¡Jaikuaami umi Error Nacido del Metabolismo (IEM) rehegua término simple-pe!

¿Reñeporandúmapa mba’éichapa umi mba’e ja’úva ha jay’úva ome’ẽ ñande retépe energía ha omopu’ã ñande rete? Ha’e peteĩ proceso hechapyrãitereíva, ¿ajépa? Ha katu sapy’ánte, umi defecto michĩva ko proceso-pe, he’iséva, defecto, ikatu oiko heñói guive. Upéva rehe ñañe'êta ko árape. Ani pejepy’apy, kóva ikatu ha’ete peteĩ tema complicado, ha katu amombe’úta peteĩ manera simple ikatúva pentende.

Mba’épa ko’ã ojeheróva Errores Innatos del Metabolismo (IEM)?

Ñamombe'u porãsérõ, metabolismo ha'e pe proceso químico omoambuéva tembi'u ja'úva energía-pe ha oipe'áva umi mba'e ky'a. Ha'ete ku peteĩ fábrica michĩva ñande rete ryepýpe. Ko fábrica omba’apo porã haguã tekotevẽ oguereko opa mba’e oikotevẽva.

Ko’áğa, Errores Inbornes del Metabolismo (IEM) , sapy’ánte oñembohérava mba’asy metabólica heredada, ha’e peteĩ aty condición ndojejapói hekopete pe proceso químico añe’ẽva’ekue. Ha’ete ku peteĩ máquina oĩva peteĩ fábrica-pe, térã peteĩ tapicha omba’apóva hese, nomba’apóiramo hekopete. Péva oiko ndojejapóigui hekopete ciertas enzimas , ha'éva proteína especial oipytyvõva ko'ã proceso químico, térã nomba'apói porãigui.

Mba’eichagua jejavypa oĩ.

Añetehápe, oĩ hetaiterei tipo de error innata metabolismo rehegua. Py’ỹinte, ko’ã mba’asy oñembohéra pe enzima nomba’apóiva hekopete. Jahechami umi tipo ojehechavéva:

• Trastornos de almacenamiento lisosómico: Ñaimo’ã ñande rete oguerekoha sa’i fábrica oprocesáva umi desecho. Sapy'ánte, umi mba'asy hérava ``Trastornos de almacenamiento lisosómico''-pe, umi fábrica nomba'apói hekopete. Upéi, oñembyaty ñande retepýpe umi residuo tóxico ojeipe’ava’erã. Ha’ete ku oñembyatýva basura nde rógape ndoúiramo pe kamiõ basura rehegua. Techapyrã, mba'asy ha'eháicha ``síndrome de Hurler,'' ``mba'asy Gaucher,'' ha ``mba'asy Tay-Sachs,'' ho'a ko categoría-pe.

• Mba’asy orina rehegua jarabe de arce: Kóva ha’e peteĩ mba’asy oñembyatýva ñande retepýpe umi aminoácido, ha’éva umi bloque básico omopu’ãva proteína. Péva ikatu ombyai sistema nervioso ha ojapo pe orina hyakuã jarabe de arce-icha. Péicha ohupyty héra ko mba'asy.

• Mba’asy glucógeno ñeñongatu rehegua: Kóva ha’e ñande rete ndaikatúi jave oñongatu porã pe asuka (glucosa) oúva tembi’u ja’úvagui. Péva ikatu ogueru tuguy asuka oguejy haguã.

• Mba’asy mitocondrial rehegua: .Umi mitocondria ningo umi mbaʼe michĩmi oipytyvõva umi célula oĩva ñande retépe ojapo hag̃ua enerhía. Ko'ã mba'asýpe, ko'ã mitocondria nomba'apoporãi, upévare umi célula ndaikatúi ojapo energía oikotevẽva. Upéva ikatu oityvyro heta órgano iñimportánteva rembiapo, por ehémplo ñane apytuʼũ, múskulo, hígado ha riñón.

• Mba’asy peroxisómica: Kóva ojogua umi mba’asy lisosómica ñeñongatu rehegua. Ko’ápe, oñembyaty ñande retepýpe umi mba’e vai ñandeperhudikáva.

• Mba’asy metabolismo metal rehegua: Ñande rete oguereko michĩmi opaichagua metal. Ha katu ko’ã mba’asýpe oĩ metal oñembyatýva ñande retepýpe ha oiko chuguikuéra tóxico. Por ehémplo, mbaʼasy Wilson-pe oñembyaty hetaiterei pe kóvre, ha pe hemocromatosispe katu oñembyaty hetaiterei pe hierro.

