É normal sentir moito medo e ansiedade cando escoitas unha palabra descoñecida como "trisomía 18" mentres falas co teu médico sobre o teu bebé non nacido. Que tipo de afección é esta, por que está a suceder e ocorreu algo mal da miña parte? Non te preocupes. Hoxe, imos entender a afección chamada trisomía 18 de forma moi sinxela, coma se estivésemos falando cun amigo.
Que é exactamente a trisomía 18?
En poucas palabras, a trisomía 18 é unha afección causada por un problema cos cromosomas que levan a información xenética nos nosos corpos. Outro nome para isto é síndrome de Edwards , na honra do médico que describiu por primeira vez a afección.
Imaxina o noso corpo como un gran edificio. O plano para este edificio está contido en cousas como libros chamados cromosomas. Os xenes que conteñen estes libros son as instrucións de como se debe desenvolver cada parte do noso corpo, desde a cor do noso cabelo ata o funcionamento do noso corazón.
Normalmente, un neno san recibe 23 cromosomas da nai e 23 do pai. O total é 46. Estes están dispostos por parellas. Iso significa que hai dúas copias do cromosoma 1, dúas copias do cromosoma 2 e así sucesivamente, ata 23.
Non obstante, no caso da trisomía 18, en lugar das dúas copias normais do cromosoma 18, hai unha copia adicional, é dicir, tres copias, presente nas células do bebé. "Tri" significa tres. Por iso se chama "trisomía 18". Este cromosoma adicional pode causar diversas anomalías no desenvolvemento de moitos órganos do corpo do bebé.
Hai tipos de trisomía 18?
Si, hai principalmente tres tipos:
1. Trisomía 18 completa: este é o tipo máis común. Nesta, cada célula do corpo do bebé ten un cromosoma 18 adicional.
2. Trisomía 18 parcial: Isto é moi raro. En lugar dun cromosoma extra completo, só hai unha parte do cromosoma 18 extra nas células. Esta parte extra tamén pode estar unida a outro cromosoma (translocación).
3. Trisomía mosaica 18: Esta tamén é unha afección pouco frecuente. Neste caso, só algunhas das células do corpo do bebé teñen o cromosoma extra. As outras células son normais. É coma se diferentes células estivesen mesturadas como mosaicos.
Que tan común é esta condición?
O segundo trastorno cromosómico máis común é a trisomía 18. O primeiro é a coñecida síndrome de Down ou trisomía 21.
Segundo as estatísticas, aproximadamente un de cada 5.000 bebés que nacen pode ter trisomía 18. Destes, os máis comúns son as nenas. Non obstante, en realidade, moitos máis fetos están afectados por esta afección. Non obstante, debido a que as complicacións asociadas a esta afección son graves, a maioría das veces eses bebés pérdense no útero durante o embarazo.
Cales son os síntomas dun neno con trisomía 18?
Os bebés que nacen con trisomía 18 adoitan ser moi pequenos e débiles . Poden ter unha serie de problemas de saúde graves e cambios físicos. Algúns deles enuméranse na táboa seguinte.
| Parte do corpo | Síntomas visibles |
|---|---|
| Cabeza e cara | Unha cabeza máis pequena do normal (microcefalia), unha mandíbula pequena (micrognatia), orellas implantadas baixas e un padal fendido. |
| Mans e pés | Mans cerradas (dedos cruzados un sobre o outro), pés de tipo balancín. |
| Corazón | Buracos entre as cámaras do corazón (defecto septal auricular ou defecto septal ventricular). |
| Outros órganos | Defectos pulmonares, riles e estómago/intestinais. |
| Estado xeral | O crecemento é moi lento.(crecemento lento), dificultades de alimentación, choro débil e graves atrasos intelectuais e do desenvolvemento. |
Que causa isto? Quen está en risco?
Esta é a pregunta que moitos pais se fan: "É culpa miña?"
