¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? Ñañe'êmi Ataxia-Telangiectasia (AT) rehe!

¿Oñepysanga pyʼỹivepa ne raʼy umi ótro mitãgui oguata jave, térãpa haʼete ijetuʼúva chupe omantene hag̃ua ijequilibrio? ¿Oguerekópa sapyʼánte umi araña ryru pytã michĩva hesa morotĩme térã ijyva ári? Ko’ãva ha’e mba’e michĩva sapy’ánte ñamboykéva, ha katu ikatu ha’e señal ñepyrũrã peteĩ condición genética ndahetáiva hérava `Ataxia-Telangiectasia (AT). Upéicharõ, jepe kóva ha’e peteĩ tema ikomplikado’imi, ñañe’ẽmi hese peteĩ manera simple ikatúva rentende.

Mba'épa añetehápe `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Ñamombe’u porãsérõ, `Ataxia-Telangiectasia (AT),` oikuaáva avei oĩ `Síndrome de Louis-Bar,` ha’e peteĩ mba’asy genética ndahetáiva ha ohupyty tenonderãite ñande sistema nervioso, red de nervios ogueraháva marandu apytu’ũgui, médula espinal ha ñande rete tuichakue javeve, ha sistema inmunológico, oñangarekóva ñande rete mba’asýgui.

Kóva ha'e peteî condición `(neurodegenerativa)`. Upéva heʼise, ohasávo pe tiémpo, umi sélula oĩva ñande sistema nervioso-pe mbeguekatúpe ikangy, ha saʼive ombaʼapo. Ñapensamína peteĩ mákina yma ombaʼapo porãvaicha mbeguekatúpe ituja, ha umi párte ojedesgasta ha nombaʼapovéima. Ko'ã célula nerviosa ikangy jave, oiko peteĩ mba'asy hérava `(ataxia)`, upépe ñande rete operde equilibrio imitãrusúpe ha umi movimiento irregular. Upévare "ataxia" oñembohéra upéicha.

Ambue mba’asy tenondegua ha’e telangiectasia. Péva ojehecha jave tuguy rape michĩmi pytã ha ojoguáva rosca-pe umi tesa morotĩme, ha sapy’ánte umi jyva ha apysa ruguápe. Ko’ãva jepivegua hasy’ỹ, ha katu ha’e peteĩ mba’asy rechaukaha.

Mávapa ikatu oguereko ko mba’asy?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ojehu oñemoambuégui umi genes, he'iséva, peteĩ `mutación génica` . Oimeraẽva ikatu ohereda ko mba’e. Péro, ¿mbaʼéichapa reikuaa? Ko mba'asy ojehu mitã ohupyty ramo añoite peteĩ copia mutada ko gen `ATM` rehegua sy ha itúvagui. Pohãme, kóvape ja’e `(recesivo autosómico)` herencia.

Ñapensamína mokõive túva orekoha peteĩ kópia añoite ko géno oñemoambuévagui. Upéicharõ ndohechaukái hikuái síntoma, oñeikotevẽgui mokõi kópia pe gen mutado-gui oñepyrũ hag̃ua pe mbaʼasy. Ha katu ha'éta hikuái "portador" ko gen rehegua. Upéicharõ, peteĩ mitã mokõi túvagui haʼéva portador oreko posibilidad ohupyty hag̃ua mokõive kópia ko gen mutado-gui. Upéva oikóramo, pe mitã oguerekóta pe condición `AT`. Péicha estadística Estados Unidos-pe, haimete 1% población upe tetãme ha'e portador ko copia mutada gen `ATM`.

Mba'éichapa ojehecha `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Kóva ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Yvóra tuichakue javeve oje’e haimete peteĩ tapicha 40.000 ha 100.000 tapicha apytégui oguerekoha ko mba’asy. Péva he'ise sa'ietereiha Sri Lanka-pe avei.

Mba'éichapa ko mba'asy opoko mitã rete rehe.

Ataxia-Telangiectasia (AT) ha’e peteĩ mba’asy mbeguekatúpe ivaive ohóvo.Upéva he ise, umi síntoma ojupi ohóvo ohasávo pe tiémpo. Mitã orekóva `AT` oñepyrũ jepi ohechauka mba'asy orekópe 5 ary rupi.

