Aínda que calquera enfermidade pode ser grave, existen varios tipos de infeccións que son particularmente comúns en bebés con SCID:

• Infeccións por lévedos como a candidiasis ou a dermatite da fralda na boca e na lingua.
• Varicela.
• Ampolas arredor da boca (herpes labial - herpes simple).
• Infeccións de oído.
• Pneumonía.
• Meninxite (febre cerebral).

Se o teu pequeno continúa con estes síntomas, debes consultar un médico inmediatamente.

Que causa a SCID?

A IDGC é un trastorno xenético . Isto significa que está causada por mutacións xenéticas ou simplemente cambios nos nosos xenes. Os científicos identificaron máis dunha ducia de mutacións xenéticas que poden causar a IDGC.

Estas mutacións xenéticas hérdanse de pais a fillos. Poden herdarse como autosómicas recesivas ou ligadas ao cromosoma X.

• Autosómica recesiva significa que para que un neno desenvolva esta condición, debe herdar o xene mutado tanto da súa nai como do seu pai.
• A SCID ligada ao X está causada por unha mutación xenética no cromosoma X. Normalmente afecta máis aos nenos, porque os nenos teñen un cromosoma X, mentres que as nenas teñen dous cromosomas X.

Cales son as posibles complicacións da SCID?

A complicación maior e máis perigosa é que o neno non ten un sistema inmunitario forte para combater as infeccións. Dado que o corpo do neno non pode combater nin a infección máis mínima, o risco de desenvolver complicacións graves é moito maior que o doutros nenos.

Mesmo enfermidades que non adoitan ser graves poden causar complicacións que poñan en perigo a vida dun neno con SCID.

Se a afección non se diagnostica e trata ao nacer, a IDGC adoita ser mortal.

Como diagnostican os médicos a SCID?

Os médicos diagnostican a SCID cunha análise de sangue . Esta proba realízase tomando unha pequena mostra de sangue do talón do bebé xusto despois do nacemento.

Algúns hospitais de Sri Lanka tamén realizan estas probas en bebés acabados de nacer, especialmente se alguén da familia xa tivo estas doenzas. Isto é moi importante porque, se a enfermidade se detecta a tempo, pódese iniciar o tratamento antes de que se desenvolvan infeccións graves.

Existe algún tratamento para a SCID?

Si, existe un tratamento para a IDGC. Os bebés con IDGC necesitan un transplante de células nai ou de medula ósea canto antes. Isto implica inxectar células nai sas dun doante no corpo do bebé. Estas células sas axudan ao bebé a desenvolver un sistema inmunitario novo e máis forte que poida combater as infeccións.

• Os mellores doantes son irmáns biolóxicos que non teñen SCID.
• Se non existe esa persoa, os médicos consultan os rexistros de células nai . Trátase de bases de datos de células nai doadas polo público.

Mentres agarda un transplante de células nai, o seu fillo pode precisar outros tratamentos. Por exemplo:

• Antibióticos - Preveñen infeccións bacterianas.
• Antivirais - Preveñen infeccións víricas.
• Antifúnxicos - Preveñen infeccións por fungos.
• Infusións de IVIG : realízase administrando anticorpos do exterior do corpo para protexer contra infeccións.
• Terapia xénica : este é aínda un tratamento experimental, pero pode ter éxito para algúns tipos de SCID.

Todos estes tratamentos son temporais, a IDGC non se pode curar completamente. A única forma de curar a IDGC é mediante un transplante de células nai.

Mentres agarda o transplante de células nai, pode ser necesario colocar ao neno en illamento estéril . Isto significa que todo o que entre na súa habitación debe esterilizarse. Isto faise para protexer ao neno dos xermes.

Algunhas persoas chaman á SCID "enfermidade do bebé burbulla" porque o bebé permanece nunha burbulla protectora. Pero este nome non é medicamente preciso e pode ser prexudicial tanto para o neno como para os pais. Non fixeches nada malo e a saúde do teu fillo non é algo que se deba tomar á lixeira.

Que debo esperar se o meu fillo ten SCID?

A SCID é unha afección que pode ser mortal se non se trata rapidamente. Polo tanto, é moi importante descubrir se un neno ten SCID canto antes. Canto antes os médicos diagnostiquen a enfermidade e deriven o neno para un transplante de células nai, maiores serán as posibilidades de salvar a vida do neno.

Pode que non sexas capaz de coller e abrazar o teu bebé tanto como desexarías. Se o teu bebé está nun ambiente estéril e illado, tamén terás que seguir unhas normas de hixiene estritas para protexelo dos xermes. Os médicos explicaranche todo isto. Tamén che dirán que esperar antes e despois do transplante de células nai.

Cal é a esperanza de vida dun bebé con SCID?

Sen tratamento, os bebés con SCID adoitan morrer nun ou dous anos. Non obstante, os nenos que reciben un transplante de células nai con éxito poden vivir unha vida normal. Unha vez que os seus corpos desenvolven un sistema inmunitario forte e completo, non adoitan ter complicacións a longo prazo.

Pódese previr a SCID?

A SCID está causada por mutacións xenéticas que non podemos controlar, polo que non hai nada que poidamos facer para previla. Se tes antecedentes familiares desta condición xenética, fala co teu médico sobre a posibilidade de recibir asesoramento xenético antes de ter un fillo.

Cando debería consultar un médico?

• Se o teu bebé enferma con frecuencia ou mostra síntomas graves durante unha enfermidade, consulta un médico inmediatamente.
• Se xa sabe que o seu fillo ten SCID, informe ao seu médico de inmediato se nota algún cambio na saúde do seu fillo (por exemplo, febre, tose, diarrea). Dado que o corpo do seu fillo non pode combater as infeccións por si só, é urxente darlle antibióticos ou outros medicamentos de inmediato.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

É normal sentirse abrumado e sorprendido cando descobre que o seu fillo ten SCID. Pero non teña medo de facerlle calquera pregunta ao seu médico. É importante ter todo claro neste momento. Pode facer preguntas como:

• O meu fillo/a ten SCID ou outra inmunodeficiencia?
• Necesitará o meu bebé permanecer nun ambiente de illamento estéril?
• Cando necesitará o meu fillo un transplante de células nai?
• A que cambios ou síntomas debo estar especialmente atento no meu fillo/a?

Lembra que é moi importante planificar un transplante de células nai para o teu fillo canto antes. Ademais, tes dereito a entender todo o que está a suceder. Os médicos explicaranche todo e diránche o que podes esperar.

Para rematar, mensaxe para levar para casa:

A SCID (inmunodeficiencia combinada grave) é unha doenza grave e aterradora. Non obstante, a detección temperá, a consulta médica en canto aparezan os síntomas e o tratamento axeitado poden salvar a vida dun neno.

• Diagnóstico precoz: É moi importante identificar a IDGC mediante o cribado neonatal ou en canto aparezan os síntomas.
• Transplante de células nai: este é o tratamento principal e máis eficaz para a IDGC.
• Un ambiente seguro: É fundamental protexer o neno das infeccións durante o tratamento.
• Fortaleza mental: Este pode ser un momento difícil como pai/nai. Busca o apoio de médicos, familiares e conselleiros.

Non estás só. Cos avances na ciencia médica, os nenos con SCID agora poden vivir vidas saudables e plenas. Manténte forte e esperanzado.

` Inmunidade, SCID, enfermidades infantís, enfermidades xenéticas, transplante de medula ósea, inmunodeficiencia, enfermidades infecciosas