Ten en conta que a trisomía 18 non está causada por culpa da nai ou do pai, nin por comida, bebida ou comportamento. É un erro aleatorio na división cromosómica que se produce cando se forma un óvulo ou un espermatozoide. Non hai nada que poidamos facer para evitalo.
Non obstante, o risco destes defectos cromosómicos aumenta lixeiramente a medida que a nai envellece (especialmente despois dos 35 anos). Non obstante, unha nai de calquera idade pode ter un fillo con trisomía 18.
Se xa tes un fillo con trisomía 18, o risco de ter a afección no teu próximo embarazo está entre o 0,5 % e o 1 %. Non obstante, se ti ou a túa parella tedes a alteración xenética (translocación) que causa a trisomía parcial 18, da que falamos, o risco pode ser aínda maior. É moi importante falar co teu médico sobre isto e, se é necesario, consultar un asesor xenético.
Pódese detectar isto durante o embarazo?
Si, é totalmente posible. O médico primeiro tomará unha mostra de sangue da nai ( proba de cribado ). Aínda que isto non pode ser 100 % seguro, pode indicar se o bebé ten un maior risco de ter un defecto cromosómico como a trisomía 18.
Se esta proba amosa que existe un risco, realízanse máis probas para confirmar a situación.
- Mostra de vellosidades coriónicas (CVS): Tómase unha pequena mostra da placenta e analízase durante as primeiras semanas de embarazo (semanas 10-13).
- Amniocentese: despois de 15 semanas, tómase unha mostra do líquido amniótico que rodea ao bebé e analízase.
Ambas as dúas probas poden contar con precisión os cromosomas do bebé e confirmar con certeza se ten ou non trisomía 18.
Ademais, unha ecografía realizada despois das 12 semanas tamén pode suscitar sospeitas sobre esta afección ao observar cousas como o crecemento do bebé, a forma do corazón e a posición das extremidades.
Hai algún tratamento? Cal é o futuro do neno?
Este é un tema moi delicado do que falar. Aínda non existe cura para a trisomía 18. Isto débese a que é un cambio xenético presente en cada célula do corpo do bebé.
Non obstante, a falta de tratamento non significa que non se poida facer nada polo neno. Pódense proporcionar coidados de apoio para garantir que o neno estea o máis cómodo e o mellor posible.
- Cirurxía para certas cousas, como defectos cardíacos.
- Proporcionar os medicamentos necesarios.
- Alimentación por sonda se hai dificultade para beber leite.
- Apoio para dificultades respiratorias.
Algúns pais, en vez de tratar o seu fillo con dor, optan por mantelo cómodo durante un curto período de tempo, con amor e afecto. Isto chámase coidado de confort . Estas decisións son moi persoais. É importante falar abertamente sobre todas estas opcións co seu médico.
Desafortunadamente, debido aos graves problemas de saúde que acompañan esta doenza, moitos nenos teñen unha vida moi curta. Aproximadamente a metade de todos os bebés que nacen morren durante a primeira semana. Menos do 10 % viven para celebrar o seu primeiro aniversario. Mesmo os bebés que sobreviven requiren atención médica constante.
Coidar dun neno coma este pode ser mental e fisicamente esgotador para os pais, polo que é fundamental ter apoio para ti e a túa familia nesta viaxe.
Mensaxe para levar a casa
- A trisomía 18 é unha condición xenética causada por ter unha copia adicional do cromosoma número 18.
- Isto non se debe a ningunha culpa dos pais. É un defecto xenético aleatorio.
- Esta condición pódese diagnosticar mediante exploracións e análises de sangue especiais durante o embarazo.
- Aínda que non existe unha cura específica para esta afección, existen métodos de coidados de apoio que poden proporcionar alivio ao neno.
- É moi importante que os pais que se enfrontan a esta situación busquen apoio psicolóxico de médicos, conselleiros e outros membros da familia. Fale abertamente co seu médico sobre calquera cousa.
💬 Comments (0)
Aínda non se publicou ningún comentario. Engade o teu comentario aquí por primeira vez.
Engade o teu comentario