¿Oguerekópa nde ra’y ko mba’asy ndahetáiva? Ñañe'êmi Síndrome de Kabuki rehe

¿Rehendúmapa pe Síndrome de Kabuki rehegua? Oiméne ndahaʼéi upéicha. Pórke haʼe peteĩ mbaʼasy genética ndahetáiva. Péro iñimportánte reikuaa upéva, koʼýte nde haʼéramo peteĩ túva. Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, ko mbaʼasy ikatu oityvyro heta párte idiferénteva nde raʼy retepýpe. Py’ỹi, ko’ã mitã oreko hova distintivo, oñemoambue michĩmi sistema esquelético-pe, algún retraso desarrollo intelectual-pe ha problema desarrollo-pe heñói rire. Péro naentéroi mitã oreko koʼã síntoma, ha káda persónape ikatu iñambue pe mbaʼasy ivaietereíva. Ñañe’ẽmi ko mba’ére detalladamente, ¿ajépa?

Mba'éichapa ou pe téra "Kabuki"?

Kóva ha’e avei peteĩ tembiasakue iñinteresantetereíva. Áño 1981-pe, mokõi sientífiko japonés ojuhu ypy ko mbaʼasy hérava Síndrome de Kabuki. Peteĩva ombohéra "Síndrome de Maquillaje Kabuki". Mba'érepa péva ha'e umi rasgo facial heta mitã orekóva ko condición ojogua maquillaje umi actor obra de teatro "Kabuki", arte teatro tradicional japonés. Eñeimahinamína, umi actor omondeháicha ipestaña ha hesa forma ojogua umi rasgo facial ko'ã mitã orekóvape. Ha katu upe rire, umi científico oipe'a pe ñe'ẽ "maquillaje" ha oñepyrũ oipuru pe téra "Síndrome de Kabuki". Sapy’ánte ikatu avei rehendu ko mba’asy hérava `mba’asy Kabuki`, `KMS` térã `síndrome de Niikawa-Kuroki`.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva síndrome de Kabuki.

Jepémo síndrome de Kabuki ha’e peteĩ mba’asy congénita, ikatu ne memby ndohechaukái síntoma onase jave. Sapyʼánte ikatu ohasa heta áño ojekuaa hag̃ua umi síntoma. Avei iñimportánte nemanduʼa umi síntoma orekóva ne memby ha mbaʼéichapa ivaieterei ikatuha iñambue káda persónape.

Síndrome de Kabuki ikatu ohupyty opaichagua órgano ha sistema mitã retepýpe. Jahechami umi mba’asy ojehechavéva:

Umi rasgo específico hova rehegua

Péva ha’e pe mba’e tenonderãite heta tapicha ohechava’ekue.

• Umi pestaña ojere yvate gotyo ha oñemoĩ tuicha ojuehegui. Ikatu oî iñakãrague ñembyai umi pestaña punta-pe.
• Umi apertura oĩva ñande resa mbytépe (fisuras palpebrales) ipuku anormalmente.
• Pe ryekue punta oiko chugui ijyvyku’i.
• Umi apysa ryru ikatu tuicha ha kópaicha.

Oñemoambue sistema esquelético-pe

Oĩ avei ñemoambue ojehechakuaáva ñande rete kanguekuérape.

• Umi mba’e vai ojejapóva espinal-pe (ha’eháicha escoliosis).
• Pe dedo rósa ikatu ojedobla. Pévape oñembohéra clinodactilly ñe’ẽ pohânohárape.
• Umi kuã ha ipysã ikatu mbyky (braquidacticamente).

Características ojoajúva sistema nervioso rehe

Ikatu avei rehecha unos kuánto mbaʼe ojoajúva ñane apytuʼũ ha ñande sistema nervioso rehe.

• Discapacidad intelectual leve térã moderada.
• Convulsiones epilépticas rehegua.
• Ñe’ẽ retraso.
• Músculo kangy (pévape oñembohéra ``hipotonia''). Péva he’ise hete oñeñanduha michĩmi ikyrỹiva.

Okakuaa ha apañuãi gastrointestinal rehegua

Péva ikatu oityvyro mitã okakuaa ha okaru haguã.

• Ikatu ijyvate ha ipohýi normal onase jave, péro ikatu ojekuaa oĩ provléma okakuaa hag̃ua 12 mése rupi.
• Ikatu pe iñakã tuichakue michĩve pe promedio-gui.
• Ikatu hasy jakaru ha ñamokõ.
• Oĩ riesgo reñembotuicha hag̃ua nemitãme ha ndekakuaa jave.

Iñimportánte: Peteĩ térã mokõinte koʼã síntoma ndeʼiséi katuete peteĩ mitã orekoha síndrome de Kabuki. Iñimportánte jaheka asesoramiento médico jajapo hag̃ua peteĩ diagnóstico hekopete.