• Mba’asy ciclo de urea rehegua: Péva ha’e ñande rete ndaikatúi jave oipe’a hekopete peteĩ mba’e tóxico hérava amoníaco, oñembyatýva tuguýpe ha omoheñóiva apañuãi.

Mávapepa ojeafectave ko’ã mba’asy?

Oimeraẽva ikatu oguereko ko’ã error innato metabolismo rehegua (IEM). Upéva oiko pórke haʼekuéra okambia rupi ñande géno térã ADN. Umi causa genética ohypýiva káda tipo de IEM iñambue. Péro oĩramo ne família orekóva ko mbaʼasy, reime peteĩ riesgo michĩmi reguereko hag̃ua peteĩ mbaʼe peichagua.

Mbaʼeichaitépa ojehecha jepi koʼã mbaʼe?

Yvóra tuichakue javeve, ojekalkula káda 2.500 mitã heñóivagui peteĩva ikatuha oreko koʼãichagua defecto metabólico congénito. Péva he’ise ko’ãva ndaha’eiha upéicha sa’i.

Mba’éichapa oityvyro ñande rete ko mba’asy metabólico.

Ko’ã condición IEM-pegua oityvyro principalmente pe capacidad jaipuru porã haguã ko’ã nutriente jahupytýva umi tembi’u ja’úva ha jay’úvagui:

• Carbohidratos (almidón ha asuka) .
• Asuka (glucosa) rehegua .
• Proteína rehegua
• Ikyrakue

Upévare, umi mba’asy ohechaukáva ko’ã mba’asy ikatu oityvyro opaichagua sistema órgano ñande retepýpe. Avei ikatu oityvyro mitã okakuaa, iñarandu ha ikatuha ojapo tembiapo ára ha ára .

Mba’épa umi mba’e ohechaukáva ko mba’e.

Umi mba’asy ojehechaukáva ko’ã mba’asy metabólico congénito rehegua ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Avei iñambue pe mba’asy ivaiha peteĩ tapichágui ambuépe. Oĩ mba’asy ojehechavéva ha’éva:

• Retraso desarrollo rehegua : Péva he ise umi katupyry iñarandu ha ñande rete rehegua noñemongakuaái peteĩ tape ohóva ijeda rehe.
• Pérdida de peso térã aumento de peso.
• Ndaipóri haguére ijyvate porã (Desafíos de crecimiento).
• Convulsiones : Péva he’ise condición ojoguáva convulsiones-pe.
• Apetito vai .
• Letárgico, ikane’õ meme .
• Umi hyakuã jepivegua’ỹva oúva orina, sudor térã apytu’ũgui .
• Py’a ​​rasy, vómito.

Nemanduʼákena ani reimoʼã reguerekoha peteĩ mbaʼasy reguerekógui peteĩ térã mokõi koʼã síntoma. Péro koʼã síntoma osegíramo, koʼýte peteĩ mitã michĩvape, iñimportánte jaheka konsého doktórpe. Oĩ ko’ã mba’asy ikatúva oporojukáva noñepohanoporãiramo.

Mbaʼépa umi mbaʼe omoñepyrũva upéva?

Pe mba'e omoñepyrũvéva ko'ã defecto metabólico congénito (IEM) ha'e peteĩ mutación genética . Péva oiko etapa embrionaria aja, upéva he'ise pe mitã oĩ jave hyepýpe, umi célula oñemboja'o ha ojapo jave ipyahúva.

Oĩ umi genes ñande retepýpe oinstruíva umi proteína ojapo hag̃ua umi reacción química oñeikotevẽva pe proceso metabólico-pe g̃uarã jakaru rire. Umi proteína especial hérava enzima ojapo koʼã reacción química.

Ko ága, petet tapicha orekóva ko condición IEM retepýpe, umi enzima ndohupytýi umi instrucción oikotevêva ojapo hagua hekopete hembiapo. Upévare ojehu ko'ã mba'asy.

Mbaʼéichapa rehechakuaa koʼã mbaʼe?

Heta vése umi doktór ohechakuaa koʼã trastorno metabólico congénito onase mboyve pe mitã (extección prenatal) térã ojehecha jave umi mitã pyahu . Sri Lanka-pe, opavave mitã onase ramóva ojehecha oîpa ko'ã mba'asy. Oĩ tapichápe g̃uarã ikatu ojekuaa umi síntoma okakuaapa rire jepe, ha upérõ ojekuaa pe mbaʼasy.

