Tes as pernas débiles e problemas para camiñar? Falemos sobre a enfermidade de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Comezaches de súpeto a sentir debilidade ou formigueo nas pernas? Perdes o equilibrio e caes a miúdo ao camiñar? Tamén podes notar algúns cambios na forma dos teus pés. Non descartes estas cousas como fatiga normal. Porque poden ser síntomas dunha condición neurolóxica xenética específica chamada Charcot-Marie-Tooth (CMT). Aínda que o nome é un pouco complicado, non hai nada que temer. Hoxe, imos falar desta enfermidade, dos seus síntomas e do que se pode facer ao respecto dun xeito moi sinxelo e amigable.

Que é a enfermidade de Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

En poucas palabras, a TMC é unha afección que afecta os nervios que se atopan fóra do cerebro e da medula espiñal . A estes nervios chámaselles nervios periféricos. Estes nervios levan mensaxes desde o cerebro ata as extremidades e traen sensacións (calor, frío, dor) desde as extremidades de volta ao cerebro. Na TMC, estes nervios resultan danados.

Este estraño nome provén dos nomes dos tres médicos que descubriron por primeira vez a enfermidade en 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth). Tamén se lle chama "neuropatía motora e sensorial hereditaria" e "atrofia muscular peronea" (MCM). En realidade, non se trata dunha soa enfermidade, senón dun grupo de enfermidades causadas por factores xenéticos. Ata o de agora, identificáronse máis de 90 tipos de TMC.

Que causa a enfermidade CMT?

Esta enfermidade está causada por unha mutación xenética nos nosos xenes . É algo que se transmite de pais a fillos. Imaxina o noso sistema nervioso como unha rede de cables telefónicos. O cerebro é o centro principal. Desde alí, envía mensaxes aos músculos dos brazos e pernas para que se "estenten" e se "esten". O que ocorre na CMT é que estes cables telefónicos, ou nervios, non funcionan correctamente.

Este defecto xenético impide que os nervios transmitan mensaxes con precisión e rapidez. Co tempo, estes nervios debilítanse gradualmente, dananse e mesmo poden desaparecer. É entón cando aparecen síntomas como a debilidade muscular e a perda de sensibilidade.

Cales son os síntomas comúns desta enfermidade?

Os síntomas da CMT adoitan comezar a aparecer ao final da infancia ou na adolescencia . Estes síntomas obsérvanse primeiro nos pés e nas pernas.

A medida que a enfermidade progresa, estes síntomas tamén poden afectar os músculos das mans e dos brazos. Non obstante, as persoas con esta enfermidade adoitan vivir vidas longas e plenas .

Como diagnostica un médico con precisión esta enfermidade?

Se vostede ou o seu fillo teñen estes síntomas, o mellor que pode facer é consultar un médico . O seu médico pode derivalo a un neurólogo, un médico especializado no sistema nervioso.

Realizan varias probas para diagnosticar a enfermidade, como por exemplo:

• Antecedentes médicos familiares : pregunta se alguén na túa familia tivo estes síntomas.
• Exame físico:Fan probas como o reflexo instintivo, que consiste en golpear o xeonllo cun pequeno martelo. Estes reflexos son moi débiles nas persoas con CMT. Tamén comproban a debilidade muscular pedíndolles que camiñen sobre as plantas dos pés.
• Proba de velocidade de condución nerviosa: Trátase de colocar pequenos eléctrodos na pel e enviar unha corrente eléctrica moi pequena para medir a rapidez coa que os nervios conducen as mensaxes. Esta velocidade é lenta nos pacientes con CMT.
• Electromiografía (EMG): insértase unha agulla moi fina nun músculo e mídese a súa actividade eléctrica mentres se realiza unha acción, como apertar o puño.
• Proba de ADN: Tómase unha mostra de sangue para comprobar se hai defectos xenéticos que causan a CMT. Non obstante, a ausencia dun defecto nesta proba non significa que a CMT non estea presente, porque non se identificaron todos os xenes que causan a enfermidade.

Cales son os tratamentos para a CMT?

Desafortunadamente, aínda non existe cura para a CMT . Non obstante, existen moitos tratamentos que poden axudar a controlar os síntomas e a levar unha boa vida.

• Fisioterapia: Isto é moi importante. Os exercicios de fortalecemento e estiramento muscular realízanse baixo a supervisión dun terapeuta. Os exercicios que non sobrecargan as articulacións, como nadar e andar en bicicleta, son moi bos. É moi importante comezar este tratamento nas primeiras etapas , antes de que os músculos se debiliten.
• Terapia ocupacional: esta terapia axuda cando a enfermidade afecta as mans e dificulta a realización das tarefas diarias (comer, vestirse). Implica adestramento en habilidades para fortalecer o agarre e facilitar as cousas.
• Dispositivos de asistencia: as orteses para as pernas e o calzado personalizado poden facilitar a camiñada e proporcionar un mellor soporte para o corpo.
• Medicación: Hai analxésicos e outros medicamentos dispoñibles para cousas como a dor muscular e a dor nerviosa. Deberías falar co teu médico sobre isto e escoller o axeitado.
• Cirurxía: Nalgúns casos, pódese recomendar a cirurxía para corrixir deformidades graves e problemas articulares nos pés. Non obstante, a cirurxía non pode reparar o dano nervioso.

Pode esta enfermidade causar outras complicacións?

Si, a CMT ás veces pode causar outros problemas de saúde.

• Dificultade para respirar e tragar: isto é algo raro. Pero se os músculos que controlan o diafragma se ven afectados, pode que teñas dificultades para respirar con regularidade. Se isto ocorre, consulta un médico inmediatamente. Pode ser unha emerxencia.
• Infeccións: Debido a que os pés teñen menos sensibilidade, ás veces mesmo os pequenos rabuños e feridas pasan desapercibidos. Se estas feridas non se tratan axeitadamente, poden infectarse. Polo tanto, é moi importante revisar os pés regularmente e mantelos limpos .
• Displasia de cadeira: se a articulación da cadeira non está colocada correctamente, a CMT pode empeorar a afección.
• Riscos durante o embarazo: As mulleres con CMT teñen un risco lixeiramente maior de desenvolver certas complicacións durante o embarazo.