Estás a ter bultos por todo o corpo? Falemos sobre o complexo de esclerose tuberosa (CET)

Pode que te asustaches ao notar de súpeto unhas cantas manchas claras no corpo do teu pequeno. Ou pode que te preocupase un síntoma como unha convulsión que apareceu sen motivo. Ás veces, estes poden ser síntomas dunha afección menos común chamada Complexo de Esclerose Tuberosa (CET). En primeiro lugar, non te asustes. Unha vez que comprendas isto con claridade, poderás vivir con éxito con esta afección. Falemos de todo en termos sinxelos.

En poucas palabras, que é o Complexo de Esclerose Tuberosa (CET)?

Pensa nisto deste xeito: as células dos nosos corpos son coma traballadoras no traballo. Dividense e medran cando o necesitan e logo deixan de dividirse cando rematan. Pero nunha persoa con esclerose tuberculosa, hai un pequeno defecto no proceso que controla estas divisións celulares. Entón, en lugar de deterse onde deberían, as células seguen dividíndose.

Cando as células se dividen incontrolablemente deste xeito, fórmanse tumores en varias partes do corpo, por exemplo, no cerebro, nos riles , no corazón , nos pulmóns , na pel e nos ollos. O máis importante que debes saber aquí é que estes tumores non son cancro . Pero poden causar diversos problemas dependendo de onde se formen. Entre un millón e dous millóns de persoas en todo o mundo viven con esta afección. A boa noticia é que hoxe en día existen bos tratamentos para controlar estes síntomas e reducir os tumores.

Cal é a causa específica da TSC?

A principal razón disto é un cambio (mutación) nos nosos xenes . Isto pode ocorrer de dúas maneiras.

1. Cambio xenético aleatorio: Para a maioría das persoas, aproximadamente dous terzos, a esclerose tuberosa non é herdada. Pode estar causada por un cambio aleatorio nos xenes cando as células da nai e do pai se unen para formar un bebé ou cando o bebé se está a desenvolver como embrión.

2. Herdanza dos pais: Aproximadamente un terzo das persoas herdan a enfermidade dos seus pais. Se un dos proxenitores ten esclerose tuberculosa, o seu fillo ten un 50 % de posibilidades de desenvolver a enfermidade.

Cales son os síntomas? Son os mesmos para todos?

Non. Os síntomas da esclerose tuberosa varían moito dunha persoa a outra. E estes síntomas poden cambiar co tempo. Algunhas persoas comezan a mostrar síntomas case inmediatamente despois do nacemento. Noutras, poden aparecer máis tarde na vida. Os síntomas dependen da localización, o tamaño e o número de tumores.

Para facilitar a comprensión, vexamos como isto afecta ás diferentes partes do corpo.

Como diagnostica exactamente o médico esta enfermidade?

Debido a que os síntomas desta enfermidade son tan variados, ás veces pode ser un pouco complicado de diagnosticar. O seu médico primeiro falará con vostede con atención e preguntaralle sobre os detalles. Por exemplo:

• Cal foi a primeira diferenza que notaches? Cando comezou?
• Tivo vostede ou o seu fillo algunha vez unha convulsión ? Que ocorre cando ocorre? Canto tempo leva?
• Con que frecuencia tes dores de cabeza?
• Alguén máis na familia ten convulsións ou esclerosis tuberculosa?

Despois diso, o médico examinarache a pel e os ollos e, se é necesario, remitirache para varias probas máis.

• Tomografía computarizada : Úsase unha serie de radiografías para obter imaxes detalladas do interior do corpo. Isto pode axudar a atopar tumores.
• Resonancia magnética : esta pode producir imaxes máis nítidas e detalladas que unha tomografía computarizada. Incluso pode observar o fluxo de fluídos no cerebro e na medula espiñal. Ás veces inxéctase un colorante especial para que as imaxes sexan máis nítidas.
• Ecocardiograma: trátase dunha ecografía do corazón. Permite comprobar se hai tumores e outros cambios no corazón.
• Probas xenéticas: esta proba, que se realiza nunha mostra de sangue, pode confirmar definitivamente se tes esclerose tuberculosa.

Cales son as opcións de tratamento?

O tratamento depende dos síntomas e da localización dos tumores. O obxectivo principal dos médicos é controlar os síntomas e axudarche a levar unha vida cómoda.

• Para os riles: Adminístranse medicamentos (como o "everolimus") para bloquear o subministro de sangue aos tumores renais ou para reducilos. Ás veces, pode ser necesario extirpar os tumores cirurxicamente. En casos graves, pode ser necesaria a diálise ou un transplante de ril.
• Para o cerebro: Algúns tumores no cerebro pódense facer máis pequenos con medicación. Existen medicamentos especiais para controlar as convulsións. Algúns tumores extirpanse cirurxicamente. Cando as convulsións dun neno se tratan a tempo, pode axudar moito ao seu desenvolvemento cerebral e á súa capacidade de aprendizaxe.
• Para os pulmóns: Algunhas persoas con problemas pulmonares reciben medicamentos que afectan o sistema inmunitario, como o sirolimus.
• Para a pel: as protuberancias e as imperfeccións da pel pódense suavizar con tratamentos como o láser (dermoabrasión) antes de que se agranden.

Cousas que debes ter en conta ao vivir coa esclerose tuberculosa

Vivir cunha enfermidade crónica coma esta pode ser mentalmente desafiante, pero se se xestiona axeitadamente, pódese levar unha vida próspera.

• Coidate: Presta moita atención aos cambios no teu corpo. Informa ao teu médico inmediatamente sobre calquera síntoma novo. Toma os teus medicamentos a tempo e non faltes ás citas co médico.
• Prepárese para unha emerxencia: fale co seu médico para ter claro que facer en caso de emerxencia e cando ir á UTE (Unidade de Tratamento de Urxencias) .
• Deixa que o teu fillo sexa un neno: se o teu fillo ten esclerose tuberculosa, non esquezas que segue sendo un neno. Crea un ambiente onde poida xogar, aprender e ser feliz.
• Apoio da familia e dos amigos: Fala coa túa familia e cos teus amigos íntimos sobre esta situación. Pregúntalles como poden axudarte.
• Saúde mental: É normal sentirse estresado e triste ás veces. Se te sentes así, non dubides en buscar axuda dun conselleiro.

Aínda que aínda non existe unha cura completa para a esclerose tuberosa, co tratamento e a xestión axeitados, a maioría das persoas que padecen esta afección poden levar unha vida normal, activa e independente.