Mba’e prueba-pa ojejapo upévarã.

Oĩgui hetaichagua IEM, oñeikotevẽ opaichagua prueba ojekuaa porã haguã mba'asy. Oĩ umíva apytépe:

• Prueba metabólica: Pévape ojejapo tuguy téra orina muestra ha ojesareko umi patrón oíva umi aminoácido (umi bloque de construcción proteína rehegua), ikyrakue ha glucosa (asuka) nivel-pe. Péva ikatu oipytyvõ ojekuaa haguã mba'eichagua mba'asy.
• Prueba genética: Ko’ápe ojegueraha tuguy muestra térã saliva juru ryepýgui ha ojehecha oñemoambueha umi genes.
• Amniocentesis: Kóva ha’e peteĩ prueba ojejapóva imembykuña jave. Ojegueraha peteî muestra michîmi líquido amniótico ojeréva mitã hyepýpe ha ojehecha oîpa anomalías genéticas.
• Glucosa jesareko: Péva ojejapo ojehecha hagua nde ruguy asuka. Péva ojejapo reguerekóramo síntoma ha’éva py’ỹi kane’õ, reñeñandu kangy térã reguereko ataque.
• Tesa jehecha: Oĩ mba’asy IEM ikatúva oityvyro jehecha, upévare iporã ojejapo ojehecha haguã tesa.

Mbaʼépa umi tratamiénto ojejapo hag̃ua upéva.

Pe tratamiento umi trastorno metabólico congénito rehegua iñambue odependévo mba’eichagua mba’asy rehe. Umi tratamiento tenondegua apytépe oĩ:

• Umi cambio dieta rehegua: Tete ndaikatúigui oipuru porã umi nutriente oĩva ciertos alimentos-pe, oñemboykéramo umi tembi’u dieta-gui ikatu oipytyvõ oñecontrola haĝua umi síntoma. Péva ikatu sapy’ánte ha’e peteĩ proceso tekove pukukue javeve.
• Oñeme’ẽvo pohã: .Ikatu nde doktór omeʼẽ ndéve algúna pohã oipytyvõ hag̃ua ne metabolismo ombaʼapo porã hag̃ua. Ko’ãva ikatu ha’e umi enzima ñemyengovia térã ambue químico ñemyengovia.
• Diálisis: Kóva ha’e peteĩ procedimiento ojeipe’áva tuguýgui umi mba’e vai. Ikatu oñeikotevẽ oĩ jave emergencia.
• Órgano ñembohasa: Oĩ káso vaiete IEM rehegua, ikatu tekotevẽ oñembohasa hígado, techapyrãramo.

Umi tipo de pohã oñeme’ẽva

Umi pohã oñeme’ẽva iñambue odependévo mba’eichagua mba’asy rehe. Oĩ techapyrã ha’éva:

• Solución glucosa rehegua
• Insulina `(Insulina)`
• Benzoato sódico térã fenilacetato sódico rehegua
• Umi suplemento aminoácido rehegua
• Enzima ñemyengovia
• Suplemento dietético rehegua

Mba’épa umi efecto secundario ikatúva ojehejáramo noñepohanoiramo.

Ko'ã defecto metabólico congénito noñemanehái porãiramo, ñande rete ndaikatúi oiporu hekopete algunos componentes alimentarios, ha umi sustancia tóxica ikatu oñembyaty tuguýpe, ogueraháva condición grave ha'eháicha:

• Oguerekóva peteĩ ataque (Convulsiones) .
• Órgano rembiapo vai (e.g. hígado, riñón) .
• Apytu’ũ ñembyai

Upévare iñimportanteterei jaikuaa pya’e ko’ã mba’asy ha ñapohano hekopete.

Mba’éichapa ikatu jaiko umi síntoma reheve?

Oiko jave ko’ã condición IEM ndive, ikatu sapy’ánte reñeñandu kane’õ ha letárgico. Ivaivévo umi síntoma, ikatu hasy jajapo hag̃ua umi tembiapo ára ha ára. Pe iñimportantevéva ha’e resegui pe plan de tratamiento ome’ẽva ndéve ne médico. Tuicha mba’e re’u tembi’u oĩporãva nde rete reheguánte ha ikatúva reprocesa hekopete.

