Mba’épa pe Mba’asy Charcot-Marie-Tooth (CMT)? ¡Ñañe'ẽmi hese simplemente!

¿Reñandu piko sapyʼánte umi nde párte oñembopyʼajuʼimiha, térã umi múskulo ikangyʼimiha? Ikatu nde py oñembotapykue reguata jave, térã reñandu okambiaha michĩmi nde py fórma? Peteĩ mba’e omoñepyrũva ko’ã mba’e ha’e Mba’asy Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) , ko árape ñañe’ẽtava hese. Ko téra ikatu ipu iñextraño’imi, ha katu iñimportanteterei jaikuaa upéva.

Upéicharõ, mba’épa ko Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, CMT haʼe peteĩ mbaʼasy ohypýiva umi nervio okontroláva ñande rete múskulokuéra. Ojejapove peteĩ mutación genética rupive. Upéva heʼise ikatuha rehereda ko géno tahaʼe nde sygui, nde túvagui térã mokõivévagui.

CMT ha'e peteĩva umi neuropatía periférica genética ojehechavéva . "Nervio periférico" he'ise opaite nervio osẽva ñane apytu'ũ ha médula espinal-gui (he'iséva, sistema nervioso central). Ko'ã nervio ojogua umi tape ohóva umi táva guasu ñane retãme guive mombyry mombyry. Koʼã nervio haʼe hína pe ogueraháva umi mbaʼe ñande retepy, ñande kuã ha ñande múskulokuérape.

Mávapepa ojepokove ko mba’asýgui.

Ko mba’asy hérava CMT ikatu ohupyty tapichakuérape oimeraẽ raza térã etnia-pe. Opoko peteĩcha kuimba’e ha kuñáme. Péro ko múndo tuichakuére ojehecha peteĩ mbaʼasy ndahetáivaramo . Umi investigasión ohechauka haimete un millón de persóna ko múndo tuichakuére ohasa asyha ko mbaʼasýgui.

Mba’éichapa CMT opoko ñande rete rehe.

Ñantende hag̃ua upéva, tekotevẽ jaikuaa raẽ michĩmi ñande célula nerviosa térã neuronas . Umi neurona ningo ojogua umi mensahéro michĩvape ogueraháva informasión ñande rete jerére.

Hetavemi neuronas rehegua

Káda neurona oreko heta párte prinsipál:

• Célula rete: Kóva ojogua pe centro principal de control neurona rehegua.
• Axón: Kóva ha’e pe pehẽngue ipukúva ha ojoguáva po-pe, ojepysóva okápe célula rete guive. Ñapensamína peteĩ alambre eléctricoicha. Pévape oho umi señal eléctrica. Pe axóno pahápe oĩ umi mbaʼe michĩva ojoguáva kuãme hérava sinapsis . Ko'ã sinapsis omoambue señal eléctrica señal química-pe ha ombohasa marandu ambue neuronas hi'aguĩvape.
• Dendritas: Ko'ãva ha'e umi mba'e michĩ ha ojoguáva hakãme, ojepysóva célula rete guive. Péicha oñembohéra chupekuéra ojoguágui yvyra rakãre. Ko'ã dendrita ohupyty señal química ambue neuronas-gui.
• Mielina: Kóva ha’e pe vaina grasa protectora ojeréva umi axóno hetave neuronas rehe. Ha'ete ku plástico ojejaho'íva alambre eléctrico jerére. Ko vaina mielina rehegua oheja umi señal oho pya e pe axón rupive.

Ko'ágã, mba'asy CMT-pe, ko'ã neuronas oñembyai mokõi hendáicha principal.

1. Mielina ñembyai: .CMT ikatu sapy’ánte ombyai ko vaina mielina rehegua. Térã ikatu mielina noñeformaporãi primer lugar-pe. Péro upéva omboguejy mbeguekatu pe velocidad oviahahápe umi señál nervio. Ha'ete peteî alambre orekóva plástico oñembyaíva ojaho'íva corriente fugas.

2. Problema axóno rehegua: Oñepyrüvo oñemboguejy téra ikangy umi axóno CMT rupive, oguejy mbarete umi señal ohasáva upe neurona rupi.

Oĩ tipo de CMT-pe, pe velocidad de señales nerviosas oñemboguejy michĩmínte, ha katu upéva suficiente omoheñói haĝua síntoma. Péro hasy jaʼe hag̃ua katuete pe provléma oĩpa pe mielina térã pe axónare. Umi tapicha katupyry ohenói ko'ã tipo "intermedio".

