O teu pequeno está sempre enfermo? Podería ser XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X). Falemos!

Aínda que ás veces pensamos que é normal que os nosos pequenos enfermen con frecuencia, para algúns nenos isto pode ser un problema un pouco grave. Especialmente se un neno sofre constantemente de infeccións bacterianas, podería deberse a unha rara enfermidade xenética. Hoxe imos falar precisamente sobre unha desas doenzas.

Que é a agamaglobulinemia ligada ao cromosoma X (XLA)?

Ben, entón, que é a XLA (agammaglobulinemia ligada ao X)? En poucas palabras, é unha condición xenética . O noso corpo ten un exército moi importante de soldados para combater as enfermidades, e ese é o noso sistema inmunitario . Un tipo especial de célula neste sistema chámase células B. Estas células B son as que fabrican proteínas chamadas anticorpos para combater as enfermidades cando os nosos corpos enferman. Estes anticorpos funcionan como soldados que defenden o noso país.

Unha persoa con XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X) non produce estas células B correctamente. Ou produce moi poucas delas. Entón, que ocorre cando non se poden producir anticorpos? Enfermamos con moita facilidade e con frecuencia. Ademais, os tecidos do noso corpo que están relacionados co sistema inmunitario, como os ganglios linfáticos , as amígdalas e as adenoides, non se desenvolven correctamente e, ás veces, non se forman en absoluto. Esta afección obsérvase con máis frecuencia en nenos . Falaremos do motivo máis adiante.

Esta afección, chamada XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X), tamén se coñece por outros nomes:

• Agammaglobulinemia de Bruton
• Agammaglobulinemia conxénita
• Hipogammaglobulinemia

Non obstante, o nome hipogammaglobulinemia tamén se usa para outra afección similar. É a CVID (inmunodeficiencia variable común) . A CVID (inmunodeficiencia variable común) non adoita ser tan grave como a XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X) e diagnostícase principalmente na idade adulta. Non obstante, os nenos con XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X) son diagnosticados antes do ano ou a unha idade moi temperá.

Cal é a diferenza entre a agamaglobulinemia ligada ao cromosoma X (XLA) e a inmunodeficiencia combinada grave (SCID)?

Agora pode que te preguntes se isto é XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X) ou a inmunodeficiencia combinada grave da que quizais escoitaches falar chamada SCID (inmunodeficiencia combinada grave) . Non, hai unha lixeira diferenza entre as dúas. Na XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X) , as células B das que falamos antes son as principais afectadas. Na SCID (inmunodeficiencia combinada grave) , as células T son as afectadas.Outro tipo importante de célula inmunitaria son as células T (ás veces tamén poden verse afectadas as células B). Ambas son doenzas xenéticas que debilitan o sistema inmunitario e a miúdo causan enfermidades. Pero a principal diferenza entre as dúas é o tipo de célula afectada.

Que tan común é a agamaglobulinemia ligada ao cromosoma X (XLA)?

Esta afección chamada XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X) é en realidade moi rara . Isto significa que non é unha enfermidade que padeza moita xente. Non obstante, como mencionamos anteriormente, é máis común nos nenos . Estatisticamente, aproximadamente un de cada douscentos mil (200.000) nenos nace con XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X).

Cales son os síntomas da XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X)?

Debido a que os nenos con XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X) teñen sistemas inmunitarios pouco desenvolvidos, os seus ganglios linfáticos, amígdalas e adenoides adoitan ser pequenos ou inexistentes . Isto fainos propensos a infeccións bacterianas frecuentes desde unha idade temperá. Por exemplo:

• Bronquite : Trátase dunha infección dos bronquios, os tubos que conducen aos pulmóns.
• Infeccións de oído (otite media) : infeccións do oído medio.
• Sinusite : infección dos seos paranasais que rodean o nariz.
• Pneumonía : infección grave que afecta os pulmóns.
• Infeccións gastrointestinais : Cousas como malestar estomacal e diarrea.

Pero é importante lembrar que os nenos con XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X) non adoitan ser propensos a infeccións virais (por exemplo, citomegalovirus (CMV) , virus respiratorio sincitial (VRS) ou infeccións por fungos ). Principalmente preocúpanlles as infeccións bacterianas.

Cal é a causa da agamaglobulinemia ligada ao cromosoma X (XLA)?

Como mencionamos anteriormente, a XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X) é unha enfermidade xenética . Isto significa que un neno a herda da nai, do pai ou de ambos. Temos un xene chamado xene BTK no noso corpo. Este xene indícalle ao noso corpo que produza células B. Sabemos que as células B producen anticorpos e combaten as enfermidades.

