¿Oguerekópa provléma ne memby odigesti hag̃ua pe asuka kamby rehegua? Ñañe'êmi Galactosemia rehe!

Oñemongaru jave peteĩ mitã onase ramóvape, tahaʼe kamby térã fórmula, sapyʼánte saʼi oĩ provléma, ¿ajépa? Eñeimahinamína, mbaʼépa oikóta ne memby ndaikatúiramo odigesti peteĩ kláse de asuka oĩva kambýpe? Heẽ, ikatu oiko. Galactosemia ha'e pe ndaikatúiva ojedigesti pe tipo de asuka oĩva kambype hérava ‘galactosa’. Kóva ikatu ha’e peteĩ mba’asy ivaietereíva, ha katu ojehechakuaáramo tenonderãite, ikatu ñamomichĩ heta umi problema tuicháva ikatúva oreko pe mitã.

Mba'éichapa ko mba'asy oityvyro mitã rete.

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, ne memby rete ndaikatúi jave omonguʼe pe galactosa de azúcar oĩva tembiʼúpe, koʼýte kambype, ha ojapo chugui enerhía, oñepyrũ oñembyaty tuguýpe. Añetehápe, pe ñe'ẽ 'galactosemia' he'ise literalmente "oĩha galactosa tuguýpe". Upévare pe galactosa oñembyatývo tuguýpe, oñemyasãi ñande rete pukukue. Upéi, peteĩ enzima nombaʼapóiva jepi galactosa ndive omoambue ko galactosa peteĩ alcohol héravape ‘galactitol’. Ko galactitol ningo tóxico ñande retépe g̃uarã.

Ko galactitol tóxico oñembyatývo mitã órgano ha tejidos-pe, oñepyrũ ombyai. Noñepohanoiramo, galactosemia ikatu ojapo efecto secundario vai ha’éva:

• Cataratas rehegua .
• Umi retraso desarrollo rehegua .
• Discapacidad intelectual rehegua .
• Ñe'ẽ hasýva .
• Dificultad motor fina ha bruta, he'iséva dificultad orekóva habilidad motor fina , ha'eháicha oguata ha oñani.
• Umi mba'e vai neurológico rehegua .
• Mba'asy riñón rehegua .
• Insuficiencia ovaria prematuro mitã kuñáme.
• Insuficiencia hepática rehegua .
• Sepsis ha’e peteĩ mba’asy vaiete.

¡Epensamína mbaʼeichaitépa iñimportánte jahechakuaa ko mbaʼasy temprano! Rehechakuaáramo voi, reipeʼáramo ne memby rembiʼúgui pe galactosa ha repohano porã, ikatu rejoko heta koʼã provléma.

Péro ojehechakuaa ha oñepohano ramo jepe, oĩ mitã osegíva oreko provléma michĩva. Péva oiko jaipeʼapaitéramo jepe pe galactosa ñande dietagui, ñande rete ojapo gueteri michĩmi galactosa naturalmente. Pévape oñembohéra galactosa endógena . Upévare, mitã oñepohanova’ekue ikatu sapy’ánte oguereko ko’ã mba’e:

• Ñe’ẽ retraso.
• Discapacidad de aprendizaje rehegua.
• Apañuãi teko rehegua.
• Apañuãi equilibrio ha coordinación rehegua ( ataxia ).
• Tembýpe .
• Umi deficiencia hormonal, especialmente pubertad retardada mitãkuña'ípe.

Mba’éichapa ohupyty pe galactosemia umi kakuaávape.

Umi kakuaáva orekóva galactosemia ikatu oikove normal. Péro umi orekovaʼekue síntoma imitãme ikatu oreko algúna provléma hekove pukukue aja. Oĩ síntoma ikatúva ipiroʼyve térã ivaive odependévo mbaʼéichapa okontrola hikuái idieta. Péro ojehecha jepi umi mbaʼe por ehémplo umi hormona deficiencia, jepe oñepohano jave.

Py’ỹi, umi kuña oguerekóva galactosemia, ojehechakuaa ha oñepohano ramo jepe pe mba’asy, ikatu oguereko apañuãi ovario-kuéra rehe. Pévape oñembohéra insuficiencia ovaria primaria . Péicha ikatu hasy ñaimemby ha ñamantene hag̃ua peteĩ imembykuña. Ikatu avei oñeikotevẽ terapia de reemplazo hormonal oipytyvõ hag̃ua oñerregula hag̃ua pe menstruación. Ko terapia hormonal ikatu avei oipytyvõ umi problema fertilidad rehegua.

Mávapa ohupyty ko mba'asy? Mba’éichapa ojehecha jepi?

