¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? Jaikuaami ALD (Adrenoleucodistrofia) rehegua .

¿Rehendúmapa peteĩ mbaʼasy hérava ALD (Adrenoleucodistrofia)? Pe téra ikatu ipu ikomplikado’imi. Péro ñamantene isencillo. Ha'e peteî condición genética, he'iséva ha'eha peteî mba'e jaheredáva ñande tuvakuéragui. Oityvyro específicamente ñande sistema nervioso ha glándulas suprarrenales. Sapy’ánte, ko’ã mba’asy ikatu omoirũ teko ñemoambue ha mitã michĩvape hasy oaprende haguã.

Mba’épa pe ALD (Adrenoleucodistrofia)? Ñantende porãkena upéva.

Oĩ porã, jahecha raẽ mba'épa añetehápe ALD. ALD ha'e peteĩ mba'asy ndahetáiva ha oike peteĩ aty mba'asy genético - pe . Ko aty héra ``Leucodistrofias.'' Ñamombe'u porãsérõ, ko'ã mba'asy ojehu peteĩ ñemoambue, térã mutación, ñande rete genes-pe, he'iséva, ñande ``ADN''.Ñande ``ADN'' ha'ete peteĩ conjunto de instrucciones mba'éichapa omba'apova'erã ñande rete.

ALD ha’e peteĩ mba’asy ohóva ohóvo, he’iséva mbeguekatúpe ivaiveha . Upévare, meta principal tratamiento ha'e mbeguekatu progresión mba'asy ha ome'ë umi paciente calidad de vida iporãvéva.

Mba’épa oiko pe tete oguerekóva ALD.

Peteĩ tapicha orekóva ALD-pe, hete ndaikatúi omboja’o porã ciertos tipos de grasa, especialmente umi Ácido Graso de Cadena Larga Muy (VLCFA). Kóva ha'ete umi basura ñande rógape ndaikatúiva ojeipe'a. Upéicharõ, ko’ã VLCFA oñepyrũ oñembyaty apytu’ũ, sistema nervioso ha corteza suprarrenal-pe, ha’éva pe parte okápevéva glándula suprarrenal-gui.

Umi científico ndoikuaái gueteri mba'épa añetehápe oiko ñande rete rehe oñembyatývo ko'ã ``VLCFA``. Ha katu investigación ohechauka ko acumulación omoheñóiha inflamación ha ombyai pe cubierta protectora oĩva umi célula nerviosa jerére ñane apytu'ũme, hérava ``vaina de mielina`` .

Ñapensamína pe vaina plástica oĩvaicha peteĩ alambre jerére. Opa rire, pe alambre nomba'apói hekopete. Upéicha avei, oñembyaíramo pe vaina de mielina, umi célula nerviosa ndaikatúi omondo marandu apytuʼũgui ñande rete rembyrépe. Péva ikatu ojoko heta tembiapo ñande rete rehegua, por ehémplo jaguata ha ñapensa.

Avei pe ALD ombyai umi glándula suprarrenal, ha upéva ikatu ogueru oguejy hag̃ua algúna hormona oĩva ñande retépe. Koʼã glándula suprarrenal oĩ ñande riñón ári. Ojapo hikuái hormona ohypýiva kuimba'e ha kuña característica ha hormona ombohováiva estrés.

Mba’éichapa ojehereda ALD?

ALD ha’égui peteĩ mba’asy genética, ikatu ojehereda peteĩ térã mokõive túvagui. Ojejapo peteĩ apañuãi cromosoma X rehegua , sapy'ánte oñembohérava ALD ojoajúva X rehe.

Mba’éichapa ojehecha pe ALD?

Kóva ha’e peteĩ mba’asy ndahetái añete.Yvóra tuichakue javeve, ko mba'asy ohupyty haimete peteĩ tapichápe 15.000 tapichágui. Ojekuaave kuimba’épe kuñágui.

Mba’épa omoheñói ALD?

