¿Rehupyty piko tesa huguypaitéva umi mbaʼe michĩvévagui jepe? Térãpa reñeñandu kaneʼõ tahaʼe haʼéva pe rekéva? ¿Reñehaʼãpa umi mbaʼe, por ehémplo nde kangue hasy ha nde rye oñembohye? Ikatu oî mba'asy ko'ãva rapykuéri nañahendúiva heta mba'e, ha katu tuicha mba'e jaikuaa. Ko árape ñañe’ẽ peteĩ mba’asy ndahetáiva ha katu oñepohanokuaáva rehe. Upéva ha'e Mba'asy Gaucher .
Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe mba’asy Gaucher?
Mba'asy Gaucher ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetáiva. Jaʼe porãsérõ g̃uarã, haʼe oĩ peteĩ grúpo de mbaʼasy héravape trastornos de almacenamiento lisosómico (LSD) . Oĩ porã, pe téra ipu complicado’imi, ¿ajépa? Ani rejepy'apy, amombe'úta simplemente.
Ñañeimahinamína ñande rete célula ryepýpe oĩha ‘basura’ michĩva hérava lisosomas. Haʼekuéra ningo ombyai ha omopotĩ umi mbaʼe ndoipotáiva, por ehémplo umi ikyrakue, oñembyatýva umi sélula ryepýpe. Mba'asy Gaucher-pe, ñande rete ndojapói peteĩ enzima omboja'óva peteĩ tipo especial de grasa hérava esfingolípidos . Upéi umi ikyrakue ndajaipotáiva oñepyrũ oñembyaty umi lugár por ehémplo ñande médula ósea, hígado ha bazo.
Péicha oñembyatývo ikyrakue, ñande kangue ikangy, ha umi órgano hígado ha bazo-icha oñembohye ha oñembotuichave. Koʼã órgano ndaikatuvéima ojapo porã hembiapo. Jepémo pe mba’asy Gaucher ndaikatúi oñepohanoite, oĩ umi tratamiento ikatúva oipytyvõ ojejoko haĝua umi síntoma ha ohejáva reiko peteĩ calidad de vida porã.
Oĩ mbohapyichagua mba’asy Gaucher tenondegua:
Mba’asy Gaucher ndaha’éi peteĩchapaite. Rohechakuaa mbohapy tipo principal upévagui. Mbohapyveichagua oityvyro umi kangue ha órgano. Péro oĩ tipo oafekáva avei ñane apytuʼũ. Jahechamína mba'épa ko'ã tipo.
| Mba’asy tipo | Efecto ha características rehegua | Umi mbaʼe iñimportánteva |
|---|---|---|
| Gaucher tipo 1 (Tipo 1) rehegua . | Kóva ha’e pe tipo ojehechavéva. Opoko bazo, hígado, tuguy ha kangue rehe. Ndoikói apytu’ũ ni sistema nervioso rehe. Oĩ tapicha oguerekóva síntoma michĩetereíva. Ambue katu ikatu ikane’õiterei, hasy kangue ha hasy ipy’ápe. | Umi mba’asy ikatu ojekuaa oimeraẽ eda-pe, imitã guive ituja peve. Ikatu ojejoko porã pe tratamiento. |
| Gaucher tipo 2 (Tipo 2) rehegua . | Kóva ha’e peteĩ forma ndahetái ha ivaietereíva. Ojehu mitã ndohupytýiva 6 jasy. Ojapo peteĩ bazo tuichavéva, hasy omýi ha tuicha oñembyai apytu’ũ . | Ko'ágã ndaipóri pohã ko mba'asýpe guarã. Umi mitã orekóva ko mbaʼasy omano jepi dos térã tres áñope. |
| Gaucher tipo 3 (Tipo 3) rehegua . | Jepémo ojehecha jepi ko yvy ape ári, sa'i ojehecha tetãnguéra Sri Lanka-icha. Umi mba’asy ojekuaa oguereko mboyve 10. Opoko umi kangue ha órgano, avei apytu’ũ (sistema nervioso). | Pe tratamiento ikatu oipytyvõ heta tapichápe oikove haĝua 20 térã 30 áño peve. |
Mba’érepa ojehu mba’asy Gaucher.
Mba'asy Gaucher ha'e peteĩ mba'asy metabólico hereditario . Upéva heʼise haʼeha peteĩ mbaʼe jahupytýva umi géno rupive ñande tuvakuéragui.
