¿Oguerekópa provléma ne memby hesa, ijapysa ha articulación rehe al mismo tiémpo? ¡Kóva ikatu ha’e Síndrome de Stickler!

Sapyʼánte ñande raʼykuéra hasy peteĩ rire, ¿ajépa? Péro oĩ mitã ikatu sapyʼaitépe oreko heta provléma haʼetévaicha ndojoajúiva ojuehe, por ehémplo ndohechái , ohendu ha hasy umi artikulasión. ¿Rehasáma piko peteĩ mbaʼe ojoguáva upévape? Upéi kóva oñe’ẽ peteĩ mba’asy genética rehe hérava Síndrome de Pegatinas, ikatúva omoheñói peichagua mba’asy. Jepe ikatu ha’ete ko mba’e ikomplikado’imi, ñañe’ẽmi hese simplemente.

Mba’épa pe Síndrome de Stickler? Ja'e haguã preciso...

Ñamombeʼu porãsérõ g̃uarã, síndrome de Stickler haʼe peteĩ mbaʼasy genética . Ojejapo peteĩ kámbio ñande genes-pe. Oityvyrove umi tejidos conectivos ñande retepýpe. Ko tejido conectivo ha'e peteĩ tejido especial ombojoajúva, oipytyvõva ha ome'ẽva forma ambue ñande rete pehẽnguépe, taha'e órgano ha tejidos. Ñapensamína jaipuruháicha cemento ha alambre jajoko hag̃ua oñondive ñande róga pared ha techo. Ko tejido conectivo iñimportánte avei ñande retépe g̃uarã.

Upéicharõ, ko káso síndrome Stickler-pe, umi tejidos conectivos oĩva umi lugár haʼetévaicha hova, apysa, tesa ha artikulasiónpe ojeafectave. Upévare oĩ mitã ikatúva oreko algúno kámbio hova, por ehémplo peteĩ paladar hendido. Ikatu avei oĩ provléma ojehecha , ohendu ha oñemomýivo. Pévape sapy’ánte oñembohéra displasia Stickler.

Mba’éichapa ojehecha jepi ko mba’asy? Mávapa oiméne odesarrollavéta?

Oje’e pe síndrome de Stickler ohupytyha peteĩ térã mbohapy mitã 7.500 ha 10.000 mitã onase ramóvagui. Péro ndojekuaaporãi rupi jepi pe mbaʼasy, hasy jaʼe hag̃ua añetehápe mboy tapichápa añetehápe ohasa asy pe mbaʼasygui.

Oñeñe'êvo mávapa ohupyty, oimeraêva ikatu ohupyty síndrome de Stickler. Péro oĩramo pe famíliape, upéva heʼise peteĩ sy, túva térã iñermáno, orekóva pe mbaʼasy, tuichave pe riesgo ótrope oreko hag̃ua ko mbaʼasy. Ha katu sapy’ánte, mba’eveichagua historia familiar’ỹre, ko mba’asy ikatu avei ojehu peteĩ cambio aleatorio rupi umi genes (` mutación genética` ) . Upéva heʼise natekotevẽiha haʼe peteĩ mbaʼe ojeheredáva.

Mba’éichapa oityvyro ñande rete pe Síndrome de Pegatinas.

Ñañe'ê haguéicha yma, ko mba'asy ohupyty tejido conectivo. Peteĩ tembiapo tenondegua ñande retepýpe tejido conectivo ha'e oñangareko ha oipytyvõ ambue tejido ha órgano rehe. Upéicharõ, oĩ jave peteĩ mutación, térã defecto, peteĩ gen ojapóvape ko tejido conectivo, upe gen ndohupytýi instrucción hekopete mba'éichapa ojejapo ko tejido conectivo ha mba'éichapa omba'apova'erã.