Umi mba’asy tenondegua ojehechaukáva ha’e umi problema movimiento rehegua.

• Aguata jave añeñandu che py oñembotapykue ha aperde che equilibrio .
• Umi miembro oñembopy’aju hína innaturalmente.
• Umi múskulo oñembopyʼaju rei.
• Añeʼẽ jave , che ñeʼẽ oñembotavy, ha oñeñandu hasyha chéve añeʼẽ hag̃ua .

Ne memby itujavévo ha oike adolescencia-pe, ikatu oikotevẽ peteĩ asistente movilidad rehegua, por ehémplo peteĩ silla de ruedas, oho hag̃ua. Añetehápe ikatu hasy tuvakuérape omaneha hag̃ua upéva, péro iñimportánte jaikuaa ko situasión.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Ja’e haguéicha yma, oĩ mokõi mba’asy tenondegua ohechaukáva ko mba’asy:

1. Hasy ñamohenda hagua movimiento (ataxia) : Hasy jaguata hagua, pérdida de equilibrio, hamba e.

.

Kóva ári, ikatu ojehecha heta ambue mba'asy ojoajúva movimiento rehe pe condición `AT`-pe:

• Hasy jaguata haguã (péva ha’e peteĩva umi mba’asy tenondegua ojehecha raẽva).
• Ndaikatúi oñemomýi tesa peteĩ lado guive ambuépe ``apraxia oculomotor`` térã tesa ñemomýi anormal ``nistagmo``.
• Umi movimiento involuntario, jerky (córea).
• Músculo ñemongu’e (mioclonus).
• Mbeguekatúpe operde pe función nerviosa (neuropatía).
• Ñe’ẽ’ỹ : Heta mitã hasy opronunsia porã haĝua umi ñe’ẽ ha oipuru haĝua pe énfasis hekopete iñe’ẽme. Upéicha rupi, iñe'ê ndoipurúi ñe'ê "normal"-icha.
• Apañuãi equilibrio rehegua .
• Retraso de crecimiento térã disfunción sistema endocrino rehegua: Ko mba’asy ikatu oñembotuichave py’ỹi ojeinfección ha oñemoambuéramo umi hormona de crecimiento.

Ataxia-Telangiectasia (AT) ha'e peteĩ mba'asy omokangyva peteĩ tapicha rekove . Ko kangy okakuaa ohóvo ohasávo pe tiémpo. Umi mba’asy ohechaukáva ñande sistema inmunológico ikangyha ha’e:

• Py’ỹi ojehu infección pulmonar crónica rehegua.
• Oñeñandu kane’õ opa ára (kane’õ).
• Hasy pya’eve ambuégui.
• Py’ỹi oguerekóva infección ha herida okuera mbeguekatu.
• Oñembohetave riesgo ojeguereko haguã cáncer ha'eháicha `Leucemia` (cáncer de sangre) térã `Linfoma` (cáncer de los ganglios linfáticos).
• Hipersensibilidad ojehecha haguã radiación (e.g. rayos X).

Ambue mba’asy ha’e ojupiha tuguype peteĩ proteína hérava `alfa-fetoproteína (AFP)`. Ndojekuaái mba'érepa añetehápe ko aumento nivel `AFP`-pe.

Mba'épa omoheñói `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Ko mba'asy ojehu peteĩ mutación gen hérava ``ATM''-pe.

Koʼág̃a jahechamína mbaʼépa simplemente koʼã géno ha kromosoma. Ñapensamína oĩha peteĩ lívro tuicháva ha orekopaite umi instruksión ñande rete okakuaa hag̃ua. Upe aranduka héra `ADN`. Umi capítulo ko aranduka `ADN`-pegua héra `genes`. Ko `ADN` oñeñongatu umi mba'e hérava `cromosomas` ryepýpe. Normalmente, peteĩ yvypóra oguereko 46 cromosomas, oñemohenda 23 pares-pe. Jahupyty petet ñande sygui ha ambue ñande rugui jajapo hagua ko a pares cromosomas.

