O teu bebé ten varios destes problemas xuntos? Falemos da síndrome de VATER / Asociación VACTERL!

Pode que te preocupes moito cando os médicos che digan que o teu bebé desenvolveu de súpeto algúns cambios ou defectos en varias partes do corpo. Quizais as exploracións realizadas antes de que nacese o bebé che deron unha pista sobre algo así. Esta é a condición da que imos falar hoxe, a síndrome de VATER ou a asociación VACTERL. Non te preocupes, entendámolo de forma sinxela.

Que é a síndrome de VATER / Asociación VACTERL?

En poucas palabras, a síndrome de VATER é un grupo de defectos conxénitos que se producen ao comezo do desenvolvemento dun bebé. En concreto, estes problemas prodúcense durante as primeiras semanas do desenvolvemento do embrión dun bebé. A afección pode variar dun bebé a outro. Non todos os bebés terán os mesmos síntomas. Os médicos sospeitan da afección cando hai un problema con polo menos tres das partes do corpo que adoitan representarse coas letras VATER.

Que significan as letras VATER / VACTERL?

En realidade, isto é un acrónimo. É dicir, unha palabra formada combinando as primeiras letras dos nomes en inglés das partes do corpo afectadas por esta condición. Orixinalmente chamábase VATER:

• V - Vértebras : refírese aos pequenos ósos (vértebras) da columna vertebral .
• A - Ano : Iso significa o ano .
• T - Traquea : Iso significa a traquea .
• E - Esófago : Significa o conduto alimentario.
• R - Renal : Isto significa problemas renais .

Máis tarde, como se puideron observar problemas noutras dúas partes do corpo con esta condición, o acrónimo ampliouse un pouco a VACTERL:

• C - Cardíaco : Isto significa problemas relacionados co corazón .
• L - Extremidades : refírese a problemas relacionados coas extremidades (especialmente o óso do radio no lado do dedo gordo do pé).

Entendes o que significa VACTERL? Esta condición prodúcese cando varias destas pezas teñen certos defectos ao mesmo tempo.

Quen pode verse afectado por esta condición VACTERL?

A VACTERL pode afectar a calquera persoa. Non é hereditaria. Isto significa que normalmente só afecta a un membro da familia. Aínda que a causa exacta aínda non se coñece, crese que está causada por unha combinación de influencias xenéticas e factores ambientais durante o embarazo.

En canto á frecuencia desta afección, afecta entre un e cada 10 000 e 40 000 neonatos. Non obstante, esta cifra pode ser maior porque algúns nenos presentan síntomas moi sutís ou só uns poucos síntomas.

Cales son os síntomas da síndrome de VACTERL?

Os síntomas obsérvanse principalmente nas partes do corpo representadas polas letras VACTERL das que falamos antes. Algúns destes síntomas son visibles ao nacer (conxénitos) , mentres que outros poden aparecer máis tarde. Estes síntomas poden variar moito dun neno a outro. Vexamos agora cada unha destas partes en relación con cada parte.

Problemas de columna vertebral (vértebras)

A columna vertebral é unha parte moi importante do noso corpo. En VACTERL, pode haber algúns cambios no xeito en que se desenvolve esta columna vertebral.

• Curvatura da columna vertebral cara a un lado ( escoliose ).
• Malformación das vértebras (columna vertebral) (por exemplo, hemivértebras , vértebras fusionadas ).
• Perda do cóccix.
• Anomalías das costelas (costelas ausentes, ter unha costela extra, costelas pegadas ou partidas).

Imaxina como algo así afectaría a postura e o movemento dun neno cando lle ocorre á columna vertebral.

Problemas anais (ano)

Algúns nenos con esta afección poden non ter o ano completamente formado. Isto significa que a abertura pola que saen as feces pode ser moi pequena ou estar no lugar incorrecto. Isto tamén se denomina atresia anal . Isto dificulta que o neno teña a evacuación intestinal.

Problemas cardíacos

Os problemas cardíacos poden ser bastante graves. Na enfermidade VACTERL, poden existir varios problemas coa forma e o funcionamento do corazón.

• Os principais vasos sanguíneos (aorta e arteria pulmonar) están desprazados.
• Buracos entre as aurículas do corazón ( defectos septais auriculares (DSA) ).
• Latexado cardíaco acelerado ( taquicardia ).
• Insuficiencia cardíaca .
• Subdesenvolvemento da cámara esquerda do corazón ( síndrome do corazón esquerdo hipoplásico ).
• Respiración rápida e/ou opresión no peito.
• Cardiopatías complexas como a tetraloxía de Fallot .
• Buracos entre as cámaras do corazón ( defectos septais ventriculares (CIV) ).

Algunhas destas cardiopatías poden ser mortais. Non obstante, algúns buratos, como o trastorno autónomo (TEA) e o trastorno intervertebral (CIV), poden pecharse por si sós co tempo.

