¿Reikuaápa Hemofilia B rehegua? ¡Ñambyai!

¿Rehechakuaápa oĩha tapicha osegíva huguy peteĩ erída michĩvagui jepe? Térãpa rehechakuaápa mbaʼeveʼỹre, umi párte nde retégui hovy ha orekoha tuguy racha? Peteĩ mba’ére ko’ã mba’e ikatu ha’e pe condición ñañe’ẽtava ko árape hérava Hemofilia B. Ani rejepy’apy, ñañe’ẽta ko mba’ére peteĩ manera simple ikatúva pentende.

Mba’épa pe Hemofilia B?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe hemofilia B haʼe peteĩ mbaʼasy oúva huguygui ha oúva ñanderehegui. Oiko oĩ jave peteĩ mutasión peteĩ génope oipytyvõva ñande ruguy oñekoagula hag̃ua. Umi tapicha orekóva hemofilia B oreko nivel bajo factor IX (ojekuaáva avei factor 9, F9, FIX), proteína clave oipytyvõva tuguy coagulación. Noñepohanoiramo, ko mba’asy ikatu oporojukáva. Pe marandu porã ha’e umi pohanohára oñatendeha hína factor 9 reemplazo reheve. Avei oñeinvestiga umi tratamiénto pyahu, por ehémplo pe terapia génica.

Mba’éichapa ko mba’asy oityvyro nde rete?

Ambueichagua hemofilia-icha, umi tapicha orekóva hemofilia B huguy hetave ha ipukuve normal-gui oreko jave lesión, ojeopera térã ojeipe’a jave chugui diente. Ko mba’asy ohupytyve kuimba’ekuérape, ha katu ikatu avei ohupyty kuñanguérape.

Umi doktór oklasifika pe hemofilia haʼeha peteĩ mbaʼe ijetuʼúva, ndahasyiete ha ivaietereíva . Umi tapicha orekóva hemofilia B vai ikatu huguy ijyvyrakuérape. Péva hasyeterei, ha ohasávo ára, ikatu ogueru mba’asy artritis-icha. Oĩ tapicha oikotevẽva ojeopera oipeʼa hag̃ua umi artikulasión oñembyaíva ha oñemyengovia hag̃ua. Avei ikatu huguy iñakãme, ha upéva ikatu oporojukáva.

Mba’éichapa ojehecha pe hemofilia B.

Estados Unidos-pe oĩ estadística heʼiháicha, 100.000 kuimbaʼégui 4 rupi oreko hemofilia B. Kuñanguéra oreko avei, péro hasy jaʼe porã hag̃ua mboýpa oĩ. Pórke oguerekóramo jepe síntoma por ehémplo umi período pohýi, heta hénte noimoʼãi orekoha rrelasión pe hemofilia ndive.

¿Reikuaápa mbaʼépa idiferénte pe hemofilia A ha B?

Hemofilia A ha B mokõivéva ha’e peteĩ mba’asy oúva huguy rehegua. Jepémo ojoguaiterei umi síntoma, umi mutasión genética omoheñóiva idiferénte. Umi estúdio ohechauka umi síntoma orekóva pe hemofilia B ikatuha saʼive ivaive umi síntoma orekóvagui pe hemofilia A. Upéva heʼise pe hemofilia B haʼeha avei peteĩ mbaʼasy ivaietereíva, péro umi orekóva upéva ikatu saʼive oreko provléma huguy hetaiterei haguére. Ko’ápe oĩ ambue mba’e ojoavyva:

• Umi estudio ohechauka umi tapicha orekóva hemofilia B sa’ive huguy umi articulación-pe (hematrosis) ha sa’ive oñembyaiha umi articulación.
• Sa’i huguy ijeheguiete umi tapicha orekóva hemofilia B.
• Sapy’ánte, oñepohano jave hemofilia, ñande rete oguereko anticuerpos ojokóva pe tratamiento. Péro umi orekóva hemofilia B saʼive oreko koʼã provléma.

Mba’érepa oje’e yma ko mba’e ‘mba’asy Navidad rehegua’?

