¿Oĩpa mba'e vai nde rete "poderoso"-pe? ¡Jaikuaami Mba'asy Mitocondrial rehegua!

¿Reñeporandúpa sapyʼánte mbaʼérepa chekaneʼõiterei? Térãpa oĩ ne famíliape orekóva hetave peteĩ provléma de salúd, ha hasy jatopa hag̃ua mbaʼérepa hesakã porã upéva? Sapy’ánte pe mba’érepa oiko upéva ikatu ha’e peteĩ ñemoambue peteĩ mba’e michĩvéva ñande rete ryepýpe. Ko árape ñañe’ẽta peteĩ mba’e ikomplikadovévare michĩmi, ha katu iñimportantetereíva jaikuaa. Upéva ha’e Mba’asy Mitocondrial.

Mba’épa ko’ã mitocondria. ¿Peteĩ "poderoso" pe tete rehegua?

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, umi mitocondria haʼe hína umi central eléctrica michĩmi oĩva káda célula ñande retepýpe. Ha’ekuéra ha’ete peteĩ central eléctrica omoheñóiva electricidad omombarete haguã ñande róga. Oipurúvo tembi'u ja'úva ha oxígeno jarrespiráva, ko'ã mitocondria ojapo 90% energía ñande rete oikotevẽva omba'apo haguã. Ñapensamína, ñane apytu’ũ oikotevẽ energía omba’apo haĝua, ñane korasõ oikotevẽ energía oinupã haĝua, ñane músculo oikotevẽ energía omba’apo haĝua. Umi mitocondria ha’e pe fuente principal upe energía rehegua. Upévare oñembohéra chupekuéra "poder de la célula".

Upéicharõ, mba’épa umi mba’asy mitocondrial.

Koʼág̃a rentende mbaʼeichaitépa iñimportánte umi mitocondria. Upéicharõ, ko’ã central eléctrica hérava mitocondrias nomba’apóiramo hekopete, térã ndaikatúiramo ojapo energía oñeikotevẽháicha, umi mba’asy ojehúvape oñembohéra mba’asy mitocondrial. Pe central eléctrica oñembyaíramo ha opa ñane rembiapo opyta tesape’ỹre, umi mitocondria ndoproducíriramo hekopete energía, umi órgano ñande rete rehegua ndaikatúi ojapo hembiapo.

Ko’ã mba’asy ikatu ohupyty oimeraẽva ñande rete pehẽngue. Techapyrã ramo:

• Apytu’ũme
• Sistema nervioso rehegua
• Músculo-kuéra rehegua
• Riñón rehegua
• Korasõ
• Py'akue
• Tesa
• Nambi
• Páncreas rehegua

Umi célula ikatu ojeafectáva oimeraẽ hendápe péicha.

Oĩpa tipo de mba’asy mitocondrial rehegua.

Heẽ, mba’asy mitocondrial ndaha’éi peteĩ mba’asy, oĩ hetaichagua. Koʼãva ningo ikomplikadoʼimi, ha umi doktór haʼe umi odiagnostika porãva. Ha katu peikuaa haĝua en general, ko’ápe oĩ umi tipo ojehechavéva:

• Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica ha mba’asy ojoguáva accidente cerebrovascular-pe (síndrome MELAS) .
• Leber neuropatía óptica hereditaria (LHON) rehegua .
• Síndrome de Leigh rehegua
• Síndrome de Kearns-Sayre (KSS) rehegua .
• Epilepsia mioclónica ha mba’asy fibra roja rasgada (MERRF) .

Ko’ã téra ikatu ipu iñextraño’imi, ha katu ko’ãva ha’e umi téra ojekuaáva ko’ã mba’asy ciencia médica-pe.

Mba’éichapa ojehecha ko’ã mba’asy?

Ojeʼe ningo peteĩ persóna káda 5.000 persónagui ikatuha oreko peteĩ mbaʼasy genética mitocondrial.Péro péva ikomplikadoʼimi. Ko'ã mba'asy mba'asy ohechaukáva opaichagua ha oityvyro opaichagua sistema órgano ñande retepýpe, sapy'ánte ikatu ojekuaa tarde ko mba'asy, térã ojejavy ambue mba'asýre. Upévare, ikatu tuicha hetave pe número añetehápe orekóva ko mbaʼasy.

Mba’épa umi mba’asy mitocondrial rehegua mba’asy.

Upéva ningo iñimportanteterei. Umi mba’asy mitocondrial rehegua mba’asy ikatu tuicha iñambue peteĩ tapichágui ambuépe. Avei, umi mba’asy iñambue odependévo mba’eichagua ha moõpa oĩ umi célula ojeafectáva pe mba’asýgui. Oĩ tapichápe g̃uarã umi síntoma ikatu ojehecha porãiterei , ótrope g̃uarã katu ivaieterei.