Entón, se hai un cambio ou mutación neste xene BTK, as células B non se poden producir correctamente. O que ocorre entón é que unha persoa que non ten esa mutación xenética non pode combater as enfermidades como o fai ela. Por iso enferman todo o tempo e, ás veces, incluso desenvolven enfermidades graves que poden ser mortais.

Que é a enfermidade "ligada ao cromosoma X"?

Agora vexamos o que significa "ligado ao cromosoma X". Todos recibimos os nosos xenes de ambos os proxenitores. Estes xenes están situados en cousas chamadas cromosomas . Estes xenes indican aos nosos corpos como producir as proteínas que necesitan para funcionar. A maioría das veces, mesmo se hai un cambio nun xene, a outra copia (a do outro proxenitor) segue intacta, polo que o corpo pode funcionar como debería.

Non obstante, os cromosomas sexuais dos homes non son iguais. Teñen un cromosoma X e un cromosoma Y. Polo tanto, se hai unha mutación nun xene neste cromosoma X, non hai outra copia que a compense. O xene BTK do que falamos está situado neste cromosoma X. Por iso se chama "ligado ao X". Entón, se un neno ten unha mutación no xene BTK no seu cromosoma X, desenvolverá XLA (agammaglobulinemia ligada ao X).

As nenas teñen dous cromosomas X. Aínda que teñen a mutación que causa a XLA (agammaglobulinemia ligada ao X) nun dos seus cromosomas X, o xene BTK no outro cromosoma X segue funcionando correctamente, polo que poden producir o número necesario de células B. Polo tanto, non contraen a enfermidade, pero poden ser portadoras . Iso significa que poden levar o xene sen mostrar síntomas.

Cales son os factores de risco para a XLA (agammaglobulinemia ligada ao X)?

Ata o de agora, o único factor de risco coñecido para desenvolver a agamaglobulinemia ligada ao cromosoma X (XLA) son os antecedentes familiares da afección . Isto significa que é herdada.

Poden as nenas desenvolver XLA (agammaglobulinemia ligada ao X)?

Si, moi raramente , unha nena tamén pode desenvolver XLA (agammaglobulinemia ligada ao X). Pero para que iso ocorra, ambos os proxenitores deben ter un cromosoma X co xene BTK mutado. É dicir, a nai é portadora e o pai tamén ten XLA (agammaglobulinemia ligada ao X). Normalmente, as nenas poden ser portadoras desta mutación xenética. Entón, mesmo que non teñan a enfermidade, poden transmitir este xene aos seus fillos. Se eses nenos son nenos, é probable que desenvolvan XLA (agammaglobulinemia ligada ao X).

Cales son as posibles complicacións da XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X)?

Algunhas das complicacións que poden ocorrer coa XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X) son:

• Enfermidade pulmonar crónica : as infeccións pulmonares frecuentes poden danar os pulmóns co paso do tempo.
• Infección que se propaga a outras partes do corpo : por exemplo, as infeccións poden estenderse ao sangue (sepsie) ou ao cerebro (meninxite).
• Tamén existe a sospeita de que pode haber un maior risco de certos tipos de cancro , pero están a levarse a cabo máis investigacións sobre isto.

Como se diagnostica a agamaglobulinemia ligada ao cromosoma X (XLA)?

Un médico pode realizar varias análises de sangue para saber se vostede ou o seu fillo teñen XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X). Se estas análises de sangue mostran que os seus linfocitos B ou anticorpos son baixos, o seu médico realizará probas xenéticas . Estas buscan cambios no xene BTK do seu ADN .

Como se trata a agamaglobulinemia ligada ao cromosoma X (XLA)?

Desafortunadamente, non existe cura para a XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X). Non obstante, existen tratamentos que poden axudar a previr complicacións graves. Os principais son:

• Terapia de inmunoglobulina de substitución (RIgG) : trátase da administración de anticorpos de doantes sans por vía intravenosa (IV). Este tratamento adminístrase polo menos unha vez ao mes . Isto axuda a controlar os niveis baixos de anticorpos no corpo ata certo punto.
• Tratamento precoz das infeccións : En canto se sospeite que vostede ou o seu fillo teñen unha infección, o seu médico comezará a tratar as infeccións bacterianas con antibióticos . É importante comezar o tratamento cedo.
• Evitar as vacinas con virus vivos : as persoas con XLA (agammaglobulinemia ligada ao X) non deben recibir vacinas con virus vivos . Estas vacinas poden causar enfermidades graves e supoñer unha ameaza para a vida. Algúns exemplos son a vacina triple vírica (sarampelo, parotidite e rubéola) , a vacina da varicela e a vacina oral da poliomielite . Polo tanto, é importante falar co seu médico sobre isto e estar plenamente informado.

