Se de súpeto notaches manchas claras na pel do teu fillo ou se tes convulsións inexplicables, é natural que te preocupes. Ás veces, estes poden ser signos dunha afección chamada Complexo de Esclerose Tuberosa (CET), da que non se fala a miúdo publicamente. En primeiro lugar, non te asustes. Cunha comprensión clara desta afección, podes controlala con éxito. Permítenos falar de todo o que necesitas saber en termos sinxelos.
Que é o Complexo de Esclerose Tuberosa (CET)?
Pensa nas células do teu corpo como empregadas traballadoras. Dividense e crecen cando é necesario e logo paran unha vez que rematan o seu traballo. Non obstante, nunha persoa con esclerose tuberosa, hai un pequeno fallo no proceso que regula a división celular. Como resultado, as células non deixan de dividirse cando deberían.
Cando as células se dividen de forma incontrolable, isto leva ao crecemento de tumores en varias partes do corpo, como o cerebro, os riles , o corazón , os pulmóns , a pel e os ollos. O máis importante que debes saber é que estes tumores non son cancerosos . Non obstante, poden causar diferentes problemas dependendo de onde medren. Millóns de persoas en todo o mundo viven con esta afección. Afortunadamente, hoxe en día existen excelentes tratamentos modernos dispoñibles para controlar os síntomas e reducir estes crecementos.
Cal é a causa exacta da esclerose tuberculosa?
A causa principal é unha mutación xenética . Isto ocorre dunha destas dúas maneiras:
1. Mutación xenética espontánea: para a maioría das persoas (aproximadamente dous terzos dos casos), a esclerose tuberosa non se herda. Prodúcese por casualidade durante as primeiras etapas do desenvolvemento, cando as células da nai e do pai se combinan por primeira vez para crear un embrión.
2. Herdada dos pais: en aproximadamente un terzo dos casos, a afección transmítese dun proxenitor. Se un dos proxenitores ten esclerose tuberculosa, hai un 50 % de posibilidades de que o seu fillo a herde.
Cales son os síntomas? Afecta a todo o mundo do mesmo xeito?
Non. Os síntomas da esclerose tuberosa varían significativamente dunha persoa a outra e poden cambiar co tempo. Algunhas persoas mostran signos ao nacer, mentres que outras poden desenvolvelos máis tarde na vida. Os síntomas dependen de onde se atopen os tumores, do seu tamaño e do seu número.
Para axudarche a comprender, vexamos como afecta ás diferentes partes do corpo.
| Parte do corpo afectada | Posibles síntomas |
|---|---|
| Pel | Estes son os signos máis comúns. Podes ver manchas de cor clara (máculas hipopigmentadas), protuberancias vermellas semellantes á acne na cara (anxiofibromas faciais), manchas de pel engrosadas na fronte ou pequenos crecementos arredor das uñas. |
| Cerebro | Os tumores no cerebro adoitan provocar convulsiónsPoden producirse cambios de comportamento (ira frecuente, ansiedade), problemas de sono, dores de cabeza, náuseas e atrasos no desenvolvemento como o autismo. |
| Riles | Os tumores nos riles poden afectar a súa función. Isto pode provocar presión arterial alta ou hemorraxia interna. |
| Corazón | Os tumores cardíacos adoitan aparecer na infancia e adoitan reducirse coa idade. Non obstante, ás veces poden causar irregularidades no ritmo cardíaco (arritmias) ou obstruír o fluxo sanguíneo. |
| Pulmóns | Os tumores nos pulmóns poden causar dificultade para respirar mesmo durante o exercicio leve. Pode producirse tose ou, en casos graves, colapso pulmonar. |
| Ollos | Os tumores oculares poden provocar visión borrosa ou visión dobre. |
Como diagnostican os médicos esta afección?
Debido a que os síntomas varían moito, o diagnóstico ás veces pode ser complexo. É probable que o médico realice unha historia clínica completa facendo preguntas como:
- Cal foi o primeiro cambio que notaches e cando comezou?
- Ti ou o teu fillo/a sufristes convulsións ? En caso afirmativo, que ocorre durante un episodio e canto duran?
