Jaikuaami mba'éichapa pe debilidad muscular congénita (Síndrome Miasténico Congénito - CMS) .

¿Rehechakuaámapa peteĩ mitã michĩva ikaneʼõ pyaʼeha, oñembosarái térã ojapo aja umi tembiapo michĩva jepe, ha oñeñandu ndoguerekóiramoguáicha enerhía? ¿Repensápa sapyʼánte ijetuʼuha rekaru, reñeʼẽ térã repyrũ jepe? Oiméramo nde reguereko síntoma ko’ãichagua, ikatu oiko pe debilidad muscular congénita rehe ñañe’ẽtava ko árape, oñembohérava `(Síndrome Miasténico Congénito)` térã `(CMS)` mbykyhápe. Ani rejepy’apy, ñañe’ẽmi ko mba’ére detalle reheve, simplemente.

Mba'épa pe `(Síndrome Miasténico Congénito - CMS)`?

Ñamombe'u porãsérõ, `(CMS)` ha'e peteĩ aty mba'asy oĩva heñói jave. Pe mba’e iñimportantevéva ojehúva ko’ãvape ha’e umi músculo ikangyha ojejapo jave esfuerzo físico, upéva he’ise ojejapo jave peteĩ mba’e. Pe ñe'ẽ ``congénito`` he'ise ``heñóiva heñói guive''.

Epensamína, jajapo jepi jave peteĩ ejercicio peichagua, ningo normal ñañeñandu kaneʼõʼimi. Ha katu petet tapicha oguerekóvape `(CMS)`, ojapóramo jepe petet mba e michtva, oguata téra oñembosaráiháicha, umi músculo ikangy ha hasy osegi hagua upe tembiapo. Péro nderejapóiramo upe tembiapo ha repytuʼu sapyʼami, iporãve jey.

Ko mba'asy oityvyrove umi músculo hova rehegua . Upéva he ise umi múskulo jaipurúva ñamastika, ñamokõ ha ñamomirĩ. Ikatu avei oityvyro ambue músculo (ko'ãvape ñahenói ``músculo esquelético``) ñanepytyvõva jajere ha jaguata haguã.

Umi mba’asy ikatu ipiro’yeterei oĩ tapichápe ĝuarã, ha ivaieterei ambuépe ĝuarã. Umi káso ivaietereívape, ikatu oporojukáva, koʼýte opokóramo umi múskulo nepytyvõva rerrespira hag̃ua.

¡Oñekonfundihápe pe mensáhe oĩva umi nervio ha umi múskulo apytépe!

Ñande múskulo ombaʼapo umi mensáhe oúva umi nerviogui. Oñeikotevẽháicha peteĩ interruptor oñembogue hag̃ua peteĩ luz, peteĩ múskulo oikotevẽ peteĩ mensáhe nervioso ombaʼapo hag̃ua. Oĩ peteĩ lugár espesiál ojojuhu ha oñembojoajuhápe koʼã célula nerviosa ha célula muscular. Pohanohára ohenói pévape ``junción neuromuscular''. Epensamína peteĩ puente michĩmíicha ombohasáva marandu.

Pe ojehúva peteĩ tapicha orekóvare `(CMS)` ha'e oĩha peteĩ apañuãi upe puente-pe, upévare umi marandu oúva umi célula nerviosa-gui umi célula muscular-pe ndohasái hekopete. Péva ha'e mba'érepa umi músculo nomba'apói hekopete ha ikangy.

Oĩpa umi tipo de `(CMS)`?

Heẽ, oĩ heta tipo principal ko condición ``(CMS)`` rehegua. Umi pohanohára oklasifika ko'ãva según moõpa oime exactamente problema ``junción neuromuscular`` añe'êva'ekue yma, he'iséva, tenda ojoajuhápe nervio ha músculo.

Oĩve mbohapyichagua:

1. Síndrome miasténico congénito presináptico: Pe problema oî célula nerviosa omondova marandu.

2. Síndrome miasténico congénito sináptico ojehu pe espacio oîva célula nerviosa ha célula muscular apytépe:Pe problema ko’ápe ha’e upe brecha ojoguáva puente-pe.