Que debería esperar unha persoa con XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X)?

As persoas con XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X) terán que tomar medicación para o resto das súas vidas . Isto é para reducir o risco de desenvolver enfermidades. Necesitan manter unha estreita relación co seu médico e buscar tratamento en canto apareza calquera enfermidade. Vostede ou o seu fillo con XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X) podedes perder máis días de escola e traballo debido a enfermidades que a poboación xeral.

Canto tempo viven as persoas con XLA (agammaglobulinemia ligada ao X)?

É moi bo que, co desenvolvemento de métodos de tratamento , as persoas con XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X) en países desenvolvidos como Estados Unidos vivan ata a idade adulta . Non obstante, nos países en desenvolvemento aínda é moi difícil diagnosticala e recibir tratamento. Polo tanto, en xeral, a esperanza de vida dos nenos con XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X) neses países pode reducirse. Pero en Sri Lanka agora hai bos tratamentos para tales doenzas.

Pódese previr a agamaglobulinemia ligada ao cromosoma X (XLA)?

Se che preocupa a XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X), é dicir, que alguén da túa familia padece a enfermidade, podes consultar un médico e facerte unha proba xenética . Isto pode axudarche a descubrir as doenzas xenéticas que poderías transmitirlle ao teu fillo/a. Se es portador/a da mutación xenética que causa a XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X), cando tes un fillo/a, hai un 50 % de posibilidades de que ese fillo/a herde a mutación. Se ese fillo/a é un neno, pode desenvolver XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X). Se tes XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X), as túas fillas serán portadoras. Un conselleiro xenético ou o médico que solicitou a proba darache máis consellos sobre isto.

Como me coido?

A mellor maneira de coidarte con XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X) é priorizar a túa saúde . Asiste ás citas co médico. Aprende a recoñecer os signos dunha infección. Pregúntalle ao teu médico que facer se desenvolves síntomas dunha infección.

Cando debería consultar un médico?

É mellor consultar cun médico nestes casos:

• Se o seu fillo enferma despois de recibir unha vacina de virus vivos (por exemplo, a vacina triple vírica ou a vacina contra a varicela).
• Se o seu fillo adoita contraer infeccións bacterianas .
• Se tamén padeces infeccións bacterianas frecuentes (xa que pode tratarse dunha afección como a IDCV, que tamén afecta aos adultos).

O médico poderá dicirche se isto precisa ou non máis investigacións.

Que preguntas debería facerlle ao meu médico?

Pode ser útil que fagas preguntas como estas cando vexas o teu médico:

• A que síntomas de infección debo estar atento?
• Que debo facer se creo que eu ou o meu fillo temos unha infección?
• Cales son as opcións de tratamento?
• Con que frecuencia eu ou o meu fillo necesitamos tratamento?

É normal que os nenos pequenos enfermen a miúdo. Pero se o teu fillo ten infeccións bacterianas frecuentes, pode haber algo máis detrás diso. Fala co teu médico sobre calquera preocupación que teñas. Obter un diagnóstico e un tratamento cedo é a mellor maneira de obter os mellores resultados.

Se vives con XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X), unha condición xenética na que o teu corpo non produce células B correctamente, segue as instrucións do teu médico á perfección. É moi importante ser capaz de recoñecer os signos dunha infección para poder recibir tratamento canto antes.

As cousas máis importantes que hai que lembrar neste artigo

De acordo, aquí tes algunhas cousas que debes lembrar do que falamos sobre a XLA (agammaglobulinemia ligada ao cromosoma X):

• Que é a agamaglobulinemia ligada ao cromosoma X (XLA)?Unha rara doenza xenética que afecta principalmente aos nenos .
• Isto ocorre cando as células B do corpo non se desenvolven correctamente , o que provoca unha diminución dos anticorpos e infeccións bacterianas frecuentes .
• Cousas como as amígdalas e as adenoides poden encollerse ou desaparecer.
• Aínda que non existe unha cura específica para isto, pódese controlar ben con tratamento de por vida (RIgG) e tratamento antibiótico rápido.
• Non é bo administrar vacinas de virus vivos a estas persoas.
• Se o teu bebé enferma gravemente con frecuencia, é moi importante que busques consello médico inmediatamente. Un diagnóstico e tratamento precoces axudarán moito a que o teu fillo leve unha vida normal.

Espero que esta información che sexa útil. Se tes algunha dúbida, non dubides en falar co teu médico de cabeceira!

` Agamaglobulinemia ligada ao cromosoma X, XLA, células B, sistema inmunitario, enfermidades xenéticas, enfermidade frecuente, nenos, anticorpos, xene BTK, terapia RIgG