¿Reguerekópa mancha nde pire térã grumos nde rete rehe? ¡Kóva ikatu ha’e Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)!

Ko árape ñañe'êta peteî condición icomplicada'imi rehe, pero ikatu iñimportante heta tapichápe guarã. Ñahenói Neurofibromatosis Tipo 1, térã (NF1) mbykyhápe. Ikatu napehendúi ko téra. Péro ñañeʼẽmína hese simplemente, ikatu hag̃uáicha rentende.

Mba’épa pe Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)?

Ñamombe’u porãsérõ, (NF1) ha’e peteĩ mba’asy oityvyróva nde pire ha sistema nervioso (he’iséva, ne apytu’ũ , médula espinal , ha opa ambue nervio). Kóva ha’e peteĩ mba’asy omoheñóiva peteĩ cambio michĩmi mba’éichapa okakuaa algunas células ñande retepýpe. Péva omoheñói tumor ndaha'éiva canceroso (benigno). Ko'ãvape oñembohéra neurofibromas . Koʼã tumor oñeforma umi nervio oĩva ne apytuʼũme, médula espinal ha nde pirére. Peteĩ mba’asy ojehechavéva tapichakuéra orekóva (NF1) ha’e oguerekoha heta mancha café au lait ipire rehe. Ko mba’asy ikatu avei oityvyro tesa ha kangue. Sapy’ánte umi pohanohára he’i avei mba’asy Von Recklinghausen, oiméne rehenduva’ekue.

Mba’éichapa ojehecha Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)?

Kóva ha’e pe neurofibromatosis ojehechavéva. Añetehápe, 96% opavave hasýva neurofibromatosis-gui oreko NF1. Yvóra tuichakue javeve ojekalkula káda áño káda 3.000 mitãgui peteĩ mitã onase vaʼekue káda áño orekoha NF1.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva NF1.

Umi mba’asy (NF1) rehegua ojehuve compresión nerviosa rupive. Ehecha koʼã síntoma ipu porãpa ndéve:

• Hetave seis mancha café au lait-gui: Ko’ãva ojekuaa mancha hovyũ, marrón hũ ha morotĩ hũvaicha ipire rehe, ojoguáva umi marca de nacimiento-pe .
• Mokõi térã hetave neurofibroma ñande pire guýpe: Ko’ã tumor ikatu oñepyrũ oimeraẽ hendápe ñande retepýpe. Ikatu michĩ peteĩ guisanteicha térã tuichavéva. Ikatu ha’ekuéra ipiro’y ojepoko jave térã hatã’imi. Py’ỹi, pe pire oĩva ko’ã tumor jerére iñypytũve nde pire color normal-gui.
• Ojogua umi mancha michĩva (pecas) axilas, ingle ha sapy’ánte umi seno guýpe.
• Ojejapo umi grumo michĩva ( nódulos de Lisch ) iris térã tumor nervio óptico-pe (glioma óptico) ha upévare ojehecha vai.
• Umi mba’e vai ojejapóva kangue okakuaa haguã:Techapyrã, ikatu oĩ mba’e ha’eháicha escoliosis térã py kangue oñesũva, iñakã tuichavéva normal-gui (macrocefalia) ha mbyky.
• Trastorno de déficit de atención/ hiperactividad ( TDAH ) rehegua .
• Hasy umi área oñeforma haguépe umi tumor, hasy oñemomýi haguã ha hasy omba'apo haguã umi órgano relevante-pe.

Ko’ã mba’asy ikatu ipiro’yeterei oĩ tapichápe ĝuarã, ha ikatu oityvyro vaieterei ambuépe. Avei, naentéroi koʼã síntoma oĩ onase guive. Ojekuaa hikuái diferénte épokape hekove pukukue javeve. Upévare, idiferénte mbaʼéichapa oafekta káda persónape.

Mba’épa omoheñói Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)?

Pe mbaʼe iñimportantevéva omoñepyrũva NF1 haʼe hína peteĩ kámbio peteĩva ñande génope, ha upévape oñehenói mutasión. Ko gen héra gen Neurofibromina 1. Ko gen Neurofibromina 1 he'i ñande rete ojapo hagua peteî proteína hérava neurofibromina. Ko proteína ningo iñimportanteterei pórke okontrola mboy vésepa ojedividi umi célula ha mboy kópiapa ojapo. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, kóva haʼe peteĩ proteína ojokóva oñeforma hag̃ua umi tumor (supresor de tumores) .

Upéicharõ, ñande rete ndohupytýi jave umi instruksión oĩ porãva ojapo hag̃ua ko proteína neurofibromina, oĩ umi célula ndojedividivaʼekue hekopete ha ndojerreplicaivaʼekue. Upéva rangue, ojapo hetave kópia oikotevẽvagui. Upérõ oñeforma umi tumor. Tumor ha'e peteĩ masa denso tejido rehegua ojejapóva hetaiterei célula anormal rupive.

