¿Ikatu piko nde térã ne memby rete? ¿Ikatu piko ha’e Miopatía Nemalina?

¿Reñandu piko sapy’ánte nde rete ikangyetereiha, térã nde ra’y michĩmi ojapo umi mba’e tarde’imi ambue mitãgui, térã ha’ete ku ofaltáva imbarete? Koʼã mbaʼe ikatu oiko opaichagua mbaʼére. Ha katu, ko árape ñañe’ẽta peteĩ condición ndahetáiva ha katu iñimportántevare iñimportánteva jaikuaa. Upéva haʼe peteĩ mbaʼasy hérava Miopatía de Nemalina .

Mba’épa pe Miopatía Nemalina?

Ñamombe’u porãsérõ, Miopatía Nemalina ha’e peteĩ mba’asy oityvyróva umi músculo oipytyvõva ñande rete omýi haĝua (ojekuaáva avei músculo esquelético ramo ). Péva omokangy músculo (miopatía) opaichagua ñande rete pehẽnguépe. Ko’ã mba’asy ikatu sapy’ánte oĩ heñói jave, térã imitãme, ha sa’ieterei okakuaa kakuaa jave. Ko músculo kangy py’ỹive ohupyty:

• Nde rova ​​gotyo
• Pe ijajúra peve
• Pe área cadera peve
• Umi jyva peve
• Po ha py yvateguápe guarã

Oĩ ambue mba’e especial ko miopatía nemalina rehegua. Upéva he ise, jahecha jave umi múskulo (jajapo biopsia ), jahecha umi mba e ojoguáva hilope, ojoguáva yvyra michĩvape umi múskulo ryepýpe (pévape oñembohéra cuerpo nemalina) . Ñe'ẽ griego "nema" he'ise avei "rosca-icha". Upéicharõ péicha ohupyty héra ko mba'asy. Avei oñembohéra ambue téra, ikatu pehendu:

• Mba’asy congénita varilla rehegua
• Nemalina rete mba’asy
• Miopatía de varilla rehegua

La majoría umi hénte orekóva miopatía nemalina onase peteĩ mutación genética oúva ituvakuéragui . Ha katu sa’ieterei, pe mba’asy ikatu oiko mba’eveichagua historia familiar’ỹre, ha ikatu oiko peteĩ mutación génica aleatoria rupive.

Pe iñimportánteva ha’e ndaiporiha pohã miopatía nemalina rehegua. Péro oĩ opaichagua tratamiénto ikatúva oipytyvõ ojejoko hag̃ua umi síntoma ha ifasilve hag̃ua pe vída. Umi tapicha orekóva pe tipo de miopatía nemalina ojehechavéva ikatu jepi oiko tekove normal ha activa.

Oĩpa opaichagua Miopatía Nemalina rehegua?

Heẽ, oĩ seis tipo principal de miopatía nemalina. Mba’e aravópepa oñepyrũ umi mba’asy ha mba’éichapa ivaieterei pe mba’asy iñambue odependévo mba’eichagua. 1. Miopatía típica congénita nemalina rehegua: Kóva ha’e pe tipo ojehechavéva . Haimete la mitad opavave hasýva miopatía nemalina rehegua ha’e ko’ãichagua. Kóva ha'e peteî condición oîva presente heñóivo. 2. Miopatía nemalina congénita intermedia rehegua : 1.1.Ko tipo-pe, umi síntoma sa’ive ivai pe tipo severo-gui, ha katu ivaive pe tipo normal-gui. Haimete 20% umi hasýva oreko ko'ãichagua. 3. Miopatía nemalina congénita (neonatal) vai : Kóva ha’e peteĩ mba’asy vaiete oĩva heñói jave . Haimete 16% umi hasýva oreko ko'ãichagua. 4. Miopatía nemalina oñepyrũva mitãme : Ko’ãichagua ojekuaa 10 ha 20 ary mbytépe, 10% ári’imi hasýva oguereko ko’ãichagua. 5. Miopatía nemalina oñepyrũva kakuaávagui : Ko mba’asy ojehu 20 ha 50 ary mbytépe, Haimete 4% hasýva oguereko ko’ãichagua. 6. Miopatía nemalina Amish : Kóva ha’e peteĩ tipo específico ojehecháva comunidad Amish apytépe. Sa’ieterei ningo ha heta jey ikatu ogueru ñemano imitãme.

Mávapa ikatu oguereko ko mba’asy?

Miopatía nemalina ikatu ohupyty oimeraẽvape, taha’e ha’éva género, raza térã religión. Péro peteĩ térã mokõivéva nde tuvakuéra oguerahéramo pe mutación génica pe mbaʼasýpe g̃uarã, reime pe riesgo tuichavévape . Avei umi tapicha oĩva komunida Amish-pe oĩve riesgo-pe. Ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Umi investigadór heʼi ko mbaʼasy oikoha amo 50.000 mitã onase oikovévagui peteĩme. Ha katu komunida Amish-pe oje’e peteĩ tapicha 500 tapicha apytégui ikatuha ojeafectáva ko mba’asýgui.

Mba’épa umi mba’e omoñepyrũva Miopatía Nemalina.

