Nde mapa genético: Jaikuaami pe Prueba de Cariotipo rehegua en términos simples

¿Reñeporandúmava mbaʼéichapa jahupyty umi mbaʼe por ehémplo ñande resa kolór, ñande pire kolór ha ñande akãrague? Opa koʼã mbaʼe ojekuaa umi géno jahupytýva ñande sy ha ñande túvagui. Koʼã géno oñembohyru porã umi kromosomape. Upéicharõ, sapyʼánte ikatu oĩ algúna kámbio, oñembojoapy térã ojepeʼa koʼã kromosomape. Upévare ñahenói peteĩ prueba especial ohekávo ko’ãichagua cambio.

Ñamombe’u porãsérõ, mba’épa peteĩ Prueba de Cariotipo?

Epensamína káda célula nde rete ryepýpe oĩha peteĩ estante de lívro orekóva informasión kompletoite nderehe. Umi lívro oĩva ko estante de lívrope héra cromosomas. En promedio, peteî tapicha hesãiva oreko 23 pares ko'ã aranduka, térã 46 aranduka. Ko’ãvagui jahupyty la mitad ñande sygui ha ambue mitad ñande rugui.

Peteĩ prueba cariotipo oguenohẽ ko'ã cromosomas nde célula-gui ha oguenohẽ peteĩ "ta'anga" chuguikuéra. Upéi jahecha porã,

• ¿Oĩpa exactamente 46 cromosomas?
• ¿Oguejypa umi kromosoma? Térãpa oñembohetave?
• ¿Oĩpa mbaʼe noĩporãiva iforma, ituichakue térã iñemohendahápe?

Koʼãichagua anormalidad-gui ikatu jahupyty pista algún trastorno genético rehegua.

Mávapa oikotevẽ ko prueba? Mbaʼe situasiónpepa?

Ko pruéva ikatu iñimportánte opaichagua situasiónpe. Jahechamína mbaʼépa haʼekuéra.

¿Tekotevẽpa rejeprepara pe pruéva mboyve?

Jepive, ko prueba noikotevẽi heta ñembosako’i. Péro oiméramo ndaʼareguasúi oñemeʼẽ ndéve tuguy, remombeʼuvaʼerã nde doktórpe . Ikatu ojerure ndéve rehaʼarõ hag̃ua unos kuánto día rejapo mboyve pe pruéva.

Oĩ jave, nde pohanohára ikatu he’i ndéve reajuna (ani rekaru térã rey’u) mbovymi aravo ojejapo mboyve pe prueba. Upévare iporãvéta reporandu nde doktórpe oĩpa instruksión espesiál tekotevẽva resegi rejapo mboyve pe pruéva.

Opaichagua método ojejapo hagua petet prueba cariotipo rehegua

Oĩ heta tape ojehupyty hag̃ua pe muestra celular oñeikotevẽva ko prueba-pe g̃uarã, odependéva ne remikotevẽ ha ne situasiónre.

• Tuguy jesareko: Kóva ha’e pe método ojepuruvéva. Ojepuru kakuaa, mitã mimi ha mitã michĩvape g̃uarã.
• Aspiración ha Biopsia Médula ósea rehegua: Ojegueraha ha oñeha’ã peteĩ muestra médula ósea rehegua umi tapicha orekóva cáncer térã mba’asy tuguy rehegua ha’éva leucemia.
• Amniocentesis: Embarazo aja ojegueraha ha oñeha’ã peteĩ muestra líquido amniótico ojeréva mitãme hyepýpe.
• Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Prueba ojegueraháva muestra células placenta-gui, ome'ẽva alimento mitãme, imembykuña jave.

Mba’épa oiko ojejapo jave peteĩ prueba de sangre?

Kóva ningo isencilloiterei ha ikatu ojejapo unos kuánto minútope.

1. Laboratorio-pe ojepe’áta tuguy michĩmi peteĩ vena oĩvagui nde po-pe ojeporúvo peteĩ aguja ipire hũva.

2. Reñandu hasy’imi mante.

3. Ñambyaty tuguy peteĩ tubo-pe, jaipe’a pe aguja ha ñamoĩ peteĩ vendaje michĩva upe tendápe.