Galactosemia ha'e peteĩ mba'asy genética . Ha’e heredado. Peteĩ mitã oguerekóta ko mbaʼasy mokõive túva ohereda ramo peteĩ gen mutado upévape g̃uarã. Mokõivéva nde tuva ha’éramo portador pe gen mutado, reguereko 25% posibilidad reguereko haĝua galactosemia. Ikatu oityvyro tapichakuéra opaichagua etnia-gua.

Pe forma ivaivéva , hérava galactosemia clásica, sa’ive ojehecha. Aproximadamente, ohupyty 1 de cada 45.000 tapichápe rupi.

Oĩ peteĩ mba'e hasy'ỹva michĩmi hérava Duarte galactosemia . Ojekuaave’imi, ohupyty 1 de cada 4.000 tapicha rupi. Ndaha’éi añetehápe peteĩ ndaikatúiva ojedigesti galactosa, ha katu peteĩ sensibilidad hese.

Mba’épa ohechauka peteĩ mitã onase ramóva oguerekóva galactosemia.

Peteĩ mitã onase ramóva oguerekóramo galactosemia clásica, oñepyrũta ohechauka síntoma mbovy ára oñemokambú rire. Ko’ã mba’asy ikatu iñambue sapy’a py’a:

• Tembi’u ningo ndoguerekói sabor.
• Py’ỹi oke, letargo .
• Vómito rehegua.
• Tye.
• Pérdida de peso tuicha mba’éva.
• Kangyreko.
• Ndoñakãrapuʼãiramo .
• Ictericia ( ictericia ) he'ise pire hovy.
• Hígado hinchazón rehegua.
• Oñembohye ñande rye ( ascites ).
• Oñembohye apytu’ũ jerére ( edema ).

Reguerekóramo peteĩva koʼã mbaʼe, pyaʼe voi reho vaʼerã doktórpe.Peteĩ pohanohára ohechakuaa rire upéva ha’eha galactosemia, ko’ã mba’asy oguejyva’erã ojeipe’a rire galactosa mitã rembi’úgui.

Mba’épa ojapo galactosemia.

Pe mbaʼe iñimportantevéva ojejapo hag̃ua upéva haʼe peteĩ mutación génica . Upéva heʼise peteĩ kámbio umi génope. Péva ohupytyva’erã sy ha túvagui. Mokõive túva ikatu ogueraha ko gen, ha katu ikatu ndohechaukái síntoma. Upévare pe mitã oguerekóramo ko mbaʼasy, ikatu tuicha ñanesorprende.

Ko gen oñemoambuégui, umi enzima oñeikotevẽva oñekonverti hag̃ua pe galactosa asuka rehegua energía-pe, ndojejapói hekopete ñande retepýpe. Upéi, oñembyaty ñande retepýpe umi químico ojejapóva galactosa-gui. Oĩ mbohapyichagua genes iñambuéva ko mba'épe. Péicha, Galactosemia oñemboja’o avei mbohapy hendáicha.

Mba’épa umi Galactosemia opaichagua.

Tipo I (Galactosemia Clásica) rehegua .

Kóva ha’e pe mba’asy ojehechavéva ha ivaivéva galactosemia rehegua. Oje’e avei chupe galactosemia clásica. Ojejapo peteĩ mutación oĩva pe gen GALT -pe . Ko gen ojapo peteĩ enzima omboja'óva pe asuka galactosa-gui umi mba'e ojeporúvape ha'eháicha glucosa. Ko atype, pe enzima haimete ndaipóri. Upéicha rupi ñande rete ndaikatúi odigesti pe galactosa, ha pyaʼe oñembyaty.

Tipo II (Galactoquinasa jeguereko’ỹ) .

Ko mokõihaichagua ojejapo peteĩ mutación oĩva pe gen GALK1 -pe . Umi enzima ojapova ko gen oipytyvo ojedigesti hagua galactosa. Ko tipo oreko sa’ive problema de salud pe primer tipo-gui. Pe riesgo principal ha’e pe catarata ñemoheñói.

Tipo III (Galactosa epimerasa jeguereko’ỹ) .

Pe gen GALE oike ko mba’épe. Péicha avei ojejapo enzima oipytyvôva ojedigesti hagua galactosa. Oñemboguejy ramo ko'ã enzima, oñembyaty galactosa ñande retepýpe. Ko mbohapyha tipo sapy’ánte ikatu omoheñói síntoma leve, ha katu sapy’ánte ikatu omoheñói síntoma vai. Ivai ramo ikatu ojapo catarata, retraso desarrollo, discapacidad intelectual, mba'asy hígado ha problema riñón, tipo 1-icha.