Péva ha’e mba’érepa, peteĩ tapicha orekóva síndrome de Stickler-pe ĝuarã,Ojeafectáva visión, ohendu ha movimiento articular. Koʼýte ojeafekta umi tesa, apysa ha umi artikulasión. Umi tapicha orekóva síndrome de Stickler oguereko jepi artritis imitãme . Ha katu, oñepohano porãramo, ikatu ojejoko umi síntoma ha umi tapicha orekóva ko mba’asy ikatu oikove normal ha activo .

Mba’épa umi mba’e ohechaukáva ko mba’e. Mba’éichapa ikatu jahechakuaa?

Umi síntoma síndrome de Stickler rehegua ikatu iñambue peteĩ tapichágui ambuépe . Naentéroi oguerekóta opa umi síntoma. Upéva ha’e pe ojapóva chugui especialiterei. Por ehémplo, peteĩ mitã ikatu oreko hetave provléma hesa, ha ótro katu hasyve umi artikulasión.

Oĩ heta categoría principal síntoma rehegua ikatúva ojehecha:

Apañuãi hueso ha articulación rehegua:

• Ñepyrũrã ikatu umi articulación iflexibleiterei , péro ohasávo pe tiémpo ikatu oñepyrũ oñemboty .
• Ikatu oiko peteĩ curvatura columna vertebral-pe, térã escoliosis .
• Artritis ikatu oñepyrũ imitã guive. Eñeimahinamína peteĩ mitã, ni diez áño orekóva, opuʼãramo pyhareve ha okeha hasyha umi artikulasiónpe, rejepyʼapyvaʼerã.

Apañuãi ohendu ha apysa rehegua:

• Pérdida de audición ikatu oiko opaichagua grado-pe. Oĩ tapicha ikatúva ohendu michĩmínte, ha ótro katu ohendu’ỹmbaite.

Apañuãi ocular rehegua: 1.1.

• Pe jesareko mbarete (térã miopía) he'ise umi mba'e hi'aguĩva añoite ikatuha ojehecha porã, ha umi mba'e mombyrygua katu oñembotapykue.
• Retina ojeipe’áva. Péva ikatu oiko sapy’a ha tekotevẽ pya’e oñepohano.
• Cataratas rehegua .
• Presión ojupíva tesápe, oñembohérava glaucoma.

Umi mba’e especial ojehecháva hova rehe:

Py’ỹi, mitã orekóva ko mba’asy hova forma ikatu avei ojeafectáva okakuaa haguã.

• Paladar hendido : Péva he’ise oĩha peteĩ pa’ũ juru techo-pe.
• Mandibula inferior michĩ ha oñembohapéva anormalmente (`micrognathia`) : Pévape sapy'ánte oñembohéra `secuencia Pierre Robin`. Péva ikatu ojapo algún mitã hasy orrespira ha otragávo.
• Hova ijyvyku’i ha ñande ryekue michĩ.

Ambue mba’asy ohechaukáva:

Péva ári ikatu ojehecha ambue mba’asy:

• Hasy opytu’u haguã (ko’ýte mitãnguéra orekóva micrognatia).
• Apañuãi okaru haguã mitã heñói ramóvape.
• Apañuãi aprendizaje rehegua ojehecha ha ohendu’ỹgui.

Iñimportánte: Naentéroi oguerekóta opa koʼã síntoma. Ani rejepyʼapy ne memby oguerekóramo peteĩ térã mokõi koʼã síntoma, péro rehecháramo heta umíva oñondive, iporãvéta reheka konsého doktórpe.

¿Oĩpa opaichagua Síndrome de Pegatinas?

Heẽ, ojehechakuaa seis tipo principal síndrome Stickler rehegua. Mba’éichapa hasy ha mba’éichapa umi mba’asy iñambue odependévo pe tipo rehe.

