¿Oñeñandu piko nde rete osẽtaha control-gui? ¿Ikatu piko ha’e Mba’asy Machado-José?

¿Reñandúma piko reguataha rejejokoʼỹre, nde párte oñembopyʼaju térã reñeʼẽ vaiha reñeʼẽ jave? Koʼã mbaʼe ikatu haʼetéramo jepe umi mbaʼe normál, sapyʼánte ikatu ohechauka peteĩ mbaʼasy médika. Ko árape ñañe'êta peteî condición icomplicada'imi, pero iñimportantetereíva jaikuaa haguã. Upéva ha’e Mba’asy Machado-José (MJD) .

Mba’épa pe mba’asy Macado-José (MJD)?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, pe mbaʼasy Machado-Joseph (MJD) haʼe peteĩ mbaʼasy jagueraháva ñanderehe ha oityvyro ñande sistema nervioso . Ho'a peteĩ categoría héravape ataxia . "Ataxia" ikatu ha'e peteĩ ñe'ẽ pyahu ndéve guarã. Heʼise mbeguekatúpe oguejyha ñande rete ikatuha okontrola umi múskulo . Epensamína haʼeteha reperdéva pe coordinación. Péicha ikatu japerde equilibrio ha ndajajokomoʼãi ñande párte.

MJD-pe, en particular, oî pérdida mbeguekatúpe coordinación ñande po ha ñande py rehe. Péva ojapo umi paciente oguata haguã peteî manera distinta, escalonada . Ikatu avei oĩ tapicha ijetuʼúva otragávo ha oñeʼẽ hag̃ua.

Ko mba’asy MJD oguereko ambue téra, ha’éva Ataxia Espinocerebelosa tipo 3. Añetehápe, ko MJD ha’e pe tipo ojehechavéva ko mba’asy aty hérava ataxia espinocerebelosa.

Oĩpa opaichagua mba’asy Machado-Joseph (MJD)?

Heẽ, mba’asy Machado-Joseph ikatu oñemboja’o mbohapy tipo principal-pe. Ko'ã clasificación oñemopyenda edad oñepyrü ha mba'éichapa ivaieterei umi síntoma.

• Tipo I (MJD-I): Ko tipo oñepyrũ jepi 10 ha 30 ary mbytépe, umi mba’asy ikatu ivaieterei ha pya’e oho .
• Tipo II (MJD-II): Kóva oñepyrũ jepi 20 ha 50 ary mbytépe , mbeguekatúpe ivaive ohóvo umi mba’asy.
• Tipo III (MJD-III): Ko tipo oñepyrũ 40 ha 70 áño mbytépe , mbeguekatúpe ivaive ohóvo umi síntoma ohasávo pe tiémpo .

Koʼág̃a oiméne rentende umi síntoma oñepyrũha ha pe naturaleza idiferénteha káda uno koʼã mbohapy tipo-pe g̃uarã.

Mba’épa ohechauka mba’asy Machado-Joseph (MJD) rehegua.

Umi síntoma rejuhúva odepende mba’eichagua MJD-pa reguereko.

Tipo I (MJD-I) mba’asykuéra

Umi mba’asy ko’ãichagua ivaieterei ha pya’e oñepyrũ. Ikatu umíva apytépe oĩ:

• Umi contracción muscular ndojejokóiva ñande po ha ñande py rehe (distonia) .
• Músculo ñemongu’e (rigidez) .
• Oguereko hetaiterei tono muscular (hipertonia) .
• Tete ñemomýi naiporãiva, ndojejokóiva (ataxia) .
• Marco asombroso, oñemongu’éva.
• Ñe’ẽ hũ, ñe’ẽ hũ.
• Hasy ja’u haguã tembi’u (disfagia) .
• Tesa osẽva (proptosis) .

Mba’asy Tipo II (MJD-II) rehegua

Umi síntoma koʼãichagua mbeguekatúpe ivaive ohóvo. Ikatu umíva apytépe oĩ:

• Umi contracción muscular ndojejokóiva, ojejapóva ohóvo (espasticidad) .
• Hasy oguata haguã contracción muscular rupive (marcha espástica).
• Ikangy umi reflejo rehegua.
• Hasy oñembojoaju haguã umi movimiento po ha py rehegua (ataxia) .

