Sangras moito por unha pequena ferida? Falemos da hemofilia

Algunha vez sentiches que ti ou alguén da túa familia sangraba incontrolablemente cando te facías un pequeno corte? Ou che saían grandes manchas azuis no corpo mesmo despois dunha lesión leve? Non descartes estas cousas como normais. Porque podería ser un síntoma dunha enfermidade chamada hemofilia . Non te preocupes, hoxe falaremos de todo en termos sinxelos.

En poucas palabras, que é a hemofilia?

A hemofilia é unha condición xenética que afecta á forma en que o noso sangue coagula . Normalmente, cando nos lesionamos, a hemorraxia para despois dun tempo. Isto débese a que unhas proteínas especiais do noso sangue (chamadas factores de coagulación ) traballan conxuntamente para formar un coágulo sanguíneo. Non obstante, as persoas con hemofilia carecen dunha destas proteínas que axudan á coagulación do sangue. Por iso a hemorraxia non para facilmente cando nos lesionamos.

Hai dous tipos principais de hemofilia.

Ademais, existe un tipo moi raro chamado hemofilia C. Está causada por unha deficiencia do factor XI.

Cales son os síntomas da hemofilia?

Os síntomas varían segundo a gravidade da afección. Ás veces, a hemorraxia pode producirse sen razón aparente. Estes síntomas pódense recoñecer facilmente, especialmente en nenos pequenos .

Síntomas observados en nenos pequenos e bebés:

• Hemorraxia na cabeza ao nacer: Algúns bebés poden ter hemorraxia dentro da cabeza ao nacer.
• Inchazo das articulacións ao comezar a camiñar: Deberías preocuparte se as articulacións do teu fillo, como os xeonllos e os cóbados, se inchan e se poñen azuis en canto comeza a camiñar ou a gatear.
• Grandes manchas azuis mesmo dun pequeno hematoma: Mesmo un pequeno protuberancia pode causar a aparición de grandes manchas azuis escuras no corpo.
• Sangrado nasal e das enxivas frecuentes: Sangrado frecuente das enxivas durante a dentición ou ao cepillarse os dentes.
• Sangue na urina ou nas feces.

Unha persoa con hemofilia leve pode non mostrar ningún síntoma ata a idade adulta. Ás veces, a afección descóbrese cando hai unha hemorraxia excesiva durante un procedemento menor, como unha extracción de dentes.

Como se produce esta enfermidade?

Isto pode parecer un pouco complicado, pero é sinxelo de entender. A hemofilia é unha enfermidade xenética . Isto significa que está causada por un defecto nos xenes que proveñen da nai ou do pai.

• De nai a fillo: o xene defectuoso que causa a hemofilia está no cromosoma X. Un fillo varón recibe un cromosoma X da nai e un cromosoma Y do pai. Entón, se a nai é portadora da enfermidade, é dicir, ten este defecto nun dos seus cromosomas X, hai un 50 % de posibilidades de que o seu fillo reciba o cromosoma X defectuoso dela. Se iso ocorre, o fillo desenvolverá hemofilia.
• As fillas convértense en portadoras: unha nena recibe dous cromosomas X (un da súa nai e outro do seu pai). Aínda que recibe o cromosoma X defectuoso da súa nai, normalmente non desenvolve a enfermidade debido ao cromosoma X san do seu pai. Non obstante, convértense en portadoras da enfermidade . Isto significa que poden transmitir a enfermidade aos seus fillos.
• Se o pai ten hemofilia: un pai con hemofilia nunca lles transmitirá a enfermidade aos seus fillos porque os fillos só herdan o cromosoma Y do seu pai. Non obstante, dado que todas as súas fillas herdan del o cromosoma X defectuoso, todas esas fillas serán portadoras da enfermidade.

Ás veces, un neno pode desenvolver a enfermidade por medio dunha mutación espontánea, mesmo se ninguén na familia ten hemofilia.

Como diagnosticar a enfermidade? (Diagnóstico)

Esta afección adoita diagnosticarse pouco despois do nacemento. Pódese diagnosticar consultando os antecedentes familiares ou se o bebé ten un sangrado inusual. Incluso se pode comprobar a súa presenza tomando unha mostra de sangue do cordón umbilical despois de que naza o bebé.

Se vostede ou o seu fillo teñen estes síntomas, consulte un médico inmediatamente. O médico preguntará primeiro se alguén da súa familia padece esta afección. Despois, fará algunhas análises de sangue.

• Probas de coagulación sanguínea: estas comproban a rapidez e a eficacia da coagulación do sangue.
• Ensaio de factores: se se detecta un problema, esta proba pode determinar exactamente que tipo de hemofilia tes (A ou B) e a súa gravidade.

Cales son os tratamentos?

Non hai nada que temer, hoxe en día existen tratamentos moi eficaces para a hemofilia. O obxectivo principal é restaurar o factor de coagulación do sangue que falta no corpo.

• Substitución do factor de coagulación: este é o tratamento principal. O factor VIII adminístrase por vía intravenosa para a hemofilia A e o factor IX para a hemofilia B. Isto pódese facer no hospital ou pódese adestrar para facelo na casa.
• Terapia hormonal:A desmopresina é un medicamento que se administra para tratar a hemofilia A leve. Funciona estimulando o corpo a liberar o factor VIII. Está dispoñible como inxección ou como spray nasal.
• Anticoagulantes: estes medicamentos funcionan impedindo que un coágulo de sangue se disolva demasiado rápido. Úsanse en situacións como as extraccións dentais.
• Fisioterapia: As hemorraxias frecuentes nas articulacións poden causar a perda de mobilidade desas articulacións. A fisioterapia pode axudar a restaurar a función desas articulacións.

Complicacións que poden ocorrer debido á hemofilia

Se non se recibe o tratamento axeitado, poden producirse algunhas complicacións, especialmente en casos graves de hemofilia.

• Danos nas articulacións: as hemorraxias frecuentes en articulacións como os xeonllos, os cóbados e os nocellos poden causar deformacións permanentes, dor e dificultade para moverse.
• Hemorraxia cerebral: esta é a complicación máis perigosa. A hemorraxia cerebral pode producirse como consecuencia dunha lesión na cabeza ou, nalgúns casos graves, sen razón aparente. Isto pode causar discapacidade permanente ou mesmo a morte. Se tes unha lesión grave na cabeza, vai inmediatamente ao servizo de urxencias dun hospital.
• Dificultade para respirar: Se hai sangrado na gorxa, a inflamación pode causar dificultade para respirar.

Se estás a planear ter un fillo e tes antecedentes familiares de hemofilia, podes obter asesoramento xenético. Isto pode axudarche a descubrir se es portadora e cal é o risco para o teu fillo. Tamén é posible seleccionar un embrión san e implantalo no teu útero mediante métodos como a fecundación in vitro.