¡Marandu porã umi hasývape guarã CAH (Hiperplasia Adrenal Congénita)! Ñañe'êmi Crinecerfont rehe

Oiméramo nde térã peteĩ tapicha nde rogaygua oguerekóva peteĩ mba’asy hérava Hiperplasia Adrenal Congénita (CAH), kóva ha’éta peteĩ marandu iñimportantetereíva ndéve ĝuarã. Ohasávo 70 ary, ko'ágã oñemonéî peteî tratamiento pyahu específicamente ko mba'asýpe guarã. Kóva añetehápe tuicha esperanza umi tapicha oikóva CAH ndive. Upévare jahechamína mba’épa ko pohã pyahu, mba’éichapa omba’apo ha mba’épa ohupyty.

Primero, ñantende, mba’épa pe CAH?

Ñamombe’u porãsérõ, CAH ha’e peteĩ mba’asy genética ohypýiva ñande glándulas suprarrenales. Ko’ã glándula oĩ ñande riñón ári. Haʼekuéra ojapo heta hormona iñimportantetereíva ñande retépe g̃uarã.

Ñapensamína pe glándula suprarrenal haʼeha peteĩ fávrika. Pe producto principal ko fábrica-pe ha'e peteî hormona hérava cortisol. Kóva ha’e peteĩ hormona iñimportantetereíva oipytyvõva ñande rete ombohovái haĝua estrés, mba’asy ha peligro.

Oguejy jave cortisol peteĩ tapicha hesãivape, apytu'ũ (peteĩ gerente de fábrica-icha) omondo peteĩ señal (orden) hérava ACTH glándula suprarrenal-pe "ojapo haguã cortisol". Ha katu peteĩ tapicha orekóva CAH-pe, pe glándula suprarrenal ndorekói peteĩ enzima clave, térã ‘mba’apohára’, oñeikotevẽva ojejapo haĝua cortisol. Upévare noimportái mboy ACTH omondo pe apytuʼũ, pe fábrica ndaikatúi ojapo cortisol.

Péva omoheñói mokõi porandu:

1. Ñande rete ndojapói pe cortisol oñeikotevẽva .

2. Umi señal ACTH oúva apytuʼũgui osegívo osyry, ojejapo hetaiterei ótro kláse de hormona ojapóva pe glándula suprarrenal , hérava andrógenos .

Ko'ã andrógeno (e.g. testosterona) ha'e kuimba'e hormona. Kuimba’e ha kuña oikotevẽ alguno umívagui, ha katu CAH-pe, yvateterei. Upéva ikatu omoheñói mitã pubertad ñepyrũrã, infertilidad ha ambue provléma mitã okakuaa hag̃ua .

Década pukukue, tratamiento principal pévape guarã ha'e oadministra esteroides (glucocorticoides) oactúa cortisol-icha okápe. Péva ndaha'éi omyengoviánteva cortisol ofaltáva ñande rete, sino avei ocontrola señal ACTH apytu'ũgui, omboguejýva producción andrógenos. Ha katu pe problema ha’e upévarã tekotevẽha oje’u dosis yvateve esteroides-gui normal-gui are . Péva ikatu ojapo heta efecto secundario, por ehémplo , ñande pesa, ñande kangue oñembopiroʼy ha ñandeprovlema oke .

Mba’éichapa rejuhu ko pohã pyahu?

Umi sientífiko oñeporandu oĩpa ótra solusión ko provléma esteroide rehegua. Ñame’ẽ rangue heta esteroide okáguio, mba’épa oikóta jajuhúramo peteĩ tape ñamboguejy haĝua directamente pe señal ACTH oúva apytu’ũgui?

Upépe ojuhu hikuái peteî blanco pyahu. Ha’eva’ekue peteĩ receptor apytu’ũme hérava CRF1. Oguejy jave umi nivel cortisol rehegua, pe señal ACTH oñepyrũ CRF1 rupive. CAH-pe, ko proceso oñembyai.

Upéicha umi científico oimo'ã, jajokóramo ko CRF1, ikatu ñamboguejy producción ACTH, ¿ajépa? Oikóramo upéva, ojejokóta avei pe andrógeno ñemoheñói, ha saʼive avei pe dosis de esteroide tekotevẽva hoʼu pe hasýva.