Tipo III (MJD-III) mba’asykuéra

Avei umi síntoma koʼãichagua ivaive ohóvo ohasávo pe tiémpo. Ikatu umíva apytépe oĩ:

• Músculo ñemongu’e.
• Po, py, py ha py ñembopy’aju, hormigueo, hasy ha ipy’a (neuropatía) .
• Músculo ñembyai (pérdida de tejido muscular - atrofia ).
• Jeguata inestable.

Ambue mba’asy ojehechavéva

Ko’ãichagua ári, umi hasýva MJD-gui ikatu oguereko heta ambue mba’asy:

• Mokõi jey jehecha (diplopía) .
• Ndaikatúi ojejoko tesa ñemomýi (nistagmo) .
• Po oryrýi.
• Apañuãi equilibrio ha coordinación rehegua.
• Iñe’ẽ térã hova ñemongu’e.
• Mba’asy oke rehegua.
• Dolor crónico de espalda baja rehegua.

Iñimportánte: Koʼã síntoma ojehu jave oñondive, ikatu reñeporandu haʼépa signo de ótro mbaʼasy neurológica, por ehémplo esclerosis múltiple térã enfermedad de Parkinson . Upévare, reguerekóramo mba’asy pyahu térã ivaive ramo peteĩ mba’asy oĩmava, ko’ýte oityvyróramo nde ñemomýi ha nde rete jeporu, pya’e reho pohanohárape.

Mba’épa omoheñói mba’asy Machado-Joseph (MJD)?

Ko mba'asy omoñepyrũvéva ha'e peteĩ mutación ñande genes -pe . Haʼete peteĩ javy michĩva peteĩ kódigo komputadórape ikatúva omoapañuãi pe prográma kompletoite.

Específicamente, ko mutación ojehu peteî gen hérava ATXN3 ñande cromosoma 14. Peteî sección ADN ko gen-pe, oî repeticiones trinucleótidas hérava "CAG".Peteĩ mbaʼe ojeʼéva ojerrepetiha heta vése peteĩ manera ndahaʼéivape jepiguáicha. CAG he'ise umi mbohapy compuesto químico Citosina-Adenina-Guanina.

ADN-pe peteĩ tapicha ndorekóiva MJD, ko CAG repetición ojejapo jey 12 ha 43 jey mbytépe. Ha katu, ADN-pe peteĩ tapicha orekóva MJD, ko CAG jere ojejapo jey 56 ha 86 jey mbytépe. Pe edad reñepyrũhápe reguereko síntoma ha mba’asy mbarete ojoaju directamente mboy CAG ojerrepeti.

Ko mba'asy ojehereda peteĩ manera autosómica dominante - pe . Upéva heʼise peteĩ mitã oikotevẽha peteĩ túva añoite oreko hag̃ua pe géno ikatu hag̃uáicha oñepyrũ pe mbaʼasy. Oiméramo nde reguereko MJD, ne memby oguereko 50% posibilidad ohereda haĝua pe mba’asy.

Mávapa oîve riesgo oguereko haguã mba'asy Machado-Joseph (MJD)?

MJD ojehechave tapichakuéra azorea térã portugués ñemoñare . Ypa'ũ Flores, Azores-pe, oje'e 140 tapicha apytégui peteĩ oguerekoha ko mba'asy. Ha katu upéva nde’iséi ndojehúiha ambue etnia-kuérape. Ikatu ohupyty tapichakuéra oimeraẽ etnia-gua.

Mba’éichapa ojekuaa mba’asy Machado-Joseph (MJD).

Rehecha vove pohanohárape, ha’e oporandúta nde síntoma ha ojapo peteĩ examen físico. Ko condición ohógui familia-kuérape, iñimportante reñe’ẽ nde historia familiar biológica rehe. Oĩramo ótro ne família orekóva koʼã síntoma, iñimportánte avei reporandu arakaʼépa oñepyrũ umi síntoma ha mbaʼéichapa pyaʼe oho.

Oñemoañete hag̃ua pe diagnóstico, ikatu nde doktór heʼi ojejapo hag̃ua umi pruéva genética mbaʼasy Machado-Joseph rehegua . Ko prueba genética ikatu oheka mboy triplete CAG sospechoso ojerepeti nde cromosoma 14-pe.

Mba’éichapa oñepohano mba’asy Machado-Joseph (MJD) rehegua?

