¿Oguerekópa ne membymi koʼã síntoma? Ñañe'êmi Síndrome de Blau rehe.

¿Oguerekópa jepi ne memby’i erupción? Térã piko ere hasyha umi articulación? ¿Sapyʼánte piko pytãpa hesa ha haʼete ku ikyrỹivaʼimi? Jepe peteĩ térã mokõi koʼã mbaʼe ikatu oiko, sapyʼánte enterovéva ikatu oiko oñondive. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición médica ndahetáiva ha katu iñimportantetereívare ñaimeva’erã consciente. Upéva ha'e Síndrome de Blau .

Mba’épa pe Síndrome de Blau?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Blau ha’e peteĩ mba’asy inflamatoria ndahetáiva ha ohupyty nde ra’y pire, articulación ha hesa . ‘Inflamación’ he’ise hinchazón ha pytã ñande rete ryepýpe. Pe mba'e omoñepyrũvéva ko mba'asy ha'e peteĩ mutación genética mitã heñóiva hendive . Py’ỹi, umi síntoma ha’éva erupción de piel, dolor articular térã artritis oñepyrũ pe mitã orekóva 5 áño . Ikatu avei omoheñói peteĩ mba’asy hérava uveítis, oityvyróva jehecha.

Mba'épa he'ise pe téra "Síndrome de Blau"?

Rehendúvo ko téra, ikatu reñeporandu mba’épa kóva. Jahechamína mba'épa he'ise ko'ã mokõi ñe'ẽ:

• Blau: Añetehápe kóva haʼe peteĩ doktór réra. Ary 1985-pe, Dr. Edward Blau, ha’eva’ekue pediatra Wisconsin-pe, oguenohẽ peteĩ kuatia investigación ko síndrome rehegua. Omombe'u peteî familia ohasa asýva ko mba'asýgui irundy generación pukukue.
• Síndrome: Pohãme, síndrome ha'e peteĩ mba'asy heta mba'asy ojoajúva ojuehe ha ohupyty opaichagua tete pehẽngue. Upéva he’ise, peteĩ mba’asy oñembojoajúva peteĩ mba’asy rangue.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Blau.

Umi síntoma síndrome de Blau rehegua oñepyrũ jepi imitãrusúgui . Py’ỹive, ko’ã mba’asy ojekuaa orekópe 5. Ha’ekuéra ohupytyve ne memby pire, articulación ha hesa .

Mba’asy pire rehegua

Peteĩha señal síndrome de Blau rehegua ha’e peteĩ mba’asy pire rehegua hérava dermatitis granulomatosa. Kóva ha’e peteĩ erupción ojehechaukáva ñande pire rehe. Ojekuaa jepi umi po, ipy térã ambue hendápe, por ehémplo ijyva ha ijyva, peteĩha áño oikove jave peteĩ mitã . Ko’ãichagua dermatitis ikatu omoheñói mba’asy ha’éva:

• Umi mbaʼe hatãva térã nódulo ikatúva reñandu ne memby pire guýpe . Ko’ãvape oñembohéra granulomas.
• Pe pire oiko chugui koraálicha .
• Ampolla pytã, hovy térã morotĩva pe capa yvate mitã pire rehegua, epidermis.Ojekuaa umi topetê.

Mba’asy ojehechaukáva umi articulación-pe

Pe síndrome de Blau ikatu ojapo inflamación pe revestimiento nde raʼy artikulasión rehegua, hérava sinovio. Ikatu ne memby oguereko artritis umi tenda ha’éva ipo, muñeca, ipy ha tobillo orekóva 2 ha 4. Artritis mba’asykuéra apytépe oĩ:

• Articulación hasy .
• Musculoesquelético hasy , ko’ýte umi tendón-pe.
• Articulación oñembohye térã oñemboty .

Eñeimahinamína nde raʼy hasẽramo opuʼã jave pyhareve, ndaikatúiramo omomýi umi ipehẽngue, térã okeha memeramo hasyha umi artikulasión oho jave oñembosarái, tekotevẽ rejepyʼapy upévare.

Tesa mba’asykuéra

Haimete 80% mitãnguéra ojejuhúva síndrome de Blau oguereko peteĩ mba’asy tesa rehegua hérava uveítis. Uveitis ha'e peteĩ mba'asy tesa mbytegua, hérava uvea. Ikatu oityvyro mitã retina ha nervio óptico. Mitã ikatu oguereko uveítis mokõive hesápe , ha ikatu avei ohecha vai . Umi mba’asy ohechaukáva uveítis ha’e:

• Ojehecha michĩva .
• Rehecha umi punto morotĩ michĩva ( ovevedor de ojos ) omýiva nde resa renondépe.
• Reñandu hasy térã presión nde resápe .
• Tesa pytã .
• Fotosensibilidad , he'iséva hasyha ojehecha haguã tesape.
• Tesa ñemongu'e .