Ikatu rehereda ko mutación génica peteĩ nde tuvakuéragui. Pévape oñembohéra peteĩ patrón autosómico dominante herencia rehegua . Péro ikatu reguereko ko mutasión génica ndaipóriramo jepe nde famíliape ko mbaʼasy. Haimete la mitad umi tapicha orekóva NF1 oguereko ijeheguiete. Péva he'ise pe mutación génica oikoha casualidad ha ndojehererdái avavégui.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)?

(NF1) ikatu omoheñói algunas complicaciones. Koʼápe oĩ umíva apytégui:

• Ikatu nde resa’ỹi.
• Ikatu ojehu fractura térã anomalías hueso ñemongakuaápe (displasia).
• Umi nervio ikatu oñembyai.
• Ikatu oiko tuguy presión alta (hipertensión).
• Oñepohano ha ojeipe’a rire jepe, ikatu ojehu jey umi tumor.
• Ikatu oguejy pe autoestima.

Tuichavéva, oĩ umi tumor oñemoheñóiva NF1-pe ha’éva canceroso.Oĩ posibilidad ikatuha oiko chugui peteĩ provléma. Upévare iñimportanteterei ñañatende ko mbaʼére.

Mba’éichapa ojekuaa NF1?

Peteĩ pohanohára nde hesa’ỹijo ha ojapóta umi prueba oñeikotevẽva ohechakuaa haĝua reguerekópa NF1. Haʼe ojapo raẽta peteĩ exámen físico, oporandúta umi síntoma rerekóva ha oikuaáta mbaʼéichapa ndepoko.

Avei, ikatu avei rejapo prueba péichagua:

• Umi prueba de imagen: Techapyrã, RM, radiografía térã CT.
• Prueba genética rehegua.
• Peteĩ examen tesa rehegua.

Hetave tapicha ojehechakuaa oguerekoha NF1 okakuaapámarõ. Péva oiko umi síntoma ndojehecháigui peteĩ jeýpe, síno mbeguekatúpe oñepyrũ ohóvo pe tiémpo. Por ehémplo, ikatu reguereko umi mancha café au lait renase jave, térã ikatu ojekuaa umi áño iñepyrũme. Ha katu ikatu ohasa 3-5 ary ojekuaa hagua pecas axilas ha ingle-pe. Neurofibromas ha'e peteĩ mba'asy ojehechavéva kakuaávape. Py’ỹi, tapichakuéra oheka atención médica okambia haĝua visión.

Mba’éichapa oñepohano Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) rehegua.

Ko'ágã ndaipóri pohã ko mba'asýpe (NF1). Péro peteĩ doktór ikatu nepytyvõ remaneha hag̃ua umi síntoma. Umi tratamiento opción iñambue odependévo mba’éichapa nde síntoma nde’afectáva. Koʼápe oĩ umi tratamiénto ojeguerekóva:

• Cirugía ojeipe’a haguã tumor.
• Quimioterapia ha’e peteĩ tratamiento umi tumor-gui oikova’ekue cáncer-gui.
• Umi mba’e ha’eháicha cirugía térã apytu’ũ umi anomalías de crecimiento hueso rehegua.
• Pohã ojejoko hagua tumor okakuaa: Techapyrã, pohã hérava selumetinib.
• Pohã ojejoko hagua ambue mba’asy: Techapyrã, pohã TDAH rehegua.

Oiméramo reguereko NF1, iñimportanteterei reho pohanohárape por lo menos una vez al año ojejapo haĝua peteĩ chequeo médico completo. Avei káda áño ojejapovaʼerã peteĩ examen oftalmológico. Avei, iñimportanteterei ojehecha nde presión arterial por lo menos una vez al año ojehecha hag̃ua oĩpa complicación.

¿Tekotevẽpa avei repensa pe salud mental rehe?

Heẽ, añetehápe. Ojekuaa jepi ko mba’asy nde’afectáva emocionalmente. Heta tapicha oñeñandu alivio oñe'ẽvo peteĩ profesional salud mental ndive . Térã, jaike peteĩ grupo de apoyo-pe oñembyatyhápe tapichakuéra orekóva condición ojoguáva ikatu avei tuicha ñanepytyvõ. Pórke sapyʼánte, ojekuaa jave koʼã mbaʼe okakuaáva ha mancha umi lugár ótro ohechahápe, ikatu reñeñandu rejepyʼapy nde rovare. Upévare iporãiterei ñañe’ẽ pohanohára térã consejero de salud mental ndive ko’ãichagua mba’ére.

¿Oĩpa mbaʼe vai ojehúva pe tratamiéntogui?

