Tes a pel moi sensible á luz solar? Podería ser (xeroderma pigmentoso - XP) !

Hoxe imos falar dunha doenza pouco coñecida, pero moi importante. Algunha vez notaches como algunhas persoas se queiman e se avermellan mesmo despois dunha pequena exposición ao sol? Ás veces isto tamén lles ocorre aos nenos pequenos. Unha posible causa disto é unha doenza chamada xeroderma pigmentoso , ou XP para abreviar. Hoxe simplemente falaremos do que é, por que ocorre e como podemos convivir con ela.

Que significa isto (XP)? Entendámolo exactamente!

En poucas palabras, a xeroderma pigmentosa (XP) é unha rara doenza xenética . Cando escoitas a palabra "xenética", probablemente penses en algo así. É dicir, é algo que herdamos dos nosos pais, ou de ambos. As persoas con esta doenza teñen a pel moi sensible aos raios ultravioleta (UV) do sol. Para ser precisos, a súa pel ten dificultades para absorber estes raios (UV).

Normalmente, os síntomas desta afección (XP) aparecen en partes do corpo que están expostas ao sol con frecuencia. Por exemplo, na cara, as mans e os beizos . A miúdo, estes síntomas comezan a aparecer a unha idade temperá, é dicir, na infancia . Imaxina que mesmo un neno pequeno pode estar exposto ao sol durante só uns minutos e a súa pel pode aparecer ampolas e queimaduras (queimaduras solares con ampolas).

É (XP) cancro? Esta é unha pregunta que moita xente se fai!

Non, a XP non é directamente cancro . Pero aquí está o punto importante. Unha persoa con XP ten un risco moito maior de desenvolver cancro de pel que outras.

Aínda que esta é unha historia un pouco aterradora, é importante estar atento. Consulta estas estatísticas:

• Unha persoa con XP ten unhas 10 000 veces máis probabilidades de desenvolver cancro de pel non melanoma , como o carcinoma basocelular ou o carcinoma escamocelular, que a persoa media.
• Ademais, o risco de desenvolver melanoma, un cancro de pel grave, é unhas 2.000 veces maior .

Ademais destes cancros de pel, algúns estudos descubriron que as persoas con XP teñen un maior risco de desenvolver outros tipos de cancro. Por exemplo:

• Tumores cerebrais (astrocitoma) , (glioblastoma)
• cancro de mama
• Cancro de ril
• leucemia
• Cancro de pulmón
• cancro de páncreas
• Cancro de estómago
• Cancro testicular
• cancro de tiroide
• Cancro uterino

Non te alarmes por esta lista. Non todos estes tipos de cancro se desenvolverán en todos os pacientes (XP). Non obstante, é importante ser consciente dos riscos.

Que tan común é esta condición?

A xeroderma pigmentosa é unha afección moi rara . Estímase que só unha de cada millón de persoas en países como os Estados Unidos e Europa padece esta afección (XP).

Non obstante, é máis común nalgunhas partes do mundo. Por exemplo, no Xapón, a doenza afecta a aproximadamente unha de cada 22.000 persoas. Tamén é relativamente común no norte de África e no Oriente Medio. Aínda que non hai datos exactos sobre a súa prevalencia en Sri Lanka, considérase unha enfermidade rara.

Cales son os síntomas de (XP)? Analicémolos!

(XP) Os síntomas poden variar dunha persoa a outra, pero afecta principalmente á pel, aos ollos e ao sistema nervioso .

Síntomas cutáneos

Estes son os síntomas que se observan con máis frecuencia:

• Queimaduras solares con ampolas: Mesmo despois dun curto período de exposición ao sol, a pel pode formar ampolas e queimar.
• Pel seca e fina (xerose): a pel está moi seca e pode chegar a ser tan fina como o papel pergamiño.
• Pecas (lentigos) antes dos 2 anos: Normalmente, os nenos pequenos non desenvolven pecas tan cedo.
• Manchas de aumento e diminución da pigmentación da pel (poiquilodermia): algunhas zonas poden ser marróns, mentres que outras poden ser brancas.
• Adelgazamento da pel (atrofia).
• Liñas vermellas na pel causadas polo ensanchamento dos vasos sanguíneos - Telanxiectasia: Aparecen como liñas vermellas porque se ven pequenos vasos sanguíneos na superficie.