Miopatía nemalina ha'e peteĩ mba'asy ñande sistema esquelético ha muscular rehegua . Pyʼỹinte oiko umi kámbio umi génope, hérava mutaciones génicas . Koʼã mutasión génica ikatu ojehereda peteĩ túvagui térã mokõivévagui.

• Sapy’ánte, ko mba’asy ikatu oiko mokõive túva ogueraha ramo pe gen anormal (i.e., ojehereda peteĩ rasgo autosómico recesivo ramo) .
• Sa’i ikatu oñemboguata peteĩ túva añoite ohereda ramo jepe pe gen anormal (he’iséva, peteĩ rasgo autosómico dominante ramo).
• Sapy’ánte, ko mba’asy ikatu avei oiko peteĩ mutación genética pyahu, aleatoria peteĩ espermatozoide térã óvulo-pe.

Péva oiko jepi umi mutasión oĩvagui pe gen Nebulina (NEB) térã pe gen Actina alfa-1 (ACTA1) -pe . Nebulina ha actina ha'e mokõiichagua proteína oipytyvõva ñande músculo oñecontrata haguã. Ñapensamína umívare haʼeteha umi párte oĩva peteĩ mákinape. Oĩ jave peteĩ provléma koʼã pártepe, umi múskulo nombaʼapoporãvéima.

Mba’épa ohechauka ko mba’asy.

Umi mba’asy tenondegua miopatía nemalina rehegua ha’e:

• Tono muscular oguejy (Hypotonia) : Oñeñandu kangy ñande retepýpe, peteĩ bola de gomaicha.
• Reflejos oguejy térã okañy: Oguejy pe capacidad omomýivo ñande py pohanohára oinupã jave ñande rodilla peteĩ martillo michĩvape.
• Músculo kangy: Oñeñandu kangy ñande retepýpe .

Ne memby onase ramóva ohechaukáramo ko’ã mba’asy, ikatu avei rehecha ambue mba’e ha’éva:

• Peteĩ marcha oscilante anormal (trastorno de marcha) .
• Habilidad motora retardada: Retrasa umi mba'e ha'eháicha oguapy, oñembo'y ha akã control.
• Hasy oñe’ẽ ha otragávo (disartria ha disfagia) .
• Pe área mandibula rehegua oñemohenda mombyryve tapykue gotyo pe normal-gui (retrognatia) .
• Ojagarrávo peteĩ hova alargado forma .
• Curvatura anormal paladar yvategua juru rehegua .
• Ñe’ẽ mbyky (disfunción velofaríngea) .
• Ikangy ñande pytuhẽ oke jave (hipoventilación nocturna) , ikatúva ogueru ojupi dióxido de carbono tuguýpe (hipercarbia) .
• Hasy opytu’u haguã (disnea) .

Umi tapicha orekóva ko mba'asy ikatu oguereko ambue mba'asy itujavévo ohóvo :

• Pe columna vertebral ñemohatã anormal .
• Escoliosis rehegua .
• Umi contracción articular rehegua .
• Peteĩ pecho oñehundíva (pectus excavatum) .

Mba’éichapa ojekuaa ko mba’asy?

Primero, peteĩ doktór oporandúta ndéve térã ne membýpe mbaʼéichapa reguerekóva ha oĩpa ne famíliape oreko vaʼekue koʼãichagua mbaʼasy. Upéi, ojapóta hikuái peteĩ exámen físico. Pe doktór osospecháramo miopatía nemalina rehegua, omanda vaʼerã ojejapo hag̃ua chugui peteĩ biopsia muscular . Upearã ojepeʼa peteĩ pehẽngue michĩva pe tejido muscular ojeopera aja ha ojehecha. Nde térã ne memby oguerekóramo ko mba’asy, rehecháta umi estructura ojoguáva hilo-pe (cuerpos nemalinas) upe músculo pehẽnguépe. Avei pohanohára ojapóta prueba genética .Ikatu avei oñemboheko. Péva ikatu omoañete condición orekóva miopatía nemalina.

Mba’éichapa oñepohano?

Jaʼéma haguéicha, ndaipóri pohã espesífiko upévape g̃uarã. Upévare, pe tratamiénto oñehaʼã oñemboguejy umi síntoma ha oipytyvõ ifasilve hag̃ua pe vída . Pe tratamiento ikatu oike:

• Oipytyvô dificultad respiración rehegua: Péva ikatu oike peteî traqueostomía , oñembojoaju máquina de ventilación mecánica rehe, téra ojeporu máquina BiPAP .
• Ejercicio de bajo impacto: Ñamantene mbarete muscular.
• Masaje terapia ha terapia física : Oñemantene función muscular.
• Terapia de habla : Omboguejy ñe’ẽ hasy ha ñe’ẽmbegue.
• Técnicas de estiramiento : Oñembohetave músculo ñemomýi.
• Umi mbaʼe ojeporúva ojeguata hag̃ua: Umi mbaʼe por ehémplo peteĩ bastón, muleta, umi rodilla ha peteĩ silla de rruéda.