3. Síndrome miasténico congénito postsináptico: Apañuãi oîva ko'ã mba'épe oî célula muscular ohupytýva marandu.

Avei, peteĩteĩ ko'ãichagua ryepýpe, oĩ ambue subtipo oñemopyendáva umi defecto oĩva umi parte específica articulación-pe, ha'eháicha ``lámina basal'' térã ``receptor acetilcolina''. Ko’ãva ha’e umi término médico complejo’imi, ha katu ko’ápe oĩ peteĩ idea áspera.

Mba'éichapa ojehecha ko `(CMS)` situación?

CMS añetehápe ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva. Ndaipóri heta dato mba'éichapa ojehecha jepi. Peteĩ estúdio ojejapóva Reino Unido-pe ohechauka oafectaha 9 rupi káda millón mitã orekóvagui 18 áño mboyve, upéva ningo peteĩ número saʼieterei.

Mba épa ojoavy `(CMS)` ha `(Myasthenia Gravis)` apytépe.

Ikatu pehendu mba'asy ``Myasthenia Gravis.`` Mokõive ko'ã mba'asy omoheñói músculo kangy oîgui problema umi nervio omondoháicha marandu umi músculo-pe. Péro tuicha idiferénte mokõivéva.

• (Síndrome Miasténico Congénito - CMS): Kóva ha’e peteĩ mba’asy genética. Upéva he ise, ojejapoha petet cambio genético (`mutación`) oîva heñói jave.
• Miastenia Gravis: Kóva ha’e peteĩ mba’asy autoinmune . Péva he’ise ñande rete inmunológico voi oataka javy pe junción neuromuscular.

Ñamombe'u porãsérõ, CMS ha'e peteĩ "problema plano rehegua" (umi genes-pe). Miastenia Gravis ha'e peteî "malentendido" sistema de defensa tete rehegua.

Mba'épa umi mba'asy ohechaukáva peteĩ tapicha orekóva `(CMS)`?

Umi mba’asy ikatu iñambue’imi odependévo mba’eichagua CMS rehe, ha katu umi mba’asy ojehechavéva ha’e:

• Umi múskulo ombaʼapoiterei ha ikangy ndekaneʼõ jave físikamente. Ndekane’õ rejapo rire jepe tembiapo michĩmi.
• Hasy ojejoko térã ojeperdévo control umi músculo rehe .
• Tesa ryru oguejy (ojeheróva avei ptosis).
• Mokõi jey jehecha .
• Pe tesa ojekuaa ojeipysóva peteĩ lado gotyo (tesa perezoso).
• Hasy oñe’ẽ haguã (ikatu iñambue iñe’ẽ, ikatu iñe’ẽ hũ).
• Hasy otragávo tembi’u.

Peteĩ mitã oguerekóramo peteĩ térã hetave koʼã síntoma, iñimportanteterei oheka konsého doktórpe.

Mba’e eda-pepa oñepyrũ jepi umi síntoma `(CMS)` rehegua.

Umi mba’asy CMS rehegua oñepyrũ jepi imitã guive, imitãme térã imitãme . Oiméramo ne memby mbeguekatúpe omongakuaa motor (por ehémplo, mbeguekatu otyryry, oñemboʼy térã oguata), upéva ikatu ohechauka pe mbaʼasy.

Ha katu, umi mba’asy ohechaukáva oĩhaichagua `(CMS)`Ikatu avei ojekuaa upe riremi, por ehémplo, imitãrusúpe térã kakuaa rire jepe.

Mba'épa umi mba'e omoñepyrũva `(CMS)`?

Ha’e haguéicha yma, pe mba’e omoñepyrũvéva `(CMS)` ha’e peteĩ cambio genético, he’iséva, peteĩ `(mutación).` Opa mba’e ñande retepýpe ocontrola umi genes. Upéicha, oîramo peteî defecto umi genes oinstruíva producción de proteínas oipytyvõva proceso ogueraháva marandu nervio guive músculo peve, ko condición `(CMS)` oiko.

