¿Rehendúmapa mba’asy Gaucher rehegua? Oiméne ndahaʼéi upéicha. Ha’égui peteĩ mba’asy ndahetáiva, ndaha’éi peteĩ mba’asy ojehechavéva ñane retãme. Péro haʼégui peteĩ mbaʼasy genética oñembohasáva peteĩ henerasióngui ambuépe, upévare iñimportanteterei ñañatende hese. Ko mba’asy ikatu omoheñói opaichagua mba’asy, kangue ikangy guive hovy peve jepeve peteĩ mba’asy michĩmi.
Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa pe mba’asy Gaucher?
Oĩ porã, ñamoĩ péicha. Ñande retépe oĩ peteĩ enzima espesiál oipytyvõva oñembyai ha oñemboyke hag̃ua ciertos tipos de grasa. Peteĩ tapicha orekóva mba’asy Gaucher retepýpe, ko enzima nomba’apói hekopete. Upéi pe ojehúva haʼe hína umiichagua ikyrakue oñedeposita diferénte pártepe ñande retépe, koʼýte hígado, bazo ha médula óseape . Péicha oñembyatývo ikyrakue, oñepyrũ heñói opaichagua provléma tesãi rehegua.
Ko’áĝa ndaipóri pohã ko mba’asýpe ĝuarã, ha katu odependévo mba’eichagua mba’asy Gaucher rehegua reguerekóva, oĩ pohã iporãitereíva ojejoko haĝua umi mba’asy.
Oĩ mbohapyichagua mba’asy Gaucher tenondegua:
1. Tipo 1: Kóva ha’e pe tipo ojehechavéva. Ndoikói pe sistema nervioso rehe. Umi mba’asy ikatu ivaieterei oĩ tapichápe ĝuarã, ha katu ikatu ivaive ambuépe ĝuarã. Sapy’ánte ikatu ndaipóri mba’eveichagua síntoma. Oĩ umi tratamiénto iporãva koʼãichaguape g̃uarã.
2. Tipo 2 ha Tipo 3: Mokõive ko’ãichagua ivaive tipo 1-gui, oityvyrógui sistema nervioso central, ha’éva apytu’ũ ha médula espinal. Umi mitã orekóva tipo 2 jepive ndoikovéi ohasávo edad 2. Tipo 3 ombyai avei apytu’ũ, ha katu umi síntoma ojekuaa riremi imitãme.
Mba’épa omoheñói mba’asy Gaucher rehegua.
Kóva ndaha’éi mba’asy ikatúva oñembohasa peteĩ tapichágui ambuépe resfríoicha. Kóva ha’e peteĩ condición completamente genética oñembohasáva generación a generación. Ojejapo peteĩ defecto peteĩ gen hérava GBA-pe.
Eñeimahinamína, peteĩ mitã oguerekóta ko mba’asy ohereda ramo añoite ko gen GBA defectuoso isy ha itúvagui. Oĩramo jepe ndorekóiva ko mba’asy, ikatu gueteri oguereko ko gen defectuoso hetepýpe (ha’e peteĩ portador) ha ombohasa imembykuérape.
Ko mba'asy ojehechave tapichakuéra hudío ñemoñare (judío ashkenazi) apytépe Europa Kuarahyresẽ ha Mbytegua.
Mba’épa ohechauka ko mba’asy.
Umi síntoma ikatu tuicha idiferénte káda persónagui ambuépe. Avei iñambue odependévo mba'eichagua mba'asy rehe. Jahechami umi síntoma ojoajúva káda tipo rehe.
| Mba’asy Tipo | Mba’asy ojehechavéva |
|---|---|
| Tipo 1 rehegua |
|
| Tipo 2 rehegua (Mitãnguéra 3-6 jasy mbytépe guarã) | |
| Tipo 3 rehegua (Oñepyrũ imitãme) | |
| Gaucher Cardiovascular (Tipo 3c) rehegua . (Peteĩ especie ndahetáiva) . |
Mba’éichapa ikatu ojekuaa mba’asy?
Reho jave pohanohárape ko’ã mba’asy reheve, ikatu ojapo ndéve porandu ha’eháicha:
- Arakaʼépa rehechakuaa ypy umi síntoma?
- Mbaʼe etniapa nde rogayguakuéra?
- ¿Oĩpa umi generación ohasava’ekuépe familia-pe oguerekóva problema de salud péicha?
- ¿Oĩpa ne pariente térã familia orekóva mitã ndohupytýiva 2 áño omanóva?
Oiméramo nde pohanohára osospecha reguerekoha mba’asy Gaucher, ikatu omoañete peteĩ prueba de sangre térã prueba de saliva rupive . Avei tekotevêta oreko hikuái prueba regular ojesareko haguã mba'éichapa oñemotenonde ko mba'asy.
