Jaikuaamína peteĩ mbaʼasy ndahetáiva ha ohypýiva nde kangue ha nde pire? (Síndrome de Mafucci) rehegua .

¿Rehendúmapa peteĩ mbaʼasy iñextraño ha sapyʼaitépe omoñeñandu vaíva nde kangue, ha sapyʼánte nde pire? Ikatu rehechakuaa peteĩ mbaʼe ojoguáva peteĩ kangue osẽva nde po térã nde pygui, térã nde pire rehe oĩha mancha pytã térã púrpura. Upéva rehe ñañe'êta ko árape, peteî condición icomplicada'imi, ha ndahetái. Oje'e hese `(Síndrome de Mafucci)`. Ani rejepy’apy, ñañe’ẽta hese simplemente, peteĩ manera ikatuháicha rentende.

Upéicharõ, mba’épa ko Síndrome de Mafucci?

Ñamombe’u porãsérõ, Síndrome de Maffucci ha’e peteĩ mba’asy ndahetáiva ha ohupyty nde kangue ha nde pire. Oike mbohapy mba’e tenondegua:

1. Cartílago okakuaaiterei nde kangue ryepýpe. Ko cartílago ha’e peteĩ tejido hatã ha iflexible ha ojaho’íva umi área nde articulaciones-icha. Ko'ãva okakuaa jave tumor ramo nde kangue ryepýpe, ja'e chupekuéra `encondromas`. Ko’ãva ndaha’éi cáncer (benigno), he’iséva ndaha’eiha ipeligroso ñepyrũrã. Ha katu, hetaiterei, térã miles jepe, ko'ã `encondroma` ikatu oñemboguata.

2. Ko'ã `(encondromas)` omoheñói deformidad esquelética. Eñeimahinamína, okakuaáramo peteĩ mbaʼe peteĩ kangue ryepýpe tekotevẽʼỹre, okambia upe kangue fórma, ¿ajépa? Péicha oiko. Ikatu oiko umi mba’e ha’eháicha umi miembro mbyky, ojepyso ha fractura.

3. Hemangiomas ha’e umi grumos ojehechaukáva tuguy rape anormal ramo ha oñembojoajúva oñondive ñande pire ári. Koʼãva ikatu ojekuaa pytã, hovy térã púrpura.

Ko’ã cartílago okakuaáva, hérava encondromas, ojejuhuvéva nde kuã ha nde pyti’a kanguekuérape. Ha katu ikatu avei ohupyty ko’ã mba’e:

• Armas rehegua
• Py
• Costillas rehegua
• Akãrague
• Vertebras (vertebras) rehegua .

Tuicha mba’e, ko’ã encondroma iñepyrũrã ndaha’éi cáncer (benigno), ha katu sapy’ánte ikatu oiko chugui maligno (malign). Hetaiterei tapicha orekóva síndrome de Maffucci (50% peve según algunos estudios) oreko mayor riesgo oreko haguã peteî tipo de cáncer de hueso hérava condrosarcoma, oñepyrûva células cartílago-pe. Avei oîve riesgo oguereko haguã ambueichagua cáncer.

Mba’éichapa ojehecha pe Síndrome de Mafucci?

Añetehápe, kóva ha’e peteĩ condición ndahetáiete. Oĩ mbovymi cien kásonte oñemombe’úva registro médico-pe ko yvy ape ári, upévare ndaha’éi sorprendente nohendúiramo upe mboyve.

Mba’épa umi mba’asy ohechaukáva Síndrome de Mafucci.

Umi síntoma síndrome de Maffucci rehegua ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Oĩ tapicha ikatu oreko síntoma michĩetereíva, ha ótro katu oreko síntoma ivaivéva. Ko’ã mba’asy ikatu oĩ heñói jave, térã oñepyrũ ojekuaa imitãme.

Umi mba'asy tenondegua oúva umi tumor cartílago rehegua ñañe'êva'ekue hérava ``encondromas.'' Ikatu omoheñói mba'e ha'eháicha:

• Kangue rasy
• Fracturas de hueso – Peteĩ kangue ikatu oñembyai peteĩ ho’a michĩmíramo jepe.
• Po térã ipy oñesũva
• Kangue ojeipysóva – ojekuaa grumos ramo.
• Columna vertebral curvada – ojoguáva escoliosis-pe.
• Osteólisis ( kangue ñembyai ) .
• Mbyky ijyvyku’i
• Po térã py joja’ỹva – peteĩva ojehechauka ipukuve térã mbykyve ambuégui.