Pe mbaʼe iñimportantevéva omoñepyrũva ALD haʼe peteĩ mutasión oĩva peteĩ géno espesífikope. Ñande géno haʼete peteĩ konsého de instruksión jajapo hag̃ua umi proteína iñimportantetereíva ñande rete ombaʼapo hag̃ua. Peteĩ géno okambiáramo, ikatu ojapo pe kláse de proteína ivaíva.

ALD-pe, pe apañuãi oĩ pe gen hérava `(ABCD1)`-pe. Ko gen ojapo peteĩ proteína hérava `(ALDP)`. Ko proteína ha'e pe oipytyvõva oñemboja'o haguã umi `(VLCFAs)` ñañe'ẽ hague yma. Upéicha, ko proteína ndojejapói porãigui, `(VLCFAs)` oñembyaty ñande rete retepýpe.

Mba’épa umi diferente tipo de ALD.

Oĩ hetaichagua ALD tenondegua:

• ALD cerebral imitãme: Mitãkuimba’e orekóva ko’ãichagua oñepyrũ jepi ohechauka síntoma sistema nervioso rehegua orekóva 3 ha 10. Sorprendentemente, ko’ã mitã okakuaa normalmente imitãme. Upéi, mbeguekatúpe oñepyrũ oguejy umi mbaʼe ikatúva ojapo. Py’ỹi ohechauka hikuái problema comportamiento rehegua, por ehémplo hasyha oñeconcentra haĝua mbo’ehaópe. Ikatu oiko convulsiones . Pe mitã ikatu omano mbovymi áño oñepyrũ rire koʼã mbaʼasy.
• Mba’asy Addison rehegua ALD reheve: Umi mba’asy sistema nervioso rehegua ndive, ALD ikatu ojapo umi glándula suprarrenal ndomba’apoporãvéima. Pévape oñembohéra mba'asy Addison . Ko mbaʼépe, umi glándula suprarrenal ndojapói suficiente pe hormona cortisol . Umi mba’asy ohechaukáva ha’e ndaiporiha apetito ha ikangy músculo.
• Adrenomiloneuropatía (AMN) térã ALD oñepyrũva kakuaávagui: Kóva ha’e peteĩ ALD mba’asy michĩvéva. Oñepyrũ jepi 21 ha 35. Umi tapicha orekóva AMN oreko problema mokõive glándula suprarrenal ha sistema nervioso-pe. ALD oñepyrũva kakuaávape ndaha’éi ivaive pya’e ALD mitãmeguáicha, ha katu ikatu avei oguejy apytu’ũ rembiapo umi kakuaávape. Umi mba’asy ohechaukáva ha’e py calambre ha hasy ñande retepýpe.

Ko’ãva ári, oĩ heta ambueichagua ALD sa’ive ojehecha:

• ALD insuficiencia adrenal añoite rehegua: Oĩ tapicha ikatúva oguereko mba’asy Addison ha’eño, ndoguerekói mba’eveichagua apañuãi sistema nervioso rehegua. Haimete peteĩ tapicha orekóva ALD oguereko ko’ãichagua.
• ALD cerebral kakuaáva: Haimete peteĩ quinto parte kuimba’e kakuaáva orekóva ko mba’asy oreko problema cognitivo ojoguáva umi ALD cerebral mitãme.Ohasávo pe tiémpo, tuichaiterei oñembyai ifunción mental ha neurológica. Heta tapicha kakuaáva orekóva ko’ãichagua omano ko mba’asýgui.
• Kuña oguerekóva ALD: Haimete peteĩ kuña oguerekóva ALD apytégui peteĩ oguereko mba’asy orekópe 40. Orekópe 60 ary, 90% oguereko mba’asy. Péro umi síntoma jepivegua ndahaʼéi mbaʼeve. Por ehémplo, ikatu oĩ umi py kangy ha ijyvytuʼimi.

Araka’épa ojekuaa umi síntoma ALD rehegua?

Umi síntoma ALD rehegua oñepyrũ jepi 3 ha 10 áño mbytépe, ha katu sapy’ánte ikatu oñepyrũ hekove rire. Pe forma oñepyrũva mitã guive ALD ha’e pe ivaivéva.

