¿Oguerekópa ne memby peteĩ provléma iñakãme okakuaa hag̃ua? Ñañe'êmi Síndrome de Joubert rehe

Akóinte repensa ne memby michĩva salud rehe, ¿ajépa? Sapy’ánte, umi mitã ikatu oguereko mba’asy sa’ietereíva. Peteĩ mbaʼasy koʼãichagua haʼe hína pe Síndrome de Joubert. Ikatu reñeñandu extraño’imi rehendu jave ko téra, ha katu ñañe’ẽmi hese simplemente. Kóva ha'e peteî mba'asy oúva umi mba'e genético ha ohypýiva mitã apytu'ũ ñemongakuaápe.

Mba’épa pe Síndrome de Joubert? Sencillamente ja'e porãsérõ...

Síndrome de Joubert ha'e peteĩ mba'asy genética ndahetái . Oiko peteĩ mitã apytu'ũ pehẽngue noñemongakuaái porãi jave imembykuña okakuaa aja, upéva he'ise oĩ aja gueteri isy ryepýpe. Epensamína, ñane apytuʼũ haʼete peteĩ mákina ikomplikadoitereíva. Ha’e umi diferente parte ipypegua ocontroláva opa ñane rembiapo ñamba’apóvo oñondive. Upéicharõ, ko condición -pe , oñeafectáve pe cerebelo ha tronco cerebral ñemongakuaápe.

Oĩ diferénte subtipo ko síndrome rehegua, upévare umi síntoma ikatu iñambue peteĩ mitãgui ambuépe. Ha katu umi mba’asy ojehechavéva ha’e problema control muscular rehegua, cambio tono muscular, dificultad respiración ha problema tesa ñemomýi rehegua.

Ko múndo tuichakuére, haimete peteĩ mitã káda 100.000 mitãgui onase ko mbaʼasy reheve. Pyʼỹive, upéva oiko umi mutasión genética oúva tuvakuéragui. Péro sapyʼánte, pe mbaʼasy ikatu oiko esporádicamente ndojehechái mbaʼérepa.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Joubert.

Peteĩ mitã orekóva síndrome de Joubert ikatu ohechauka opaichagua síntoma. Ko’ã mba’asy ikatu okambia pe mitã okakuaavévo ohóvo. Umi mba’asy tenondegua ha’e umi cambio físico, problema tesa rehegua ha problema hígado ha riñón rehegua.

Apañuãi ojoajúva sistema nervioso rehe:

Ikatu ne memby oguereko problema térã condición ojoajúva sistema nervioso rehe ha'eháicha:

• Tono muscular bajo (Hypotonia): Péva ha'e umi músculo mitã rete rehegua ojeipe'aiterei jave. Upe rire, upéva ikatu oiko provléma pe coordinación muscular rehegua (ataxia) . Upéva heʼise hasyha jaguata térã jajagarra hag̃ua umi mbaʼe.
• Tesa apañuãi: Techapyrã, ikatu rehechakuaa tesa ñemomýi pya’e anormalmente (nistagmo) térã estrabismo (tesa ojere ambue gotyo).
• Problema respiración rehegua: Ko’ãva apytépe ikatu jarrespira pya’e ha ndaha’éi profundo (taquipnea) térã pausa respiración-pe (apnea) . Koʼã mbaʼe ningo koʼýte ojehecha umi mitã michĩvape.
• Retraso desarrollo: Ikatu mitã otardá umi mba’e ha’éva oñe’ẽ, oguata ha oñembosarái, ohóva ijeda rehe.
• Discapacidad intelectual: Oĩ mitã ikatúva oreko algunas debilidades umi mba’épe ha’eháicha capacidad de aprendizaje ha comprensión.

Umi ñemoambue físico rehegua: .

Oĩ mbaʼe espesiál ikatúva ojehecha umi mitã orekóva ko mbaʼasy:

• Labio hendido ha/térã paladar hendido .
• Características específicas faciales: Techapyrã, peteĩ frente tuicháva, párpado oguejy (`ptosis`) , peteĩ distancia tuichavéva normal-gui tesa apytépe. Umi apysa ikatu oñemoĩ ijyvateve pe normal-gui, ha ijuru ikatu oreko forma triangular ha pe juru yvategua ojere yvate mbytépe.
• Oguerekóva dedo extra (Polydactyly) (po térã ipy rehe).
• Ñe'ẽ osẽva .