Ñande rete oguereko peteĩ gen hérava gen GBA . Ko gen rembiapo ha'e oinstrui ñande rete ojapo haguã peteĩ enzima hérava glucocerebrosidasa (GCasa) . Oĩgui peteĩ mutación pe gen GBA-pe, peteĩ tapicha orekóva mba’asy Gaucher ndojapói suficientemente ko enzima GCase-gui.
Ñamombe'u porãsérõ, ko mba'asy ojehu ndaipórigui mba'apohára (enzima GCasa) omopotîva ñande rete ikyrakue. Ko mba’apohára’ỹre, umi ikyrakue ndojeipotavéiva (células Gaucher) oñembyaty ñande retepýpe ha omoheñói apañuãi.
Ko ikyrakue oñembyatýva oityvyro órgano rembiapo, ohundi tuguy glóbulo ha omokangy kangue.
Mba’épa umi mba’asy Gaucher mba’asy rehegua.
Mba’asy Gaucher mba’asy ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Oĩ tapicha orekóva síntoma michĩetereíva, ha ótro katu ikatu oreko tuicha provléma tesãi rehegua. Ñamboja’o ko’ã mba’asy heta categoría-pe.
Mba’épa ojapo umi órgano interno ha tuguy rehe
Oñembyatýramo ñande retépe umi químico ikyráva, ikatu ojapo opaichagua efecto nde ruguy ha nde órganokuérare.
- Anemia rehegua: .Oñembyaty jave ikyrakue pe médula óseape, oñehundi umi glóbulo rojo ogueraháva oxígeno. Anemia ningo ndaipóri rupi glóbulos rojos.
- Órgano oñembotuicháva: Bazo ha hígado oñembohye ha oñembotuichave ohóvo ikyrakue oñembyatývo hyepýpe. Péicha ikatu ñande rye ojepyso tenonde gotyo ha hasy. Pe bazo tuichavévo ohóvo, ohundi umi plaqueta, oipytyvõva tuguy oñembyai hag̃ua.
- Ñembyai ha tuguy: Sa’i rupi plaqueta, ñande rete oñembyai pya’e (ojekuaa tuguy mancha). Tuguy ndojejokói hekopete. Ikatu oiko tuguy ryekuegui ha tuguy osẽ meme peteĩ herida michĩvagui jepe.
- Kane’õ: Anemia rupive reñeñandu kane’õ ha ikane’õ meme.
- Apañuãi pulmón rehegua: Ikatu oñembyaty ikyrakue ñande pulmónpe ha hasy ñande pytuhẽ haguã.
Mba’épa ojapo umi kangue rehe
Umi kangue ndohupytýiramo tuguy, oxígeno ha nutrición, ikangy ha oñembyai jepi.
- Hasy: Mba’asy vai ikatu oiko sa’ive rupi tuguy osyry ñande kanguekuérape. Ojekuaa jepi umi articulación hasy ha artritis.
- Osteonecrosis: Oje’e avei necrosis avascular , kóva ha’e omanóva kangue retepy ndaipórigui oxígeno kanguekuérape.
- Kangue oñembyai pya’e: Mba’asy gaucher ikatu omoheñói peteĩ mba’asy hérava osteoporosis (calcio michĩva kanguekuérape, kangue oñembopiro’y). Péicha ikatu ojapo umi kangue oñembyai peteĩ lesión michĩmíramo.
Mba’épa ojapo apytu’ũ rehe (tipo 2 ha 3 añoite) .
Ambue mba’asykuéra ári, mba’asy Gaucher tipo 2 ha 3 oityvyro avei apytu’ũ.
- Tipo 2: Umi mba’asy ojekuaa 6 jasy tenondegua hekovépe. Ikatu rehecha umi mba’e ha’eháicha hasyha remokambúvo ha okakuaa retardada.
- Tipo 3: Umi mba’asy ojekuaa oguereko mboyve 10. Ohasávo ára ivaive ohóvo.
- Umi mba’asy neurológico ojehechavéva:
- Hasy oñemomýi haguã tesa peteĩ lado guive ambuépe
- Apañuãi oguata ha equilibrio rehegua
- Convulsiones ha músculo ñemongu’e
Mba’éichapa ojekuaa mba’asy Gaucher rehegua.
Oiméramo nde térã ne memby oreko peteĩva koʼã mbaʼe, reho vaʼerã nde doktórpe ha emombeʼu chupekuéra upéva. Pohanohára ohecháta ndéve ha oporandúta ndéve mba’éichapa reguerekóta.