Mba’épa umi mba’asy ojehechavéva ALD rehegua.

Káda tipo de ALD oreko peteĩ conjunto de síntomas imbaʼéva. Py’ỹi ojehecha umi síntoma neurológico ha hormonal.

Umi mba’asy ojehechaukáva ALD cerebral mitãme:

Umi mba’asy ojehecháva umi etapa ñepyrũme:

• Apañuãi teko rehegua: Techapyrã, Trastorno de Hiperactividad de Déficit de Atención (TDAH) ha discapacidad de aprendizaje.
• Déficit cognitivo: Ko’ãva ha’e apañuãi ojepy’amongeta ha oñentende haguã marandu pyahu. Mitãnguéra ikatu oñeñandu "okañýva mundo de sueño-pe" mbo'ehaópe. Ikatu hasy chupekuéra omoñe’ẽ, ohai ha osoluciona haguã problema espacial.
• Regresión: Péva he ise mitãnguéra operdeha umi mba e ikatupyryva ekue yma.

Ko mba’asy ohovévo ohóvo, ikatu avei rehecha mba’asy ha’éva:

• Apañuãi ojehecha haguã
• Ohendu’ỹva
• Hasy oguata haguã
• Ikangy ha ijyvyra hatã
• Convulsiones ha convulsiones rehegua
• Demencia rehegua
• Hasy okaru haguã
• Vómito rehegua

Amo ipahápe umi mitã operde heta mbaʼe ojapovaʼekue isistema nervioso. Operde hikuái hesa, ohendu ha omýi voluntariamente. Oñemotenondévo mba'asy, mitãnguéra oike peteî `estado vegetativo'-pe. Mitãnguéra omano jepi mokõi térã mbohapy áño oñepyrũ guive umi síntoma neurológico.

Mba’asy Addison rehegua mba’asy:

Mba’asy ohechaukáva pe función adrenal oguejyha:

• Kane'õrasa
• Pérdida de peso rehegua
• Nausea ha vómito
• Apañuãi digestivo rehegua
• Oñeñandu ikangyha
• Akãrasy pyhareve
• Tuguy oguejy (Hipotensión) .
• Tuguypegua asuka ijyvate (Hipoglucemia) .
• Pe pire iñypytũva ojehecha’ỹre kuarahy resape (Pire hiperpigmentado) .

Adrenomiloneuropatía (AMN) mba’asykuéra: 1.1.

Umíva apytépe oĩ:

• Espasticidad, kangy térã parálisis umi músculo oĩva umi miembro inferior-pe.
• Ataxia ha'e peteĩ mba'asy neurológica ohypýiva movimiento.
• Ñembopy’aju ha hasy.
• Disfunción eréctil rehegua.
• Ndaikatúi ojejoko umi movimiento intestinal (incontinencia intestinal).
• Hasy ojejoko haguã orina.
• Calvo oúva ituja mboyve.

Mba’érepa ALD ohupyty iñambuéva kuimba’e ha kuñáme?

ALD ha'e peteĩ mba'asy genética ojoajúva X rehe , he'iséva ojejapoha peteĩ gen mutado cromosoma X-pe.

Kuña oguereko mokõi cromosoma X. Ikatu ha’ekuéra ogueraha ko mba’asy. Jepive, peteĩ cromosoma X ha'e "inactivo". Upéva heʼise umi géno oĩva upe kromosomape ndoikóiha.

Heta jey, kuñanguéra ndohechaukái síntoma péva gen mutado oîgui cromosoma X "inactivo"-pe. Umi kuña ohechaukáva síntoma, jepive oreko peteĩ fórma saʼive ivaietereíva ha ojehechaukáva kakuaápe.

Kuimba'ekuéra oguereko peteĩ cromosoma X añoite. Ndaipórigui protección peteĩ cromosoma X extra-gui, pe cromosoma X mutado ikatu ojapo ALD ivaive kuimba'épe.