Kóva ha’e peteĩ tembiasakue iñinteresantetereíva. Mas de 100 áñore umi doktór oimoʼã peteĩ kláse de hemofilia añoite. Péro áño 1952-pe peteĩ investigadór oipuru tuguy plasma siete persóna orekóvagui hemofilia (peteĩ héra ‘Navidad’) omonguera hag̃ua ótro hemofilia. ¡Sorprendentemente, pe tratamiento osẽ porã! Upérõ umi investigadór ohechakuaa karai Navidad orekoha ótro kláse de hemofilia, upéva heʼise oikoha peteĩ mutasión génica idiferéntevagui. Upévare ohenói hikuái ko segundo tipo de hemofilia-pe ‘factor de Navidad’ térã ‘enfermedad de Navidad’. Upe rire oñembohéra hemofilia B.

Mba’épa omoheñói hemofilia B.

Jaʼéma haguéicha, pe hemofilia B haʼe peteĩ mbaʼasy oúva huguy genética rupive. Oiméramo nde reguereko hemofilia B, he’ise reguereko hague peteĩ gen anormal ohypýiva pe factor 9. Jepive, oĩ peteĩ gen hérava F9, he’íva ndéve mba’éichapa ikatu rejapo factor 9. Hemofilia B ojehu ko gen F9 oñemoambue jave, omoheñóivo peteĩ gen anormal omboguejýva nivel factor 9, térã omboykéva completamente factor 9. Py’ỹive, mitãkuimba’e ohereda hemofilia B oiméramo sykuéra ha’e mba’asy ogueraháva.

Péina mba'éichapa oiko:

• Opavave jahupyty mokõi cromosoma X ñande sygui, peteĩ cromosoma X ha peteĩ cromosoma Y ñande rugui.
• Peteĩ kuña oguerekóramo peteĩ gen F9 anormal peteĩva icromosomas X-pe, ha’éta peteĩ portador de hemofilia B, ha katu ndohechaukái síntoma. Péva oguerekógui peteĩ gen F9 normal ambue icromosoma X-pe.
• Ko kuña ikatu ombohasa ita'ýrape pe cromosoma X orekóva gen F9 anormal. Umi taʼýra oguerekógui peteĩ cromosoma X añoite, oguerekóta hemofilia B.

Sapy’ánte, peteĩ mutación espontánea ndojeheredai sygui ta’ýrape.Hemofilia B ikatu avei oiko peteĩ proceso hérava involución rupive. Péva oiko peteĩ óvulo ha espermatozoide oñembojoajúramo ojapo peteĩ embrión, upéi oñembojaʼo ha oñepyrũ ojapo célula pyahu. Koʼã célula pyahu ogueraha umi kópia umi géno oĩvaʼekue pe célula orihinálpe. Upéicharõ, sapyʼánte ikatu oiko ojejavy térã umi mutasión ojekopia jave koʼã géno. Ojejavýramo ojekopia jave pe gen F9, ikatu ne memby oguereko hemofilia B térã oiko chugui hemofilia B. (Umi historiador ha investigador médico oguerovia upéva oiko hague rréina Victoria Inglaterra-pe. Jepémo avave ifamilia-pe ndoguerekói hemofilia, ha’e oguereko hemofilia. Ha’e ombohasa pe mba’asy imembykuérape. Umi mitã omenda jave familia real España ha Rusia-pe, imembykuéra avei ohupyty pe mba’asy. Upe rire ojekuaa haʼeha hemofilia B.)

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva hemofilia B.

Ro’éma umi síntoma hemofilia B rehegua oñemboja’oha leve, moderada ha severa ramo. Umi pohanohára oklasifika ko'ãva oñemopyendáva nivel de factor 9 tuguýpe.

Hemofilia leve rehegua B

Umi tapicha orekóva nivel factor 9 6% ha 49% mbytépe oreko hemofilia B leve. Sapy’ánte, umi tapicha orekóva hemofilia B leve oje’diagnostika adulto ramo, oñembosako’ívo cirugía-rã, imemby potaitévo, tuicha lesión rire, térã, kuñanguéra kásope, oñepohano jave hesekuéra huguy pohýigui menstrual.

