Coñeces a atrofia muscular espiñal (AME)?

Algunha vez sentiches que o teu pequeno é un pouco máis débil que outros nenos, ou que ten problemas para manter o pescozo recto? Ou quizais o teu fillo maior cae constantemente ou ten problemas para subir escaleiras? Pode que penses que estas son cousas normais e as ignores, pero hoxe imos falar dunha razón seria que ás veces pode estar detrás delas. Trátase da atrofia muscular espiñal ou AME como a chamamos os médicos.

Ben, entón, que é esta SMA?

En poucas palabras, trátase dunha enfermidade xenética. Para que os músculos do noso corpo se movan e funcionen, é necesario que unha mensaxe chegue do cerebro a eses músculos. Estas mensaxes son transportadas por células nerviosas especiais (neuronas motoras) na nosa medula espiñal. Para ser precisos, estas células nerviosas son as que dan a orde aos músculos para que se "contraian" e se "estendan".

Na AME, un defecto xenético fai que estas células nerviosas se debiliten e morran gradualmente. Imaxínao como un cable que transporta electricidade a un aparello eléctrico que se vai danando gradualmente, o que reduce a cantidade de electricidade que pode transportar. Do mesmo xeito, a medida que as células nerviosas se debilitan, as mensaxes que envían aos músculos tamén se debilitan. Como resultado, os músculos encollen gradualmente e perden forza debido á falta de uso. Isto é o que chamamos atrofia muscular.

Cales son os principais tipos de AME?

A AME non afecta a todas as persoas por igual. Divídese en varios tipos principais segundo a idade á que comezan os síntomas e a gravidade da enfermidade. Os fitos do desenvolvemento que alcanza un neno durante o seu desenvolvemento, como suxeitarse o pescozo, sentarse e camiñar, son moi importantes nesta clasificación.

Para facilitar a comprensión, vexamos estes tipos nunha táboa.

Agora falemos de cada un destes tipos con un pouco máis de detalle.

AME tipo 1 (enfermidade de Werdnig-Hoffmann)

Este é o tipo máis común e grave. Estes bebés mostran síntomas antes dos 6 meses de idade. Na maioría dos casos, os síntomas comezan a aparecer xa aos 3 meses. Esta é unha experiencia moi dolorosa para a nai e o pai. O bebé séntese sen vida. Como un boneco de trapo. O pescozo non se pode manter recto. As extremidades colgan. Dado que é difícil beber leite e mesmo tragar alimentos, poden producirse deficiencias nutricionais. Ademais, os músculos que axudan a respirar están debilitados, polo que o risco de infeccións respiratorias é alto. O triste feito é que moitos destes nenos non sobreviven aos 2 anos.

AME tipo 2 (enfermidade de Dubowitz)

Este é un tipo de gravidade intermedia. Imaxina que o teu fillo está sentado ben e xoga, pero non intenta levantarse nin camiñar aos 6 ou 7 meses. Este é o segundo tipo de afección. Os síntomas adoitan comezar antes de que o neno poida poñerse de pé e camiñar por si só. Estes nenos poden ter un pouco máis de forza nos brazos que nas pernas. Pero non son capaces de poñerse de pé nin camiñar por si sós. A medida que medran, quizais na adolescencia, poden necesitar apoio para sentarse. Tamén poden ter dificultades para respirar mentres dormen, polo que isto tamén se debe ter en conta. Dependendo da gravidade dos síntomas, a esperanza de vida pode ser máis curta do normal.

SMA tipo 3 (síndrome de Kugelberg-Welander)

Trátase dunha forma relativamente leve. Os síntomas deste tipo aparecen desde o ano e medio (18 meses) ata a adolescencia. Estes nenos poden camiñar e manterse de pé por si mesmos. Non obstante, o problema é que caen con frecuencia, teñen dificultades para correr e saltar e cústanlles moito levantarse dunha cadeira ou subir escaleiras. A medida que os músculos se debilitan co tempo, poden necesitar a axuda dunha cadeira de rodas máis tarde na vida. Pero a boa noticia é que estes nenos poden levar unha vida normal.

AME tipo 4 (AME en adultos)

Este é un tipo moi raro. Os síntomas comezan na idade adulta, normalmente entre os 20 e os 30 anos. Podes experimentar unha leve debilidade nos brazos e nas pernas e, ás veces, dificultade para respirar. Estes síntomas desenvólvense tan lentamente que algunhas persoas nin sequera saben que padecen a enfermidade durante anos. Non afecta á esperanza de vida.

Que fas se ves síntomas coma estes?

Se sospeitas que o teu fillo ten algún dos síntomas enumerados neste artigo, non te asustes e consulta inmediatamente cun médico cualificado, especialmente un pediatra. Non intentes autodiagnosticarte baseándote en internet ou en rumores. Isto pode ser perigoso. O médico examinará o teu fillo e, se é necesario, derivarache a probas xenéticas para confirmar a natureza exacta da afección. Se se confirma a afección, informaráselle sobre o tipo específico de tratamento, fisioterapia e tratamentos novos e emerxentes.