Araka’épa ojekuaa ALD?

Oĩ mitã ojediagnosticáva onase jave ojejapo jave cribado mitã heñói ramóvape . Ko'ã prueba ohecha oîpa mba'asy. Oĩ tetãme, umi mitã onase ramóvape ojehecha avei ALD ko’ã jehechauka tasyópe. Péro hetave vése, tuvakuéra térã doktór osospecha ohechakuaáramo añoite umi síntoma pe mitã orekóvape umi áño iñepyrũme.

Umi tapicha orekóva tipo adulto-oñepyrũva ojekuaa oguerekoha ko mba’asy oho rire pohanohárape umi síntoma rupi.

Mávapa ojejapova’erã prueba ALD rehegua?

Tuvakuéra ha pohanohára osospechava’erã ALD ko’ã kásope:

• Peteĩ mitãkuimbaʼe orekóva TDAH térã TDAH oguerekóramo avei síntoma de trastorno del sistema nervioso.
• Peteĩ mitãrusu iprovlémaramo oguata térã omýi, ha umi provléma mbeguekatúpe ivaive ohóvo.
• Peteĩ kuimbaʼe tahaʼe haʼéva eda ikatu oreko pe mbaʼasy Addison, ndorekóiramo jepe ótro síntoma ni provléma.
• Peteĩ kuña ijedámava mbeguekatúpe ikangy ramo umi múskulo.

Mba’éichapa ojekuaa ALD?

Umi pohanohára ohesa’ỹijóta ne memby historia médica ha historia médica familiar. Ojesospecháramo ALD, ikatu ne memby ojapo prueba ha’eháicha:

• Tuguy jesareko ojehecha hagua mba'éichapa oî `(VLCFA)` tuguýpe.
• Peteĩ prueba genética ojeheka haguã umi cambio genético ojoajúva ALD térã ambue condición rehe.
• Ojehecháta mba’éichapa omba’apo umi glándula suprarrenal peteĩ prueba de estimulación hormonal adrenocorticotrópica rupive (prueba de estimulación ACTH).
• Ojejapo peteĩ escaneo de RM ojehecha hag̃ua mbaʼéichapa pe ALD oityvyro ñane apytuʼũ.

Umi prueba genética omoañete ramo reguerekoha ALD, ikatu nde doktór heʼi ambue familiar-kuérape ojapo hag̃ua avei peteĩ pruéva genética.

Mba’épa umi tratamiento ALD rehegua.

Ko’ágã ndaipóri pohã ALD-pe guarã. Pe tratamiento oñecentra mbeguekatu haguã mba'asy progresión ha ocontrola síntoma.

Umi tratamiento opción odepende pe tipo de ALD ha síntoma rehe. Umíva ikatu apytépe oĩ:

• Hormona suprarrenal ñepohano: Umi tapicha orekóva ALD tekotevẽ ojehecha jepi umi glándula suprarrenal. Pe terapia corticosteroides ñemyengovia rehegua ikatu oñepohano insuficiencia adrenal rehegua.
• Transplante de células madre: Kóva ha’e pe tratamiento añoite ikatúva ombovevýi ALD progresión mitãnguérape. Ojehechakuaáramo tenonderãite mba’asy, ko ñembohasa ikatu ojoko pe mba’asy. Peteĩ escaneo de RM ohechaukáramo pe ALD oafekta hague pe apytuʼũ, péro pe mitã ndohechaukái umi síntoma hesakãva peteĩ exámen neurológico-pe, umi doktór ikatu heʼi chupekuéra ojejapo hag̃ua peteĩ trasplante de células madre.
• Pohã: Pohanohára ikatu ome’ẽ pohã oipytyvôva umi mba’asy rehe, ha’éva oryrýi térã músculo ñemongu’e.

Ambue tratamiento oipytyvõva:

• Terapia física rehegua.
• Apoyo psicológico rehegua.
• Tekombo’e especial rehegua.

