¿Oguerekópa ne memby koʼã síntoma? Ñañe'êmi Displasia Cleidocraneal rehe

¿Otardápa nde raʼy michĩva fontanelas omyenyhẽ hag̃ua? Térãpa oñeñandu umi clavícula ndoikóiha hendaitépe? ¿Oike piko hatĩ tarde? Normal tuvakuéra okyhyje’imi ohechávo ko’ã mba’e. Ko árape ñañe'êta Displasia Cleidocraneal rehe, peteî mba'asy genética ndahetáiva ikatúva omoheñói ko'ã mba'asy.

Mba’épa pe Displasia Cleidocraneal.

Ñamombe’u porãsérõ, Displasia Cleidocraneal ha’e peteĩ mba’asy genética ohypýiva ñande rete sistema esquelético ñemongakuaápe, ko’ýte ñande akãrague, kangue ha ñande juru. Pe ojehúva ha’e ko’ã parte ndokakuaái ha ndokakuaái normalmente.

Umi tapicha orekóva ko mba'asy ikatu oreko algunas características físicas distintas . Techapyrã ramo:

• Ikatu umi clavícula (clavícula) noñemongakuaái hekopete térã ikatu ndoikói mba’eveichavérõ. Péicha ikatu oĩ mitã ombojoajúva ijyva ijyva renondépe.
• Mbyky ijyvyku’i.
• Oĩ mba’e especial hova rehegua (e.g., isyva tuicháva, mandibula michĩva).
• Ojepyso diente ñemongakuaápe (e.g., mitã hatĩ osẽ tarda, hatĩ permanente osẽ tarda, hatĩ extra ha diente ñembyai).

Péro nemanduʼákena ko mbaʼére, ko mbaʼasy ndoguerekói efecto pe mitã iñarandu térã iñakãme.

Mávapepa ojeafectave ko mba'asy? Mba’éichapa ojehecha jepi?

Displasia Cleidocraneal ha’e peteĩ mba’asy genética ikatúva ojeguereko mokõive túvagui. Pévape oñembohéra patrón autosómico dominante herencia rehegua. Techapyrã, peteĩva umi túva oguerekóramo pe trastorno genético, oĩ 50% posibilidad imemby oguerekotaha avei pe mba’asy.

Avei, sapy’ánte peteĩ mitã ikatu oguereko ko mba’asy aleatoriamente, he’iséva, `de novo`, jepémo avave familia-pe ndoguerekói ko mba’asy upe mboyve.

Kóva ha'e peteĩ mba'asy ndahetái . Ko múndo tuichakuére, peteĩ millón mitãgui peteĩnte onase ko mbaʼasy reheve.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Displasia Cleidocraneal.

Naentéroi orekóva ko mbaʼasy oreko peteĩchagua síntoma. Oĩ tapicha sa’ive oguerekóva síntoma, oĩ oguerekóva hetave. Avei, mbaʼéichapa ivaieterei umi síntoma ikatu idiferénte káda persónape.

Umi mba’asy tenondegua ojehecha jepi ha’e:

• Oñemboty retardo umi mancha blanda (fontanelles) ha suturas. Umi mancha suave oĩva peteĩ mitã akã ári haʼete peteĩ yvykua, ha heta tiémpo omyenyhẽ hag̃ua.
• Umi clavícula (clavícula) noñemongakuaái hekopete térã ofalta. Péva ikatu ojapo algún mitã oguerúva ijyva tenonde gotyo ha omoĩ oñondive.
• Apañuãi dental rehegua: .
• Erupción retardada umi diente permanente rehegua.
• Pe hecho mitã hatĩ ndo'ái hague.
• Diente extra rehegua.
• Aglomeración dental rehegua.
• Umi hatĩ henyhẽva ha ndojoavýiva hekopete (maloclusión).

Péva ári, ambue mba’asy ikatúva oityvyro mitã okakuaa haguã hete ikatu ha’e:

• Hasy ñande pytuhẽ: ko’ýte ñande asfixia oke jave (apnea obstructiva del sueño).
• Escoliosis rehegua.
• Umi kangue okakuaa'ỹva ipópe .
• Oguejy ijyvate térã okakuaa retardada.
• Habilidad motora retardada: Péva he ise umi mba e ha eháicha otyryry, jeguata ha ojupíva oñembotapykueha.
• Py’ỹi oguerekóva infección sinusal ha infección apysa rehegua. Umi infección apysa rehegua osegíramo, ikatu avei oiko pérdida de auditiva.
• Oguejy densidad hueso rehegua (osteopenia térã osteoporosis).

Pe iñimportánteva ningo umi túva oguerekóramo jepe ko mbaʼasy, umi síntoma orekóva ikatu idiferénte pe mitã síntomagui.