Duarte galactosemia rehegua

Péva avei oiko peteĩ mutación peteĩchagua gen GALT-pe omoheñóiva galactosemia clásica. Péro ko kásope pe mutación genética ndahaʼéi ivaietereíva. Pe enzima odigestiva galactosa oñemboguejy hembiapo, ha katu ndaha'éi ndaipóriva. Umi tapicha orekóva galactosemia Duarte ikatu oguereko michĩmi ipy’a rasy ho’úramo tembi’u oguerekóva galactosa, ha katu ndohasái tuicha problema salud rehegua ambue tipo-icha. Natekotevẽi katuete omboyke hikuái galactosa dieta-gui.

Mba’éichapa ojekuaa Galactosemia?

Umi tetã okakuaávape Estados Unidos-icha, opavave mitã onase ramóvape ojehecha heta ko’ã mba’asy. Ko'ã prueba ikatu ohechakuaa ko'ã condición ojekuaa mboyve síntoma. Pévape sapy’ánte oñembohéra prueba PKU , ikatúgui avei ohechakuaa ambue mba’asy, ha’eháicha fenilcetonuria .

Ko prueba ojejapo ojepe'ávo tuguy gota michîmi mitã talóngui. Péva ojejapo jepi 24 aravo rupi pe mitã onase rire. Oiméramo ne memby oguerekóramo galactosemia, pe tuguy jesareko ohechaukáta pe enzima GALT rembiapo sa’iha. Upe rire pe ekípo médico ojapóta peteĩ pruéva genética ohecha hag̃ua mbaʼeichagua galactosemiapa oreko pe mitã. Oĩ tasyo Sri Lanka-pegua oguerekóva umi instalación ojejapo hag̃ua koʼãichagua pruéva, térã ikatu reporandu nde doktórpe upévare.

Mba’éichapa oñepohano galactosemia rehegua.

Peteĩnte pohã ñana upévarã ha'e oñemboykepaite pe galactosa pe dieta -gui . Galactosa ha’e peteĩ pehẽngue pe asuka oĩva kambype hérava lactosa, upévare jepivegua tekotevẽ oñemboyke haimete opaite mba’e ojejapóva kambygui. Péva he’ise ndaikatuiha reme’ẽ imemby kamby, vaka kamby, yogur térã kesu. Umi mitã heñói ramóvape ikatu oñeme'ê fórmula basada soja térã fórmula elemental especialmente formulada.

Mitã ha kakuaáva ndo’úiva umi producto lácteo ikatu ofalta calcio ha vitamina D. Upévare ikatu oikotevẽ ho’u suplemento. Péva oipytyvô imbarete hagua kangue.

Mba’eichagua tratamientopa oñeikotevẽ umi efecto secundario ipukúvape g̃uarã.

Oĩ mitã ikatúva oikotevẽ pytyvõ extra oaprende ha okakuaa hag̃ua okakuaavévo ohóvo. Péva he’ise:

• Ñe'ẽ terapia rehegua .
• Terapia ocupacional he’ise ñaipytyvõha tembiapo ára ha ára ojejapóvape.
• Terapia conductual rehegua .
• Umi plan de aprendizaje ojepytasóva .

Mitã michĩva, ko’ýte mitãkuña, ikatu oikotevẽ terapia hormonal oipytyvõ haguã chupekuéra ohupyty haguã pubertad ha menstruación.

¿Ikatu piko ojejoko pe Galactosemia?

Haʼégui peteĩ mbaʼasy genética, ndaikatúi rekontrola nde térã ne memby oheredátapa. Péro nde ha ne kompañero ikatu pejapo peteĩ pruéva genética pehecha hag̃ua peguerekópa pe mutasión peguereko mboyve peteĩ mitã. Ikatu nde ha’e peteĩ portador, ha katu ikatu ndorekói síntoma. Reikuaáramo upéva temprano, ikatu replanea pe posibilidad ne membykuéra oheredataha. Pe asesoramiento genético ikatu nepytyvõ rentendeve hag̃ua ko mbaʼe. Ojekuaa tenonderãite pe mba’asy ha’e pe tape iporãvéva oñemboguejy haguã umi efecto negativo ikatúva ojehu.

Mba’épa oikove peteĩ tapicha orekóva galactosemia.

Ojekuaa ramo pe mba’asy tenonderãite ha ojesegui peteĩ dieta ndorekóiva galactosa, pe tekove pukukue ha’e normal. Ha katu, oikóramo daño permanente órgano pe periodo de nacido pyahúpe, ikatu oityvyro salud a largo plazo.

Mba’éichapa oñangareko ijehe umi kakuaáva oikóva galactosemia reheve.

Pe mbaʼe iñimportantevéva oimeraẽvape g̃uarã oikóva galactosemia reheve haʼe hína omantene peteĩ dieta estricto ndorekóiva galactosa . Upearã tekotevẽ heta disciplina. Heta kakuaáva ojuhu oipytyvõha oike haguã komunida-kuérape ikatuhápe tapicha ha’ekuéraicha okomparti receta ha experiencia. Umi síntoma opersistiva ramo, ko’ãichagua apoyo social ovaleterei.

