Conxestión frecuente no peito, falta de aumento de peso... É fibrose quística (FQ)? Sexamos conscientes disto.

O teu pequeno sempre ten o nariz tapado? Non importa canta comida lle dean, adelgaza sen sequera darse conta? Ás veces sente que ten problemas para respirar? É normal que os pais se sintan asustados cando ven estes síntomas. Poden ser síntomas dunha enfermidade chamada fibrose quística (FQ), da que quizais non teñamos oído falar moito, pero que é moi importante coñecer. Falemos disto hoxe sen medo e con simplicidade.

Que é exactamente a fibrose quística (FQ)?

En poucas palabras, trátase dunha enfermidade xenética que se herda dos pais . Existe un xene especial que controla o movemento do sal (cloruro) e dos fluídos a través das células do noso corpo. Este xene chámase CFTR (regulador da condutancia transmembrana da fibrose quística) . Polo tanto, a enfermidade da fibrose quística prodúcese cando hai un defecto ou unha mutación neste xene.

Que ocorre debido a este defecto? Normalmente, as secrecións dos nosos corpos, como o moco e o pus , son finas e escorregadizas. Pero no corpo dunha persoa con fibrose quística, estas secrecións vólvense moi espesas, espesas e pegañentas .

Imaxina o que ocorre cando este moco espeso se acumula nos pulmóns. Dificulta a respiración, os xermes quedan atrapados con facilidade e as infeccións fanse máis frecuentes . Co tempo, isto pode causar danos graves nos pulmóns, insuficiencia respiratoria e mesmo a morte.

Ademais, estas secrecións espesas bloquean os condutos do páncreas. Entón , as encimas dixestivas que axudan a dixerir os alimentos que comemos non se liberan . Como resultado, prodúcese desnutrición e crecemento retardado. Ademais, tamén poden producirse enfermidades hepáticas, diabetes ("diabetes relacionada coa fibrose quística" - CFRD) e problemas de fertilidade.

Pero non te preocupes. Hoxe en día, grazas aos tratamentos avanzados, a esperanza de vida dos pacientes con fibrose quística aumentou décadas.

Cales son os síntomas desta enfermidade?

Os síntomas da fibrose quística poden variar dunha persoa a outra. Tamén varían dependendo da gravidade da enfermidade. Vexamos os principais síntomas.

Fibrose quística atípica

Esta é unha forma máis leve de fibrose quística. Os síntomas aparecen máis tarde na vida. Ás veces só se ve afectado un órgano.

Que causa a fibrose quística?

Como xa comentamos, isto débese a un defecto no xene chamado CFTR . Para que un neno desenvolva esta enfermidade, debe recibir unha copia do xene defectuoso tanto da nai como do pai .

Como se diagnostica a enfermidade?

É moi importante diagnosticar esta enfermidade cedo, porque así pódese iniciar o tratamento rapidamente e pódense minimizar as posibles complicacións no futuro. En Sri Lanka, algúns hospitais están a facer probas aos nenos ao nacer para detectar esta enfermidade.

As principais probas que se empregan para diagnosticar a enfermidade son:

• Proba da suor: esta é a proba máis fiable para diagnosticar a fibrose quística.Esta proba indolora mide a cantidade de sal (cloruro) na suor. Se a cantidade é moito maior do normal, é un sinal de fibrose quística.
• Análise de sangue: esta comprobación fai que se mide o nivel dunha substancia química chamada "tripsinóxeno inmunorreactivo (TRI)" no sangue. Este nivel é alto nos pacientes con fibrose quística.
• Probas xenéticas (proba de ADN): esta comprobación directa de defectos no xene `CFTR`.

Ademais destas probas, o médico pode recomendar outras para confirmar o diagnóstico e buscar complicacións. Por exemplo, unha radiografía de tórax, probas de función pulmonar e análises de esputo e feces.

Cales son os tratamentos?

Dado que a fibrose quística é unha enfermidade complexa, o tratamento é proporcionado por un equipo multidisciplinar de especialistas, que inclúe un pneumólogo, un fisioterapeuta e un nutricionista. Os principais obxectivos do tratamento son limpar os pulmóns de moco, previr infeccións e proporcionar a nutrición necesaria.

Medicamentos

O seu médico pode recetarlle medicamentos como:

• Antibióticos: Preveñen e tratan infeccións pulmonares.
• Medicamentos para diluír a mucosidade: adminístranse mediante un inhalador ou nebulizador. Axudan a fluidificar a mucosidade espesa e facilitan a tose.
• Broncodilatadores: dilatan as vías respiratorias e facilitan a respiración.
• Suplementos de encimas pancreáticas: Débense tomar con cada comida e merenda. Axudan coa dixestión e a absorción de nutrientes.
• Moduladores do CFTR: Trátase da clase de fármacos máis nova e eficaz. Estes fármacos axudan a restaurar a función da proteína "CFTR" defectuosa que causa directamente a enfermidade. Isto pode fluidificar a mucosidade, mellorar a función pulmonar, reducir a tose e mesmo reducir o aumento de peso. Algúns destes tipos de fármacos son "Trikafta, Kalydeco, Orkambi".

Técnicas de desobstrucción das vías respiratorias (ACT)

Estas son cousas que se deben facer a diario, polo menos dúas veces ao día. Axudan a soltar e eliminar o moco espeso que está atascado nos pulmóns.

• Fisioterapia torácica: Facer que alguén lle dea golpecitos ritmicamente ás costas e ao peito para soltar as mucosidades.
• O chaleco: Trátase dun chaleco conectado a unha máquina especial. Cando se leva posto, unhas vibracións de alta frecuencia golpean o peito, o que provoca unha acción que expulsa a mucosidade.
• Dispositivos PEP: Exhalar a través de pequenos dispositivos como `(Flutter, Acapella)` crea presión nos pulmóns e axuda a eliminar a mucosidade.

Cirurxías

Algunhas complicacións poden requirir cirurxía.

• Transplante de pulmón: último recurso cando a enfermidade é moi grave e os pulmóns están case completamente disfuncionais.
• Transplante de fígado: se o fígado está gravemente danado.
• Outros: Cousas como a extirpación de pólipos nasais ou a inserción dunha sonda de alimentación no estómago para subministrar alimentos.

Posibles complicacións da fibrose quística

Se a fibrose quística non se trata axeitadamente, poden producirse diversas complicacións.

• Pulmóns: ensanchamento permanente das vías respiratorias (bronquiectasia), colapso pulmonar (pneumotórax), infeccións crónicas.
• Pancreatite: diabetes relacionada coa fibrose quística (FQR).
• Fígado: cicatrización do fígado (`cirrose`).
• Intestinal: obstrución intestinal, maior risco de cancro de colon.
• Aparello reprodutivo: infertilidade masculina e atraso na maternidade nas mulleres.
• Ósos: Adelgazamento dos ósos (osteoporose).

Preguntas frecuentes (FAQs)