Umi tumor tuguy rape rehegua, ojekuaáva hemangiomas ramo, ikatu omoheñói mba’asy ha’éva:

• Tuguy ñemongu’e
• Linfangiomas – Ko’ãva ha’ete ku ryguasu rupi’a henyhẽva líquido linfático-gui.
• Ojeporu pytã, morotĩ térã hovy pire rehe (hemangiomas) – ojehechavéva po rehe. Ohasávo pe tiémpo, koʼãva ikatu hatã ha ikyrỹi.
• Músculos subdesarrollados – pe área afectada-pe.

Mba’épa omoheñói Síndrome de Mafucci?

Síndrome de Maffucci ha’e peteĩ mba’asy genética. Péva he’ise oikoha peteĩ cambio (mutación) ñande genes-pe. Específicamente, ojejapo peteĩ cambio aleatorio peteĩva mokõi genes hérava `IDH1` (ojehechavéva) térã `IDH2` (sa’i). Umi investigadór oguerovia ko mutación genética oikoha peteĩ mitã oĩ aja gueteri hyepýpe, upéva heʼise onase mboyve. Ko'ã `IDH` genes oipytyvõ ojejapo haguã `(enzimas)` iñimportánteva células ñande retepýpe omba'apo haguã. Ha katu umi científico ndoikuaái gueteri mba'éichapa ojoaju ko'ã `(enzima)` ha síndrome de Maffucci.

Pe iñimportantevéva ha’e kóva ndaha’eiha peteĩ mba’asy hereditario. Upéva he’ise ndaha’eiha peteĩ mba’e ikatúva oñembohasa peteĩ generación-gui ambuépe umi túva oguerekógui. Kóva ha’e peteĩ mutación genética aleatoria.

Mba’éichapa ojekuaa Síndrome de Mafucci?

Ko’ã prueba ikatu oipytyvõ pohanohárape ohechakuaa haguã síndrome de Maffucci:

• Examen físico: Pohanohára ohecháta nderehe ha ohekáta oimeraẽ signo ojehecháva (ha’eháicha grumos térã deformidades). Avei oporandúta hikuái umi síntoma rerekóvare ha oĩpa ne famíliape oreko vaʼekue koʼãichagua mbaʼasy.
• Radiografía térã CT: Koʼãva ikatu ogueraha taʼanga hesakã porãva nde kanguekuéragui. Upéi ikatu ohecha hikuái oĩpa encondroma, moõ pevépa ojeipyso ha oĩpa mbaʼe oñembyaíva kangue.
• Ojegueraha muestra tejido rehegua cirugía rupive ha ojehecha (`Biopsia`):Sapy’ánte, ojeipe’a quirúrgicamente peteĩ tejido pehẽngue michĩva peteĩ tenda ojesospechávagui (ha’eháicha peteĩ kangue térã pire ryru) ha ojehecha microscopio rupive. Péva ha'e pe ojapóva definitivo.

Mba’eichagua especialista-pa opohano Síndrome de Mafucci rehegua.

Oiméramo nde reguereko síndrome de Maffucci, ikatu oñembyaty peteĩ ekípo de diferénte especialista ndetrata hag̃ua. Techapyrã ramo:

• Dermatólogo: Oipytyvô oñepohano hagua, oñemboguejy hagua téra, tekotevêramo, ojeipe’a hagua pire okakuaáva ha’éva hemangiomas.
• Cirujano ortopédico: Opohano umi fractura, omohenda quirúrgicamente umi deformidad hueso rehegua, ha ikatu avei oipe’a quirúrgicamente umi encondroma.
• Oncólogo ortopédico: Oñepyrũramo peteĩ cáncer ha’eháicha pe condrosarcoma ñañe’ẽva’ekue yma, ko’ã pohanohára oipytyvõ ojeipe’a haguã ha ojesareko mba’asy rehe hekove pukukue javeve ohecha haguã ojehu jeýpa.
• Radiólogo: Ha’ekuéra oñeespecializa imagen médica-pe, ha’eháicha radiografía ha CT, ha tuicha mba’e ojehecha haguã umi cambio kangue rehegua ohasávo tiempo.

Mba’éichapa oñepohano Síndrome de Mafucci?

Añetehápe, ndaipóri gueteri mba’éichapa ikatu oñepohano completamente síndrome de Maffucci. Upévare, umi mba’e ojehupytyséva principal tratamiento rehegua ha’e:

• Ojekuaa haguã cáncer iñepyrûháme ha ome'êvo tratamiento iporãvéva.
• Ojehapejoko térã oñepohano haguã kangue ñembyai.
• Omboguejývo umi síntoma ha’eháicha hasy.