Hemofilia moderada rehegua B

Umi tapicha orekóva nivel factor 9 1% ha 5% mbytépe oreko hemofilia B leve.Avei síntoma leve. Mitãnguéra orekóva ko mba’asy oñepyrũ jepi ohechauka mba’asy 18 jasy rupi.

Ko'ã mitã ikatu oreko síntoma ha'eháicha:

• Contusiones: Ha’ekuéra oñembyai ha oñembyai ndahasyiete.
• Tuguy jepivegua’ỹva: Ojeopera ramo, peteĩ herida huguypa térã ojepe’áramo peteĩ diente, ikatu huguy hetave ha areve pe normal-gui.
• Tuguy ijehegui: Sa’i sa’i, ikatu oñepyrũ huguy ndojehechái mba’érepa.

Hemofilia vaiete B

Umi tapicha orekóva nivel factor 9 mbovyvéva 1%-gui oreko hemofilia B. Umi síntoma ivaieterei. Oĩ mitã oñepyrũva huguy onase jave, onase riremi térã oñesirkunsida rire. Ambue mitã ikatu ndohechaukái mba’asy mbovy jasy heñói rire peve. Umi mba’asy ojehechavéva ha’e:

• Tuguy: Mitã imitãva ha mitã michĩva ikatu huguy ijurúgui oike ramo ijurúpe peteĩ mba’e michĩva, juguete-icha.
• Akã ári ryguasu rupi’a: Peteĩ mitã michĩva oinupãramo iñakã peteĩ hendápe, ikatu oguereko ryguasu rupi’a ojoguáva ganso ryguasu rupi’a.
• Py’ỹi hasẽ, py’aguapy’ỹ térã ndoguerohorýi térã ndoguata:Koʼã mbaʼe ikatu oiko peteĩ mitã oguerekóramo tuguy peteĩ múskulo térã artikulasión oĩvape hete ryepýpe. Ikatu ojehecha hovy ha oñembohye sapy’ánte. Ikatu oñeñandu haku opoko jave ha mitã hasy.
• Hematomas: Hematoma niko tuguy ryru oñembyatýva ñande pire guýpe. Peteĩ mitã ikatu avei oguereko peteĩ hematoma peteĩ inyección rire.
• Ñepytu’u hasy: Sapy’ánte, mitã ñe’ẽ ikatu oñembohye huguy rupi ha omboty apytu’ũ rape.

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa upéva?

Umi doktór ohechakuaa hemofilia B ojapo rupi peteĩ exámen físico, oheka umi síntoma por ehémplo umi artikulasión oñembyai ha oñembohye, ha oporandu oĩpa pe família orekóva hemofilia térã ambue mbaʼasy tuguy rehegua.

Avei ojejapo avei ko’ã prueba:

• Conteo Completo de Sangre (CBC): Péicha ojehecha mba'eichagua célulapa oî tuguýpe ha mboýpa oguereko.
• Prueba de Tiempo de Protrombina (PT): Kóva ojehecha mba’éichapa pya’e oñemboty nde ruguy.
• Tromboplastino Parcial Activado Prueba de Tiempo: Kóva ha’e avei peteĩ prueba ojehechakuaáva mboy tiempopa ohasa peteĩ tuguy ryru.
• Prueba de fibrinógeno: Prueba ojehechakuaáva mboýpa oĩ peteĩ proteína hérava fibrinógeno, oipytyvõva tuguy coagulación.
• Prueba de factor de coagulación: Kóva ha’e pe oipytyvõva ojekuaa haguã mba’eichagua hemofilia exacta ha mba’éichapa ivaieterei pe mba’asy.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Umi doktór otrata jepi pe hemofilia B pe terapia de reemplazo de factor rupive . Péva oike oñeinyecta factor concentrado 9 peteî vena-pe. Ko factor 9 concentrado omba'apo omyengovia haguã factor ofaltáva, oipytyvõva ani haguã huguy hetaiterei térã ocontrola huguy oiko jave.

Jepive, umi tapicha orekóva hemofilia B leve a moderada oikotevẽnte ko tratamiento ojejapova’erã jave peteĩ mba’e ojoguáva cirugía-pe. Péro umi hénte orekóva hemofilia B vai ikatu oikotevẽ jepi terapia de reemplazo de factor.