Naentéroi umi neurona oĩva ñande retépe ipuku térã peteĩchapa ipuku. Umi neuronas ipukuvéva ohóva ñande médula espinal rupive ñande py ha ñande py peve ha'e umi ojeafectáva raẽ CMT -pe . Ikatu avei ojejapi po ha po, ha katu péva jepivegua ndoikói mba’asy ñepyrũme.

Mba’épa umi mba’asy CMT mba’asy rehegua.

Umi síntoma CMT rehegua oñepyrũ jepi imitãrusúpe, orekópe diez térã doce áño rupi . Ha katu ikatu oñepyrũ tenondeve, imitãme térã mediana edad-pe. Umi síntoma ojekuaa mbeguekatúpe, mbeguekatúpe ojupi ohóvo pe tiémpo.

Oĩ mokõiichagua mba’asy tenondegua CMT-pe, odependéva mba’e señal nerviosa-pa ojeafectáva rehe. Ko'ã señal oñembohéra motor ha sensorial .

• Señales motoras: Ko'ãva ha'e umi señal ohóva ñane apytu'ũ guive ñane músculo peve. Ko'ã señal he'i ñande músculo-kuérape "oñemongu'e haguã ápe ha pépe". Upéicharõ, oĩ jave peteĩ provléma oñembohasa hag̃ua koʼã señal motora, ndaikatúi ñakontrola porã ñane múskulokuéra. Koʼýte ñande retepýpe.
• Músculo ikangy.
• Ikatu umi condición ha'eháicha parálisis .
• Atrofia muscular ha'e pe tejido muscular oñemboguejýva .
• Oguejy térã okañy umi reflejo.
• Umi deformidad dedo dedo, por ehémplo, peteĩ mbaʼasy hérava umi pie de martillo .
• Py ho'a , he'iséva ndaikatuiha ojehupi py suela ha ojapo ho'a haguã oguejy, térã py arco oho yvateterei.
• Py’ỹi ojeho ha ho’a oñemoambuégui jeguata ( trastornos de marcha ).
• Py'ỹi ojejapo esguince tobillo rehegua .
• Hasy opytu’u haguã (péva ojehecha jepi umi káso ivaietereívape añoite).

• Señales sensoriales: Ko'ãva ha'e umi señal ohóva apytu'ũme opaichagua ñande rete pehẽnguégui. Ko'ã señal he'i apytu'ũme: "Kóva oñeñandu péicha". Upéicharõ, oĩ jave peteĩ provléma koʼã señal sensorial rehe, jahasa umi kámbio umi sensación ñande py guype, ñande py ha ñande pópe.
• Ñembopy'aju térã hormigueo .
• Ojeperdévo oñeñandu haku térã hasy ñande py guy, py térã ñande po.
• Peteĩ temiandu ha’etévaicha peteĩ mba’e otyryrýva che py pukukue.
• Mba'asy ipukúva .
• Oguejy térã operde sensación ambue sentido-pe, ko’ýte ojehecha ha ohendúva (ko’ãva ndaha’éi ojehecharamóva, ojehecha ciertos subtipos CMT-pe añoite).

Mba’épa omoheñói CMT?

Opaite célula nerviosa ñande retépe oreko peteĩ mbaʼe hérava ADN . Ko ADN ojogua peteĩ lívro de instruksiónpe. Ko ADN ningo omeʼẽ umi sélulape instruksión ojapo porã hag̃ua hembiapo. Peteĩ mutación genética haʼete peteĩ javy oĩva peteĩ kártape oĩva ko lívro de instruksión de ADN-pe. Ñande célulakuéra osegi porã umi instruksión oĩva ko ADN-pe. Upéicharõ, koʼãichagua mutasión rupi umi sélula oñepyrũ ombaʼapo vai. Péicha oñemoakãrapu’ã CMT.

CMT ikatu ojejapo umi mutasión peteĩ gen-pe térã umi mutación heta gene-pe. Koʼág̃a umi investigadór ohechakuaa hetaiterei mutasión genética omoheñóiva diferénte kláse de CMT.

Oĩ mokõi tape tenondegua ikatúva rehupyty peteĩ mutación ADN rehegua:

• Heredado: Koʼã mutasión ADN rehegua rehupyty nde sy, nde ru térã mokõivévagui.
• Espontánea: Koʼã mutasión oiko nde reñakãrapuʼã aja nde sy ryepýpe peteĩ mitãraʼy. Ko'ãvape sapy'ánte oñembohéra mutaciones "de novo", he'iséva "pyahu".

Oĩpa opaichagua CMT?