Ambue órgano ha sistema ikatúva ojeafectáva

Ko’ã mba’asy tenondegua ári, síndrome de Kabuki ikatu omoheñói opaichagua ambue apañuãi.

• Mba’asy congénita korasõ rehegua (mba’asy korasõ rehegua oĩva heñói jave).
• Apañuãi gastrointestinal rehegua (e.g. estreñimiento, reflujo gastrointestinal térã tembi’u oúva yvate ñande garganta-pe).
• Apañuãi riñón ha sistema reproductivo rehegua.
• Labio ha/térã paladar hendido.
• Tesa ryru oguejy térã oguejy.
• Oguerekóva tuicha pa’ũ hatĩ apytépe.
• Oñembohetave riesgo oguerekóva infección py’ỹi térã trastorno autoinmune.
• Ohendu’ỹva.
• Pubertad precoz rehegua.

Mba’épa omoheñói síndrome de Kabuki?

Oĩ porã, ko’áğa jahechami pe causa subyacente ko condición rehegua. Síndrome de Kabuki ojehu peteĩ variación (variante) peteĩva mokõi genes-gui.

Hetavépe, 75% rupi, ojejapo peteĩ mutación peteĩ gen hérava `KMT2D` (yma ojekuaáva `MLL2` ramo). Pévape oñembohéra síndrome de Kabuki tipo 1.

Ambue 3% guive 5% peve ojejapo peteĩ mutación gen KDM6A-pe. Pévape oñembohéra síndrome de Kabuki tipo 2.

Jaʼe porãsérõ g̃uarã, koʼã mokõi géno heʼi ñande sélulape ojapo hag̃ua umi enzima espesiál. Koʼã enzima omoambue umi proteína hérava histona. Koʼã histona ojejoko ñande ADN rehe ha omeʼẽ ñande kromosomakuérape iforma. Upéicharõ, omoambuévo koʼã histona, umi enzima ikatu okontrola ñande génokuéra rembiapo. Ko'ã enzima tuicha mba'e mitã okakuaa haguã.

Upéicha, oî jave ñemoambue gen `KMT2D` térã gen `KDM6A`-pe, ko'ã enzima ndojejapói. Upéi, ñande rete ndorekóigui koʼã enzima, umi géno nombaʼapói porãi. Upéva ha’e pe mba’érepa ojehecha umi síntoma ha anomalías desarrollo ojehecháva síndrome de Kabuki-pe.

Péro sapyʼánte ojekuaa síndrome de Kabuki péro ndojejuhúi kámbio ni peteĩva umi génope. Péicha jave, umi experto ndaikatúi gueteri ohechakuaa mba'érepa añetehápe ko mba'asy.

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa upéva?

Oiméramo repensa ne memby orekoha koʼã síntoma, pe primera kósa rejapovaʼerã haʼe hína reho doktórpe. Pohanohára oporandúta ndéve ne memby historia médica ha ohecháta ne membýpe. Ohekáta oimeraẽ rasgo específico hova rehegua, anomalías esqueléticas térã anomalías neurológicas ojoajúva síndrome de Kabuki rehe. Avei oporandúta mitã rogaygua (familia biológica) historia médica rehegua.

Umi prueba diagnóstico rehegua

Omoañete haguã diagnóstico, pohanohára odisponéta prueba genética. Upearã ojegueraha peteĩ muestra mitã ruguygui ha ojeheka umi kámbio umi géno omoheñóiva síndrome de Kabuki.

Amombeʼu haguéicha yma, oĩ mitã orekóva síndrome de Kabuki ikatu ndorekóiva peteĩ mutasión ni peteĩva koʼã génope. Upéicha jave, pe doktór ikatu ojapo ótro pruéva tuguy rehegua térã estúdio cromosómico rehegua omboyke hag̃ua ambue mbaʼasy.

Mba’épa umi tratamiento síndrome de Kabuki rehegua.

Péva ikatu ipu ñembyasy’imi, ha katu ndaipóri pohã síndrome de Kabuki-pe ĝuarã. Péro oĩ umi tratamiénto. Ko’ã tratamiento meta principal ha’e ocontrola umi síntoma específico nde memby rehegua ha omboguejy pe riesgo complicaciones rehegua. Jahechamína mbaʼépa koʼã tratamiénto:

• Intervenciones tempranas: Oñemondo ramo mitãme servicio de apoyo ha programa de educación especial-pe imitã guive oipytyvõ desarrollo intelectual-pe.
• Terapia de integración sensorial: Pévape ojehechauka mitãme opaichagua tembiapo sensorial ha oipytyvõ chupekuéra omaneha haguã mba'éichapa ombohovái estímulo.
• Opaichagua tratamiento terapéutico: 1.1.
• Pe terapia física ikatu omombarete pe mitã múskulo.
• Terapia ocupacional ikatu oipytyvõ oñemoakãrapu'ã haguã habilidad motor fina, ha'eháicha umi movimiento michĩva ojejapóva umi dedo rupive.
• Terapia de habla ikatu oipytyvõ oñeñe’ẽ ha oñe’ẽkuaa haguã.
• Tembi’u hũva ha/térã oñemoinge peteĩ tubo gastrostomia rehegua: Ijetu’úramo ne membýpe okaru haĝua, ikatu nde pohanohára he’i ko’ã opción.
• Terapia suplementaria hormonal de crecimiento: Mitãnguéra orekóva deficiencia hormona de crecimiento ha mbykymi ikatu oñebeneficia ko tratamiento rupive.
• Umi audífono térã tubo oecualáva presión: Oiméramo reguereko pérdida auditiva, koʼã aparato ikatu nepytyvõ.
• Pohã: Pohã ikatu ojeporu ojejoko hagua mba’asy ha’éva convulsiones, reflujo gastrointestinal ha TDAH (trastorno de hiperactividad de déficit de atención).
• Ñembovo:Oĩ sapy’ánte oñeikotevẽhápe ojeopera umi mba’e ha’éva escoliosis, korasõ mba’asy ha juru ha paladar hendido.

Pe tratamiénto exacto ohupytýtava ne membýpe odependeta umi párte hete rehegua ojeafectávare ha umi síntoma orekóvare. Ikatu avei oikotevẽ ohecha hikuái opaichagua especialista (e.g., cardiólogo, neurólogo, dentista, endocrinólogo, gastroenterólogo, inmunólogo, oftalmólogo térã urólogo).

Ko'ágã oñemotenonde ensayo clínico ha ambue investigación ojuhúvo pohã causa subyacente síndrome de Kabuki.

Che memby oguerekóramo síndrome de Kabuki, mbaʼéichapa ikatu aipytyvõ chupe?

Normal reñeñandu ñemondýi ha kyhyje reaprende jave peteĩ mba’e peichagua. Péro ndahaʼéi ndeaño. Pe mba’e iñimportantevéva ikatúva rejapo ha’e reikuaa ikatuháicha ko mba’asy rehegua. Emba’apo ne memby pohanohára ndive reikuaa haĝua mba’épa ikatu rejapo reñangareko porãve haĝua ne membýpe. Avei ikatu tuicha oipytyvõ ojeike haguã umi grupo de apoyo familia mitãnguéra orekóva mba'asy ndahetáivape guarã. Upépe ikatu remombeʼu umi mbaʼe ohasavaʼekue ótro tuvakuérape, reporandu ha rekonsola.

Mba’épa oikove peteĩ tapicha orekóva síndrome de Kabuki.

Pe pronóstico ha tekove pukukue peteĩ tapicha orekóva síndrome de Kabuki odepende mba’éichapa hasy. Jepémo ko mba’asy ikatu ohupyty heta ñande rete pehẽngue, ndaha’éi jepi upéicha. Oñepohano umi síntoma específico mitã orekóva ha ohapejokóvo complicaciones ha'e clave omoporãve haguã futuro.

Umi kakuaáva orekóva ko mba'asy ikatu oikove peteî vida normal. Ikatu ojapo tembiapo ára ha ára ha omba’apo tembiapo a tiempo parcial. Péro oikotevẽ jepi hikuái atención oipytyvõva chupekuéra. Sa’ieterei rupi ko mba’asy, ndojejapói heta investigación umi tapicha orekóva síndrome de Kabuki rekove pukukue rehe. Upéicharõ, iporãve reporandu nde ra’y pohanohárape hekove pukukue rehegua oñemopyendáva condición específica orekóvare.

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã

Ikatu oporomondýi reikuaáramo ne memby orekoha peteĩ mbaʼasy genética. Ha katu umi síntoma, tratamiento ha pronóstico síndrome de Kabuki rehegua tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Eñe’ẽ ne memby pohanohára ndive reikuaave haĝua mba’éichapa oĩ ne memby. Ha’e térã ha’e ikatu nepytyvõ ko jeguatahápe. Umi grupo de apoyo umi familia afectada condición genética ndahetáivape ikatu avei tuicha fuente de fuerza. Haʼekuéra ikatu ombohovái umi mbaʼe reporandúva ha omeʼẽ ndéve esperánsa mbaʼéichapa oĩ ne memby. Aníkena arakaʼeve reñeñandu haʼeño. Ani retĩ rehupyty hag̃ua pe pytyvõ reikotevẽva.

`Síndrome de Kabuki, Mba’asy Genética, Mba’asy Mitãnguéra, Rasgo Facial, Problemas Desarrollo, Desarrollo Intelectual, Síndrome de Kabuki, Mba’asy Rara