Oĩ umi mba’asy ojehechavéva ikatúva ojehecha ha’e:

• Retraso okakuaa haguã (ko’ýte mitã michĩvape) .
• Músculo ikangy, músculo hasy térã oguejy tono muscular
• Tesape’a ha/térã ohendu’ỹva
• Umi retraso desarrollo rehegua térã apañuãi desarrollo intelectual rehegua (e.g., discapacidad de aprendizaje) .
• Apañuãi ñande py’ápe ha’eháicha diarrea térã estreñimiento
• Vómito mba’eve’ỹre
• Reflujo ácido ha/térã hasy ojetraga haguã
• Oguerekóva peteĩ ataque (convulsiones) .
• Migraña rehegua
• Hasy opytu’u haguã
• Desmayado

Ko’ã mba’asy ikatu oñepyrũ heñói guive, térã ikatu ojekuaa oimeraẽ eda hekovépe. Peteĩ doktór osospecha jepi koʼãichagua mbaʼasy ojehecha jave umi síntoma hetave peteĩ sistéma de órganope peteĩ tiémpope. Pe ñanesorprendeva ha’e umi tapicha peteĩ familia-pegua jepe orekóva peteĩ tipo de enfermedad mitocondrial ikatuha oreko diferente síntoma.

Mba’érepa oiko ko’ã mba’asy mitocondrial rehegua.

Ñamombe’u porãsérõ, pe mba’asy mitocondrial káusa principal ha’e umi mitocondria ñande célula-pegua ndaikatúigui ojapo suficiente energía. Umi mitocondria ojapo hagua energía, tekotevẽ ohupyty umi instrucción hekopete ñande `ADN` (genes)-gui. Oĩramo peteĩ ñemoambue ko `ADN`-pe (pohanohára ohenói kóvape `mutación`), umi mitocondria ndohupytýi hekopete umi instrucción. Upéi oñembyai pe producción de energía. Péicha ikatu ombyai umi sélula, térã umi sélula omano pyaʼe. Péva ha’e pe ohypýiva ñande órgano rembiapo ha omoheñói síntoma.

Mba’éichapa peteĩ tapicha oguereko mba’asy mitocondrial.

Mba'asy mitocondrial ha'e peteĩ aty mba'asy genética rehegua. Upéva heʼise ikatuha jahereda ñande tuvakuéragui. Ko herencia ikatu oiko mokõi hendáicha principal-pe:

1. Autosómico dominante: Péva he ise ikatuha oiko pe mba asy jepeve pe gen oñemoambuéva omoheñóiva mba asy oúva peteĩ túvagui añoite.

2. Autosómico recesivo: Ko kásope, pe gen afectado ojehereda va’erã mokõive túvagui ikatu haguã oiko pe mba’asy.

Sapy’ánte, jepeve avave ogayguápe ndoguerekóiva’ekue ko mba’asy, oĩ ikatúva oguereko ko mba’asy por casualidad peteĩ cambio genético pyahúgui (pévape oñembohéra `mutación de novo`).

Ambue mba’e especial ha’e, .Oĩ mba'asy mitocondrial ojehereda peteĩ `ADN` rupive específico mitocondria-pe. Heẽ, pehendu porã upéva. Oĩve pe `ADN` ñande célula núcleo-pe, mitocondria oguereko avei `ADN` imba'éva. Mba'asy mitocondrial oúva oñemoambuégui ko `ADN mitocondrial` ojehereda sy-gui imembykuérape añoite.

¿Ikatu piko ambue mba’asy médica omoheñói problema mitocondrial?

Heẽ, oñembohéra disfunción mitocondrial secundaria . Péva ha'e umi mitocondria nomba'apoporãi jave ambue mba'asy térã mba'asy rupi. Oĩ umi mba’asy ikatúva omoheñói ko mba’e ha’e:

• Mba’asy Alzheimer rehegua
• Distrofia muscular rehegua
• Diabetes tipo 1 rehegua
• Esclerosis múltiple (EM) rehegua .
• Mba'asyvai

Oiméramo nde reguereko disfunción mitocondrial secundaria, ndaha’éi peteĩ mba’asy mitocondrial genética.

Mba’épa umi mba’e ikatúva ñandegueraha mba’asy mitocondrial rehegua.

Oiméramo nde rogaygua oguerekóva ko mba’asy, térã reguerekóramo ambue mba’asy omoheñóiva disfunción mitocondrial secundaria, reime riesgo tuichavéva reguereko haĝua mba’asy mitocondrial. Ko’ã mba’asy ikatu ohupyty kakuaáva ha mitã michĩvape.