Heẽ, oĩ siete tipo principal CMT rehegua. Ha katu CMT tipo 1 (CMT1) ha CMT tipo 2 (CMT2) ha’e umi ojehechavéva. Umi ambue tipo tuicha sa’ive.

• CMT tipo 1 (CMT1): Ko tipo ohupyty mielina, upévare umi señal oho mbeguekatu. Umi síntoma ojekuaa jepi orekópe 10 ha 40. Péro oĩ persóna ikatu opytáva década pukukue ndorekóiva síntoma. Kóva ha’e pe tipo de CMT ojehechavéva. Ha’e haimete doble CMT2-gui.
• CMT2: Ko aichagua ohupyty umi axóno. Umi señal nerviosa ikangy ha ikatu oho mbeguemi. Haimete peteĩ tercio umi hasýva CMT-gui ho’a ko’ãichagua.

Kóva ykére, oĩ ambueichagua CMT:

• CMT3 (ojeheróva avei mba’asy Dejerine-Sottas ).
• CMT X-pe oñembojoajúva (CMTX).
• CMT Intermedio Dominante (CMTDI) rehegua.
• CMT intermedio recesivo (CMTRI) rehegua.

¿Kóva piko peteĩ mbaʼasy ogueraháva?

Nahániri, CMT ndaha’éi peteĩ mba’asy contagiosa. Ndaikatúi oñemyasãi peteĩ tapichágui ambuépe.

Mba’éichapa ojekuaa hekopete mba’asy CMT rehegua.

Oikuaa hag̃ua añetehápe mbaʼeichagua CMTpa reguereko ha mbaʼeichaitépa ivai, jepive peteĩ doktór oipuruvaʼerã heta método, umíva apytépe ojejapo peteĩ examen físico ha neurológico ., prueba de laboratorio, prueba de imagen ha ambue prueba diagnóstica. Avei pe pohanohára oporandúta ne familia historia médica, umi síntoma ha información estilo de vida rehegua.

Mba’eichagua pruebapa ojejapo upévarã.

Resospecháramo reguerekoha CMT, ikatu rejapo ko’ã prueba:

• Electromiograma (EMG) , específicamente umi prueba de conducción nerviosa , omedi mba’éichapa pya’e ha imbarete umi nde nervio omotenonde señal.
• Prueba genética: Kóva ikatu ojehechakuaa oîpa mutaciones genéticas omoheñóiva CMT.
• Grifo espinal / punción lumbar: Kóva ojepuru ojehecha hagua líquido cerebroespinal. Péva ndojejapói opavave rehe.
• Imagen de Resonancia Magnética (RM) rehegua .
• Ojehechávo ecografía rupive .
• Prueba potencial evocada: Kóva oipytyvô ojehecha hagua oîpa subtipo CMT rehegua, ko’ýte umi ohypýiva ohendu ha ohecha.
• Biopsia nerviosa: Péva ndojejapói jepiveguáicha. Upéva ningo jaipeʼa peteĩ nerviogui peteĩ tejido michĩmi ha jahecha.

Mba’épa umi tratamiento ojejapóva CMT-pe guarã. ¿Ikatu piko okuerapaite?

Añetehápe, koʼág̃arupi ndaipóri mbaʼéichapa ikatu oñepohanoite pe CMT térã oñepohano directamente pe mbaʼasy . Ha katu umi mba’asy ha mba’e vai oguerúva ko mba’asy ikatu jepi oñepohano.

Mba’eichagua pohã/pohãnopa ojeporu.

Umi pohã ojepuruvéva CMT-pe g̃uarã ha’e:

• Terapia física ha terapia ocupacional: Ko’ãva ikatu nepytyvõ remombarete haguã nde músculo, remoporãve haguã nde equilibrio ha ndahasýi haguã tembiapo ára ha ára.
• Umi mba’e oipytyvõva movilidad-pe ha’eháicha umi apyka py rehegua , umi oguatáva , ha silla de rueda .
• Sapatu especial ojeadaptáva umi cambio orekóva umi py forma.
• Cirugía oñemyatyrõ hag̃ua umi kámbio ojejapóva umi po, py, cadera térã lomo fórmape.
• Pohãnguéra algunos síntomas-pe guarã, especialmente hasy crónico.

Oĩ ambue tratamiento ojeguerekóva CMT-pe guarã, ha katu iñambue odependévo pe subtipo específico mba’asýpe. Nde doktór ikatu iporãve neasesora mbaʼe tratamiéntopa oipytyvõvéta ndéve, pórke ikatu ojapo pe informasión ne kondisión ha neikotevẽvape.