Nde equipo médico omanda jepi umi prueba de imagen médica (radiografía-icha) ojesareko haĝua nde kangue rehe. Oiméramo umi encondroma térã provléma kangue rehegua ojokóramo umi mbaʼe rejapovaʼekue káda día, umi tratamiénto ikatu hína:

• Oipurúvo apyka térã ojejapo cirugía oñemyatyrõ haguã escoliosis.
• Umi fundición, férula ha cirugía umi kangue oñembyaívape g̃uarã.
• Oñemboguejy pe diferencia ipy pukukue rehegua sapatu especial (sapatu levantamiento), pohã térã cirugía reheve.
• Cirugía oñemyatyrõ haguã deformidad ipópe.
• (Encondromas) ikatu ojeipe’a quirúrgicamente. Péro koʼã mbaʼe ikatu ojehu jey.

Umi hemangioma oĩva nde pire rehe omoñeñandu vaíramo, ikatu nde doktór heʼi ndéve peteĩ tratamiénto hérava escleroterapia. Upearã oñeinyecta peteĩ solusión ñande pirére oñemboguejy hag̃ua umi okakuaáva. Tekotevẽramo, ikatu ojeipe’a quirúrgicamente umi hemangioma.

¿Ikatu piko ojejoko Síndrome de Mafucci?

Jaʼe haguéicha yma, umi sientífiko nontendeporãi gueteri mbaʼéichapa oiko pe mutación genética omoheñóiva upéva. Upévare, ko'ágã ndaipóri método específico ohapejokóvo.

Mba’épa oúta peteĩ tapicha orekóva Síndrome de Mafucci?

Síndrome de Maffucci ha’e peteĩ mba’asy crónica, hekove pukukue javeve. Oĩ tapicha ikatúva oreko provléma michĩmínte físiko, ha upéva ikatu ndoikói tuicha impacto umi mbaʼe ojapóvare káda día. Péro ótrope g̃uarã ikatu ivaive umi provléma orekóva umi kangue, ha ikatu hetave umi limitación físiko.

Tuicha mba’e, ko condición ndoafectái inteligencia. Péro oñepyrũramo kánser, oĩ posibilidad ikatuha omboguejy pe tekove.

Mba’éichapa añangareko chejehe peteĩ tapicha orekóva Síndrome de Maffucci ramo?

Umi tapicha orekóva síndrome de Maffucci oîgui riesgo tuichavéva oguereko haguã cáncer, iñimportante ojejapo jepi umi cribado nde equipo médico he’iháicha. Ojekuaa mboyve peteĩ kánser, ikatu oñepohano.

Mba’épa ojoavy Síndrome de Ollier ha Síndrome de Mafucci apytépe.

Síndrome de Ollier ha síndrome de Maffucci ha’e mokõive mba’asy oñembohapéva umi tumor cartílago hérava encondroma. Ha katu síndrome de Maffucci-pe ojehecha avei umi tumor tuguy rape hérava hemangiomas. Síndrome Ollier ndorekói hemangiomas. Upéva ha’e pe diferencia principal.

Oĩpa ambue téra Síndrome de Maffucci rehegua?

Sa’ieterei rupi, sapy’ánte oñehenói ambue térape ko mba’asy, ha katu ndaha’éi jepiguáicha. Koʼápe oĩ unos kuánto ehémplo:

• `(Condrodisplasia orekóva hemangioma)`
• `(Discondroplasia ha hemangioma cavernoso)`
• `(Encondromatosis hemangiomata reheve)`
• `(Síndrome de Kast)`

Jepémo oĩ heta téra peichagua, pe téra ojepuruvéva ha’e Síndrome de Maffucci.

Ipahápe, marandu ojegueraha haguã ógape

Oje’éramo ndéve térã ne membýpe orekoha Síndrome de Maffucci, ikatu tuichaiterei ndejopy. Rejepy’apyva’erã umi fractura ha cáncer de hueso rehe nde rekove pukukue aja. Avei ikatu ñanemokane’õ jahecha diferente especialista ha jajapo py’ỹi prueba.

Ha katu, peñangarekóvo péicha, especialmente pejapo haĝua prueba cáncer rehegua temprano, ikatu oho mombyry pesalva térã pembopuku haĝua pende rekove. Ojekuaa ha oñepohano tenonderãve cáncer ha’e pe tape iporãvéva remoporãve haguã nde rekove. Nde pohanohára he’íta ndéve mba’e síntoma rehepa reñangarekova’erã.

Ani rejepy'apy. Nde ndaha'éi ndeaño. Oî pohanohára ha grupo de apoyo oipytyvõva ha odirigíva umi tapicha oikóva ko'ã condición ndahetáiva. Pe iñimportantevéva haʼe hína rehupyty pe informasión oĩ porãva ha resegi nde doktór heʼíva.

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