O teu bebé ten esta rara enfermidade? Falemos da homocistinuria!

Como pai ou nai, probablemente esteas preocupado pola saúde do teu pequeno. Ás veces é normal sentir un pouco de medo cando te enteras de enfermidades raras das que nin sequera oímos falar. Pois ben, hoxe falamos dunha enfermidade rara da que moita xente non oíu falar, pero que é importante coñecer. O seu nome é homocistinuria.

En poucas palabras, que é a homocistinuria (HCY)?

Pensa niso, sabemos que os alimentos que comemos, especialmente a carne, o peixe, o leite e os ovos, conteñen proteínas . Esta proteína grande está composta por pequenas pezas chamadas aminoácidos . Como bloques de construción. Dentro do corpo dunha persoa sa, estes aminoácidos descomponse e dixirense, e convértense na enerxía que o noso corpo necesita.

Non obstante, nunha persoa con homocistinuria (HCY), o corpo non pode descompoñer e dixerir correctamente un aminoácido chamado metionina . Isto chámase trastorno metabólico. Cando isto ocorre, esta metionina e outra substancia química chamada homocisteína, que se forma a partir dela, comezan a acumularse no corpo, especialmente no sangue. Esta acumulación é perigosa. Se non se trata, pode causar graves problemas de saúde.

Por que está a suceder isto? Cal é a razón disto?

Un encima especial do noso corpo axuda no proceso de descomposición deste aminoácido chamado metionina. Pensa neste encima como unhas tesoiras. Estas tesoiras cortan a metionina en anacos pequenos.

Nunha persoa con homocistinuria, este encima (tesoura) non se produce no corpo ou, se se produce, non funciona correctamente.

Que síntomas podemos ver?

Sorprendentemente, cando observas un bebé que nace con homocistinuria, non hai diferenza. Son bebés completamente normais. Os síntomas comezan a aparecer nos primeiros anos de vida. Non todos os nenos experimentan estes síntomas do mesmo xeito. Algúns nenos poden ter varios destes síntomas, mentres que outros poden non mostrar ningún.

Preste atención ás características da táboa seguinte.

Como atopan isto os médicos?

En moitos países, utilízase unha proba de cribado neonatal para detectar precozmente doenzas como a homocistinuria. Esta análise de sangue proporciona unha indicación de se o neno ten risco de desenvolver a enfermidade.

Se os resultados son anormais, o médico recomendará análises de sangue e ouriños especializadas adicionais para confirmar a enfermidade. En Sri Lanka, estas probas adoitan solicitarse despois de que aparezan os síntomas e só despois de que xurdan sospeitas.

Como se trata? É algo ao que ter medo?

Non, non te preocupes. O máis importante é comezar o tratamento en canto se diagnostique a enfermidade.Un médico metabólico axudarache con isto. O plan de tratamento pode variar dun neno a outro.

Hai dous métodos principais de tratamento:

1. Tratamento con vitamina B6

Existe unha forma menos grave de homocistinuria. Pódese controlar administrando doses elevadas de suplementos de vitamina B6. O seu médico fará probas ao seu fillo para determinar se este tratamento é axeitado para el. Esta vitamina pode axudar a previr problemas de comportamento e intelectuais nalgúns nenos e tamén pode axudar a reducir o risco de problemas oculares, óseos e de coagulación sanguínea.

2. Dieta especial (dieta baixa en metionina)

Se o neno non responde ao tratamento con vitamina B6, o seguinte paso é comezar unha dieta baixa en metionina . Esta dieta adoita ser de por vida. É fundamental buscar a axuda dun dietista especializado en trastornos de aminoácidos.

Ademais, o médico recomenda que se lle dea ao neno unha fórmula especial en lugar de leite. Esta fórmula contén todos os demais nutrientes necesarios para o crecemento do neno, sen a metionina.

Ademais, o médico pode prescribir varios outros suplementos.

• Betaína e ácido fólico: reducen os niveis de homocisteína nociva que se acumula no sangue.
• Vitamina B12 e L-cisteína: Poden ser deficientes debido á enfermidade. A B12 adminístrase en forma de inxección e a L-cisteína como suplemento.

Para garantir que o tratamento funciona, haberá que analizar o sangue e a urina do seu fillo con regularidade. A medida que o seu fillo vaia crecendo, pode que teña que facer pequenos cambios no plan de tratamento.

Entón, que deberiamos pensar sobre o futuro?

A boa nova é que , se o tratamento se inicia cedo e se continúa axeitadamente, o neno pode crecer e desenvolverse con normalidade . Un tratamento axeitado tamén pode reducir en gran medida o risco de sufrir un accidente cerebrovascular, unha enfermidade cardíaca e coágulos sanguíneos.

Ás veces, poden producirse problemas de visión a pesar do tratamento. Pero pódense controlar con cirurxía ou outros métodos. O máis importante é manter un contacto regular co médico e seguir as súas instrucións ao pé da letra.