Oĩ heta genes oikeva’ekue ko mba’épe. Ko’ápe oĩ mbovymi techapyrã:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(CHAT)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Koʼã gene haʼe umi oinstruíva umi célulape ojapo hag̃ua umi proteína oñekotevẽva oñeintercambia hag̃ua mensáhe pe junción neuromuscular-pe. Oĩramo peteĩ `(mutación)` ko'ã genes-pe, he'iséva, peteĩ cambio, umi célula ndohupytýi hekopete umi instrucción. Upéi umi marandu ohasáva upe puente oñembyai. Upéva ha’e pe omoheñóiva umi síntoma `(CMS)` rehegua.

¿Ha'épa peteĩ mba'e oúva `(CMS)` generación-gui?

Heẽ, `(CMS)` haꞌehína peteĩ condición ikatúva ojehereda generación guive generación peve.

Py'ỹi ojehereda peteĩ patrón ``recesivo autosómico''-pe. Upéva heʼise peteĩ mitã oreko hag̃ua pe mbaʼasy, mokõive túva biológico oreko vaʼerãha pe géno defectuoso. Ikatu tuvakuéra ndorekói umi síntoma, ha katu ikatu ha’ekuéra portador.

Oĩ avei tipo de CMS ikatúva ojehereda peteĩ patrón autosómico dominante - pe . Upéicharõ, peteĩ mitã ikatu oreko pe mbaʼasy ohereda ramo jepe pe gen defectuoso peteĩ túva biológico-gui añoite .

Avei, sapyʼánte peteĩ persóna ikatu oreko CMS peteĩ mutación aleatoria rupi , jepe avave ifamíliape ndorekói vaʼekue ko mbaʼasy upe mboyve.

Mávapa oîve riesgo-pe omoheñóivo `(CMS)`?

Oimeraẽva ikatu omoheñói CMS. Péro oĩramo nde família orekóva pe mbaʼasy (historia familiar biológica), nde reimeve riesgo-pe reguereko hag̃ua avei.

Mba'épa umi complicación omoheñóiva `(CMS)`.

Pe mba'asy `(CMS)` ikatu omoheñói opaichagua apañuãi. Oĩ umíva apytépe:

• Hasy oisu’u térã okaru (ko’ýte mitã mimi).
• Músculo hatãva .
• Retraso ohasa haguã umi hito desarrollo importante (especialmente umi habilidad motora-pe).
• Ndaikatúigui oguata.
• Pausa intermitente respiración rehegua (apnea).
• Convulsiones ( ajuste-icha ) .
• Discapacidad intelectual - Péva ndoikói opavave rehe, ciertos tipos-pe añoite.
• Mba’asy nervio rehegua (neuropatía).
• Umi mba'e vai metabolismo rehegua .

Naentéroi koʼã komplikasión ojehu enterovépe. Odepende mbaʼeichagua CMS rehe, mbaʼéichapa ivai ha mbaʼéichapa osẽ porã pe tratamiénto.

Mba'éichapa ojekuaa `(CMS)` reko?

Peteĩ doktór ohechakuaáta CMS nde hesaʼỹijo porã ha ojapo rupi umi pruéva nde sistema nervioso rehe. Haʼe oporandúta umi mbaʼe reguerekóvare ha ojapóta peteĩ antecedente médiko kompletoite (por ehémplo oĩpa ne famíliape oreko vaʼekue ko mbaʼasy).

Resospecháramo reguerekoha CMS, ikatu nde pohanohára ojerure ndéve rejapo haĝua peteĩ actividad física ligero henondépe (por ehémplo, rejupívo escalera-pe) rehecha haĝua mba’éichapa ombohovái nde rete.

Avei, ikatu ojejapo algunas pruebas oñemboyke haĝua ambue mba’asy ikatúva omoheñói síntoma ojoguáva:

• Tuguy rehegua jesareko .
• Estudio conducción nerviosa rehegua - Prueba omediva mba'éichapa oho pya'e marandu nervio rupive.
• Electromiografía (EMG) - Prueba ojehechakuaáva mba'éichapa omba'apo eléctrico umi músculo.

Prueba genética rehegua `(CMS)`-pe guarã

Pe prueba genética ha’e peteĩ prueba iñimportantetereíva ojehechakuaa haguã CMS. Oipytyvõ reikuaa haguã pe cambio específico genético omoheñóiva nde síntoma. Nde pohanohára oipe’áta peteĩ muestra michĩmi nde ruguygui ha ohecháta ADN oĩva ipype. Reikuaáramo mbaʼeichagua CMSpa reguereko ha moõpa oĩ pe provléma pe junción neuromuscular-pe, ikatu ne doktór oplanea hag̃ua ne tratamiénto.