Problemas de traquea e esófago

Unha das afeccións máis comúns que se observan na VACTERL é que a traquea e o esófago non están conectados onde deberían estar (Fístula traqueoesofáxica. Ou o esófago non está conectado correctamente ao estómago ( atresia esofáxica ). Isto débese a:

• Dificultade para beber leite e comer.
• Infeccións do tracto respiratorio (por exemplo, pneumonía ).
• Dificultade para tragar.
• Pode producirse dificultade para respirar.

Pensa, se hai un desalineamento entre o tubo de alimentación e o tubo de respiración, a comida e a bebida poden entrar nos pulmóns, non si? Iso é perigoso.

Problemas renais

Tamén se poden observar problemas nos riles e no sistema urinario nesta afección.

• Localización anormal da abertura uretral (especialmente en nenos - hipospadias ).
• Riles que non se desenvolven correctamente ( displasia renal ).
• Riles no lugar equivocado ( ectopia renal ).
• Urina que flúe de volta da vexiga aos riles ( refluxo vesicoureteral ).
• Acumulación de urina nos riles ( hidronefrosis ).
• Infeccións frecuentes do tracto urinario.

Problemas de extremidades e radio

En VACTERL, pódense observar problemas nas extremidades, especialmente no óso do radio no lado do dedo gordo do pé da man.

• Perda completa do óso do radio ( aplasia radial ).
• Hipoplasia radial ( subdesenvolvemento do óso do radio).
• Perda do dedo gordo do pé.
• Ter un óso extra no dedo gordo do pé (polgar trifalánxico ).

Ademais, tamén se poden observar outros problemas noutras extremidades (ademais do óso do radio):

• Unha deformidade do nocello ( pé torto ).
• Incapacidade para usar algúns dedos correctamente, por seren pequenos ( hipoplasia ).
• Ter dedos extra ( polidactilia ).
• Fusión dos dous ósos do antebrazo ( sinostose radiocubital ).
• Dedos pegados (como unha membrana - sindactilia ).

Outros síntomas que se poden observar ademais do nome VACTERL

Ademais das partes que se pronuncian coas letras VACTERL, tamén se poden observar outras características nestes nenos.

• Forma anormal das orellas.
• Asimetría en ambos os dous lados da cara.
• Dificultade para respirar polo nariz ( atresia coanal ).
• A medula espiñal está atrapada nun só lugar (medula espiñal ancorada ).
• O crecemento é máis lento do normal.
• Onfalocele (protrusión dos intestinos fóra do corpo).
• Estreitamento da caixa vocal/ larinxe .

Importante: Non todas estas características están presentes en todos os nenos. Algúns nenos poden ter só unhas poucas delas. Ademais, mesmo a mesma característica pode ser diferente nun neno que noutro.

Cal é o motivo da formación da colección VACTERL?

De feito, aínda non se atopou a causa exacta da síndrome VACTERL. Isto aínda se está a investigar. Non obstante, a opinión actual é que esta afección pode estar causada por unha combinación de varios factores xenéticos e ambientais que afectan o desenvolvemento do feto durante as primeiras etapas do embarazo. É dicir, pode que non haxa unha única causa, senón varias causas xuntas.

Como identificar a colección VACTERL?

A síndrome VACTERL adoita diagnosticarse durante os exames prenatais ou ao comezo da vida. Non obstante, ás veces os síntomas non son tan evidentes, polo que se pode diagnosticar na infancia ou mesmo na idade adulta temperá.

A síndrome de VACTERL é un "diagnóstico de exclusión". Isto significa que os médicos primeiro descartan todas as outras enfermidades e afeccións que poderían causar síntomas similares. Só cando non se atopa ningunha destas afeccións consideran a VACTERL unha posible causa.

Un médico realizará primeiro un exame físico completo. Este comprobará se hai defectos conxénitos en polo menos unha das partes do corpo que se escriben coas letras VACTERL que comentamos anteriormente. A miúdo, un neno con VACTERL terá estes problemas en polo menos tres partes do corpo .

Despois da exploración física, o médico solicitará probas adicionais (por exemplo, radiografías , ecografías , análises de sangue). Estas realízanse para identificar calquera problema que poña en perigo a vida, especialmente os do corazón e os riles, para que poidan tratarse rapidamente.

Cales son os tratamentos para a síndrome VACTERL?