Umi tratamiento ojejapóva investigación rupive:

• Terapia génica: Kóva ikatu omyengovia peteĩ gen defectuoso peteĩ gen omba’apóva normalmente rehe.
• Aceite de Lorenzo: Kóva ha’e ácido oleico ha ácido erúcico oñembojehe’áva. Oje’e omboguejyha VLCFA tuguýpe. Oñeme’ẽramo mitãnguérape ojekuaa mboyve mba’asy, ikatu ombotapykue térã ombovevýi oñepyrũvo mba’asy.

Mba’épa pe futuro mitãnguéra orekóva ALD?

Pe pronóstico peteĩ tapicha orekóva ALD-pe g̃uarã odepende mbaʼeichagua mbaʼasy rehe. Pe pronóstico mitãnguéra orekóva X-ALD cerebral-pe guarã, generalmente ivai. Ndojekuaaporãiramo pe mba’asy ha ndojejapóiramo célula madre trasplante, oñembyai ifunción neurológica. Heta vése umi mitã omano unos kuánto áño oñepyrũ guive umi síntoma.

Umi tapicha orekóva adulto-onset (AMN)-pe ĝuarã, ko mba’asy ikatu oñemotenonde mbeguekatúpe década pukukue.

¿Ikatu piko ojejoko ALD?

Ko’áĝa rupi ndojekuaái mba’éichapa ojehapejoko ALD. Oiméramo nde rogaygua orekóva ALD, eheka prueba genética ha asesoramiento nde pohanohára he’iháicha.

Mba’éichapa apohano va’erã che membýpe orekóva ALD?

Intervención temprana oikuave'ë oportunidad iporãvéva tratamiento exitoso-pe guarã. Rehechakuaáramo oĩha kámbio ne memby reko térã ikatupyryha oikuaa hag̃ua, pyaʼe voi eñeʼẽ ne doktór ndive. Avei, ha’etéramo ne memby operdeva’ekue katupyry oguerekova’ekue yma, emombe’u ko mba’e nde pohanohárape.

Nde ra’y ñangarekoha equipo-pe oguerekova’erã:

• Mitãnguéra rehegua.
• Neurólogo pediátrico ha adulto.
• Urólogo rehegua.
• Endocrinólogo rehegua.
• Psiquiatra rehegua.
• Terapeuta físico rehegua.
• Consejero genético rehegua.
• Ambue especialista-kuéra oñeikotevêháicha.

Mba’épa aporanduva’erã che pohanohárape ALD rehegua?

Oje’éramo ne membýpe oguerekoha ALD, eporandu nde pohanohárape ko’ã mba’ére:

• ¿Ikatu piko che memby oreko peteĩ trasplante de células madre?
• ¿Oikotevẽpa che memby tratamiento esteroide rehegua?
• Mbaʼéichapa oikóta che memby tenonderã?
• Mbaʼépa ikatu jajapove ñamomichĩ hag̃ua che memby síntoma?
• ¿Ojapovaʼerãpa umi ótro famíliape peteĩ pruéva genética?
• ¿Oĩpa umi ensayo clínico che memby ikatúva oparticipa?

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã

ALD ha’e peteĩ mba’asy genética oityvyróva sistema nervioso ha glándulas suprarrenales. Umi mba’asy oñepyrũ jepi imitãme. Mitãnguéra operde ramo umi mba’e ikatupyryva’ekue yma térã ohechaukáramo iñambueha heko, pya’e eheka asesoramiento médico-pe. Oñepyrũ pya’eve tratamiento ALD rehegua, ikatu mbeguekatu pe mba’asy progresión. Oĩ heta tratamiento ALD rehegua, umíva apytépe oĩ células madre trasplante, pohã ha atención oipytyvõva. Nde equipo médico oñe’ẽta nendive ne memby condición específica ha futuro rehe. Aníkena arakaʼeve rekyhyje, iñimportánte reguereko informasión oĩ porãva ha resegi nde doktór heʼíva.

` ALD, Adrenoleucodistrofia, Mba’asy Genética, Mba’asy Neurológica, Pediatría, Hormonas, VLCFA