Oñeforma jave umi célula oĩva umi órgano reproductivo-pe, koʼã célula ojedividi ha ojapo chuguikuéra kópia. Sapyʼánte, peteĩ impresora ombotyháicha peteĩ kuatia, koʼã sélula ikatu ojavy umi génope, oñehenóiva mutasión. Oĩ kópia umi instruksióngui ojejapóva ojejapoháichaite, ha oĩ ojejapo vaíva.

Ja’e haguéicha yma, ko gen mutado ojehereda peteĩ patrón ``recesivo autosómico``-pe. Péva he'ise sy ha túva ha'eha portador ko gen ``ATM`` mutado, ha mitã oguerekóta mba'asy mokõivéva ohereda ramo gen mutado. Oúramo peteĩ túvagui añoite, pe mitã ha’éta peteĩ portador añoite ha ndohechaukái síntoma.

Ko gen `ATM` tuicha mba'e. Ojapo rupi proteína he'íva ñande rete mba'éichapa omyatyrõva'erã ñande `ADN` oñembyai jave. Umi proteína `ATM` ha'e umi detective-icha. Ha'ekuéra ha'e umi ojuhúva célula oñembyaíva ha `ADN` pehẽngue ha ogueru umi `(enzima)` oñeikotevẽva oñemyatyrõ haguã. Ko `ADN` ñemyatyrõ rembiapo rupive ojere porã ñande rete aranduka mbo`epyrã páhina.

Avei, pe proteína `ATM` he'i ñande sistema nervioso ha sistema inmunológico-pe, "Tekotevẽ remba'apo porã". Upéicha, oî jave mutación pe gen `ATM`-pe, pe función proteína `ATM` rehegua oguejy ohóvo. Upéva heʼise umi sélula operdeha umi párte oĩva pe manuál de instruksióngui, ha ndaikatuiha ombaʼapo porã. Upéva ha'e pe mba'e tenondegua omoñepyrũva umi mba'asy `Ataxia-Telangiectasia (AT)`. Aikũmby?

Mba'éichapa ojekuaa `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Peteĩ pohanohára oñepyrũta ohesa’ỹijóvo umi mba’asy reguerekóva ha ojapóta umi prueba de imagen ha prueba de sangre ohechakuaa haĝua mba’e mutación genéticapa omoheñóiva nde síntoma. Avei nde pohanohára ohecháta detalladamente nde ra’y salud ha historia médica familiar ojapo haĝua peteĩ diagnóstico. Resospecháramo reguerekoha AT, tuicha mba’e rehecha inmunólogo-pe ojejapo haĝua peteĩ evaluación completa.

Mba’e pruebapa ojeporu ojekuaa hagua `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Oĩ heta prueba ikatúva oipytyvõ ojekuaa haguã ko mba'asy:

• Prueba genética : Kóva ha’e peteĩ prueba de sangre ikatúva ohechauka porã pe mutación genética específica omoheñóiva nde síntoma.
• Imagen de Resonancia Magnética (RM) : Peteĩ escaneo de RM ogueraha ta'anga apytu'ũ rehegua ha oheka señales de células nerviosas térã células cerebeloles ikangyha (atrofia cerebelosa). Péva ohechauka ivaiveha ataxia.
• Cariotipo : Kóva ha’e avei tuguy jesareko. Ohesaʼỹijo umi kromosoma ohechakuaa hag̃ua mbaʼéichapa oĩ umi mbaʼe genético.
• Tuguy jesareko : Ojejapo tuguy jesareko ojehecha hagua oîpa alfa-fetoproteína (AFP) ojupíva.

Heta tetãme ojeporu umi cribado mitã heñói ramóvape ojehechakuaa haguã mba'asy Ataxia-Telangiectasia (AT). Ndaupeichairamo, umi doktór ohechakuaa jepi pe mbaʼasy imitãme.

Mba’épa umi pohã ñana `Ataxia-Telangiectasia (AT)` rehegua?