Avei ikatu ojejapo peteĩ RM ojehecha hag̃ua oĩpa hígado térã bazo hinchazón, ha ojejapo peteĩ pruéva de densidad ósea ojehecha hag̃ua mbaʼéichapa oĩ densidad hueso.
Mba’épa umi pohã ojejapóva mba’asy Gaucher rehegua.
Umi tratamiento opción odepende mba’eichagua mba’asy ha mba’éichapa ivaieterei umi síntoma. Umi síntoma ndaha’éiramo tuichaitereíva, ikatu natekotevẽi oñepohano.
Umi método principal tratamiento rehegua
- Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT): Kóva ha’e pe pohã tenondegua oĩ tapicha orekóva diabetes tipo 1 ha tipo 3. Upearã ñameʼẽ ñande retépe peteĩ enzima ofaltáva. Ko pohã oñeme’ẽ intravenoso (IV) peteĩ jey rupi mokõi arapokõindýpe. Oipytyvô oñemboguejy hagua anemia, omombarete hagua kangue ha omonguera peteî bazo ha hígado oñembotuicháva. Ha katu ko tratamiento naiporãiete umi problema sistema nervioso rehegua ohypýiva apytu’ũ. `Imiglucerasa (Cerezima)` ha `Velaglucerasa alfa (VPRIV)` ha'e pohã ko'ãichagua.
- Terapia de Reducción de Sustrato (SRT): Ko’ãva ha’e pastilla ocontroláva pe ikyrakue oñembyatýva ñande retepýpe mba’asy Gaucher-pe. Eliglustat (Cerdelga) ha Miglustat (Zavesca) ha’e ko’ãichagua pohã. Oñeme'ê umi paciente adulto tipo 1 naiporãiva tratamiento ERT-pe.
Tuichavéva, ndaipóri gueteri pohã ikatúva ojoko umi daño cerebral ojapóva diabetes tipo 3, pero umi investigador osegi omba'apo hese.
Ambue tratamiento oipytyvõva
- Tuguy ñembohasa anemia rehegua
- Pohã omombaretéva kangue ha omboguejy haguã mba’asy
- Cirugía de reemplazo articular oñemyatyrõ haguã movilidad
- Cirugía ojeipe’a haguã peteĩ bazo oñembotuicháva
- Pohã mba’asy rehegua
- Oje’u haguã umi nutriente adicional ha’éva vitamina D ha calcio nde pohanohára he’íramo
Oikove mba’asy ndive ha mba’épa oñeha’arõ
Ko mba’asy iñambuégui peteĩteĩ tapichápe ĝuarã, tekotevẽ remba’apo porã nde pohanohára ndive reheka haĝua pe plan de tratamiento oĩporãva ndéve ĝuarã. Pe tratamiénto ikatu nepytyvõ reiko porãve hag̃ua ha rembopukuve hag̃ua nde rekove.
Peteĩ mitã oguerekóva mba’asy Gaucher ikatu okakuaa mbeguemi ambue mitãgui. Ikatu avei ombotapykue hikuái pubertad. Odepende umi síntoma rehe, ikatu tekotevẽ rejehekýi umi actividad-gui ha’eháicha deporte de contacto. Oĩ tapicha ikatúva oñehaʼãve vaʼerã opyta hag̃ua ombaʼapo hasyeterei ha ikaneʼõgui.
Jaiko peteĩ condición péicha ha’e peteĩ desafío, upévare tuicha mba’e jaheka apoyo familia ha amigo-kuéragui, avei asesoramiento psicológico tekotevẽramo.
Marandu ojegueraha haguã ógape
- Mba'asy Gaucher ha'e peteĩ mba'asy genética oñembohasáva generación rupive, ndaha'éi peteĩ mba'asy oñembohasáva peteĩ tapichágui ambuépe.
- Umi mba’asy ikatu tuicha iñambue odependévo mba’eichagua mba’asy ha pe tapicha rehe. Oĩ tapichápe g̃uarã, umi síntoma ndahaʼéi vaʼekue ijetuʼuetereíva.
- Tuicha mba’e ojekuaa haguã mba’asy ha oñepyrũ haguã tratamiento temprano.
- Jepémo oĩ umi tratamiento osẽ porãitereíva (ERT ha SRT) tipo 1-pe g̃uarã ha oĩ umi rasgo tipo 3-pe g̃uarã, ko mbaʼasy ndaikatúi okuerapaite.
- Oiméramo nde térã ne memby reguereko ko mba’asy, tekotevẽterei resegui peteĩ plan de tratamiento hekopete remba’apo porãvo nde pohanohára ndive.
- Ojehupyty pytyvõ familia ha grupo de apoyo-gui ha’e peteĩ impulso tuicháva mbarete mental-pe ĝuarã.
💬 Comments (0)
Ndojejapói gueteri mba'eveichagua comentario. Emoĩ nde comentario ko'ápe primera vez.
Emoĩ nde comentario