Mba’éichapa Síndrome de Blau ohupyty ambue tete pehẽngue.

Jepémo sa’ieterei upéva, ne memby orekóva síndrome de Blau ikatu oguereko mba’asy inflamatoria ikatúva oporojukáva ko’ã órgano-pe:

• Tuguy rape
• Apytu'ũ
• Korasõ
• Py'akue
• Ganglios linfáticos (sistema linfático) rehegua .
• Bazo rehegua

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko Síndrome de Blau.

Pe mba’asy inflamatoria omoheñóiva síndrome de Blau ikatu ogueru complicación ha’éva:

• Cataratas, glaucoma, edema macular cistoide, desgaste retiniano ha pérdida completa de visión.
• Hasy oñemomýi haguã ha flexión permanente articulación afectada rehe.
• Riñón mba'asy ha riñón rembiapo vai .
• Py’a ​​rasy.
• Bazo tuichavéva.
• Neuropatía - apañuãi nervio rehegua.
• Hipertensión pulmonar - tuguy presión alta pulmón-pe.
• Vasculitis - tuguy rape ñemongu’e.

Mba’épa omoheñói Síndrome de Blau?

Pe mba'e omoñepyrũvéva síndrome de Blau ha'e peteĩ mutación oĩva pe gen NOD2 -pe . Hetave tapicha hesãivape, ko gen NOD2 ojapo peteĩ proteína hérava NOD2. Ko proteína oipytyvõ ñande sistema inmunológico ombohovái haguã gérmenes ha infecciones. Péro ne memby oguerekóramo síndrome de Blau, ko proteína NOD2 oñepyrũma ombaʼapoiterei . Péicha omoambue mba'éichapa omba'apo sistema inmunológico, omoheñói inflamación vaiete ohypýiva mitã resa, ipire ha articulación.

Mávapa oĩ riesgo-pe oguereko haĝua Síndrome de Blau?

Peteĩ túva oguerekóramo síndrome de Blau (térã pe mutación génica omoheñóiva), pe mitã oreko 50% posibilidad ohereda haĝua pe gen oñemoambuéva ha oguereko haĝua pe síndrome . Pe mitã ohereda vaʼerã peteĩva umi géno oñemoambuévagui, ikatu hag̃uáicha oreko pe mbaʼasy. Péva he'ise ha'eha peteî condición genética oîva peteî grupo hérava trastornos autosómicos dominantes. Sapy’ánte, peteĩ mitã ikatu hereda ko mutación génica ha ndoguerekói síndrome de Blau. Ha katu pe mitã oreko 50% posibilidad ombohasávo pe gen oñemoambuéva imembykuérape tenonderãme.

Mba’eichagua pohanohárapa ohechakuaa ha opohano Síndrome de Blau?

Odepende umi síntoma orekóvare ne memby, ikatu oikotevẽ tratamiento peteĩ ekípo de especialista-gui, umíva apytépe:

• Peteĩ reumatólogo (peteĩ doktór oñembokatupyrýva umi mbaʼasy orekóvare umi artikulasión) artritis ha provléma orekóvare umi artikulasión .
• Peteĩ dermatólogo (especialista pire rehegua) mba’asy pire rehegua .
• Peteĩ oftalmólogo (especialista tesa rehegua) umi problema de visión rehegua .

Mba’éichapa umi pohanohára ohechakuaa Síndrome de Blau?

Umi pruéva ojekuaa hag̃ua síndrome de Blau iñambue odependévo umi síntoma orekóvare ne memby. Ikatu ojejapo peteĩ prueba genética (prueba de sangre) ojekuaa haguã pe mutación genética NOD2 omoheñóiva síndrome de Blau. Ikatu avei ne memby oguereko peteĩ térã hetave ko’ã prueba:

• Peteĩ examen tesa rehegua: Kóvape ikatu oike umi prueba ha eháicha tomografía de coherencia óptica (OCT) ha prueba campo visual rehegua.
• Prueba de imagen : RM, CT, ecografía térã rayos X ojesareko hagua umi articulación ha ambue órgano rehe odependévo umi síntoma rehe.
• Biopsia pire rehegua : Ojegueraha peteĩ pire pehẽngue michĩva ojehecha haguã.

¿Ikatu piko umi prueba prenatal ohechakuaa Síndrome de Blau?

Umi prueba prenatal ha'eháicha muestreo villo coriónico térã amniocentesis ndojapói específicamente prueba mutación génica NOD2.

Mba’épa ambue téra Síndrome de Blau rehegua?

Ikatu avei ne memby pohanohára ohenói síndrome de Blau peteĩva ko’ã téra rupive:

• Artritis granulomatosa pediátrica rehegua
• Granulomatosis uveal artrocutánea rehegua
• Granulomatosis familiar rehegua
• Granulomatosis sistémica juvenil familiar rehegua
• Artritis inflamatoria granulomatosa, dermatitis ha uveítis rehegua

Mba’éichapa sa’i oĩ Síndrome de Blau?