Avei nde pohanohára omombe’uvéta ndéve umi efecto secundario ha complicación ikatúva oiko opaichagua tratamiento rupive, ha mboy tiempopa ohasáta rekuera ha reju jey haĝua nde rekove normal-pe.

Mba’épa ikatu reha’arõ reiko jave CMT ndive. ¿Mbaʼépa oikóta amo gotyove?

En general, CMT ndaha’éi peteĩ condición ipeligrosoitereíva.. Péro oĩ umi subtipo ivaivéva ko mbaʼasýpe ikatúva oporojukáva. Heta tapicha orekóva CMT oreko problema oguata, omýi térã ohasa algunas sensaciones. Péro koʼãva saʼi omombykyve hekove. Umi dispositivo especial oipytyvõva reheve, especialmente umi apyka térã sapatu py ha tobillo rehegua, heta tapicha orekóva CMT ikatu oiko peteĩ vida normal ha oikove tekove vy’a ha satisfactorio.

Penemandu’áke, ikatuha peiko peteĩ tekove porã CMT reheve jepe. Tekotevẽnte pe asesoramiento médico ha apoyo hekopete.

Umi mba’asy vaietépe, pe ipeligrosovéva ha’e ikangy umi músculo ocontroláva respiración ha traga. Upéva ikatu ñandegueraha insuficiencia respiratoria , neumonía ha mbaʼasy oporojukáva jepe. Ko’ã mba’asy vaiete ojehuve oñepyrũramo umi síntoma CMT rehegua hekove ñepyrũme, ko’ýte imitãme.

Mboy tiémpopa ipuku CMT.

CMT ha’e peteĩ mba’asy permanente, tekove pukukue javeve . Nde reñói hendive, péro la majoría umi hénte ndoguerekói síntoma okakuaapa peve. Ko'ágã ndaipóri pohã, ha noñemoporãvéi ijehegui.

Oĩpa peteĩ tape ojejoko hag̃ua CMT ani hag̃ua oñemoakãrapuʼã?

Mba’asy Shaklo-Marie-Tooth ha’e peteĩ mba’e reguerekóva heredad térã peteĩ mba’e ojehúva oñeha’arõ’ỹre. Upévare ndaipóri mbaʼéichapa ikatu ojejoko térã oñemboguejy pe riesgo ojeguereko hag̃ua .

Jepe ndaikatúi ojejoko CMT, umi prueba genética ha asesoramiento ikatu nepytyvõ reikuaa haĝua ne membykuéra oĩpa riesgo-pe oguereko haĝua. Nde doktór térã peteĩ consejero genético ikatu omombeʼu ndéve hetave mbaʼe ko mbaʼére.

Mba’épa oiko peteĩ tapicha orekóva CMT hyeguasu ramo.

La majoría umi tapicha orekóva CMT ikatu imemby. Péro ikatu oiko térã ikatu oikove algúna komplikasión. Heta kuña hyeguasúva orekóva CMT ikatu oikotevẽ atención extra imembykuña térã imemby aja. Avei oreko hikuái riesgo tuichavéva michĩmi huguy imemby rire.

Nde pohanohára omombe’úta ndéve ojeporúpa ndéve upéva ha mba’épa ikatu rejapo. Ikatu penemondo hikuái umi especialista-pe, ko’ýte umi médico medicina materna-fetal-pe oñeespecialisáva umi embarazo complejo-pe.

Mbaʼéichapa ikatu añangareko chejehe ha amaneha umi síntoma?

Oiméramo nde reguereko CMT, nde pohanohára ha’e pe marandu iporãvéva mba’épa ikatu ha rejapova’erã reñangareko haĝua ndejehe ha remaneha haĝua ko mba’asy. Ikatu ohecha mba’éichapa oho nde mba’asy ha orecomenda umi tratamiento térã estrategia nepytyvõtava.