Mbaʼérepa ojejapo upéva? Ñantendemi pe lado genético.

Pe mba’e omoñepyrũvéva Displasia Cleidocraneal ha’e peteĩ mutación oĩva pe gen `RUNX2`-pe. Péva, ja’e haguéicha, ikatu oiko aleatoriamente (de novo) térã ikatu ojehereda tuvakuéragui.

Koʼág̃a jahechamína mbaʼépa hína koʼã géno. Ñapensamína ñande rete haʼeteha peteĩ lívro tuicháva. Ko lívro oreko heta kapítulo. Umi kapítulo oñembohéra `cromosomas`. Káda uno ñande célula oreko 46 koʼã kromosoma, upéva heʼise 23 pareja. Ko'ã cromosomas ryepýpe oĩ pe conjunto completo de instrucciones omopu'ãva ha ocontroláva ñande rete, he'iséva, `ADN`. `Genes` ha'e umi pehẽngue michĩmi upe `ADN`-pe, umi ñe'ẽjoaju oĩvaicha peteĩ arandukápe. Káda kromosoma oreko miles de genes.

Jahupyty mokõi kópia peteĩteĩva gen-gui - peteĩ ñande sygui ha peteĩ ñande rugui. Displasia Cleidocraneal ha’e peteĩ mba’asy autosómica dominante, he’iséva peteĩ mitã ohereda ramo jepe pe gen mutado peteĩ túvagui añónte, suficiente mitã oguereko haĝua pe mba’asy.

Iñimportánte: Peteĩ túva oguerekóramo ko mutación génica `RUNX2`, imemby oguereko 50% posibilidad ohereda haguã pe mba'asy.

Mba’éichapa ojekuaa Displasia Cleidocraneal?

Ko mba’asy ojekuaa jepi mitã heñói rire. Nde doktór ohecháta ne membýpe, ohekáta mbaʼéichapa oĩ umi síntoma ha omandata ojejapo hag̃ua umi pruéva omoañete hag̃ua pe diagnóstico.

Umi prueba principal ojejapóva upévarã ha’e:

• Radiografía dental rehegua.
• Ojejapo radiografía rupive umi kangue, ko’ýte akãrague, clavícula (clavícula) ha po.Koʼã pruéva de rayos X ikatu pe doktór ohecha porã umi kámbio oĩva umi kangue ha ojapo peteĩ plan de tratamiénto okonveniva pe mitãme.
• Prueba genética rehegua. Péicha añoite ikatu oñemoañete diagnóstico. Upearã ojejagarra peteĩ muestra pe mitã ruguygui ha ojeproba peteĩ laboratóriope ojehecha hag̃ua oĩpa kámbio pe mitã ADN, umi kromosoma térã proteínape. Ko pruéva genética ikatu ojekuaa porã mbaʼe génopa oreko pe mutasión.

Mba’éichapa oñepohano? ¿Ikatu piko okuerapaite?

Ndaipóri pohã Displasia Cleidocraneal rehegua. Ha katu oĩ opaichagua tratamiento ojeguerekóva oipytyvõ haguã oñemaneha haguã umi síntoma ha omboguejy haguã incomodidad omoheñóiva ko mba'asy. Pe plan de tratamiento ha’e peteĩchagua peteĩteĩ mitãme ĝuarã, he’iséva pe tratamiento ojedeterminaha pe mitã síntoma rehe.

Pe tratamiento ikatu oike:

• Dental ñangareko: mantenimiento dental, ortodoncia ha cirugía dental tekotevẽramo.
• Cirugía ojejapo haguã problemas de crecimiento hueso rehegua.
• Cirugía apañuãi rehegua akãrague ha hova rague rehegua (`Cirugía craneofacial`).
• Ojeporu casco térã soporte especial ojejaho’ipa peve umi kangue cráneo.
• Terapia ñe’ẽ rehegua.
• Py’ỹi reguerekóramo infección apysa rehegua, ikatu oñemoinge umi tubo de oreja.
• Oiméramo nde reguereko pérdida auditiva, eipuru umi audífono.
• Ome’ẽvo calcio ha vitamina D suplemento.
• Hasy ramo rerrespirávo oke jave (apnea del sueño), iporã ojeopera.

¿Oĩpa peteĩ tape oñemboguejy hag̃ua pe riesgo oiko hag̃ua ko mbaʼe?

Displasia Cleidocraneal ojehu peteĩ mutación genética rupive, upévare ndaipóri mba’éichapa ojejoko. Péro oiméramo rehaʼarõ peteĩ mitã, iñimportánte reikuaa umi mbaʼasy genética, reikuaa mbaʼéichapa ikatu rembohasáramo peteĩ mbaʼasy genética ne membýpe ha reñeʼẽ nde doktór ndive asesoramiento genético rehe ha tekotevẽramo rejapo umi pruéva genética.