- Con que frecuencia tes dores de cabeza?
- Alguén na túa familia ten antecedentes de convulsións ou esclerosis tuberculosa?
Despois, o médico examinarache a pel e os ollos e pode que che derive a máis probas:
- Tomografía computarizada : emprega unha serie de raios X para obter imaxes internas detalladas, o que axuda a localizar tumores.
- Resonancia magnética : proporciona imaxes aínda máis nítidas e detalladas que unha tomografía computarizada, incluíndo vistas do cerebro e do fluxo de fluídos. En ocasións, utilízase un contraste para unha mellor claridade.
- Ecocardiograma: ecografía do corazón para identificar tumores e outras diferenzas estruturais.
- Probas xenéticas: unha análise de sangue que pode confirmar definitivamente a presenza de TSC.
Cales son as opcións de tratamento?
Os tratamentos adáptanse en función dos seus síntomas específicos e da localización dos tumores. O obxectivo principal do seu equipo médico é controlar os síntomas para axudarlle a vivir comodamente.
- Para os riles: Pódense usar medicamentos (como o everolimus) para bloquear o subministro de sangue aos tumores ou reducilos. Ás veces pode ser necesaria a cirurxía. En casos graves, pode requirirse diálise ou un transplante de ril.
- Para o cerebro: certos tumores cerebrais pódense reducir con medicación. Tamén hai medicamentos específicos dispoñibles para controlar as convulsións. Nalgúns casos, realízase cirurxía para extirpar os tumores. Tratar as convulsións infantís con prontitude é vital para o desenvolvemento cerebral e as capacidades de aprendizaxe.
- Para os pulmóns:Para as persoas con complicacións pulmonares, poden recetarse medicamentos inmunosupresores como o sirolimus.
- Para a pel: As protuberancias e as manchas pódense tratar e alisar mediante terapia láser ou dermoabrasión.
O máis importante é manter unha comunicación aberta e regular co teu médico para elaborar un plan de tratamento personalizado que funcione para ti.
Vivir coa esclerose tuberculosa
Vivir cunha enfermidade crónica pode ser emocionalmente desafiante, pero co tratamento axeitado, podes levar unha vida plena.
- Ten coidado co teu corpo: Presta atención a calquera cambio novo e coméntao co teu médico inmediatamente. Toma os teus medicamentos segundo o horario establecido e non faltes ás túas citas.
- Prepárate para emerxencias: fala co teu médico sobre que facer en caso de emerxencia e cando debes acudir ao servizo de urxencias (SU) .
- Deixa que os nenos sexan nenos: se o teu fillo ten esclerose tuberculosa, lembra que segue sendo un neno. Proporciona un ambiente onde poida xogar, aprender e ser feliz.
- Busca apoio: Comparte a túa experiencia coa familia e os amigos e infórmalles de como poden axudarte mellor.
- Benestar mental: É normal sentirse abrumado ou triste ás veces. Se estás a ter dificultades, non dubides en buscar a axuda dun conselleiro ou dun profesional da saúde mental.
Aínda que non existe cura para a esclerose tuberosa, co tratamento e a xestión axeitados, a maioría das persoas poden levar unha vida normal e activa e independente.
Mensaxe para levar a casa
- O complexo de esclerose tuberosa (CET) é unha condición xenética que causa tumores non cancerosos en varias partes do corpo.
- Os síntomas varían moito; obsérvanse habitualmente manchas na pel, convulsións e atrasos no desenvolvemento.
- Aínda que na actualidade non existe cura, existen tratamentos eficaces dispoñibles que axudan a controlar os síntomas, reducir os tumores e permitir unha vida normal.
- Se observa algún cambio inusual no seu corpo ou no do seu fillo, consulte co seu médico inmediatamente.
- Coa atención e o tratamento médicos axeitados, a maioría das persoas con esclerose tuberculosa poden levar vidas activas, independentes e plenas.
Complexo de Esclerose Tuberosa, ETS, trastorno xenético, tumores cerebrais, convulsións, manchas cutáneas, enfermidade renal, visión xeral da ETS, síntomas da ETS