• Tipo I: Kóva ha’e pe tipo ojehechavéva . Pérdida de auditiva ligero ha jesareko mombyry ha’e umi síntoma principal.
• Tipo II: Péva ojeafectáve ohendu’ỹre ha ohecha’ỹgui mombyry.
• Tipo III: Pérdida ohendu ha problema articular ha’e umi síntoma principal. Umi mba'asy ojehecha haguã jepive ndaipóri .
• Tipo IV, V ha VI: Ko’ã tipo sa’ieterei . Ikatu oreko provléma vaiete ohecha ha ohendúvo. Avei ikatu oguereko mba’asy ikomplikadovéva, ha’eháicha umi kangue puku rembe’y tuichavéva (displasia espondiloepifisial) ha artritis.

Umi doktór odetermina mbaʼeichagua persónapa odepende umi síntoma ha pruévare.

Mbaʼépa oiko upéva? Mba’épa pe influencia genética?

Pe mba'e omoñepyrũvéva síndrome Stickler ha'e peteĩ mutación genética . Ko mutasión ikatu oiko oimeraẽva umi seis géno oinstruíva ñande retépe ojapo hag̃ua peteĩ proteína espesiál hérava colágeno . Colágeno ha’e pe mba’e tenondegua ome’ẽva ñande tejidos conectivos-pe iflexibilidad ha imbarete. Ñapensamína peteĩ gomaicha, omeʼẽva chupekuéra elasticidad ha mbarete.

Upéicharõ, oĩ jave defékto koʼã génope, pe proteína de colágeno ndojejapói hekopete. Péva oityvyrove pe colágeno omoheñóiva ñande cartílago ha pe sustancia ojoguáva jalea-pe oĩva ñande resa ryepýpe. Ko'ã genes apytépe, umi genes ha'eháicha `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` ha'e umi principal.

Peteĩ mitã ohereda ramo peteĩva ko’ã genes mutados, ikatu ohechauka síntoma síndrome de Stickler.

Mbaʼéichapa ojehereda koʼã géno?

Oĩ mokõi tape tenondegua ojehereda hag̃ua kóva:

• Forma autosómica dominante: 1.1.Kóva ha’e pe tipo ojehechavéva (ko’ýte umi tipo I, II ha III). Pe ojehúva ko’ápe ha’e peteĩ túva oguerekóramo jepe pe mutación génica, oĩ 50% posibilidad pe mitã ohereda haĝua.
• Recesivo autosómico: Kóva sa’ivemi (ojehecha tipo IV, V ha VI-pe). Ko’ápe, mokõive túva ha’eva’erã portador hesãiva . Upéva heʼise ndorekóiha síntoma, péro oreko peteĩ géno oñemutáva. Oiméramo upéicha, oî 25% posibilidad mitã ohereda haguã condición.

Sapy'ánte, peteĩ mutación genética pyahu (`de novo mutation`) ikatu oiko aleatoriamente , mba'eveichagua historia familiar ÿre. Koʼã mbaʼe hasy japredese hag̃ua de antemano.

Mbaʼéichapa umi doktór ohechakuaa upéva?

Peteĩ doktór osegi heta mbaʼe ohechakuaa hag̃ua pe síndrome de Stickler.

• Peteĩ historia médica familiar detallado ha examen físico: Primero, oñeporandúta ndéve ha ne membýpe umi síntoma orekóvare ha oĩpa ne famíliape oreko vaʼekue umi mbaʼasy ojoguáva. Upéi, ojehecháta ne membýpe ojehecha hag̃ua oĩpa mbaʼe espesiál hova, apysa, hesa ha umi artikulasiónpe.
• Prueba de visión ha auditiva: Ko’ã prueba ojapo pohanohára especialista ohecha haguã nivel de visión ha auditiva.
• Prueba de imagen: Sapy’ánte ikatu ojejapo prueba ha’eháicha rayos X ojehecha haguã oîpa mba’e vai umi kangue ha articulación-pe.
• Prueba genética: Kóva ha’e pe prueba principal oipytyvõva ojejapo haguã diagnóstico definitivo. Ojegueraha tuguy muestra térã tejido muestra ha ojehecha umi mutaciones genéticas omoheñóiva síndrome de Stickler.

¿Ikatúpa ojehechakuaa upéva onase mboyve peteĩ mitã?