Pohãno `Ataxia-Telangiectasia (AT)` rehegua ha'e ojejoko haguãnte umi mba'asy . Ndaipóri gueteri pohã ko mba'asýpe guarã . Umi opción tratamiento rehegua ha’e individualizada, he’iséva ikatuha iñambue mitãgui ambuépe. Ikatu umíva apytépe oĩ:

• Ojejoko hagua telangiectasia, ha'éva peteî red de vasos sanguíneos ojehechaukáva ipire rehe , ani ojeheja rei kuarahy'ãme .
• Oñepyrũramo kánser , ojepuru quimioterapia .
• Terapia física omombarete hagua ñande músculo.
• Ojehupyty haguã inyección gammaglobulina rehegua umi infección respiratoria-pe guarã.
• Ojehupyty terapia inmunoglobulina oipytyvõ haguã sistema inmunológico ikangyva.
• Oje’u antibiótico oñepohano hagua mba’asy.
• Oje’úvo pohã ha’eháicha Diazepam ocontrola haguã dificultad de habla ha movimiento muscular involuntario.

Ikatúpa amboguejy che memby riesgo oguereko haguã `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ha'égui peteĩ mutación genética resultado, ndaipóri mba'éichapa ojejoko ani haguã oiko . Péro en general, oĩ umi mbaʼe ikatúva rejapo ani hag̃ua reguereko peteĩ mitã orekóva peteĩ trastorno genético, por ehémplo ani hag̃ua repita ha ani reñemboja umi químiko rehe. Oiméramo reñembosako’i reime hyeguasu, iporã reñe’ẽ nde pohanohára ndive asesoramiento genético rehe reikuaa haĝua nde riesgo reguereko haĝua peteĩ mitã orekóva peteĩ mba’asy genético ha’eháicha `Ataxia-Telangiectasia (AT)`.

Mba'épa aha'arõva'erã aguerekóramo peteĩ mitã orekóva `AT`?

Ataxia-Telangiectasia (AT) ha’e peteĩ mba’asy ivaive ohóvo. Umi síntoma leve ohypýiva ne memby ñemomýi oñepyrũ imitã guive, umi red ojehecháva tuguy rape ipire rehe ndive. Pe mitã itujavévo ohóvo, umi sélula ndaikatuvéima ombaʼapo pe manuál de instruksión heʼiháicha. Upéva heʼise pe mitã síntoma ivaiveha, ha ikatu pyʼỹinte oipuru silla de rruéda og̃uahẽvo kakuaa.

Peteĩ mbaʼasy ohechaukáva ko mbaʼasy haʼe hína pe sistéma inmunológico ikangy, upévare peteĩ infeksión michĩva jepe ikatu oreko tuicha impacto peteĩ mitã rekovére.

Peteĩ sistema inmunológico ikangyva avei ombohetave pe riesgo ojeguereko haĝua cáncer ha’éva leucemia térã linfoma. Péro oĩ umi tratamiénto ikatu hag̃uáicha ombaʼapo porãve pe sistéma inmunológico, ha upéva ikatu oipytyvõ ne membýpe hesãi hag̃ua.

AT rekove pukukue iñambue odependévo mba’éichapa hasy umi mba’asy. Ha katu hetave tapicha orekóva ko mba’asy oikove imitãrusúpe (30 ary rupi, promedio 25 ary). Oñepohano tenonderã umi infección común ha umi cribado preventivo cáncer rehegua ikatu oipytyvõ ombopukuve haguã tekove pukukue.

Oĩpa pohã `Ataxia-Telangiectasia (AT)` rehegua?

Nahániri, ndaipóri gueteri pohã `Ataxia-Telangiectasia (AT)`-pe guarã . Umi tratamiento hembipotápe oime ombogue umi síntoma, ombohape hekove peteîteî tapicha orekóva mba'asýpe ha oipytyvõ ombopukuve haguã hekove.

Mba'éichapa añangareko che membýre `AT` reheve?

Reikuaávo ne memby oguerekoha `Ataxia-Telangiectasia (AT),` ikatu hasy reikuaa hagua mba'éichapa hekoitépe pe mba'asy ha reikuaa porã mba'éichapa ikatu reipytyvõ ne membýpe. Ne memby pohanohára ome’ẽta peteĩ plan de tratamiento ojejapóva umi síntoma orekóvape, ha ha’e oĩta disponible ombohovái haĝua oimeraẽ porandu ikatúva reguereko.