Jepive, rejapova’erã ko’ã mba’e:

• Ehecha nde pohanohárape he’iháicha. Péva iñimportanteterei pórke nde doktór ikatu ohecha mbaʼéichapa oprogresa ne mbaʼasy ha mbaʼéichapa ndepoko. Ikatu haʼekuéra okambia nde plan de tratamiénto térã omeʼẽ suherénsia umi mbaʼe ikatúvare nepytyvõ.
• Esegui exactamente nde plan de tratamiento. Péva he’ise re’u haguã umi pohã ha reiporu haguã ne tembipuru pohãnohára he’iháicha nde pohanohára. Koʼã mbaʼe iñimportanteterei, pórke ikatu nepytyvõ repytuʼu hag̃ua nde síntomagui térã remboguejy mbeguekatu hag̃ua pe ritmo ivaivehápe oĩ síntoma.
• Ejehekýi pohã térã mba’e vai sistema nervioso-pe (sustancia neurotóxica). Koʼãva haʼe umi mbaʼe orekóva tuicha riesgo ombyai hag̃ua nde sistema nervioso. Oiméne nde doktór heʼíta ndéve relimita térã anivéma hag̃ua reʼu vevída. Pórke jaʼu hetaiterei vevída ikatu avei ombyai ñande sistema nervioso.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe? Araka’épa oñeikotevẽ tratamiento de emergencia?

Nde pohanohára oprogramáta umi visita regular de seguimiento ohecha haĝua nde condición ha síntoma. Avei rehechakuaáramo oĩha kámbio ne síntoma, koʼýte ojokóramo umi mbaʼe rejapovaʼekue normál, reho vaʼerã nde doktórpe.

Araka’épa rehova’erã tasyópe (ETU) tratamiento de emergencia-pe?

La mayoría umi tapicha orekóva CMT noikotevẽi tratamiento de emergencia, ndaha’éiramo hasy chupekuéra ocontrola haĝua umi músculo ipy rehegua ha ho’a. Reʼáramo, reho vaʼerã doktórpe oĩramo mbaʼeveichagua riesgo reñelastima hag̃ua ne akã , ne akã térã ne jyva . Péva oiko CMT ikatu haguére ojapo tuicha complicación oñembyaíramo oimeraẽ parte nde sistema nervioso central-gui.

Mbovymi porandu michĩvéva...

¿Pe mba’asy Shaklo-Marie-Tooth peteĩchapa mba’asy Esclerosis Múltiple (EM) ndive?

Nahániri, pe esclerosis múltiple (EM) ningo peteĩ mbaʼasy oñeinflamahápe pe vaina de mielina oĩva umi neuronas oĩva ñane apytuʼũ ha médula espinal jerére. Oĩ tipo de CMT oguerekóva síntoma ojoguáva, ha katu aparte upévagui, mokõivéva ha’e condición iñambuetereíva.

¿Ha’épa pe CMT peteĩ mba’asy autoinmune?

Nahániri, CMT ndaha’éi peteĩ mba’asy autoinmune. Ha katu, oĩ mutaciones oĩva pe gen PMP22-pe, heta jey omoheñóiva CMT, ikatu ombohetave pe riesgo ojeguereko haĝua ciertas enfermedades autoinmune.

¿Opoko piko pe mba’asy CMT ñane apytu’ũ?

En general, CMT ndoafectái directamente pe cerebro . CMT ohupytyve umi neuronas ipukúva ha umi fibra nerviosa. Ko’ãva ojejuhu médula espinal ha nervio periférico-pe, ndaha’éi apytu’ũme. Oĩ subtipo CMT ikatúva ojapo michĩmi cambio cerebro estructura-pe, ha katu umi experto ndojuhúi gueteri péva orekoha efecto significativo, oipy’apýva cerebro función rehe.

Umi mba’e iñimportantevéva ñanemandu’ava’erã umi ñañe’ẽva’ekuégui (Marandu ojegueraha haĝua ógape) .

Mba'asy Chaucer-Marie-Tooth (CMT) ha'e peteĩ aty mba'asy oityvyróva nde sistema nervioso periférico, red de nervios ombojoajúva ne apytu'ũ ha médula espinal. Pe condición o’afectá principalmente nde capacidad recontrola haĝua movimiento muscular ha mba’éichapa reñeñandu ha rehechakuaa pe mundo nde jerére. Heta tapicha orekóva ko mba’asy oikotevẽ umi aparato térã electrodoméstico oipytyvõva. Oĩ oikotevẽva ojeopera térã umi mbaʼe por ehémplo terapia físika térã terapia ocupacional.

Ha katu, CMT ndaha’éi jepi peteĩ mba’asy ipeligroso térã oporojukáva. La mayoría umi tapicha orekóva oiko peteĩ vida normal, ha oiko tekove vy’a ha satisfactorio. Pe iñimportánteva ningo nemanduʼa ndahaʼeiha ndeaño ha ikatuha rehupyty pytyvõ reiko porã hag̃ua ko mbaʼasy reheve. Oiméramo reguereko mbaʼe porandu térã rejepyʼapýva ko mbaʼére, katuete reñeʼẽ vaʼerã peteĩ doktór ndive.

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