Umi prueba ojejapóva oñeme’ẽ mboyve peteĩ pohã tapichakuérape

Peteî pohã pyahu ndaikatúi oñeme'ê tapichakuérape ojejuhu riremínte. Tekotevê ohasa peteî serie de prueba omoañete haguã seguro ha efectivo. Pe pohã Crinecerfont ohasa opa ko’ã mba’e.

1. Laboratorio ha mymbakuéra jesareko: Peteĩha tembiaporã ha’e ojehecha pe pohã célula ha mymbakuéra laboratorio-pe. Péva ojekuaa haguã pe pohãpa tóxico térãpa operhudikáta umi órgano. Eñeimahinamína, 10.000 pohã pyahúgui peteĩnte ohasa opa koʼã mbaʼe ha ojeaprova.

2. Ensayos Clínicos: Ojejapo porã rire mymbakuéra jesareko, ojejapo heta etapa-pe umi ensayo yvypóra rehegua.

Mba’éichapa oĩ umi prueba resultado Crinecerfont rehegua?

Umi ensayo ojejapóva ko pohã rehe oreko resultado iporãitereíva. Ko’ýte umi ensayo Fase II & Fase III tuicha mba’e.

Fase II - Mitã michĩvéva resultado

Ko'ápe, peteî grupo michîva mitã michîva (14-17 ary) orekóva CAH oñeme'ê pohã 14 días ha ojehechakuaa umi cambio nivel hormonal orekóva. Umi resultado ha’e peteĩ sorpresa.

• ACTH (señal cerebral) oguejy 57% .
• 17-OHP (peteî ohechaukáva andrógeno producción) oguejy 69% .
• Androstenediona (peteĩ tipo de andrógeno) oguejy 58% .

Fase III - Resultado aty guasu rehegua

Omokyre'ÿvo ko'ã resultado, umi científico omotenonde mokõi ensayo kakuaa oiporúva adulto ha mitãnguéra, ko'ápe oî oñeme'êva pohã Crinecerfont ha ambuépe oñeme'êva placebo ojoguáva pohã pero ndorekóiva efecto.

Ko'ã resultado ohechauka porã Crinecerfont oipytyvõha ocontrola haguã nivel de andrógeno, avei omboguejy dosis esteroides ikatúva operhudika umi paciente a largo plazo.

Mba’éichapa iseguro ko pohã.

Umi estudio ohechauka ko pohã haimete ndorekóiha efecto secundario grave. Hetave umi efecto secundario oñemombe’úva ha’e michĩ ha sapy’ami.

• Kane'õrasa
• Akãrasyvai
• Ijyva ro’ysã térã oñemboty
• Músculo térã tyekue hasy
• Articulación hasy

Peteĩnte advertencia tuichavéva oúva ko pohã ndive ha’e nderejapóiramo pe dosis exacta esteroides nde médico ome’ẽva , nde niveles de cortisol ikatu oguejy peligrosamente ijyvate, ogueraháva peteĩ condición oamenasáva tekove hérava insuficiencia adrenal. Péro avave hoʼu porãva pe pohã umi estúdiope ndohasái ko mbaʼasy . Upévare, tuicha mbaʼe rejapo nde doktór heʼíva.

Esperanza pyahu tratamiento CAH-pe guarã

Ko'ã resultado osẽ porãgui, FDA (agencia principal omonéîva pohã) Estados Unidos-pe ome'ê aprobación especial ko pohã rehe. Crinecerfont (héra marca Crenessity) ndaha’éi peteĩ pohã CAH-pe g̃uarã. Ha katu ha’e peteĩ paso tuicháva tenonde gotyo CAH ñepohanorã.

Ko’áĝa umi pohanohára ikatu ome’ẽ ndéve ko pohã además pe tratamiento esteroide rehegua ko’áĝagua (terapia adicional) . Péva ikatu oipytyvõ oñemboguejy haguã nde dosis esteroide rehegua. Péva he’ise ikatuha sa’ive reguereko efecto secundario umi esteroide-gui, recontrola porãveha nde nivel hormonal ha reguereko calidad de vida iporãvéva.