Ao tratar a síndrome VACTERL, o obxectivo principal é reducir os síntomas causados ​​por estas malformacións no corpo durante a fase embrionaria. Os métodos de tratamento varían dun neno a outro. Isto débese a que non todos os nenos teñen os mesmos problemas. Os principais tratamentos son:

• Cirurxía: É necesaria a cirurxía para corrixir estas malformacións. Ás veces, esta cirurxía realízase uns días despois do nacemento do bebé, antes de que se produzan complicacións importantes. A medida que o bebé medra, poden ser necesarias máis cirurxías.
• Fisioterapia ou terapia ocupacional: estes tratamentos axudan a fortalecer os músculos e mellorar o movemento articular.
• Medicamentos: Pódense administrar varios tipos de medicamentos para controlar e reducir os síntomas.

Como coidas a un neno con síndrome VACTERL?

Descubrir que o teu fillo ten a síndrome de VACTERL pode ser unha experiencia difícil. Pero lembra que non estás só. O teu fillo necesitará atención médica e seguimento continuos para controlar os síntomas ao longo da súa vida.

Como persoa que coida do neno, tes unha gran responsabilidade.

• Estea sempre ao tanto da saúde e o desenvolvemento do seu fillo/a. Comprobe se o seu fillo/a está a alcanzar os fitos de desenvolvemento axeitados para a súa idade (por exemplo, sostense a cabeza, darse a volta, sentarse, camiñar).
• Mantéñase en contacto cos médicos que tratan o seu fillo. Un neno con VACTERL adoita precisar a axuda de varios especialistas (por exemplo, pediatra, cardiólogo, cirurxián, nefrólogo). Manteña unha boa relación con todos eles.
• Algunhas familias consideran que o asesoramento xenético é moi útil. Pode axudalas a aprender máis sobre a condición do seu fillo, discutir opcións de tratamento e gañar a forza mental que necesitan para afrontar este desafío.

Pódese previr a síndrome de VACTERL?

Dado que aínda se descoñece a causa exacta da síndrome VACTERL, non hai xeito de previla. Están en curso investigacións para determinar as causas da afección e que factores de risco están presentes nos novos pais.

Que tipo de expectativas pode ter unha persoa con síndrome VACTERL?

Durante o embarazo, fala co teu médico sobre como ti e o teu bebé podedes mantervos sans. As probas xenéticas e a atención prenatal poden detectar algúns trazos VACTERL antes de que naza o teu bebé. Deste xeito, os médicos poden prepararse para comezar o tratamento en canto naza o teu bebé.

Despois de que naza o bebé, os médicos primeiro comproban se está o suficientemente san como para tratar calquera síntoma que poña en perigo a súa vida. O tratamento pode ser necesario ao longo da vida, xa que poden aparecer novos síntomas ou os síntomas antigos poden cambiar durante a infancia e a adolescencia.

Non existe cura para a síndrome de VACTERL. Non obstante, cun tratamento e manexo axeitados, pódese axudar ao neno a vivir unha vida relativamente boa.

Cando deberías consultar un médico?

Se o seu fillo ten síntomas de VACTERL e estes interfiren coas súas actividades diarias ou co seu desenvolvemento, asegúrese de consultar un médico.

Cando ir ás urxencias:

• Se o latexado do corazón do bebé é irregular.
• Se non comes nin bebes leite.
• Se tes dificultades para respirar.
• Se non podes defecar ou ouriñar.

Nunha situación coma esta, non te demores nin un pouco.

Que preguntas deberías facerlle ao teu médico?

É normal ter moitas preguntas cando te informas sobre a condición do teu fillo. Non teñas medo de preguntarlle ao teu médico todo o que poidas. Aquí tes algúns exemplos:

• O meu fillo necesita cirurxía?
• Cales son os efectos secundarios dos tratamentos que recomendas?
• Que debo facer se o meu fillo non alcanza os fitos do desenvolvemento?
• Como coidar dun bebé recentemente nado despois dunha cirurxía?

Ademais destas preguntas, fai calquera cousa que teñas na cabeza. Os médicos están aquí para axudarte.

Finalmente, cousas para lembrar

Os recentemente nacidos teñen unha serie de defectos conxénitos, polo que é normal sentir estrés cando descubres que non poderás levar o teu bebé a casa en breve. Pero lembra que un equipo de médicos especialistas fará todo o posible para proporcionarlle ao teu bebé o tratamento necesario e eliminar calquera síntoma potencialmente mortal.

Moitos pais e coidadores atopan gran consolo e coñecemento en servizos como o asesoramento xenético despois dun diagnóstico da síndrome VACTERL. Polo tanto, non dubide en buscar axuda nun servizo deste tipo. Co tratamento médico axeitado, amor e coidado, definitivamente pode axudar ao seu fillo a vivir a mellor vida posible.

Síndrome de VATER , asociación de VACTERL, anomalías conxénitas, defectos de nacemento, saúde do lactante, saúde infantil, desenvolvemento embrionario, defectos das vértebras, atresia anal, defectos cardíacos, fístula traqueoesofáxica, defectos renais, defectos das extremidades, Sri Lanka