Mba’épa umi complicación ikatúva oreko ko’ã mba’asy.

Mba'asy mitocondrial ikatu oityvyro ñande órgano rembiapo, ha upéva ogueru opaichagua complicación. Techapyrã ramo:

• Tuichave riesgo infección rehegua
• Accidentes cerebrovasculares rehegua
• Insuficiencia pancreática rehegua
• Insuficiencia paratiroidea rehegua
• Tuguyasuka
• Insuficiencia hepática rehegua
• Cardiomiopatía rehegua
• Mba’asy riñón rehegua
• Demencia (mandu’a ha iñarandu’ỹ) .
• Mba’asy gastrointestinal rehegua
• Tesa párpado oguejy (Ptosis) .

Oĩ ko’ã complicación ikatúva voi oporojukáva, upévare iñimportanteterei jaikuaa ko mba’e.

Mba’éichapa ojekuaa mba’asy mitocondrial rehegua.

Kóva ha’e peteĩ proceso icomplicado’imi. Peteĩ doktór ohechakuaa mbaʼasy mitocondrial ojapo rire heta pruéva. Umíva ikatu apytépe oĩ:

• Peteĩ jehesa’ỹijo porã nde historia médica ha historia médica familiar rehegua.
• Peteĩ examen físico completo.
• Peteĩ examen neurológico.
• Peteĩ examen metabólico, oikehápe tuguy ha orina jesareko. Tekotevẽramo ikatu avei ojejapo peteĩ prueba de líquido cerebroespinal (ojekuaáva avei grifo espinal ramo).
• ADN rehegua jesareko.

Odepende umi síntoma orekóvare ha umi párte nde rete ojeafectávare, ikatu ojejapo umi pruéva espesífikovéva. Techapyrã ramo:

• Oĩramo síntoma de problema sistema nervioso rehegua, ikatu ojejapo prueba RM (Imagen de Resonancia Magnética) térã MRS (Espectroscopia).
• Ojejapo peteĩ examen retiniano térã peteĩ prueba ERG (Electroretinograma) ojehecha hag̃ua oĩpa provléma ojehecha hag̃ua.
• Umi prueba EKG (Electrocardiograma) térã Ecocardiograma rehegua ojehecha haguã mba’asy ojoajúva korasõ rehe.
• Peteĩ prueba `Audiograma` rehegua umi apañuãi ohendúva rehegua.
• Ojejapo peteî prueba `EEG (Electroencefalograma)` ojeheka haguã problema ojoajúva cerebro rehe oñemoaguîvo ajuste.

Umi prueba oñemotenondevéva ikatu oike umi prueba bioquímica, ohekávo umi cambio umi químico ñande rete rehegua oîva producción de energía-pe. Sapy’ánte, peteĩ pohanohára ikatu ogueraha peteĩ muestra michĩva nde pire térã tejido muscular-gui (peteĩ biopsia) ha ohecha microscopio rupive.

Hasy piko ojekuaa haguã mba'asy mitocondrial?

Heẽ, sapyʼánte ikatu ijetuʼu jaikuaa hag̃ua mbaʼasy mitocondrial. Péva ojehu ko'ã mba'asy oityvyrógui heta órgano ha tejido iñambuéva ñande retepýpe, ha umi mba'asy iñambuetereígui. Ndaipóri peteĩ prueba de laboratorio ikatúva he’i ndéve katuete reguerekópa ko mba’asy. Upévare iñimportanteterei jaheka peteĩ diagnóstico peteĩ doktór oñeespecialisávape koʼã mbaʼasýpe.

Mba’éichapa oñepohano umi mba’asy mitocondrial rehegua.

Mba’asy mitocondrial ñepohano iñambue odependévo mba’eichagua mba’asy ha nde síntoma rehe. Pe tratamiento ikatu oike:

• Oipuru pohã omboguejy haguã mba’asy. Por ehémplo, pohã ani hag̃ua ou pe ataque.
• Oje’u vitamina térã suplemento nutricional. Techapyrã: Riboflavina, Coenzima Q10, Carnitina.
• Oñemoambue tembi’u (nutrición) ha ejercicio rehegua.
• Terapia física, terapia ocupacional térã terapia de habla.
• Oipurúvo umi aparato oipytyvõva ha'eháicha audífono.