Heẽ, umi efecto secundario ikatu iñambue odependévo pe tipo de tratamiento rehe. Nde pohanohára omyesakãta ndéve ko’ã mba’e reñepyrũ mboyve tratamiento. Por ehémplo, ojeoperaramo ndéve, ikatu reñeñandu huguy ha infeksión. Rejapóramo quimioterapia, ikatu reñeñandu iñakãrague ha nekaneʼõ.

¿Ikatu piko ojejoko pe Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)?

Ko’ágã ndojekuaái mba’éichapa ojejoko NF1. Péro oiméramo replanea remoñepyrũ peteĩ família, upéva heʼise rehaʼarõramo reguereko peteĩ mitã, ikatu reñeʼẽ peteĩ doktór ndive ha reporandu pe konsého genético rehe . Péicha ikatu reikuaa porãve umi posibilidad reguerekótaha peteĩ mitã orekóva peteĩ mba’asy genética NF1-icha.

Mba’épa hekove pukukue peteĩ tapicha orekóva NF1.

Jepive, nde síntoma ndaha’éiramo ivaietereíva, NF1 ndo’afectái directamente nde rekove pukukue. La majoría umi hénte oiko peteĩ vida normál. Ha katu oikóramo complicación (jepémo ndaha’éi jepigua), ko’ýte oĩramo hetaiterei tumor ojeipe’a haĝua seguridad reheve cirugía rupive, térã umi tumor oñemoambuéramo canceroso, ikatu oityvyro nde rekove pukukue (pronóstico).

Mba’épa reha’arõta rehupyty ramo peteĩ diagnóstico NF1 rehegua.

(NF1) ha’e peteĩ mba’asy ohypýiva tapichakuérape iñambuéva. Oĩ tapicha ikatu ndorekóiva síntoma ivaietereíva ha ojoko umi tembiapo ára ha ára. Ótro katu ikatu oreko provléma ohecha hag̃ua térã hasy ha upévare hasy omýi hag̃ua.

Heta tapicha ohechakuaa iporãha oñe’ẽ peteĩ profesional de salud mental ndive umi síntoma orekóva o’afectáramo tesâi mental ha mba’éichapa opensa hete rehe. Koʼã mbaʼe okakuaáva, por ehémplo umi topo ha umi márka de nacimiento, sapyʼánte ikatu ohecha ótrope, ikatu retĩ térã retĩ rejekuaa haguére. Peteĩ doktór ikatu nepytyvõ remaneha hag̃ua koʼã temiandu ha oimeraẽ síntoma ndepyʼapýva.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Oiméramo reguereko síntoma NF1 rehegua, ko’ýte hetave seis mancha café au lait-gui, ñemoambue nde pire rehegua noñemyesakãiva térã revisión ñemoambue, pya’e reho pohanohárape. Oiméramo reñepohanoma hína NF1 rehe, emombe’u nde pohanohárape ojupíramo térã ivaive ramo umi mba’asy, ha’eháicha hasy.

Avei, iñimportanteterei ojejapo peteĩ chequeo médico por lo menos una vez al año . Péva ikatu oipytyvõ ojeasegura haguã ko'ã parte nde rete ikatúva ojeafectáva NF1 rehe omba'apo porãha:

• Tesa
• Sistema nervioso rehegua
• Pire
• Sistema cardiovascular rehegua
• Columna vertebral rehegua

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Reho jave pohanohárape, ikatu rejapo ko’ãichagua porandu:

• Mba’épa aha’arõva’erã peteĩ diagnóstico (NF1) rehegua?
• ¿Ikatu piko che membykuéra oútava ohereda ko condición?
• Mbaʼe tratamiéntopa nde rerrekomenda? ¿Oĩpa umi efecto secundario?
• ¿Ikatu piko okakuaa jey umi tumor ojeipeʼa rire?
• Mboy jeypa tekotevẽ aju jey umi cita de seguimiento-rã?

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) ha’e pe neurofibromatosis ojehechavéva. Ikatu ohupyty heta párte nde retépe, koʼýte nde pire ha nde sistema nervioso. Umi mba’asy rejuhúva ikatu oityvyro nde rekove ára ha ára ha mba’éichapa reñeñandu nde rete rehe. Péro ani rejepyʼapy. Nde equipo médico ikatu nepytyvõ rejuhúvo pe tratamiento iporãvéva nde condición-pe ĝuarã. Oiméramo nde síntoma oafekta nde autoestima, ikatu ideprovécho ndéve reñeʼẽramo peteĩ consejero de salud mental ndive . Oiméramo reikuaáma reguerekoha NF1 ha replanea remoñepyrũ haĝua peteĩ familia, ani nderesarái reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive asesoramiento genético rehe.

Ndaha’éi ndeaño, oĩ heta tapicha nepytyvõtava ko jeguatahápe.