¿Oĩpa complicación ikatúva oiko tratamiento aja?

Oĩ complicación ikatúva ojehu tapichakuéra oipyhýva ko tratamiento. Umi tenondegua ha'e umi mba'e ojokóva ha mba'asy vírica ñemoheñói .

Umi mba’e ojokóva

Umi inhibidor oñemoheñói ñande rete ndoaceptavéima jave pe factor reemplazo ha’eha peteĩ parte huguy normal-gui. Ko’ã inhibidor ojoko terapia de reemplazo de factores omba’apo porã haguã. Péicha hasyeterei ojejoko térã oñemboguejy haguã tuguy. Umi tapicha orekóva trastorno de sangre severa ha ohupyty dosis yvate terapia factorial, oreko mayor probabilidad oreko ko complicación. Umi pohanohára oñatende upéva oiporúvo ambue mba’e ikatúva omohu’ã tuguy coagulación omboyke’ỹre factor 9.

Umi mba’asy virus rehegua

Sa’i, umi infección viral ha’eháicha hepatitis C ikatu oiko ojeporúramo umi sustituto factor rehegua, ojejapóva tuguy oñeme’ẽvagui. Ha katu umi método de prueba ko’áĝagua rupive, ko riesgo tuicha sa’ive.

¿Ikatu piko oñemboguejy pe riesgo oiko hag̃ua upéva?

Pe hemofilia B haʼégui peteĩ mbaʼasy oúva ñanderehegui, ndaikatúi rejoko ani hag̃ua oñepyrũ térã rembohasa ne membykuérape. Jaikuaavemi pe proceso genético rupive ojehereda:

• Nde ha’éramo kuña ha reguereko pe gen F9 anormal peteĩva nde cromosomas X-pe (he’iséva nde ha’eha peteĩ portador), ne membykuéra kuimba’e oguereko 50% posibilidad oguereko haĝua hemofilia B, ha ne memby kuña oguereko 50% posibilidad ha’e haĝua portador.
• Nde rajykuéra, oguerekóva ko gen, ikatu ombohasa hemofilia B ita’ýrape. Itajýrakuéra ikatu ha’e ogueraháva.
• Nde ra’ykuéra orekóva hemofilia B ikatu ombohasa ko cromosoma imembykuñáme.
• Nde kuimba’e ha reguerekóramo hemofilia B, nde ra’ykuéra ndoguerekomo’ãi ko mba’asy. Péro enterove nde rajykuéra haʼéta umi ogueraháva pe kromosoma orekóva pe gen F9 anormal.

Ko situasiónpe iñimportanteterei pe asesoramiento genético. Oiméramo nde térã peteĩ tapicha nde rogaygua oguerekóva hemofilia, iporãta reñembyaty peteĩ consejero genético ndive reguereko mboyve mitã.

Oiméramo che memby, ikatúpa aikuaa de antemano oguerekópa che memby ko mbaʼasy?

Heẽ, ikatu. Umi doktór ikatu oipeʼa peteĩ tuguy muestra nde médula umbilical-gui ha oproba oĩpa umi factor de coagulación. Péicha nde ha haʼekuéra ikatu peikuaa de antemáno mbaʼépa pehaʼarõta peguerekóramo ne memby ha mbaʼépa pejapo vaʼerã ani hag̃ua huguy umi mbaʼe ijetuʼúva.

Oiméramo areko hemofilia B, mbaʼépa ahaʼarõvaʼerã?

Hemofilia B ha’e peteĩ mba’asy ipukúva. Umi pohanohára ndaikatúi omonguerapaite. Péro oĩ umi tratamiénto ikatúva ojoko térã omboguejy hasy vaieterei umi artikulasión ha ambue provléma médika. La majoría umi tapicha orekóva hemofilia B ikatu omantene hesãi porã oñepohano jave.

Umi tapicha orekóva hemofilia B vaiete tekotevẽ ohupyty jepi inyección de reemplazo de factor (infusión térã inyección) oñemonguera haguã umi problema huguy rehegua. Ikatu oho doktór rendápe oñepohano hag̃ua chupekuéra, peteĩ ifamilia térã oñangarekóva hesekuéra omeʼẽ chupekuéra pe inyección, térã haʼekuéra voi ikatu omeʼẽ pe inyección. Péro umi hénte orekóva hemofilia B ivaietereíva tekotevẽ oñepohano jepi ani hag̃ua huguypaite.