Ikatu avei nde doktór heʼi ndéve reñembyaty hag̃ua peteĩ consejero genético ndive . Umi consejero genético ha’e experto genética-pe. Ha’ekuéra ikatu oipytyvõ ne familia-pe oikuaave haĝua Ataxia-Telangiectasia (AT) ha oipytyvõ ne membýpe oiko haĝua peteĩ tekove cómodo ha satisfactorio. Avei ikatu nepytyvõ regueropuʼaka hag̃ua pe estrés ikatúva rembohovái ne membýpe ojediagnostika jave.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Pe Ataxia-Telangiectasia (TA) oityvyro rupi pe sistema inmunológico, ne memby ohechaukáramo umi signo de infección , pyaʼe reho vaʼerã doktórpe reñepohano hag̃ua. Umi mba’asy ohechaukáva ikatu ha’e:

• Pire ñemongu’e pe tenda oñeinfectávape.
• Chills.
• Hu'u.
• Akãnundu.
• Temiandu hasy térã ojekutuha peteĩ tete pehẽngue térã hete tuichakue javeve.
• Oñembohye peteĩ hendápe ñande retepýpe.
• Pytuhẽ mbyky.
• Vómito térã diarrea.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

• ¿Ahechavaʼerãpa peteĩ terapeuta físikope ikatu hag̃uáicha imbarete porãve che memby múskulo?
• ¿Oĩpa umi efecto secundario umi tratamiento oñeme’ẽvagui che memby síntoma-kuéra rehe?
• Che ha’éramo peteĩ portador pe gen mutado rehegua, aimepa riesgo-pe areko haĝua peteĩ mitã orekóva `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Reikuaa porãvo ne memby diagnóstico `Ataxia-Telangiectasia (TA)` rehegua ikatu hasyeterei ha estresante ndéve g̃uarã peteĩ oñangarekóva hese. Péro ne doktór omeʼẽta ndéve peteĩ plan de tratamiénto iporãva ojejapóva ne memby síntomape. Pe iñimportantevéva ha’e peme’ẽ pene membýpe pe mborayhu ha pytyvõ oikotevẽva hekove pukukue javeve. Avei, eñatende vaʼerã oimeraẽ síntoma pyahu ojehechaukávare, pyaʼe epohano ha eñehaʼã embopukuve ne membýpe ikatuháicha.

## Mba'e iñimportánteva ñanemandu'ava'erã (Marandu ojegueraha haguã ógape)

Ataxia-Telangiectasia (AT) ha'e peteĩ mba'asy genético ndahetáiva ha ikatúva oreko tuicha impacto mitã ha hogayguakuéra rehe. Normal ningo ñañeñandu kyhyje ha jajepyʼapy jaikuaávo upéva.

• Iñimportánte jahechakuaa umi signo ñepyrũrã : Eheka consejo médico rehechakuaáramo peteĩ cambio nde ra’y oguataha, equilibrio, hasy oñe’ẽ haĝua térã umi mancha pytã iñextraño ipire/hesa rehe.
• Jepémo ndaipóri pohã ko mba’épe guarã, ikatu oñemboguata mba’asy : tratamiento ha servicio de apoyo hekopete ikatu oipytyvõ omoporãve haguã mitã rekove ha ombopukuve hekove.
• Eñangareko nde inmunidad rehe : Mitãnguéra orekóva `AT` oîve riesgo oguereko haguã infección. Upévare eñatende vaʼerã umi signo de infección rehe ha pyaʼe eheka tratamiénto.
• Ndaha’éi ndeaño : Nde ha ne memby ikatu pehupyty pe pytyvõ peikotevẽva umi pohanohára, consejero genético ha umi grupo de apoyo-gui.
• Mborayhu ha pytyvõ ha’e umi mba’e iñimportantevéva : Pende mborayhu, paciencia ha pytyvõ ha’e umi mba’e ivaliosovéva pene membýpe ĝuarã ko jeguata aja.

Aipotaite ko información penepytyvõ pehupyty haĝua algún entendimiento ko condición compleja rehegua. Oiméramo reguerekove mbaʼe porandu, ani retĩ reñeʼẽ hag̃ua peteĩ doktór ndive.

` Ataxia-telangiectasia, AT, síndrome Louis-Bar, mba’asy genética, sistema nervioso, sistema inmunológico, mba’asy movimiento rehegua, mba’asy ndahetáiva, mba’asy mitãnguéra rehegua