Ambue mba’asy pohanohára rehegua:

Pe mitã okakuaavévo, ikatu oñepyrũ umi provléma orekóva pe retina (pe párte oĩva ñande resape omoambuéva pe tesape taʼangápe), umi riñón ha hígado. Por ehémplo, ikatu oñepyrũ pe amaurosis congénita de Leber (peteĩ mbaʼasy vaiete ojehecha hag̃ua), mbaʼasy riñón policística , térã insuficiencia hepática .

Mba’érepa oiko síndrome de Joubert? Mba’épa umi mba’e omoñepyrũva?

Pe mbaʼe omoñepyrũvéva síndrome de Joubert haʼe umi kámbio ojejapóva umi génope, hérava mutaciones . Ko mbaʼasy ikatu oiko umi mutasión oĩva mas de 35 géno diferéntepe ha oipytyvõva ñane apytuʼũ okakuaa hag̃ua.

Heta vése, koʼã mutasión genética ojehereda peteĩ manera autosómica recesiva-pe . Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã peteĩ mitã oguerekóta pe mbaʼasy oheredaramo isy ha itúvagui pe géno oñemutáva.

Ha katu peteĩva ko’ã mutación ikatu avei ojehereda peteĩ mutación ‘X-linked’ ramo . Péva he'ise pe mutación génica oîha cromosoma X-pe. Umi mutaciones cromosoma X rehegua ikatu oñembohasa mitãme taha'e mutación dominante ramo térã mutación recesiva ramo. Péro ndahaʼéi siémpre ojekuaa porãva mbaʼéichapa pe mitã ohupyty ituvakuéragui.

Ko'ã mutaciones genéticas omoheñói anomalías ko'ã parte mitã apytu'ũme:

• Cerebelo: Pépe jajoko ñande coordinación ha movimiento. Síndrome de Joubert-pe, pe vermis cerebeloso, peteĩ parte cerebelo-pegua, ikatu ofalta térã ikatu michĩve normal-gui.
• Tronco cerebral: Kóva ocontrola respiración ha equilibrio. Péva avei noñemoakãrapu'ãi hekopete. Umi escaneo de imagen-pe, ko vermis cerebelosa anormal ha tronco cerebral ojogua peteĩ diente-pe. Umi pohanohára ohenói pévape pe signo diente molar rehegua . Ojehechakuaávo ko signo ha’e peteĩ tape ojekuaa haĝua síndrome de Joubert.
• Cilia: 1.1.Koʼãva ningo umi estruktura michĩmi osẽva umi sélula rova ​​ári, haʼete umi antena osẽva peteĩ edifísio téchogui. Ko'ã cilio, ojejuhúva célula cerebral-pe, oipytyvõ umi órgano oñemongeta haguã ojuehe okakuaa aja. Umi investigadór oguerovia umi mutasión genética ohypýiva koʼã cilio haʼeha pe rresponsávle umi provléma orekóva tesa, riñón ha hígado orekóva umi hénte orekóva síndrome de Joubert.

Mbaʼéichapa koʼã mutasión genética oafekta umi ótro famíliape?

Odepende umi mba'ére ha'eháicha tipo de mutación genética ha género.

• Herencia autosómica recesiva: Peteĩ mitã ryvy orekóva síndrome de Joubert oreko 25% posibilidad oreko haguã ko mba'asy. Oĩ 50% posibilidad ha’évo peteĩ portador pe mutación génica rehegua ndorekóiva síntoma. Oĩ 25% posibilidad ndorekóiha ni pe mutación génica ni umi síntoma.
• Herencia X-linked: Peteĩ mitã kuimba’e oguereko 50% posibilidad oguereko haguã ko mba’asy. Péro ndoguerekóiramo síntoma, ndahaʼéi peteĩ ogueraháva. Peteî mitã kuña oreko 25% posibilidad orekóvo ko condición. Oĩ 50% posibilidad ha’e haĝua peteĩ portador pe mutación génica rehegua ha’e’ỹre sintomático.

Mba’éichapa ojekuaa síndrome de Joubert?

Umi pohanohára odiagnostica síndrome de Joubert oñemopyendáva síntoma orekóva mitã ha umi prueba de imagen. Umi criterio ojehechakuaa haguã ko mba'asy ha'e:

• Pe ‘signo diente molar’ ojehecha peteĩ escaneo de RM (Imagen de Resonancia Magnética) apytu’ũme.
• Mba’asy ohechaukáva tono muscular ijyvate’ỹva (Hypotonia) .
• Umi retraso desarrollo rehegua .

