Que é a triploidía? Como nai embarazada, es consciente disto?

O embarazo é unha época na que toda nai ten moitas esperanzas e tamén algúns medos. Polo tanto, durante este tempo, sempre pensamos na saúde do bebé no útero. Hoxe imos falar dunha rara condición da que moita xente non ouviu falar, pero que é importante coñecer. É a triploidía. Trátase dunha condición que pode afectar entre o 1 % e o 3 % dos embarazos.

Que é a triploidía en termos sinxelos?

De acordo, imos comezar explicándoo de xeito sinxelo. Cada célula do noso corpo contén a nosa información xenética, que son pequenas cadeas de información que determinan todo, dende a nosa altura ata a cor da pel e a cor dos ollos. A estes chámaselles cromosomas ...

Normalmente, unha persoa sa ten 46 cromosomas no seu corpo. Están dispostos en 23 pares. Recibimos 23 destes da nosa nai e os outros 23 do noso pai. Este é o proceso normal.

Non obstante, nunha condición chamada triploidía , en lugar destes 46 cromosomas, engádese un conxunto adicional de cromosomas , o que eleva o número total a 69. Imaxina, é como engadir unha vez e media o número normal. Esta información xenética adicional pode afectar seriamente o desenvolvemento dun neno.

Cal é o motivo desta situación?

Moitos pais pregúntanse se é culpa súa cando ocorre algo así. Pero debes saber que a triploidía non é culpa de ninguén. É unha coincidencia moi rara que ocorre no momento en que se concibe un bebé.

Normalmente, un bebé fórmase cando se unen un espermatozoide e un óvulo. Non obstante, na triploidía pode ocorrer o seguinte:

• Un óvulo normal é fecundado simultaneamente por dous espermatozoides .
• Fecundación dun óvulo normal por un espermatozoide cun conxunto extra de cromosomas (defectuosos).
• Un espermatozoide normal fertiliza un óvulo cun conxunto extra de cromosomas (defectuosos).

Hai algún factor de risco para isto?

Os expertos aínda non puideron atopar ningún factor de risco específico para isto. Non é unha enfermidade hereditaria. Tampouco a idade da nai ou do pai é un factor. As investigacións suxiren que se a tiveste unha vez, as posibilidades de que volva ocorrer no teu próximo embarazo son moi baixas.

Como afecta a triploidía ao bebé e á nai

Ao falar desta situación, debemos centrarnos en dous aspectos: un é o impacto no feto e o outro é o impacto na nai embarazada.

Posibles problemas para o neno/a

Se un embarazo con esta afección avanza e nace un bebé (o que é moi raro), o bebé pode ter problemas de saúde graves e moitos defectos conxénitos.

Posibles efectos na nai embarazada

A maioría das veces, un embarazo con triploidía pode producir un aborto espontáneo nos primeiros meses. Debido a esta grave anomalía no corpo, o corpo interrumpe o embarazo de forma natural.

A preeclampsia é unha afección grave caracterizada pola presión arterial alta. Debes ter moito coidado con estes síntomas:

• Inchazo das mans, pés ou cara (edema)
• Aumento de peso repentino de máis de 3-5 libras nun curto período de tempo, como unha semana
• Cefaleas fortes e frecuentes
• Mareos e ollos azuis
• Dificultade para respirar
• Diminución da produción de urina
• Dor abdominal superior
• Náuseas ou vómitos
• Flashes diante dos ollos, visión borrosa

Estes síntomas tamén poden producirse noutras afeccións médicas, polo que se experimentas algún destes síntomas , debes consultar co teu médico inmediatamente. Se non se trata, a preeclampsia pode ser mortal tanto para a nai como para o bebé.

Como recoñecer esta condición?

Durante unha ecografía de rutina durante o embarazo, o médico pode sospeitar isto. Esta sospeita pode xurdir debido ao crecemento lento do bebé, á baixa cantidade de líquido amniótico no útero ou a anomalías no corpo do bebé.

Para confirmar a sospeita, hai que analizar os cromosomas do neno. Hai dúas probas para isto:

1. Amniocentese: Trátase de pasar unha agulla moi fina polo abdome, tomar unha pequena mostra do líquido amniótico que rodea o bebé e analizar os cromosomas do bebé nas células.

2. Mostra de vellosidades coriónicas (CVS): Trátase de tomar un pequeno anaco da placenta e examinalo.

Dado que existe un risco moi pequeno de aborto espontáneo con ambas as probas, é fundamental discutir os pros e os contras a fondo co seu médico antes de tomar unha decisión.

Despois de que nace un neno, isto pódese confirmar tomando unha mostra da pel do neno e analizando os cromosomas.

Cal é o tratamento e as perspectivas?

Desafortunadamente, non existe cura para a triploidía. Non se pode curar. Se un bebé nace con esta condición, o equipo médico só proporcionará coidados de apoio mentres trata os síntomas do bebé.

Debido a isto, a maioría dos bebés que nacen con triploidía morren aos poucos días ou meses despois do nacemento.

Non obstante, houbo informes moi raros de persoas que sobreviviron ata a idade adulta. Padecen unha condición especial chamada triploidía mosaica . Isto significa que algunhas células dos seus corpos teñen os 46 cromosomas normais, mentres que outras só teñen 69. Pero tamén poden ter problemas graves, como atrasos no desenvolvemento, discapacidades de aprendizaxe e convulsións.

Son a triploidía e a trisomía o mesmo?

Si. Aínda que estes dous nomes soen igual cando os escoitas, trátase de dúas afeccións diferentes.

• A triploidía é a adición dun conxunto completo extra de cromosomas (23 + 23 + 23 = 69).
• A trisomía é a adición dun só cromosoma a un par normal de cromosomas. Por exemplo, a síndrome de Down é unha condición chamada "trisomía 21". Isto significa que se lle engade un cromosoma adicional ao par número 21, o que fai que o par sexa tres.

Coñecer unha situación coma esta é unha experiencia moi traumática para calquera pai ou nai. Polo tanto, é moi importante obter o asesoramento médico e o apoio psicolóxico necesarios.