Ademais, as persoas con XP corren un maior risco de desenvolver lesións cutáneas chamadas queratoses actínicas, que poden converterse en cancerosas .

Síntomas oculares

A miúdo, as persoas con XP poden desenvolver síntomas oculares antes dos 10 anos :

• Ollos secos.
• Dexeneración/atrofia das pálpebras.
• Inflamación da córnea (queratite).
• Falta de transparencia na capa externa do ollo - Opacificación da córnea: isto significa que a parte do ollo, que ten forma de espello, se volve turbia.
• Sensibilidade á luz (fotofobia): Dificultade para tolerar mesmo unha pequena cantidade de luz.
• Perda de pestanas.

Co tempo, estes síntomas poden provocar perda de visión e mesmo cegueira . As persoas con XP tamén corren o risco de padecer cancro de ollo .

Síntomas neurolóxicos

A XP tamén pode afectar o sistema nervioso. Aproximadamente unha cuarta parte das persoas con XP desenvolverán síntomas relacionados co sistema nervioso. Algúns exemplos inclúen:

• Disfaxia - dificultade para tragar.
• Perda de reflexos.
• Mal control muscular (ataxia) e rixidez (espasticidade).
• Perda progresiva das habilidades cognitivas (de pensamento).
• Perda de audición progresiva causada por danos nos nervios do oído interno.
• Tamaño da cabeza máis pequeno (microcefalia).
• Parálise das cordas vocais.

Os expertos cren que estes síntomas son causados ​​pola destrución das células nerviosas no cerebro.

Cal é a razón da formación de (XP)?

Como mencionamos anteriormente, a xeroderma pigmentosa é unha condición xenética . Isto significa que está causada por cambios anormais (mutacións) nos xenes do noso corpo. Podes herdar estas mutacións xenéticas da túa nai, do teu pai ou de ambos. En poucas palabras, está causada por unha deficiencia nos xenes que axudan á nosa pel a reparar os danos causados ​​polos raios UV.

Como podo saber se teño (XP)?

O seu médico pode sospeitar que ten XP baseándose nos seus síntomas. Para confirmar a sospeita, fará unha análise de sangue . Esta análise de sangue busca mutacións xenéticas que causan a xeroderma pigmentosa.

Existe unha cura completa para (XP)?

Desafortunadamente, na actualidade non existe cura para a xeroderma pigmentosa. Non obstante, o seu médico pode recomendarlle unha variedade de tratamentos para axudar a reducir os síntomas e facilitarlle a vida:

• Gotas para os ollos: pódense administrar gotas lubricantes para os ollos para reducir a inflamación do branco do ollo.
• Audífonos: Se se produce perda de audición, poden recetarse audífonos. Nalgúns casos graves , mesmo se poden recomendar implantes cocleares .
• Cirurxía: Se desenvolves cancro de pel, pode que necesites unha cirurxía para extirpalo. Ou pode que necesites unha cirurxía para tratar certas afeccións oculares, como a caída das pálpebras (ptose) ou problemas co branco do ollo. Nalgúns casos graves , pode ser necesario un transplante de córnea .
• Suplementos de vitamina D:A maioría da xente obtén vitamina D da luz solar e dos alimentos. As persoas con XP necesitan evitar a luz solar case por completo, polo que precisan tomar un suplemento de vitamina D.

Pódese previr a XP?

Dado que a XP é unha condición xenética, non hai xeito de previr o seu desenvolvemento . Se o seu médico sospeita que ten a mutación xenética que causa a XP, pode facerse unha proba xenética .