Ikatu avei oguereko ambue mba’asy pohãnohára ha oityvyróva tesâi ha hekove pukukue. Por ehémplo, heta persóna orekóva hemofilia B oreko provléma ivaietereíva ijyva térã ijyva, upévare tekotevẽ ojeopera oipeʼa hag̃ua umi artikulasión oñembyaíva ha oñemyengovia hag̃ua ipyahúvare. Oiméramo nde reguereko hemofilia B, eporandu nde doktórpe mbaʼépa rehaʼarõta. Ha’e pe tapicha iporãvéva ome’ẽ haĝua ndéve marandu iporãvéva oikuaágui nde condición ha nde salud general.

Mba’épa aikuaava’erã che memby oguerekóramo ko mba’asy?

Oiméramo ne memby oguerekóramo hemofilia B leve térã moderada, iñimportánte reikuaauka nde doktórpe pe mbaʼasy ikatu hag̃uáicha ojoko huguy hetaiterei ne memby ojeoperaramo térã ojepeʼáramo chugui diente. Koʼápe oĩve suherénsia. Ikatu ne doktór oreko ótra suherénsia:

• Ne membykuéra imitãiterei jave, ehecha umi silla alta ha asiento auto rehegua orekopa cinturón de seguridad hekopete.
• Itujami vove ha oñembosarái ambue mitã ndive, umi oñangarekóva hesekuéra ha mbo’ehára mbo’ehaópe oikuaava’erã mba’épa ojapóta pe mitã ojeherida accidentalmente ha oñepyrũ huguy.
• Tekotevẽta ne memby oñemomombyry ciertas actividades-gui, por ehémplo umi juego oguerekóva contacto mbarete ambue tapicha ndive térã posibilidad ho’a.

¿Mbaʼépa oikóta che memby oguerekóramo hemofilia B ivaietereíva?

Mitãnguéra orekóva hemofilia B vaiete oikotevẽta tratamiento médico hekove pukukue javeve – ohapejokóvo térã omboguejy haguã tuguy, térã omaneha haguã síntoma. Koʼápe oĩ umi provléma ikatúva rembohovái, ha unos kuánto suherénsia ikatúva nepytyvõ:

• Umi mitã orekóva hemofilia B, oaprende jave oguata, ikatu oñepyrũ huguy oity térã hoʼáramo. Ndaikatúi ojejoko opavave ho’a, ha katu iporã ñamoĩ umi cubierta protectora umi mueble esquina haimbe asývape ógape.
• Ne memby itujavévo ha oñepyrũ oñani ha otyryry, eñe’ẽ nde pohanohára ndive umi equipo de seguridad rehe ha’eháicha peteĩ casco ha almohadilla de rodilla. Añetehápe, enterove mitã oipuruvaʼerã peteĩ kásko oho jave visiklétare. Ikatu ne memby oikotevẽ protección extra ani hag̃ua ochoka ha ikatúva osẽ huguy.
• Tekotevẽta oñeñangareko jepi ne membyre pohanohárape ani hag̃ua osẽ tuguy. Ikatu oñeñandu ipochy ha oñembopyʼarory ndaikatúigui ohasa tiémpo iñamigokuérandi ha ofalta haguére pe traváho eskuélape oho vaʼerã jave tratamiénto.
• Peteĩ mitã orekóva hemofilia oikuaa imboʼehára ha ótro oikuaaha pe mbaʼasy orekóva. Ikatu oñeñandu vai umi mboʼehára ha ótro eskuélape oñehaʼãramo oipytyvõ chupe péro otrata ótro hendáicha.
• Umi mitã ha mitãrusu ijedavéva ikatu oikotevẽ pytyvõ ombohovái hag̃ua umi mbaʼe oñandúva ha ombohovái hag̃ua umi ótro rreaksión. Oiméramo ne memby oĩ peteĩ situación ojoguávape, eñe’ẽ nde pohanohára ndive umi programa térã grupo de apoyo mitãrusukuérape ĝuarã.