Sapy’ánte, ikatu hasy rejejagarra haĝua nde médico dieta rehe, ko’ýte ha’éramo peteĩ dieta restrictivaiterei. Upéicha jave, eñeʼẽ nde doktór térã peteĩ nutrisionístandi rejerure hag̃ua pytyvõ rejepokuaa hag̃ua ko mbaʼe pyahúpe rekaru hag̃ua.

¿Ikatúpa ojejoko koʼã mbaʼe?

Añetehápe, koʼã defékto nasimiénto ndaikatúi ojejoko pórke umi kámbio genético káusare. Péro oiméramo replanea remoñepyrũ peteĩ família, ikatu reñeʼẽ nde doktór ndive asesoramiento genético rehe ha tekotevẽramo , rejapo hag̃ua prueba genética . Péicha rentende porãta pe riesgo reguerekóva reguerekóramo peteĩ mitã orekóva ko mbaʼasy genética.

¿Mbaʼéichapa oikóta pe vída ko situasión reheve?

Ndaipóri pohã ko'ã mba'asy metabólico congénito (IEM)-pe guarã . Mbaʼeichaitépa ivaieterei umi síntoma odetermináta ne futuro. Oĩ mbaʼasy IEM rehegua ikatúva ipeligrosoitereíta oñembyatýramo tuguýpe umi tóxina ñande rete ndaikatúiva omboyke.

Hakatu,Ojehechakuaáramo tenonderãite pe mba’asy, oñepohano porãramo ha oñemoambuéramo tekove, la mayoría tapichakuéra ikatu oiko tekove normal ha vy’apavẽ.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Ivaive ramo umi síntoma resegíramo jepe pe plan de tratamiénto nde doktór heʼi vaʼekue, katuete reho vaʼerã doktórpe. Oiméramo nde hyeguasu, eporandu nde pohanohárape umi cribado prenatal ha nacido pyahu rehegua ikatúva oipytyvõ ojehecha haguã ko’ã defecto nacimiento rehegua ne membýpe.

Iñimportantevéva: Oiméramo nde térã ne memby oreko peteĩ convulsión, pyaʼe reho vaʼerã pe sala de urgencia ospitálpe hiʼag̃uivévape.

Porandu ojejapova’erã nde pohanohára/pohanohárape

Reikuaáramo nde térã peteĩ tapicha nde rogaygua oguerekoha ko’ãichagua mba’asy metabólica hereditaria, ikatu reporandu nde pohanohárape ko’ãichagua:

• Mba’eichagua mba’asy metabólica hereditaria piko areko che/che memby.
• Mba’éichapa oikóta tekove ko mba’asýre?
• Mba’épa oikeva’erã che plan de tratamiento-pe?
• Mbaʼe komplikasiónpa ajepyʼapyvevaʼerã?
• Mbaʼéichapa upéva oafekta che rekove káda día?
• Oĩpa grupo de apoyo ikatuhápe reikuaa ambue tapicha orekóva mba’asy ndahetáiva péicha?

Ipahápe, mbovymi mba’e ñanemandu’ava’erã

Oĩ porã, upévare ñamomanduʼa jey ndéve unos kuánto mbaʼe ñañeʼẽ hague ha peimoʼã iñimportanteveha.

• Umi error innato metabolismo (IEM) ha'e umi condición omoheñóiva umi factor genético ointerferi proceso omoambuévo tembi'u ja'úva energía ha oipe'ávo umi producto residual.
• Oĩ hetaiterei mbaʼasy peichagua, káda uno oreko diferénte síntoma ha tratamiénto.
• Pe diagnóstico tenonderã ha oñepohano porã ha’e clave, péva ikatu oipytyvõ heta tapichápe oiko porãve haĝua.
• Umi cambio dietético, pohã ha sapy’ánte ambue tratamiento específico ikatu oipytyvõ oñemaneha haĝua ko’ã mba’asy.
• Oiméramo reguereko duda térã porandu, ani rekyhyje reñe’ẽ haĝua nde pohanohára ndive.

Aipotaite ningo ko informasión nepytyvõ. Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Oî pohanohára, nutricionista ha grupo de apoyo oipytyvõva umi oikóva ko'ã condición rehe.

` Mba’asy metabolismo, mba’asy genética, enzima, digestión, mba’asy mitãnguéra, prueba genética, metabolismo