Mba'éichapa oñeñangareko `(CMS)` rehe?

Ko'ágã ndaipóri pohã CMS-pe guarã. Péro oĩ umi tratamiénto ikatúva oipytyvõ oñekontrola hag̃ua umi síntoma ha ifasilve hag̃ua pe vída.

Umi pohã ojepuru jepi oñemantene térã oñemyatyrõ hag̃ua umi múskulo ombaʼapo hag̃ua. Ikatu nde pohanohára ome’ẽ ndéve pohã ha’éva:

• Umi agonista colinérgico (techapyrã: piridostigmina, amifampridina térã 3,4-diaminopiridina).
• Umi bloqueador canal abierto rehegua (e.g. fluoxetina térã quinidina).
• Umi agonista adrenérgico (techapyrã: salbutamol térã efedrina).

Iñimportánte: Arakaʼeve ani reiporu koʼã pohã reñeʼẽʼỹre ndéve. Avei, naentéroi pohã omba’apo opaichagua `(CMS)`-pe g̃uarã. Upévare tekotevẽterei ojediagnostika porã ha oñemeʼẽ chupekuéra konsého médiko.

Jepe pe actividad física ikatu ivaive umi síntoma, nde doktór ikatu neremondo peteĩ terapeuta físico rendápe.Eikuaa mba’e ejercicio ha actividad-pa iseguro, ipy’aporã ha okonveni ndéve g̃uarã. Ko'ãva oipytyvõta ani haguã músculo ñemohatã ha tesãi porã.

Oĩ avei tapicha tekotevẽva oipuru umi aparáto oipytyvõva ojapo hag̃ua umi tembiapo káda día. Por ehémplo, jaipurúramo peteĩ silla de rruéda ikatu jajoko aksidénte ha ifasilve jaguata hag̃ua.

¿Oĩpa umi efecto secundario pe pohãgui?

Opaichagua pohãicha, umi pohã `(CMS)`-pe guarã ikatu ojapo algunos efectos secundarios. Koʼãva iñambue odependévo mbaʼeichagua pohãrepa ojepuru. Oĩ umi mba’e vai ojehechavéva ha’éva:

• Calambres abdominales rehegua.
• Reacción alérgica rehegua.
• Apañuãi ñande pytuhẽ rehegua.
• Tye.
• Kane’õitereígui.
• Oñembohetave saliva térã sudor producción.
• Pe jehecha iñambue.

Eñepyrũ mboyve oimeraẽ pohã, eñe’ẽ nde pohanohára ndive umi efecto secundario ikatúvare ha eikuaa porã. Upéi ikatu redesidi porã nde salúre.

Mba'épa pe perspectiva peteĩ tapicha orekóva `(CMS)`? (Pronóstico rehegua) .

Umi síntoma CMS rehegua tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Oĩ tapicha ikatúva oreko síntoma michĩetereíva ha ndoafectáiva hekovépe. Ótro katu ikatu oreko umi síntoma vai ikatúva oporojukáva, por ehémplo hasy orrespira hag̃ua . Nde pohanohára ikatu ome’ẽ ndéve pe perspectiva iporãvéva nde condición rehe.

¿Oitypa `(CMS)` tekove pukukue?

CMS ikatu oityvyro térã ndoikói nde rekove pukukue. Oiméramo reguereko síntoma leve, ikatu CMS ndorekói impacto tuicháva nde salud general-pe. Péro umi síntoma oityvyróramo umi múskulo okontroláva nde rrespirasión, ikatu oafekta nde rekove pukukue. Nde equipo médico nepytyvõta remaneha haĝua umi síntoma ani haĝua reguereko complicación oporojukáva.

¿Ikatu piko ojejoko `(CMS)`?

Ko'ágã peve ndojejuhúi método ohapejokóvo situación ``(CMS)``.