Che areko hemofilia B. Mba'éichapa añangareko chejehe?

Peikove hemofilia B reheve he’ise pejapoha umi paso extra peñangareko haĝua pende salud general rehe, ha katu peñangareko pende tratamiento rehe. Koʼápe oĩ unos kuánto suherénsia:

• Eñangareko ndejehe umi mba’asygui: Eporandu nde pohanohárape mba’e vacunaciónpa oĩ porã ndéve g̃uarã.
• Eñongatu nde pesa hesãiva: Ijetuʼúramo ndéve reñemonguʼe hag̃ua huguy hyepýpe ha oñembyai rupi umi artikulasión, ikatu nepytyvõ rekontrola hag̃ua nde pesa.
• Eike peteĩ rutina de ehersísiope: Ikatu rekyhyje reñelastima hag̃ua rejapo aja ehersísio. Eñe’ẽ nde pohanohára ndive mba’éichapa ikatu remboguejy pe riesgo de huguy reime aja activo.
• Emaneha nde estrés: Hemofilia B ha’e peteĩ mba’asy nde rekove pukukue javeve. Ikatu reñehaʼãve rembojoja hag̃ua ne família ha ne rresponsavilida ne traváho ndive.
• Ejehekýi ciertos analgésicos: Oiméramo reguereko hemofilia B, ndovaléi re’u aspirina térã ibuprofeno. Ko’ã mba’asy’ỹi ojoko tuguy ñembyai.

Rehechava’erã nde pohanohárape nde tratamiento programado-pe ha oimeraẽ jave reguerekóramo ambue síntoma, por ehémplo huguy jepivegua’ỹva térã hasyeterei umi articulación.

Arakaʼépa tekotevẽ reho rejapo hag̃ua peteĩ tratamiénto de emergencia?

Oiméramo nde akãme peteĩ lesión , pyaʼe reho vaʼerã doktórpe. Ko’ã mba’asy ikatu ohechauka reguerekoha tuguy ne apytu’ũme (hemorragia intracraneal):

• Akãrasyvai.
• Kangyreko.
• Nausea ha vómito.
• Ñepyrũ térã parálisis.

Ndaikatúiramo rejoko huguy oimeraẽichagua herida-gui, térã reñepyrũramo huguy mba’eve’ỹre, pya’e reho nde pohanohárape térã reho peteĩ sala de urgencia-pe.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Hemofilia B ha’e ambue mba’asy ndahetáiva. Hemofilia A-icha, hemofilia B ha’e peteĩ mba’asy oúva huguy rehegua hereditario. Jepe umi estúdio ohechauka umi orekóva hemofilia B ikatuha oreko síntoma saʼive ivaietereíva umi orekóvagui hemofilia A, pe hemofilia B haʼe gueteri peteĩ mbaʼasy oguerúva heta provléma médika, estilo de vida ha psicológico.

Umi kuña ogueraháva ko mba'asy ikatu ojepy'apy imembykuéra ohereda haguã. Umi túva orekóva peteĩ mitã orekóva hemofilia B ikatu ojepyʼapy oñangareko hag̃ua imembyre ani hag̃ua ojekutu accidentálmente. Upe rire, ikatu oipytyvõ imemby okakuaávape oikuaa hag̃ua oiko hemofilia B. Umi orekóva hemofilia B ivaietereíva ikatu oikotevẽ oñepohano hekove pukukue ani hag̃ua huguy hetaiterei.

¡Ha katu oĩ esperanza! Umi investigadór oinvestiga hína umi tratamiénto pyahu, por ehémplo oñemyengovia hag̃ua umi géno ha pe terapia génica. Koʼãva ikatu tuicha okambia mbaʼéichapa oñepohano pe hemofilia B vaiete. Oiméramo nde térã ne memby reguereko pe mbaʼasy, eporandu nde doktórpe umi ensayo clínico ikatúva oĩ porã ndéve g̃uarã. Penemandu’áke, pe consejo médico ha tratamiento hekopete, ikatu peiko peteĩ vida exitosa ha saludable hemofilia B reheve.