Oĩ mokõi tape tenondegua oñemoañete haguã oĩha mba’asy Gaucher:
1. Tuguy jesareko: Péicha ojekuaa mba eichaitépa oĩ pe enzima GCasa ñañe ẽ hague tuguýpe.
2. ADN jesareko: Ko jesareko, ojejapóva saliva térâ tuguy rehe, ikatu ojehechakuaa directamente oîpa pe mutación gen GBA omoheñóiva mba’asy Gaucher.
Pe iñimportánteva ningo oĩha tapicha ogueraháva ko mbaʼasy.Ikatu. Upéva he’ise ndorekóiha síntoma, ha katu imembykuéra oĩ riesgo-pe oguereko haĝua pe mba’asy. Oiméramo nde rogaygua oguerekóva ko mba’asy, ha replanea reguereko haĝua mitã, iñimportanteterei rehupyty asesoramiento genético.
¿Oĩpa peteĩ tratamiento mba’asy Gaucher rehegua?
Heẽ! Oĩ umi tratamiénto iporãitereíva, koʼýte Gaucher tipo 1-pe g̃uarã, péro ndaipóri gueteri pohã pe apytuʼũ oñembyaívare umi tipo 2 ha 3.
Oĩ mokõi método principal tratamiento rehegua.
| Mba’éichapa ojejapo pe tratamiento | Mbaʼépa oiko? | Mba’éichapa oñeme’ẽ |
|---|---|---|
| Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT) rehegua . | Umi deficiencia ñande retepýpe oikotevê suministro externo enzima GCasa rehegua. Ko enzima oho tuguy rupive umi órgano ha kangue peve ha omboja’o pe ikyrakue oñembyatýva. | Oje’e jepi intravenoso, salina-icha, peteĩ jey cada dos semanas. |
| Terapia de Reducción de Sustrato (SRT) rehegua . | Péva ojapóva ha’e omboguejy pe producción upe tipo problemático de grasa ñande retepýpe. He'iséva, omboguejy ‘basura’ oñembyatýva. | Oñeme’ẽ pohã oje’úva ára ha ára ramo. |
Ko tratamiento oje’uva’erã tekove pukukue. Oñepohano porãramo, peteĩ tapicha orekóva tipo 1 ikatu oiko peteĩ tekove normal ha henyhẽva.
Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?
Oiméramo nde térã ne memby oreko peteĩva umi síntoma oñeñeʼẽha ko artíkulope, pyaʼe reho nde doktór de famíliape.
- Oiméramo nde reguereko peteĩ antecedente familiar , he’iséva peteĩ pariente oguerekóramo mba’asy Gaucher, iñimportante ojejapo avei prueba.
- Oje’éramo ndéve reguerekoha mba’asy Gaucher, eikuaauka ne ermanokuérape , ikatu haguére avei oguereko hikuái pe mba’asy térã ha’e portador.
- Oiméramo reha’arõ hína mitã ha reñandu reimeha riesgo-pe, eheka asesoramiento genético .
Normal reñeñandu kyhyje ha jepy’apy reikuaávo peteĩ mba’asy ndahetáiva ha’eháicha mba’asy Gaucher. Péro nemanduʼákena umi tratamiénto ojeguerekóva koʼág̃arupi ideprovechoitereíha. Pe iñimportantevéva ha’e jahupyty peteĩ diagnóstico hekopete, ñamba’apo peteĩ especialista ndive ha jasegui peteĩ plan de tratamiento constante. Péicha ikatu rekontrola umi síntoma, ani reñembyai are ha repyta hesãi.
Marandu ojegueraha haguã ógape
- Mba'asy Gaucher ha'e peteĩ mba'asy genética oñembohasáva generación rupive. Ojehu ndaipórigui peteĩ enzima ñande retepýpe.
- Oĩ mbohapy tipo principal, ha oĩ tratamiento iporãva tipo 1-pe guarã, ha’éva pe ojehechavéva.
- Py’ỹi oñembyai, kane’õiterei, kangue hasy ha ipy’a tuichavéva ikatu ha’e umi mba’asy tenondegua.
- Ko mba’asy ikatu ojekuaa hekopete tuguy jeporeka térã ADN jeporeka rupive.
- Oiméramo nde térã peteĩ tapicha nde rogaygua oguerekóva síntoma, eñe’ẽ nde pohanohára ndive pya’e’ỹre. Pya’eve oñepyrũvo tratamiento, iporãvéta pe resultado.
💬 Comments (0)
Ndojejapói gueteri mba'eveichagua comentario. Emoĩ nde comentario ko'ápe primera vez.
Emoĩ nde comentario