Umi pohanohára ikatu avei omanda ojejapo haguã prueba genética omoañete haguã diagnóstico ha oplanea tratamiento. Umi estudio ohechauka 62% ha 94% mitãnguéra orekóva síndrome de Joubert oreko peteîva umi mutaciones genéticas omoheñóiva. Ohechakuaávo pe mutación genética exacta ikatu oipytyvõ umi doktórpe opredici hag̃ua umi provléma de salud oútava ha otrata hag̃ua temprano.

"Pe 'signo diente molar' RM cerebral-pe tuicha mba'e ojediagnostica haguã síndrome de Joubert. Avei oipytyvõiterei prueba genética omoañete haguã mba'asy ha oplanifikávo tratamiento futuro".

¿Ikatu piko ojehechakuaa péva umi prueba prenatal rupive?

Ikatu, péro ndahaʼéi siémpre. Umi kámbio oĩva pe tronco cerebral térã cerebelo fetal-pe sapyʼánte ikatu ojehecha peteĩ RM prenatal rupive . Péro ikatu ndojehechái peteĩ RM-pe oĩ umi mbaʼe noĩporãiva pe mitãraʼy apytuʼũme.

Mba’épa umi tratamiento síndrome de Joubert rehegua.

Pe tratamiento iñambue peteĩ mitãgui ambuépe. Odepende umi mba’ére ha’eháicha mba’eichagua síndrome ha mba’éichapa oityvyro mitãme. Techapyrã ramo:

• Oiméramo ne memby hasy orrespira haĝua, ikatu oñeme’ẽ atención de apoyo ha’eháicha oxígeno suplementario térã ventilación mecánica .
• Mitãnguéra opaichagua eda orekóva retraso desarrollo ikatu ohupyty terapia física , terapia de habla ha lengua, ha terapia ocupacional . Koʼã mbaʼe ikatu oipytyvõ ifasilve hag̃ua pe mitãme umi mbaʼe ojejapóva káda día.
• Peteĩ mitã orekóva peteĩ mba’asy tesa rehegua ha’eháicha estrabismo ikatu avei ojeopera (cirugía estrabismo rehegua) .

Odepende mbaʼéichapa oityvyro ne membýpe síndrome de Joubert, ikatu reho jepi umi espesiálpe reikuaa, ojesareko ha oñepohano hag̃ua umi mbaʼasy, por ehémplo mbaʼasy riñón rehegua, provléma tesa rehegua ha provléma sistema nervioso rehegua.

Che memby oguerekóramo síndrome de Joubert, mbaʼépa ahaʼarõta?

Umi mitã ha mitã orekóva síndrome de Joubert futuro odepende heta mbaʼére. En particular, pe mutación genética específica o’afectáva pe mitãme iñimportante. En general, mitãnguéra orekóva síndrome de Joubert oikotevêta atención médica hekove pukukue ha ambue pytyvõ. Ne memby pohanohára ha’e pe tapicha iporãvéva ome’ẽ haĝua ndéve marandu ko mba’ére.

Mba’épa oikove peteĩ mitã heñóiva síndrome de Joubert reheve.

Síndrome de Joubert ikatu oporojuka imitãme. Péro oĩ tapicha orekóva ko mbaʼasy oikovéva okakuaapa peve. Umi investigadór ostudia gueteri mbaʼéichapa oikove ko mbaʼasy ndahetáiva. Avei, ne memby mbaʼasy ijojahaʼỹva, heʼiséva idiferénteha pe mbaʼasy ohupytyha chupekuéra. Natural ningo reikuaase mboy tiémpopa oikovéta ne memby. Nde ra’y equipo médico ha’e pe fuente iporãvéva marandu ko mba’ére.

Ikatúpa ajoko pe síndrome de Joubert?

Ñambyasy, ndaipóri mba’éichapa ojehapejoko síndrome de Joubert. Péro umi genético ha consejero genético ikatu oipytyvõ ojekuaa hag̃ua oĩpa peteĩ persóna oĩva ne famíliape. Upe informasión ikatu oipytyvõ umi héntepe odesidi hag̃ua, por ehémplo, imemby térã nahániri.

Araka’épa che memby ohova’erã pohanohárape?

Umi síntoma síndrome de Joubert rehegua ikatu okambia ne memby rekove pukukue aja. Upévare iñimportánte regueraha ne membýpe ojejapo hag̃ua peteĩ chequeo anual . Pohanohára ikatu ohecha ko’ã mba’e:

• Mitã okakuaa ha okakuaa.
• Tesa jehecha.
• Hígado ha riñón rembiapo.