Mba’épa oiko che memby oguerekóramo Displasia Cleidocraneal. Mbaʼépa ahaʼarõvaʼerã?

Mitãnguéra ojediagnosticáva ko condición ikatu oha'ãrõ pronóstico iporãva. Pe tratamiento ikatu ocontrola umi síntoma. Pe mitã oguerekóramo mbaʼeveichagua síntoma ivaietereíva onase rire (e.g., tuicha provléma okakuaa hag̃ua kangue, hasy orrespira hag̃ua), umi doktór pyaʼe otratáta chupekuéra, tekotevẽramo jepe ojapo peteĩ operasión.

Katuete tekotevẽ ojejapo tratamiento dental ipukúva.Upéva he’ise, ñambosako’i umi hatĩ ani haguã hasy térã ñanembopy’a rasy okakuaa aja. Nde equipo médico omoheñóita peteĩ plan de tratamiento específico ojejapóva nde ra’y síntoma-kuérape, oipytyvõva ne membýpe oiko haĝua peteĩ vida plena ha hesãiva.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Rehechakuaáramo mba’eveichagua síntoma Displasia Cleidocraneal rehegua ojokóva ne memby rembiapo ára ha ára térã hekoporã, pya’e reho pohanohárape. Techapyrã ramo:

• Oiméramo nde juru térã nde juru hasy térã reñeñandu vai.
• Py’ỹi reguerekóramo infección sinusal térã apysa rehegua.
• Reñandu ramo ndaikatuiha rehendu porã, térã nerembohováiri peteĩ mandamiento simple jepe.
• Mitã otardáramo ohupyty haguã umi hito desarrollo ohóva ijeda rehe (e.g. oñe’ẽ, oguata).
• Reguerekóramo intermitente respiración parada oke jave pyhare, térã reñeñandu kane’õitereíramo ára pukukue.

IÑIMPORTÁNTE: Oiméramo ne membýpe hasy orrespira, pyaʼe tereho pe sala de urgencia hospital hiʼag̃uivévape, térã ehenói 1990-pe.

Mba’e porandupa ajapova’erã pohanohárape.

Reñe’ẽvo pohanohára ndive ne memby mba’asy rehe, ikatu rejapo ko’ã mba’e:

• ¿Oikotevẽtapa che memby ojeopera dental ndoikeporãiramo hatĩ?
• Mba’épa ajapova’erã che memby otardáramo ohupyty haĝua umi hito desarrollo-pe?
• Mba’épa che riesgo areko haĝua peteĩ mitã orekóva peteĩ condición genética?

¿Oĩpa peteĩ famoso orekóva ko mbaʼasy?

Heẽ, oiméne peikuaa Gaten Matarazzo-pe, pe actor omboguatáva Dustin Henderson-pe pe éxito serie Netflix-pe Stranger Things-pe. Oikuaauka públicamente orekoha Displasia Cleidocraneal. Péicha he'i Gaten, oreko tuicha suerte orekógui ko condición orekógui, ha he'i avei oreko tuicha suerte orekógui síntoma leve. Oipuru ifamoria odefende haguã mitãnguéra orekóva ko condición, omokyre'ÿ concienciación ko mba'asýre ha oipytyvõ omboja'o haguã umi concepción vai ojeiko haguã condición genética ndive.

Ipahápe, marandu ojegueraha haguã ógape

Mitã heñóiva peteî mba'asy hérava Displasia Cleidocraneal ikatu oikove porâiterei. Pe tratamiento ikatu ocontrola umi síntoma ha oipytyvõ mitãme oiko haĝua peteĩ vida vy’a ha satisfactoria.

Iñimportantevéva ha’e reho meme peteĩ dentista-pe ha reñangareko nde juru rehe. Rehechava’erã pohanohárape hetave’imi ambue mitãgui, ikatu haguã umi hatĩ okakuaa ohóvo, ikatu oñeñongatu mba’eveichagua incomodidad térã hasy’ỹre.

Oiméramo reha’arõ peteĩ mitã, iñimportanteterei reheka asesoramiento genético reikuaa haĝua pe riesgo rembohasávo peteĩ condición genética nde membýpe.

Aipotaite ningo ko informasión nepytyvõ. Oiméramo reguerekove porandu, eñeñandu líbre eñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive.

` Displasia cleidocraneal, mba'asy genética, hueso ñemongakuaápe, problema dental, gen RUNX2, prueba genética, mitãnguéra salud