Ñambyasy, ko’ágã ndaipóri pohã mba’asy mitocondrial-pe guarã. Pe tratamiento oñeha’ã tenonderãite ohapejokóvo complicaciones oamenasáva tekove ha omohenda porãve calidad de vida ocontrolávo síntoma. Pe omba’apóva peteĩ tapichápe g̃uarã ikatu ndoikói ambuépe, jepe peteĩ mba’asy reheve.

¿Oĩpa mbaʼe vai ojehúva pe tratamiéntogui?

Heẽ, oimeraẽ tratamiéntoicha, oĩ umi efecto secundario ikatúva oreko. Iñimportánte reñeʼẽ koʼã mbaʼére ne doktór ndive reñepyrũ mboyve repohano. Péicha rentende porãta umi efecto secundario específico orekóva pe tratamiénto rerresivíva ha mbaʼépa rehaʼarõta.

¿Ikatu piko ojejoko umi mba’asy mitocondrial rehegua?

Ko'ágã ndojekuaái mba'éichapa ojehapejoko mba'asy mitocondrial genética. Péro oiméramo nde reguereko pe mbaʼasy, ikatu rejehekýi umi mbaʼe ikatúvagui ombohasyve nde síntoma. Techapyrã ramo:

• Ojehecháramo ro’yeterei ha/térã haku.
• Ojesaltávo tembi’u.
• Ndojekeporãiva.
• Kane'õpyre.

Sapyʼánte peteĩ doktór ikatu heʼi ndéve reñongatu hag̃ua ne enerhía. Upéva heʼise ndaiporimoʼãiha reipurupaite ne enerhía peteĩ tiémpo mbykymíme.

Mboy tiémpopa ikatu reikove mbaʼasy mitocondrial reheve.

Nde pohanohára ikatu ombohovái porãve ko porandu. Péva odepende umi síntoma nde rehe, umi órgano ojeafectávare ha nde salud general rehe. Oĩ mitã ha kakuaáva oikove jepiveguaicha, peteĩ tapicha ndorekóivaicha pe mbaʼasy. Ambuépe g̃uarã ikatu tuicha okambia hesãi peteĩ tiémpo mbykymíme. Oĩme g̃uarã umi síntoma ikatu oñepyrũ sapyʼapyʼa hekove pukukue javeve. Jepémo ndaipóri pohã umi mba'asy mitocondrial-pe guarã, ojejapo investigación ojekuaa haguã hetave mba'e.

Araka’épa ahechava’erã pohanohárape?

Oiméramo nde mba’asy mitocondrial síntoma o’afectá hína umi tembiapo ára ha ára ndaikatúi peve remba’apo normalmente, katuete reho pohanohárape. Reguerekóramo mba’asy vai, por ehémplo peteĩ convulsión térã hasy rerrespirávo, ehenói pya’e 911 térã nde número de emergencia local-pe.

Mba’e porandupa ajapova’erã che pohanohárape.

Ikatu reporandu nde pohanohárape ko’ãichagua:

• Mba’eichagua mba’asy mitocondrial-pa ojapo che síntoma.
• Mbaʼeichagua tratamiéntopa nde rerrekomenda.
• ¿Oĩpa mbaʼe vai ojehúva pe tratamiéntogui?
• Mboy jeypa a’uva’erã vitamina térã suplemento.
• Mba’eichagua dieta piko nde rerecomenda.
• Mbaʼéichapa ikatu añongatu che enerhía?
• Oĩpa umi grupo de apoyo umi tapicha orekóva mba’asy mitocondrial-pe guarã?

Ipahápe, umi mba’e ñanemandu’ava’erã (Marandu ojegueraha haguã ógape) .

Ikatu peteĩ mbaʼe ijetuʼúva redesidi hag̃ua nde térã peteĩ rehayhúva orekoha mbaʼasy mitocondrial. Ko mba’asy ikatu oityvyro heta sistema ñande retepýpe, ikatu tekotevẽ remoambue nde rekovépe. Péro nemanduʼákena ndahaʼeiha ndeaño. Oĩve ne familia ha ne amigokuéra pytyvõ, ne equipo de salud ikatu avei nepytyvõ reguata haĝua ko diagnóstico ha tratamiento opciones-pe.

Jepémo ndaipóri pohã mba'asy mitocondrial-pe guarã, tratamiento ikatu oipytyvõ omboguejy haguã síntoma ha mbeguekatúpe mba'asy progresión. Pe iñimportantevéva ha’e repyta positivo, resegui nde médico consejo ha reiko nde rekove plenamente.

Roha’arõ ideprovécho ndéve ko marandu. ¡Rojohecha jey marandu tesãi rehegua iñimportantevéva reheve péicha!

` Mitocondrias, mba'asy mitocondrial, mba'asy genética, energía celular, producción energía, síntoma, tratamiento