Ñambyasy, ndaipóri pohã Machado-Josef mba'asýpe guarã. Pe tratamiento MJD rehegua oñeha’ã omaneha umi síntoma reguerekóva. Umi pohã ikatu apytépe oĩ:

• Umi pohã ha’éva Baclofeno (Lioresal®) térã toxina Botulinum (Botox®) oipytyvõ oñemboguejy haguã distonia ha espasmo muscular oje’eva’ekue.
• Pe terapia levodopa rehegua oipytyvô oñemboguejy hagua mbegue ha ñemongu’e tete ñemomýipe.

Avei, terapia física ha umi tembiporu oipytyvõva ikatu oipytyvõ umi hasývape ojapo haguã tembiapo ára ha ára ha omýi haguã. Umi problema ojehechávape g̃uarã, umi anteojo prisma rehegua ikatu oipytyvõ oñemboguejy hag̃ua doble visión térã visión borrosa.

Eporandu nde pohanohárape umi ensayo clínico ko mba’asýpe rehegua.

Mba’éichapa oikove peteĩ tapicha orekóva mba’asy Machado-Joseph (MJD)?

Peteĩ tapicha orekóva MJD rekove pukukue odepende mba’eichagua mba’asy oguereko. Umi tapicha orekóva tipo I ikatu hekove mbykyve, ikatu oreko 30 áño mbytépe. Ha katu umi tapicha orekóva tipo II térã tipo III oiko jepi peteĩ vida normal.

¿Ikatu piko ojejoko mba'asy Machado-Joseph (MJD)?

MJD ha’égui peteĩ mba’asy genética, ndaikatúi ojehapejoko. Oiméramo nde rejepy’apy ne membykuéra ikatuha ohereda pe mba’asy, iñimportánte reñe’ẽ peteĩ consejero genético ndive replanea mboyve peteĩ embarazo. Ikatu oĩ tape ani hag̃ua oñembohasa MJD ne membykuérape ojejapo rupi prueba genética Fertilización In Vitro (FIV) rupive .

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Oiméramo reguereko mba’asy Machado-Joseph mba’asy, ehecha pohanohárape. Oiméramo nde rogaygua oguerekóva ko mba’asy, iporãta reñe’ẽ nde pohanohára ndive mba’éichapa ikatu reguereko ko mba’asy.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Oje’éramo ndéve reguerekoha MJD, ikatu reporandu nde pohanohárape porandu ha’eháicha:

• Mba’eichagua mba’asy piko areko.
• ¿Ivaivetapa umi mbaʼe che síntoma ohasávo pe tiémpo?
• Mbaʼeichagua tratamiéntopa nde rerrekomenda.
• ¿Ohereda piko che membykuéra chehegui MJD?

Normal oreko heta porandu ha temiandu ohupyty jave diagnóstico ha'eháicha enfermedad Machado-Joseph (MJD). Ejerure pytyvõ umi hi’aguĩvévagui ndehegui. Avei, eiko peteĩ participante activo nde tratamiento-pe - eñongatu nde cita, esegui nde pohanohára he’íva ha eporandu. Ikatu avei reñe’ẽ peteĩ consejero de salud mental ndive reikuaa haĝua mba’éichapa ikatu regueropu’aka ko mba’asy. Ani rembogue ne remiandu. Eñe’ẽ ne angirũnguéra ndive, peteĩ consejero térã peteĩ grupo de apoyo ndive. Nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño.

Marandu ojegueraha haguã ógape

Mba'asy Machado-Joseph (MJD) ha'e peteĩ mba'asy heredada ha oityvyróva ñande sistema nervioso. Ikatu oityvyro umi mba’e ha’eháicha equilibrio ha control muscular. Umi mba’asy iñambue odependévo mba’eichagua mba’asy rehe.

Jepémo ndaipóri gueteri pohã ko mba’épe, oĩ umi tratamiento ikatúva oipytyvõ oñemaneha haguã umi síntoma. Umi mba’e ha’eháicha terapia física ha umi aparato oipytyvõva ikatu ombohape tekove. Oiméramo nde reguereko koʼã síntoma, térã oĩramo ne famíliape orekóva ko mbaʼasy, iporãvéta reheka pyaʼe porã doktórpe. Penemandu’áke, pe información ha apoyo hekopete, ikatu pegueropu’aka ko condición.

` Mba'asy machado-José, MJD, Ataxia espinocerebelosa, ataxia, mba'asy neurológica, mba'asy genética, mba'asy hereditaria