Mba'éichapa ojejapo peteĩ muestra médula ósea rehegua.

Péva ojapo jepi peteĩ pohanohára oñembokatupyrýva cáncer-pe (oncólogo) térã tuguy mba’asy (hematólogo).

1. Oĩ tapichápe oñeme’ẽva pohã oñeñandu haguã oka’úva.

2. Rejere va'erã nde ykére térã nde rye gotyo ha reñeno haguã.

3. Jepive, oñeinyecta pohã ñana oñembopy’aguapýva cadera rague yvate gotyo.

4. Upéi oñemoinge peteĩ aguja ipire hũva kangue rupive ojegueraha hagua petet muestra líquido médula ósea rehegua ha petet tejido pehẽngue. Ikatu reñandu peteĩ presión térã hasy’imi ko’ã momento-pe.

Mba épa oiko petet prueba de amniocentesis aja.

Péva ojejapo jepi 15 ha 20 arapokõindy imembykuña rire.

1. Ojejapóta nderehe reñeno haguã ha ojejapóta escaneo (ultrasonido).

2. Jajesareko aja pe escaneo rehe, oñemoinge petet aguja ipire hũva nde úterope nde rye rupive, oñeñangarekóvo ani hagua ojapo vai pe mitãme.

3. Ko aguja oñemoinge pe saco amnióticope, ojegueraha petet muestra líquido rehegua ha ojeipe a pe aguja. Ikatu reñandu peteĩ sensación de quemadura térã picazón michĩmi ko’ã momento-pe.

Mba’éichapa ojejapo Muestreo de Villos Coriónicos (CVS).

Péva ojejapo jepi 10 ha 13 arapokõindy imembykuña rire.

1. Péva ojejapo avei ojesarekóramo pe escaneo rehe.

2. Oĩ mokõi tape jajapo hag̃ua upéva. Peteĩva ha’e ojejapo haĝua peteĩ muestra placenta rehegua oñemoingévo peteĩ tubo fino vagina rupive ha cuello uterino-pe.

3. Ambue método, ojoguáva amniocentesis-pe, oike petet aguja ñande ryepýpe ha jagueraha petet muestra celular placentagui.

¿Oĩpa riesgo koʼã pruévape?

Opaichagua prueba médica-icha, oĩ algunos riesgos michĩva oikehápe. Péro ani rejepyʼapy, saʼi oĩ umi riesgo ivaietereíva.

• Tuguy jeporeka aja: Ikatu oî contusión, huguy’imi térã hasy pe punción rendaguépe.
• Ojejapo jave muestra médula ósea rehegua: Ikatu huguy, oñembyai, infección térã hasy pe aguja ojekutu haguépe.
• Amniocentesis térã prueba CVS rupive: Sa’ieterei oî riesgo tuguy michĩmi, oñembyai ha infección uterina. Avei sa’ieterei oî riesgo de aborto (haimete peteî de cada 100 orekóva CVS, mbovyve peteî de cada 200 orekóva amniocentesis).

Nde doktór omyesakãvéta ndéve koʼã riesgo.

Mboy tiempopa ohasa ojehupyty hagua umi resultado. Mba’épa he’ise umi resultado?

Jepive ikatu ohasa heta arapokõindy umi prueba resultado ou jey haguã. Eporandu nde pohanohárape ko tiempo rehegua.

Pe resultado ha'éramo "anormal", he'ise oîha cambio nde térã ne memby cromosomas-pe. Péva ikatu oipytyvõ ojekuaa haguã algunas condiciones genéticas. Techapyrã ramo:

• Síndrome de Down (Síndrome Bajo térã Trisomía 21): Mba’asy omoheñóiva retraso ñane akãme ha ñande rete okakuaa.
• Síndrome de Edwards (Síndrome de Edwards térã Trisomía 18): Mba’asy oguerúva tuicha apañuãi ñande pulmón, riñón ha korasõme.
• Síndrome de Patau: Mba’asy ojehechakuaáva okakuaaha intrauterino ha ipire sa’i heñói jave.
• Síndrome de Turner: Mba’asy ojokóva mitãkuña’ípe okakuaa haguã umi característica sexual.