Ivai ramo umi síntoma, térã oĩramo ambue complicación salud rehegua, ikatu tekotevẽ reñeinterna hospital-pe . Pe hospitalización ikatu oñeme’ẽ ko’ã tratamiento:

• Apoyo respiratorio: Ha’eháicha ventilación mecánica nepytyvõva repytu’u haguã oke jave.
• Cirugía : Oñepohano umi contracción articular térã escoliosis .
• Nutrición enteral : Hasy ramo re’u haguã tembi’u.

¿Ikatu piko oñemboguejy ko riesgo?

Añetehápe, ndaipóri mba’éichapa ikatu rejoko ndejehe térã ne membýpe ani haĝua oguereko miopatía nemalina. Péro iñimportanteterei jaikuaa umi síntoma, jaheka konsého doktórpe tenonderãite ha ñañepyrũ oñepohano tekotevẽramo .

Mbaʼeichagua futuropa ikatu ohaʼarõ peteĩ orekóva ko mbaʼasy?

Péva añetehápe tuicha iñambue odependévo mba'eichagua mba'asy rehe .

• Miopatía típica nemalina congénita: Pe kangy muscular jepivegua opyta peteĩchaite ohasávo pe tiempo. Péro ndetujavévo, ikatu pe kangy michĩmi okakuaavévo.
• Miopatía nemalina congénita (neonatal) vaiete: Kóva ikatu omoheñói complicación . Techapyrã ramo:
• Heta articulación ojejoko peteĩ posición doblada térã extendida-pe (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Tembi’u térã líquido ojeinhalaNeumonía aspiración rehegua .
• Fracturas rehegua.
• Mba’asy ñande py’a rehegua (Cardiomiopatía) .
• Insuficiencia respiratoria rehegua .
• Miopatía congénita intermedia nemalina: Heta tapicha ikatu oikotevẽ pytyvõ respiración ha silla de ruedas.
• Miopatía nemalina oñepyrũva imitã guive : Péva ikatu ojapo py ho’a, ha’éva ndaikatuiha ojedobla pe py tobillo ári. Avei ikatu ogueru pérdida de tobillo ha movimiento músculo py inferior.
• Miopatía nemalina oñepyrũva kakuaávagui : Kóva ikatu avei omoheñói apañuãi :
• Hasy opytu’u haguã.
• Hasy ojejoko hagua iñakã yvate, ikangy rupi umi músculo ijajúra rehegua.
• Mba’asy korasõ rehegua.
• Mbeguekatúpe oñembohetavévo umi músculo kangy.
• Miopatía nemalina Amish : Umi mba’e hasýva ko mba’asýpe ha’e ikangy ohóvo músculo, insuficiencia respiratoria ha atrofia muscular .

Upéicharõ, amo gotyove katu odepende mbaʼeichagua mbaʼasy ha mbaʼeichaitépa ivaieterei umi síntoma . Peteĩ tapicha orekóva pe mba’asy levevéva (miopatía típica nemalina congénita) ikatu oguata mba’eveichagua pytyvõ’ỹre. Ha katu umi tapicha oguerekóva pe forma ivaivéva (miopatía nemalina amish) oiko jepi mokõi áño rupi.

Péro ani rejepyʼapy. Ndaipóriramo jepe pohã, oñepohano porãramo heta tapicha orekóva miopatía nemalina ikatu oikove puku . Odepende mba’eichagua mba’asýre, ikatu oikove mbovy jasy guive peteĩ tekove pukukue peve.

Mba’éichapa reñangareko ndejehe térã ne membýre oguerekóramo ko mba’asy?

Ikatu reipytyvõ oñemboguejy haguã umi complicación ko mba’asýpe rejapóvo ko’ã mba’e:

• Ejesareko jepi ne korasõ rembiapo rehe.
• Eheka pya’e pohanohárape ha epohano reguerekóramo peteĩ infección tracto respiratorio inferior (e.g. bronquitis , congestión pecho, neumonía ).

Oiméramo nde ha’e peteĩ portador del gen ko mba’asýpe ha avei reha’arõ reguereko peteĩ mitã, iporãta reñembyaty peteĩ consejero genético ndive rejerure haĝua consejo .

Penemandu’áke peteĩ resumen ramo

Miopatía Nemalina (NM) ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ha ohupyty umi músculo esquelético. Umi mba’asy tenondegua ha’e pe tono muscular oguejy ha músculo ikangy. Oĩ hetaichagua ko mba’asy, peteĩteĩva iñambue oñepyrũ ha mba’asy vai. Jepe ndaipóri pohã espesífiko, oĩ umi tratamiénto oñemboguejy hag̃ua umi síntoma.. La mayoría umi tapicha orekóva tipo ojehechavéva (miopatía típica nemalina congénita) ikatu oiko tekove independiente tratamiento hekopete. Pe pronóstico ambue tipo-pe guarã iñambue odependévo mba’éichapa hasy umi síntoma. Upévare iñimportanteterei jasegi umi konsého médiko ha ñañangareko porã ñanderehe . Miopatía Nemalina, Debilidad Muscular, Mba’asy Genética, Mba’asy Pediátrica, Mba’asy Neuromuscular, Problema Respiración rehegua, Biopsia Muscular