Ne memby ojapóta examen neurológico periódico ha prueba de desarrollo.Ikatu avei reñangareko espesiál rehe retrata hag̃ua umi provléma nde resa rehegua, mbaʼasy riñón térã mbaʼasy hígado rehegua.

Mbaʼéichapa añangareko chejehe ha che famíliare?

Síndrome de Joubert ikatu tuicha omoambue familia rekovépe. Ikatu tuicha ñanembopy’arory opavave ohayhúva ha oñangarekóva peteĩ mitã orekóva ko mba’asýre. Oiméramo nde reguereko peteĩ mitã orekóva síndrome de Joubert, koʼã idéa ikatu nepytyvõ:

• Umi aty oipytyvõva: Síndrome de Joubert ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva. Ikatu reñandu ne família añoite ombohováiva koʼã provléma. Peikevo peteĩ grupo de apoyo-pe, ikatu peñeconecta ambue tuvakuéra ndive, umi oñangarekóva hese ha familia-kuéra ndive ombohováiva desafío ojoguáva.
• Asesoramiento: Reñe’ẽramo peteĩ psiquiatra térã ambue profesional de salud mental ndive ikatu nepytyvõ ndéve ha ne familia-pe remaneha haĝua pe estrés, ansiedad ha ambue emoción oúva kóva ndive.
• Ejeactiva: Síndrome de Joubert ningo oiko umi mbaʼe ndaikatúiva rekontrola, upévare ikatu reñeñandu ndaikatuiha rejapo mbaʼeve. Oiméramo upéicha, epensamína remba’apo haĝua umi organización oipytyvõva programa ha investigación péichagua ndive.

Mba'e porandupa ajapova'erã che memby pohanohárape.

Ikatu reguereko heta porandu ne memby oikotevẽva ko’áĝa ha tenonderãme. Koʼápe oĩ unos kuánto suherénsia:

• Mba’eichagua discapacidadpa ñaha’arõva’erã.
• Mba’eichagua especialista-pepa jahechava’erã.
• ¿Mboy vésepa ñañembyatyvaʼerã hendivekuéra?
• ¿Oikotevẽtapa che memby ojeopera?
• Mba'éichapa oikóta ñane memby rekove pukukue?
• ¿Ojapovaʼerãpa umi ótro famíliape peteĩ pruéva genética?

Reikuaávo ne memby orekoha síndrome de Joubert ikatu tuichaiterei chemondýi. Haʼe peteĩ mbaʼasy ndahetáiva, upévare ikatu ndapeikuaái heta mbaʼe upévare. Ikatu reñandu og̃uahẽ sapyʼa peteĩ tetã ndereikuaáivape ha rekañy peteĩ mápa ni brújulaʼỹre reheka hag̃ua nde rape.

Ne memby pohanohára ontende heta porandu ha jepy’apy reguerekotaha ko jeguata reikuaa’ỹva aja. Aníkena arakaʼeve retĩ rejerure hag̃ua informasión ha pytyvõ. Por ehémplo, síndrome de Joubert ikatu ojapo heta provléma de salud orekóva diferénte síntoma. Avei, ne memby okakuaavévo ikatu heñói provléma pyahu.

Heta mitã orekóva ko mba’asy oikotevẽta atención médica ha apoyo hekove pukukue. Nde ra’y equipo médico oĩta oipytyvõ haĝua ndéve ha ne membýpe ko tape ndoikuaáivape.

Marandu ojegueraha haguã ógape

Pe síndrome de Joubert ningo peteĩ mbaʼasy ijetuʼúva, péro nemanduʼavaʼerã ndahaʼeiha ndeaño.

• Ehupyty marandu añetegua: Ejerure ne equipo médico-pe opa mba’e reikuaava’erã.
• Iñimportánte rejesareko jepi pohãnohára rehe: Akóinte eñangareko ne memby okakuaa ha hesãi rehe.
• Ehecha umi tratamiento terapéutico rehegua:Umi mba’e ha’eháicha terapia física ha terapia de habla oipytyvõiterei oñemoakãrapu’ã haguã mitã ikatupyry.
• Epyta mbarete: Tuvakuéraicha, repytávo mbarete porã ne membýpe g̃uarã. Eheka asesoramiento tekotevẽramo.
• Eike umi grupo de apoyo-pe: Umi ambue tapicha ohasava’ekue nemombaretéta.

Jepémo hasy ko jeguata, pytyvõ ha tratamiento hekopete, ikatu reipytyvõ ne membýpe oikove haguã tekove iporãvéva ikatúva.

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