Unha proba xenética pode indicarche se tes a mutación xenética. Un conselleiro xenético explicarache os resultados, os riscos que implica e as posibilidades de ter un fillo con XP.

A que debes prestar atención cando vives con (XP)?

Se tes xeroderma pigmentosa, hai algunhas cousas ás que debes prestar atención para manter a túa saúde en xeral. Estas son as máis importantes:

• Protección solar: este é o paso máis importante para xestionar a XP. É esencial protexer a pel dos raios UV.
• Usa roupa que protexa do sol . Isto significa camisas de manga longa, pantalóns longos, calcetíns e gorros.
• Usa lentes de sol que bloqueen os raios UV .
• Usa un protector solar de amplo espectro cun FPS de 35+ ou superior todos os días. Mesmo que non pareza que faga sol, os raios UV poden chegar a través das nubes.
• Os expertos recomendan usar un medidor de luz UV para saber onde o teu ambiente está máis exposto aos raios UV e evitalos. Algunhas lámpadas do interior da túa casa tamén poden emitir raios UV, así que ten en conta iso tamén.

• Exames da vista: Consulta un oftalmólogo para que che revise os ollos con regularidade. Comprobará se tes pálpebras caídas e inchazo dos ollos. Fai que te revisen os ollos polo menos unha vez ao ano ou con máis frecuencia segundo o recomenda o teu médico.

• Revisións da pel: Consulta un dermatólogo cada 6 a 12 meses ou con máis frecuencia segundo lle recomende o seu médico. Comprobará se hai signos de cancro ou lunares que poderían converterse en cancerosos. Mentres estea na consulta do médico, revise a súa pel polo menos unha vez ao mes . Se observa algunha mancha ou bulto novo, consulte un dermatólogo de inmediato.

• Atención neurolóxica: as persoas con (XP) deben consultar un neurólogo.Deberías reunirte con eles regularmente para comprobar os seus reflexos, a súa audición, etc. Se o médico detecta algún cambio nestas funcións, recomendará un tratamento para controlar ou frear o empeoramento da afección.

Lembra, todo isto é para protexerte. Se segues estas cousas correctamente, podes vivir unha vida próspera mesmo con (XP).

Que podes dicir sobre a esperanza de vida dunha persoa con (XP)?

A esperanza de vida dunha persoa con xeroderma pigmentosum pode variar dunha persoa a outra. En moitos casos, o cancro de pel pódese diagnosticar a unha idade moi temperá, o que pode acurtar a esperanza de vida. Non obstante, tomar medidas para previr os danos na pel causados ​​polo sol desde unha idade temperá pode aumentar as posibilidades de vivir unha vida longa . Polo tanto, é moi importante seguir as medidas de seguridade mencionadas anteriormente.

Preguntas para facerlle ao teu médico

Se vostede ou o seu fillo teñen xeroderma pigmentosa ou se sospeitan que a teñen, poden facerlle estas preguntas ao seu médico:

• Que podo facer para reducir o risco de cancro de pel?
• Que tipo de probas de detección do cancro deberían facerse?
• Cales son os primeiros signos de cancro de pel?
• Como afectará este diagnóstico ao resto da miña familia?
• Debería considerar facerme unha proba xenética?
• Cales son as posibilidades de ter outro fillo con (xeroderma pigmentoso)?

Finalmente, cousas para lembrar

De acordo, a enfermidade da que falamos (xeroderma pigmentoso - XP) é unha condición xenética rara. A súa principal característica é unha sensibilidade extrema aos raios (UV). Moitas persoas tamén experimentan problemas de desenvolvemento ocular e do sistema nervioso. Se tes (XP), debes evitar a maior cantidade posible de luz solar, é dicir, os raios (UV) . Protexer a pel do sol e facerse probas de detección regulares do cancro de pel é a túa mellor oportunidade de manterte san.

Espero que esta información che sexa útil. Se tes algunha dúbida, non dubides en preguntarlle ao teu médico. El axudarache.