Oiméramo replanea remoñepyrũ peteĩ família, ikatu reho peteĩ doktórpe rejerure hag̃ua asesoramiento genético reikuaave hag̃ua mbaʼéichapa ikatu reguereko peteĩ mitã orekóva peteĩ mbaʼasy genética.

Avei, oiméramo reguereko CMS, akóinte emombe’u nde pohanohárape reñepyrũ mboyve oimeraẽ pohã pyahu. Oĩ pohã (techapyrã, oĩ antibiótico, pohã korasõ rehegua ha pohã psiquiátrico) ikatúva ombohasyve CMS mba’asy. Péicha oikóramo, ikatu ne doktór heʼi ndéve reipuru hag̃ua umi pohã ótro.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Oiméramo nde térã ne memby reguerekóramo síntoma de debilidad muscular (SMC) rejapo aja actividad física, pyaʼe reho doktórpe.

Nde membýpe guarãOiméramo ne memby ndaikatúi okaru térã oñembotapykue ohupyty haĝua umi hito desarrollo-pe, emombe’u ne memby pohanohárape.

Ojapuráva! Mitã hasy ramo orrespira haguã, térã ipire, ijuru térã uña morotĩ ha hovy-gris (`cianosis`), pya'e ehenói 911-pe, térã egueraha departamento de urgencia tasyo hi'aguĩvévape.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Ojekuaa rire ndéve térã ne membýpe oguerekoha CMS, ikatu reguereko heta porandu. Ani rekyhyje reporandu hagua nde pohanohárape umívagui. Koʼápe oĩ unos kuánto ehémplo:

• Mba'eichagua `(CMS)` oguereko che/che memby?
• Mbaʼe tratamiéntopa nde rerrekomenda?
• Mba’épa umi efecto secundario oguerekóva ko’ã tratamiento.
• Che memby oguerekóramo `(CMS)`, ikatúpa oparticipa deporte térã ambue actividad-pe?

Umi mba’asy CMS rehegua ndaha’éi peteĩcha opavavetépe ĝuarã. Sapy’ánte, umi mba’e ha’eháicha ojupi escalera ha ejercicio ikatu ijetu’u’imi. Ikatu avei nde doktór heʼi ndéve reiporu hag̃ua umi aparáto oipytyvõva, por ehémplo silla de rruéda, ani hag̃ua hoʼa térã ojeherida.

Mitãnguéra ojediagnosticáva ko condición ikatu ohasa’imi odomina haĝua umi hito importante desarrollo-pe, especialmente umi habilidad motora ha’eháicha oguata, oñembojojávo ambue mitãnguéra ijeda rehe. Rehechakuaáramo upéva oikoha ne membýre, eñeʼẽ nde doktór ndive.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Jepémo Síndrome Miasténico Congénito (CMS) ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva omoheñóiva debilidad muscular oĩva heñói jave, ojediagnostika ha oñemaneha porãramo, hetave tapicha ikatu oiko peteĩ tekove normal.

• Eñatendékena umi síntoma rehe: Eñatende koʼýte umi mbaʼére, por ehémplo umi mitã odesarrolla ha ñanekaneʼõiterei jajapo jave esfuerzo físika.
• Eheka konsého doktórpe: Oiméramo nde duda, tekotevẽterei reho doktórpe ikatu hag̃uáicha ojekuaa porã ndéve.
• Esegi porã nde tratamiénto: Esegi porã umi doktór heʼíva ha umi pohã. Haʼekuéra orrekomendaramo umi mbaʼe por ehémplo pe terapia físika, ani resalta umíva.
• Epyta porã: Ikatu ijetuʼu reiko hag̃ua ko mbaʼasýre, péro ndahaʼéi ndeaño. Oĩ doktór, terapeuta ha umi rehayhúva ikatúva nepytyvõ.

Nde equipo médico ha’e pe tenda iporãvéva nepytyvõtava rentende haĝua nde condición ha mba’e tratamiento-pa oĩ porã ndéve ĝuarã. Upévare, ani rekyhyje reporandu hag̃ua ne porandu ha remombeʼu hag̃ua umi mbaʼe ndepyʼapýva.

` Síndrome Miasténico Congénito, CMS, kangy muscular, mba'asy genética, neuromuscular, mba'asy mitãnguéra, defecto nacimiento