Umi kakuaáva orekóva galactosemia oho jepi pohanohárape ohecha haguã mba'éichapa oî mba'asy. Ko’ã prueba ikatu oike:

• Tesa jesareko (catarata rehegua).
• Ojehechávo mba’éichapa omba’apo sistema nervioso (umi mba’e ha’eháicha función ejecutiva, trastorno de déficit de atención/hiperactividad (TDAH) , tembýpe ha ataxia ).
• Prueba densidad ósea rehegua (oguerekóva deficiencia calcio ha mineral rehegua).
• Ojesareko hormona nivel rehe (ko’ýte kuñanguérape).

Ojejapóvo cheque regular péicha, ikatu ojehechakuaa tenonderãite oimeraêva deficiencia ha oñepohano ivai mboyve.

Jepémo galactosemia ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva, ikatu ojehechakuaa tenonderãite umi prueba genética rupive. Oiméramo nde hyeguasu térã reguerekose peteĩ mitã, ikatu rejeporeka nde ha ne kompañero rehe pe gen galactosemia rehegua. Mokõivéva peguerekóramo pe gen, oĩ 25% posibilidad pene memby oguereko haĝua. Conciencia ha’e pe mbarete tuichavéva. Péicha ikatu nepytyvõ replanea mboyve ani hag̃ua reiko umi mbaʼe ivaivéva ko mbaʼasýgui.

Oje’éramo ne memby onase ramóva orekoha ko mba’asy, ikatu reñandu heta temiandu (ñemondýi, confusión). Py’ỹi oñeha’arõ’ỹva galactosemia, ko’ýte ndaipóriramo antecedente familiar ko mba’asy rehegua. Sa’i rupi, sapy’ánte ikatu sa’i ojekuaa umi pohanohára apytépe jepe. Ha katu ojehechakuaa pya’éramo, ikatu ojejoko umi mba’e vaiete oúva galactosemia-gui.

Pe dieta omaneha porãramo, ne memby ikatu oiko peteĩ vida relativamente normal. Ikatu heñói algunas cuestiones desarrollo rehegua, ikatúva oikotevẽ terapia adicional. Koʼã provléma oñehaʼarõʼỹva ikatu oiko tuvakuérape opaichagua mbaʼére. Ha katu, reikuaávo ko’ãichagua condición, reguereko ventaja ikatúgui reñembosako’i umi desafío-pe de antemano, rehechakuaa temprano ha reinterveni temprano rehupyty haĝua pe resultado iporãvéva.

Umi mbaʼe iñimportantevéva ñanemanduʼavaʼerã ko artíkulogui (Marandu ojegueraha hag̃ua ógape) .

Oĩ porã, upévare ko'ágã reikuaa porãve pe roñe'ẽva'ekue, Galactosemia. Koʼápe oĩ umi mbaʼe iñimportánteva ñanemanduʼavaʼerã:

• Ojekuaa ramo tenonderãite osalva tekove: Pe cribado mitã pyahu rehegua ikatu ojehechakuaa tenonderãite ko mba’e, ikatúva ojejoko heta complicación vaiete.
• Tuicha mba’e pe control dietético: Ojesegiva’erã peteĩ dieta ndorekóiva galactosa (ko’ýte ndorekóiva lactosa) tekove pukukue javeve.
• Iñimportánte pe asesoramiento genético: Ojejapóramo umi pruéva genética oñepyrũ mboyve peteĩ família, tuvakuéra ikatu oikuaa pe riesgo orekóva peteĩ mitã ohereda hag̃ua ko mbaʼasy.
• Pytyvõ ipukúva: Ojesareko memeva’erã mitã okakuaa, oñemoarandu ha hesãi tuichakue javeve. Oñeme’ẽva’erã pytyvõ terapéutico tekotevẽramo. Avei tuicha mba’e umi kakuaávape ĝuarã umi chequeo médico regular ha pytyvõ umi grupo de apoyo-gui.
• Ndahaʼéi ndeaño: ikatu ijetuʼu rembohovái hag̃ua ko mbaʼasy. Ha katu, pohanohára, nutricionista, terapeuta ha umi jahayhúva pytyvõ rupive, ikatu ojejapo ko jeguata.

Ani rejepy'apy, conciencia ha medida hekoitépe, mitã ha kakuaáva orekóva galactosemia ikatu oiko tekove porã.

` Galactosemia, Galactosemia, mitã heñói ramóva, mba'asy genética, enzima, mba'asy metabólica, dieta, cribado mitã pyahu, trastorno genético