Heẽ, sapyʼánte ojejapo jave umi pruéva genética prenatal ikatu ojekuaa oĩha mbaʼe noĩporãiva térã oĩha mutasión peteĩ mitã génope. Ha katu ojejapo jepi peteĩ diagnóstico definitivo pe mitã heñói rire, ojejapo rire peteĩ examen físico completo ha ambue prueba oñeikotevẽva oñemoañete haguã umi síntoma.

Mba’épa umi pohã ojejapóva Síndrome de Pegatinas rehegua.

Kóva ha’e peteĩ problema heta tapicha oguerekóva. Ko'ágã ndaipóri pohã síndrome Stickler-pe guarã . Péro ani rejepyʼapy. Oĩ heta tratamiénto iporãva ojejoko hag̃ua umi síntoma ha oñemboguejy hag̃ua pe impacto orekóva . Umi mba’e iñimportantevéva ojehechakuaa ha oñepohano tenonderãite. Koʼýte umi káso orekóva peteĩ retina ojedespegáva térã umi provléma orekóva umi artikulasión, pe tratamiénto ñepyrũrã ikatu ojoko tuicha mbaʼe vai.

Umi método de tratamiento iñambue odependévo umi síntoma rehe. Ko’ápe oĩ umi tratamiento principal:

• Oñemoporãve tesaOme’ẽvo anteojo térã lentes de contacto.
• Oñeme’ẽvo umi audífono oñehendu porãve haguã.
• Ome’ẽvo pohã oñemboguejy haguã mba’asy articulación rehegua.
• Oĩramo mba’eveichagua torcido térã desalineación umi diente-pe, ikatu ojejapo tratamiento ortodoncia oñemyatyrõ haguã.
• Terapia física ( ejercicio especial-icha) omombarete hagua umi articulación ha omoporãve hagua movilidad.
• Ñembovo:
• Ojejoko jey peteĩ retina ojedespegáva (cirugía de reapego retiniano).
• Paladar hendido ñemyatyrõ.
• Ivaíramo pe respiración, ikatu oñemoĩ peteĩ tubo michĩva ijajúrape ikatu hag̃uáicha ndahasýi rerrespira (ikatu peteĩ traqueostomía).
• Emyatyrõ térã emyengovia umi articulación oñembyaíva.

Ko tratamiento rupive, mitã ha kakuaáva orekóva síndrome de Stickler ohupyty tuicha pytyvõ omotenondévo tekove normal, pleno ha activo .

¿Ikatu piko ojejoko ko situasión?

Síndrome de Stickler ha’e peteĩ mba’asy genética, upévare ndaikatúi ojejoko . Péro oĩramo ne família orekóva pe mbaʼasy ha replanea reguereko hag̃ua peteĩ mitã, pe asesoramiento genético ha umi pruéva genética ikatu nepytyvõ rentende hag̃ua pe riesgo orekóva ne memby ohereda hag̃ua pe mbaʼasy.

Mba’épa ikatu reha’arõ reiko jave Síndrome de Pegatinas reheve?

Ndaipóriramo jepe pohã ko mbaʼasýpe g̃uarã, ndoafektái peteĩ persóna rekove pukukue . He’iséva, umi tapicha orekóva ko mba’asy oikove peteĩ vida normal opavaveicha. Ojejapóramo monitoreo médico regular, tratamiento oñeikotevẽva ha pytyvõ, heta tapicha oiko tekove activo ha satisfactorio-itereíva.

Pe iñimportantevéva ha'e ojekuaa haguã mba'asy imitãme térã imitãme . Upéi, ikatu oñemaneha pya’e umi síntoma ha ikatu ojejoko umi complicación ikatúva heñói tenonderãme.

Sapy’ánte ikatu ojehecha jey umi síntoma oñepohano rire jepe. Por ehémplo, ojeoperaramo jepe reipeʼa hag̃ua peteĩ rrétina ojedespegáva, ikatu oiko jey pe mbaʼasy. Upévare iñimportanteterei reho jepi umi chequeo médico-pe ha reñatende umi síntoma rehe .