Síndrome de Blau ha’e peteĩ mba’asy ndahetái . Ko múndo tuichakuére, saʼive peteĩ mitãgui peteĩ millón mitãgui .

Mba’éichapa umi pohanohára opohano pe Síndrome de Blau?

Nde ra’y equipo médico oñeha’ãta oñemonguera opaichagua mba’asy omboguejy haguã síntoma ha ani haguã mba’asy oñepyrũ. Umi tratamiento opción iñambue odependévo pe condición ha mba’éichapa ivai. Ikatu umíva apytépe oĩ:

• Inmunosupresores : Pohã ha’éva corticosteroides, metotrexato ha factor de necrosis tumoral (TNF) mbogueha.
• Pohã antiinflamatorio : Pohã ha’eháicha pohã antiinflamatorio no esteroideo (AINE).
• Pohã tesa rehegua ha/térã tesa rehegua cirugía catarata ha glaucoma rehegua .
• Terapia física ha tratamiento terapia ocupacional rehegua .

Mba’épa oúta peteĩ tapicha orekóva Síndrome de Blau?

Jepe ndaipóri pohã específico síndrome de Blau-pe ĝuarã, pe tratamiento ikatu ocontrola umi síntoma ha ome’ẽ ne membýpe peteĩ calidad de vida porã okakuaapa peve.Ikatu oipytyvõ. Iñambue mba’éichapa ko mba’asy ohupyty opavave. Peteî estudio ohechauka 40% mitãnguéra orekóva síndrome de Blau oreko síntoma leve ha ikatúva oime activo ambue mitãnguéra ijeda-icha. Ha katu 10% rupi mitãnguéra oguereko mba’asy vaiete. Pe síndrome de Blau oityvyróramo umi órgano tuichavéva ñande retépe, ikatu omombyky peteĩ persóna rekove pukukue .

¿Ikatu piko ojejoko pe Síndrome de Blau?

Oiméramo nde térã ne irũ oreko pe mutación génica omoheñóiva síndrome de Blau, iporãta reho peteĩ consejero genético-pe imemby mboyve. Ko especialista ikatu oñe’ẽ nendive pe riesgo orekóvare umi futuro descendiente heredero pe gen NOD2 oñemoambuéva.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Pya’e reho pohanohárape ne memby oguerekóramo peteĩva ko’ã mba’e:

• Ijetuʼúramo ndéve rejagarra hag̃ua umi mbaʼe, rembojere hag̃ua nde artikulasión térã reñemonguʼe .
• Oĩramo hasyetereíva .
• Oiméramo reguereko problema de visión .

Mba’épa aporanduva’erã che pohanohárape.

Ikatu reporandu nde pohanohárape ko’ãichagua:

• Mba’épa ojapo che memby oguereko Síndrome de Blau?
• Mbaʼe pohã ha tratamiéntopa ikatu oipytyvõ che membýpe.
• ¿Che ména/rembireko ha che rojapovaʼerãpa peteĩ pruéva genética?
• ¿Añangarekovaʼerãpa umi signo de complicación rehe?

Mba’épa ojoavy Síndrome de Blau ha Sarcoidosis oñepyrũva temprano apytépe.

Síndrome de Blau ha sarcoidosis oñepyrũva ñepyrũrã añetehápe ha’e peteĩ mba’asy , peteĩchagua síntoma. Péro umi mitã orekóva síndrome de Blau ohereda pe kámbio géno rehegua omoheñóiva pe mbaʼasy. Mitãnguéra orekóva sarcoidosis oñepyrûva ndorekói antecedente familiar síndrome de Blau. Péva he'ise pe gen NOD2 oñemoambue térã oñemoambueha esporádicamente , ndojehechái mba'érepa. Pévape oñembohéra mutación génica de novo.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã

Ikatu ijetuʼu ñañangareko peteĩ mitã orekóvare peteĩ mbaʼasy crónica haʼeháicha Síndrome de Blau. Oiméramo nde reguereko Síndrome de Blau, ikatu reiporu ne experiencia personal reipytyvõ porãve haĝua ne membýpe. Ikatu avei reiporu ne experiencia reipytyvõ haĝua ne membýpe oiko haĝua ko mba’asy hekove pukukue aja. Pe iñimportantevéva ha’e jaheka tratamiento peteĩ especialista oikuaáva artritis, uveítis ha mba’asy pire rehegua ojoajúva Síndrome de Blau rehe. Ikatu oipytyvõ ne membýpe omaneha haĝua umi síntoma ha oipytyvõ chupe oguereko haĝua imitã iporãvéva. Rehechakuaáramo oĩha síntoma, ani remboyke. Upepete ehecha pohanohárape.Síndrome de Blau, Pediatría, Mba’asy Pire rehegua, Artritis, Uveitis, Mba’asy Genética, Gen NOD2