¿Oĩpa impacto umi actividad ára ha ára ojejapóvape?

Péva iñambue peteĩ tapichágui ambuépe, odependévo mba’éichapa umi mba’asy. Oĩ tapicha ikatu ndorekóiva tuicha impacto, ambue katu ikatu oikova’erã algún limitación reheve. En particular, umi pohanohára oconseja ani haguã umi deporte de contacto , ha'eháicha rugby ha fútbol, ​​péva riesgo de desgaste retiniano tuichavégui ko'ãichagua deporte-pe.

Arakaʼépa reho vaʼerã doktórpe?

Oiméramo nde térã ne memby reguereko síntoma repensáva ikatuha ojoaju síndrome de Stickler rehe ha o’afectáva umi actividad ára ha ára ndaikatúi peve remba’apo, katuete reho pohanohárape.

• Oiméramo nde hasyeterei nde articulación .
• Iñambuéramo sapy’a nde jehecha (techapyrã, jehecha sa’y, rehecha tesape omimbi nde resa renondépe, rehecha punto morotĩ térã red otyryrýva nde resa renondépe, térã reñeñandu peteĩ sombra-icha peteĩ parte nde resa rehegua - ko’ãva ikatu ha’e señal retina ojedespegáva rehegua).
• Hasy ramo ndéve re’u haguã tembi’u térã mba’yru.
• Pe lugár ojeopera haguépe huguy, oñembohye térã oreko peteĩ secreción hovy (péva ikatu heʼise peteĩ infección).

Iñimportanteterei: Oiméramo nde térã ne membýpe hasy orrespira hag̃ua , upéva ningo peteĩ emergencia. Pya’e tereho tasyo hi’aguĩvévape, térã ehenói 1990-pe.

Mbaʼépa umi porandu iñimportánteva jajapo vaʼerã pe doktórpe?

Reikuaáma guive nde térã ne memby oguerekoha síndrome de Stickler, ikatu reporandu pohanohárape ko’ãichagua:

• Mba’éichapa ivaieterei ko mba’asy hérava Síndrome de Pegatinas?
• Mbaʼérepa ojejapo upéva?
• Mbaʼéichapa upéva oafektáta che memby rekove káda día?
• Mbaʼe komplikasiónpa ajepyʼapyvevaʼerã? Mba’épa umi síntoma orekóva hikuái.

Koʼã porandu ári, eñeʼẽ nde doktór ndive oimeraẽ mbaʼe repensávare, oimeraẽ kyhyje térã duda rerekóvare.

Ipahápe, umi mbaʼe iñimportantevéva (Marandu ojegueraha hag̃ua hógape) .

Síndrome de Stickler ikatu oporomondýi’imi oñehendu haĝua. Péro eñongatu ne akãme koʼã mbaʼe:

• Kóva ha’e peteĩ condición genética , ndaha’éi peteĩ mba’e nde negligencia rupi.
• Pórke oityvyrove umi tejido conectivo , ikatu okambia ñande resa, ñande apysa, ñande artikulasión ha ñande rova.
• Umi síntoma ikatu tuicha idiferénte káda persónagui .
• Jepe ndaipóri pohã kompletoite, oĩ heta tratamiénto ikatúva oñekontrola umi síntoma ha oiko porãve hag̃ua .
• Pe diagnóstico tenonderã ha oñepyrũvo tratamiento ha’e umi tape iporãvéva ojehupyty haĝua resultado osẽ porãva.
• Oiméramo nde famíliape oĩ orekóva ko mbaʼasy, iñimportánte reheka peteĩ konsého genético .

Ndojepy’apýi ha osegívo consejo médico hekopete, peteĩ tapicha orekóva síndrome de Stickler ikatu omoĩ escenario peteĩ tekove porãme opavaveicha. Oiméramo reguerekove mbaʼe porandu, ani retĩ reñeʼẽ hag̃ua peteĩ doktór ndive.

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